KMT2C
إنزيم ناقل ميثيل الليسين N-2C (KMT2C)، المعروف أيضًا باسم بروتين سرطان الدم النخاعي/الليمفاوي أو بروتين سرطان الدم المختلط السلالة 3 (MLL3)، هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين KMT2C . [ 4 ] [ 5 ]
وظيفة
ينتمي هذا الجين إلى عائلة سرطان الدم النخاعي/الليمفاوي أو سرطان الدم المختلط السلالة (MLL)، ويُشفّر بروتينًا نوويًا يحتوي على نطاق ربط الحمض النووي AT-hook ، ونطاق إصبع الزنك من نوع DHHC، وستة نطاقات إصبع الزنك من نوع PHD ، ونطاق SET ، ونطاق ما بعد SET، ونطاق إصبع الزنك من نوع RING . يُعد هذا البروتين جزءًا من مُركّب ASC-2/NCOA6 (ASCOM)، الذي يمتلك نشاط مثيلة الهيستون ويشارك في التنشيط المُشترك للنسخ. وقد تم تحديد مُتغيرات التضفير النسخي البديلة التي تُشفّر أشكالًا مُختلفة من البروتين. [ 5 ]
التفاعلات
الأهمية السريرية
تسبب الطفرات في جين KMT2C متلازمة كليفسترا-2 ، وهو اضطراب في النمو العصبي تم وصفه لأول مرة في عام 2012. [ 7 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000055609 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ناغاسي تي، كيكونو آر، إيشيكاوا كيه، هيروساوا إم، أوهارا أو (أبريل 2000). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. السابع عشر. التسلسلات الكاملة لـ 100 نسخة cDNA جديدة من الدماغ تشفر بروتينات كبيرة في المختبر" . أبحاث الحمض النووي . 7 (2): 143-150 . doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID 10819331 .
- 1 2 "Entrez Gene: MLL3 myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 3" .
- 1 2 غو واي إتش، سون واي سي، كيم دي إتش، كيم إس دبليو، كانغ إم جيه، جونغ دي جيه، وآخرون (يناير 2003). "ينتمي مُكامل الإشارة المُنشط 2 إلى مُركب جديد في حالة الاستقرار يحتوي على مجموعة فرعية من بروتينات مجموعة تريثوراكس" . علم الأحياء الجزيئي والخلوي . 23 (1): 140-149 . doi : 10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 . PMC 140670. PMID 12482968 .
- ↑ كليفسترا تي، كرامر جيه إم، نيفيلينج كيه، ويليمسن إم إتش، كومانز تي إس، فيسيرز إل إي، وآخرون . (يوليو 2012). "تعطيل وحدة تعديل الكروماتين المرتبطة بـ EHMT1 يسبب إعاقة ذهنية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 91 (1): 73-82 . doi : 10.1016/j.ajhg.2012.05.003 . PMC 3397275. PMID 22726846 .
للمزيد من القراءة
- ناكاجيما د، أوكازاكي إن، ياماكاوا إتش، كيكونو آر، أوهارا أو، ناجاسي تي (يونيو 2002). "بناء استنساخ [كدنا] جاهز للتعبير لجينات KIAA: التنظيم اليدوي لـ 330 نسخة من KIAA [كدنا]" . أبحاث الحمض النووي . 9 (3): 99- 106. دوى : 10.1093/dnares/9.3.99 . بميد 12168954 .
- بونالدو إم إف، لينون جي، سواريس إم بي (سبتمبر 1996). "التطبيع والطرح: منهجان لتسهيل اكتشاف الجينات" . أبحاث الجينوم . 6 (9): 791-806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- مركز سانجر، مركز تسلسل الجينوم بجامعة واشنطن (نوفمبر 1998). "نحو تسلسل كامل للجينوم البشري" . أبحاث الجينوم . 8 (11): 1097-1108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
- تان واي سي، تشاو في تي (2002). "جين HALR البشري الجديد (MLL3) يُشفّر بروتينًا مُماثلًا لبروتين ALR وALL-1 المُشارك في سرطان الدم، ويقع على الكروموسوم 7q36 المرتبط بسرطان الدم والعيوب الخلقية". الكشف عن السرطان والوقاية منه . 25 (5): 454-469 . PMID 11718452 .
