الكيراتين 2A

الكيراتين 2A المعروف أيضًا باسم الكيراتين 2E أو الكيراتين 2 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين KRT2A . [ 5 ] [ 6 ]

الكيراتين 2A هو نوع من الكيراتين الخلوي من النوع الثاني . يوجد بشكل كبير في الطبقة الشوكية العلوية من خلايا الكيراتين البشرية ، وقد ارتبطت الطفرات في الجين الذي يشفر هذا البروتين بمرض السماك الفقاعي لسيمنز . [ 7 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000172867 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000064201 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. كولين سي، مول آر، كوبيكا إس، أوهيون جيه بي، فرانك دبليو دبليو (سبتمبر 1992). "توصيف السيتوكيراتين 2 البشري، وهو بروتين هيكلي خلوي للبشرة يتم تصنيعه في وقت متأخر أثناء التمايز". مجلة أبحاث الخلية التجريبية . 202 (1): 132-141 . doi : 10.1016/0014-4827(92)90412-2 . PMID 1380918 . 
  6. سميث إف جيه، ماينجي سي، كوفيلو إس بي، هيغينز سي، شميدت إم، لين إي بي، أويتو جيه، لي آي إم، ماكلين دبليو إتش (نوفمبر 1998). "التنظيم الجينومي والتحديد الدقيق لموقع جين الكيراتين 2e (KRT2E): تعدد أشكال نطاق K2e V1 والطفرات الجديدة في داء السماك الفقاعي لسيمنز" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 111 (5): 817-21 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00371.x . PMID 9804344 . 
  7. روثناغل، جيه إيه، تراوب، إتش، فويتشيك، إس، هوبر، إم، هول، دي، بيتلكو، إم آر، سايكي، إتش، إيشيباشي، واي، روب، دي آر (أغسطس 1994). "طفرات في نطاق العُضَيّ للكيراتين 2e لدى مرضى السماك الفقاعي من نوع سيمنز". نات . جينيت . 7 (4): 485-90 . doi : 10.1038/ng0894-485 . PMID 7524919. S2CID 9123045 .  

للمزيد من القراءة