IFT140

IFT140 ، وهو نظير بروتين النقل داخل السوط 140 ، هو بروتين يُشفّر في الإنسان بواسطة جين IFT140 . ويُشكّل ناتج هذا الجين مكونًا أساسيًا من مُركّب IFT-A، وهو ضروري للنقل الرجعي داخل السوط في الهدب الأولي . ^{[ 5 ]}

ارتبطت الطفرات في هذا الجين بحالات اعتلال الأهداب الهيكلية المعروفة باسم متلازمة ماينزر سالدينو، والتي تتميز بتشوهات في نمو الهيكل العظمي، وتنكس الشبكية، ومرض كلوي ليفي كيسي يُعرف باسم داء الكلى الكيسي النخاعي . ^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]} كما وُصفت هذه الحالة لدى مرضى متلازمة جون ^{[ 9 ]} ومرض ليبر الخلقي المعزول في غياب سمات متلازمية أخرى. ^{[ 10 ]}

تم استحداث فأر مُعدَّل وراثيًا ( cauli ) يحمل أليلات متماثلة الزيجوت لجين IFT140 (c.2564T>A، p. I855K) في معهد مردوخ لأبحاث الأطفال في ملبورن، أستراليا. ^{[ 9 ]} ظهرت على فأر cauli أعراض الوفاة في منتصف فترة الحمل، وانعدام الدماغ، وانشقاق العمود الفقري، وتشوه الجمجمة والوجه، وتشوهات الأصابع، وتشوهات القلب، وعيوب في تكوين القطع الجسدية. ^{[ 9 ]} تم إثبات وجود إشارات غير طبيعية لجين hedgehog من خلال التهجين الموضعي الكامل في براعم الأطراف، كما تم إثبات وجود تشوه في شكل الهدب الأولي داخل برعم الطرف باستخدام المجهر الإلكتروني الماسح. ^{[ 9 ]} 

أُعيد برمجة الخلايا الجذعية المحفزة متعددة القدرات لمريض مصاب بمتلازمة ماينزر سالدينو، يحمل طفرات متغايرة مركبة في جين IFT140 ، ثم جرى تصحيح الجين باستخدام تقنية كريسبر قبل تحويل كلا خطي الخلايا الجذعية إلى عضيات كلوية لإجراء مقارنة جينية. ^{[ 8 ]} وبالإضافة إلى تأكيد الشكل المورفولوجي الشبيه بالهراوة للأهداب الأولية المرصودة في برعم طرف فأر الكولي داخل الأنابيب الكلوية المتجددة لعضيات IFT140 ^{c.634G>A/c.2176C>G} مقارنةً بـ IFT140 ^WT/c.2176C>G ، أظهرت مقارنة تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA) اختلافاتٍ جوهرية في مسارات الجينات المتعلقة بالقطبية القمية القاعدية، والوصلات بين الخلايا، وتجميع الداينين ​​المحوري. ^{[ 8 ]}