- روولت إم، برون إم إي، فينتورا إم، رويزيس جي، دي ساريو إيه (فبراير 2002). "MLL3، عضو بشري جديد من عائلة جينات TRX/MLL، يقع على الكروموسوم 7q36، وهي منطقة كروموسومية تُحذف بشكل متكرر في سرطان الدم النخاعي". جين . 284 ( 1-2 ): 73-81 . doi : 10.1016/S0378-1119(02)00392-X . PMID 11891048 .
- غو واي إتش، سون واي سي، كيم دي إتش، كيم إس دبليو، كانغ إم جيه، جونغ دي جيه، وآخرون (يناير 2003). "ينتمي مُكامل الإشارة المُنشط 2 إلى مُركب جديد في حالة الاستقرار يحتوي على مجموعة فرعية من بروتينات مجموعة تريثوراكس" . علم الأحياء الجزيئي والخلوي . 23 (1): 140-149 . doi : 10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 . PMC 140670. PMID 12482968 .
- سوزوكي واي، ياماشيتا آر، شيروتا إم، ساكاكيبارا واي، تشيبا جيه، ميزوشيما-سوجانو جيه، وآخرون . (سبتمبر 2004). "مقارنة تسلسل الجينات البشرية والفأرية تكشف عن بنية كتلية متماثلة في مناطق المحفز" . أبحاث الجينوم . 14 (9): 1711-1718 . doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .
- فوكودا ك، ساكورا س، مياغاوا ك، كوريو ي، كين س، ناكاس ي، وآخرون . (أكتوبر 2004). "ملامح التعبير الجيني التفاضلي لسلالات خلايا سرطان المريء المقاومة للإشعاع والمُنشأة بواسطة التشعيع المجزأ المستمر" . المجلة البريطانية للسرطان . 91 (8): 1543-1550 . doi : 10.1038/ sj.bjc.6602187 . PMC 2409931. PMID 15365572 .
- كيمورا ك، واكاماتسو أ، سوزوكي ي، أوتا ت، نيشيكاوا ت، ياماشيتا ر، وآخرون . (يناير 2006). "تنويع التعديل النسخي: تحديد وتوصيف واسع النطاق للمحفزات البديلة المحتملة للجينات البشرية" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 55-65 . doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- كيم إس سي، سبرونغ آر، تشين واي، شو واي، بول إتش، باي جيه، وآخرون . (أغسطس 2006). "تنوع الركائز والوظائف في أستلة الليسين كما كشف عنه مسح بروتيومي" . الخلية الجزيئية . 23 (4): 607-618 . doi : 10.1016/j.molcel.2006.06.026 . PMID 16916647 .
- أولسن جيه في، بلاغويف بي، غناد إف، ماسيك بي، كومار سي، مورتنسن بي، وآخرون . (نوفمبر 2006). " ديناميكيات الفسفرة العالمية، والحيوية، والموضعية في شبكات الإشارات" . مجلة Cell . 127 (3): 635-648 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .
- تشو واي دبليو، هونغ تي، هونغ إس، غو إتش، يو إتش، كيم دي، وآخرون . (يوليو 2007). " يرتبط بروتين PTIP بمركب ميثيل ترانسفيراز الليسين 4 للهيستون H3 المحتوي على MLL3 وMLL4" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 282 (28): 20395-20406 . doi : 10.1074/jbc.M701574200 . PMC 2729684. PMID 17500065 .
- آهن سي إتش، يو إن جيه، لي جيه دبليو، لي إس إتش، لي إس إتش (يوليو 2007). "غياب طفرات MLL3 في سرطانات القولون والمستقيم لدى المرضى الكوريين". APMIS . 115 ( 7): 859-860 . doi : 10.1111/j.1600-0463.2007.apm_696.x . PMID 17614854. S2CID 2468083 .
روابط خارجية
- MLL3+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 7
- عوامل النسخ
- بقايا البروتين