الكيراتين 2A
الكيراتين 2A المعروف أيضًا باسم الكيراتين 2E أو الكيراتين 2 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين KRT2A . [ 5 ] [ 6 ]
الكيراتين 2A هو نوع من الكيراتين الخلوي من النوع الثاني . يوجد بشكل كبير في الطبقة الشوكية العلوية من خلايا الكيراتين البشرية ، وقد ارتبطت الطفرات في الجين الذي يشفر هذا البروتين بمرض السماك الفقاعي لسيمنز . [ 7 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000172867 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000064201 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ كولين سي، مول آر، كوبيكا إس، أوهيون جيه بي، فرانك دبليو دبليو (سبتمبر 1992). "توصيف السيتوكيراتين 2 البشري، وهو بروتين هيكلي خلوي للبشرة يتم تصنيعه في وقت متأخر أثناء التمايز". مجلة أبحاث الخلية التجريبية . 202 (1): 132-141 . doi : 10.1016/0014-4827(92)90412-2 . PMID 1380918 .
- ↑ سميث إف جيه، ماينجي سي، كوفيلو إس بي، هيغينز سي، شميدت إم، لين إي بي، أويتو جيه، لي آي إم، ماكلين دبليو إتش (نوفمبر 1998). "التنظيم الجينومي والتحديد الدقيق لموقع جين الكيراتين 2e (KRT2E): تعدد أشكال نطاق K2e V1 والطفرات الجديدة في داء السماك الفقاعي لسيمنز" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 111 (5): 817-21 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00371.x . PMID 9804344 .
- ↑ روثناغل، جيه إيه، تراوب، إتش، فويتشيك، إس، هوبر، إم، هول، دي، بيتلكو، إم آر، سايكي، إتش، إيشيباشي، واي، روب، دي آر (أغسطس 1994). "طفرات في نطاق العُضَيّ للكيراتين 2e لدى مرضى السماك الفقاعي من نوع سيمنز". نات . جينيت . 7 (4): 485-90 . doi : 10.1038/ng0894-485 . PMID 7524919. S2CID 9123045 .
للمزيد من القراءة
- ويتوك، ن. ف.، أشتون، ج. هـ.، غريفيثس، و. أ.، وآخرون (2001). "طفرات جديدة في الكيراتين 1 تسبب حُمامى سماكية خلقية فقاعية ، والكيراتين 2e يسبب سماكة سيمنز الفقاعية". المجلة البريطانية للأمراض الجلدية ، 145 (2): 330-335 . doi : 10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x . PMID 11531804. S2CID 36140204 .
- لان إل، هايز سي إس، لوري-كلاينتوب إل، جيلمور إس كيه (2005). "تحفيز إنزيم أورنيثين ديكاربوكسيلاز فوق الطبقة القاعدية في جلد الفئران البالغة كافٍ لتنشيط الخلايا الكيراتينية" . مجلة أبحاث الأمراض الجلدية . 124 (3): 602-14 . doi : 10.1111/j.0022-202X.2005.23620.x . PMID 15737202 .
- تاكيزاوا واي، أكياما إم، ناغاشيما إم، شيميزو إتش (2000). "طفرة جديدة من الأسباراجين إلى حمض الأسبارتيك في نطاق القضيب 1A في الكيراتين 2e لدى عائلة يابانية مصابة بداء السماك الفقاعي من نوع سيمنز" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 114 (1): 193-195 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00817.x . PMID 10620137 .
- بلور، ب. ك.، تيدمان، ن.، لي، إ. م.، وآخرون (2003). "تعبير الكيراتين K2e في الآفات الجلدية والفموية : علاقته بتنشيط الخلايا الكيراتينية وتكاثرها وتقرنها" . المجلة الأمريكية لعلم الأمراض . 162 (3): 963-975 . doi : 10.1016/S0002-9440(10)63891-6 . PMC 1868097. PMID 12598329 .
- باساراب تي، سميث إف جيه، جوليف في إم، وآخرون (1999). "داء السماك الفقاعي لسيمنز: تقرير عن عائلة لديها دليل على طفرة في الكيراتين 2e، ومراجعة للأدبيات". المجلة البريطانية للأمراض الجلدية . 140 (4): 689-95 . doi : 10.1046/j.1365-2133.1999.02772.x . PMID 10233323. S2CID 40212035 .
- سميث إل تي، أندروود آر إيه، ماكلين دبليو إتش (1999). "التطور والتباين الإقليمي للكيراتين 2e (K2e) في جلد الجنين البشري النامي: نمط مكاني وزماني فريد لتعبير الكيراتين أثناء النمو". المجلة البريطانية للأمراض الجلدية . 140 (4): 582-91 . doi : 10.1046/j.1365-2133.1999.02755.x . PMID 10233306. S2CID 22985265 .
- سوغا واي، آرين إم جيه، سكوت جي، وآخرون (2000). "طفرات النقاط الساخنة في الكيراتين 2e تشير إلى وجود علاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري لدى مرضى السماك الفقاعي من نوع سيمنز". مجلة الأمراض الجلدية التجريبية . 9 (1): 11-15 . doi : 10.1034 / j.1600-0625.2000.009001011.x . PMID 10688369. S2CID 11775232 .
- نيشيزاوا أ، تويوماكي ي، ناكانو أ، وآخرون (2007). "طفرة جديدة في نطاق H1 في جين الكيراتين 2 لدى عائلة يابانية مصابة بداء السماك الفقاعي من نوع سيمنز". المجلة البريطانية للأمراض الجلدية . 156 (5): 1042-1044 . doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.07832.x . PMID 17408392. S2CID 46240156 .
- آرين إم جيه، لونغلي إم إيه، إبستين إي إتش، وآخرون (1999). "طفرة جديدة في النطاق 1A من الكيراتين 2e في داء السماك الفقاعي لسيمنز" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 112 (3): 380-382 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00529.x . PMID 10084318 .
- أكياما إم، تسوجي-آبي واي، ياناجيهارا إم، وآخرون . (2005). “السماك الفقاعي لشركة سيمنز: تشخيصه الصحيح يسهل عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية”. ر. جي ديرماتول . 152 (6): 1353–6 . دوى : 10.1111/j.1365-2133.2005.06598.x . بميد 15949009 . S2CID 19701339 .
- شفايتزر جي، بودين بي إي، كولومبي با، وآخرون . (2006). "التسمية الجديدة المتفق عليها للكيراتينات في الثدييات" . J. خلية بيول . 174 (2): 169-74 . دوى : 10.1083/jcb.200603161 . بمك 2064177 . بميد 16831889 .
- باربي إل، لوندبيرغ إي، أوكسفولد بي، وآخرون (2008). "نحو أطلس دون خلوي متحد البؤر للبروتيوم البشري" . علم البروتينات الخلوية الجزيئية . 7 (3): 499-508 . doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
- يانغ جيه إم، لي إي إس، كانغ إتش جيه، وآخرون (1998). "طفرة استبدال حمض الجلوتاميك بالليسين في نهاية نطاق القضيب 2B لجين الكيراتين 2e في داء السماك الفقاعي لسيمنز" . مجلة الأمراض الجلدية والتناسلية . 78 (6): 417-419 . doi : 10.1080/000155598442683 . PMID 9833038 .
- غريمسبي إس، جاينسون إتش، دوبروفسكا إيه، وآخرون (2004). "تحديد البروتينات المتفاعلة مع Smad3 باستخدام علم البروتينات: يشكل SREBP-2 معقدًا مع Smad3 ويثبط نشاطه النسخي" . FEBS Lett . 577 ( 1-2 ): 93-100 . doi : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 . PMID 15527767. S2CID 82568 .
- مورارو ر، تشيرهالمي-فريدمان ب.ب، غروسمان م.إ، وآخرون (1999). "داء السماك الفقاعي لسيمنز الناتج عن طفرة خاطئة جديدة بالقرب من وحدة إنهاء الحلزون لجين الكيراتين 2e". مجلة الأمراض الجلدية السريرية والتجريبية . 24 (5): 412-415 . doi : 10.1046/j.1365-2230.1999.00514.x . PMID 10564334. S2CID 25442636 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- إيرفين إيه دي، سميث إف جيه، شوم كيه دبليو، وآخرون (2000). "طفرة جديدة في النطاق 2B من الكيراتين 2e تسبب داء السماك الفقاعي لسيمنز". مجلة الأمراض الجلدية السريرية والتجريبية . 25 (8): 648-51 . doi : 10.1046/j.1365-2230.2000.00728.x . PMID 11167982. S2CID 8740249 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2002). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- فروم ر، بوسبي س أ، رامامورثي م، وآخرون (2007). "شركاء ارتباط HDM2: التفاعل مع عامل استطالة الترجمة EF1alpha" . مجلة أبحاث البروتينات . 6 (4): 1410-1417 . doi : 10.1021/pr060584p . PMC 4626875. PMID 17373842 .
روابط خارجية
- الكيراتين-2 في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 12
- الكيراتين
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 12
