KvLQT3

K _v 7.3 (KvLQT3) هو بروتين قناة البوتاسيوم الذي يتم ترميزه بواسطة الجين KCNQ3. ^[⁵^]

يرتبط هذا ^المرض بالصرع العائلي الحميد عند حديثي الولادة ^{[ 6 ]} والتوحد . [ ^{7 ]}^{[ 8 ]}

قناة M هي قناة بوتاسيوم بطيئة التنشيط والتثبيط، وتلعب دورًا حاسمًا في تنظيم استثارة الخلايا العصبية. تتكون قناة M من ارتباط البروتين المشفر بواسطة هذا الجين مع أحد بروتينين مرتبطين مشفرين بواسطة جيني KCNQ2 وKCNQ5، وكلاهما بروتينات غشائية متكاملة. تُثبط تيارات قناة M بواسطة مستقبلات الأستيل كولين المسكارينية M1، وتُنشط بواسطة ريتيجابين ، وهو دواء جديد مضاد للاختلاج. تُعد العيوب في هذا الجين سببًا لنوبات الصرع الوليدية العائلية الحميدة من النوع الثاني (BFNC2)، والمعروفة أيضًا باسم الصرع الوليدي الحميد من النوع الثاني (EBN2). ^{[ 5 ]}

التفاعلات

لقد ثبت أن KvLQT3 يتفاعل مع KCNQ5 . ^{[ 9 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000184156 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000056258 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
1 2 "Entrez Gene: KCNQ3 قناة البوتاسيوم ذات البوابة الفولتية، عائلة فرعية تشبه KQT، العضو 3" .
↑ نارديلو ر، مانغانو ج د، ميسيلي ف، فونتانا أ، بيرو إ، سالبيترو ف (ديسمبر 2020). "الصرع الطفولي العائلي الحميد المرتبط بطفرة KCNQ3: حالة نادرة أم حدث مُستهان به؟". اضطرابات الصرع . 22 (6): 807-810 . doi : 10.1684/epd.2020.1221 . PMID 33337327 .
↑ ساندز تي تي، ميسيلي إف، ليسكا جي، بيك إيه إي، سادلير إل جي، أرينغتون دي كيه، وآخرون . (أغسطس 2019). "التوحد والإعاقة النمائية الناجمة عن متغيرات زيادة وظيفة جين KCNQ3". حوليات علم الأعصاب . 86 (2): 181-192 . doi : 10.1002/ana.25522 . hdl : 2078.1/224457 . PMID 31177578 .
↑ أريدوندو ك، مايرز س، هانسن-كيس إي، ماثيو إم تي، جايرامان ف، سيمون أ، وآخرون . (مايو 2022). "الطيف الظاهري في عائلة تحمل متغيرًا غير متجانس في جين KCNQ3 ". مجلة طب أعصاب الأطفال . 37 (6): 517-523 . doi : 10.1177/08830738221089741 . PMID 35384780 .
↑ يوس-ناخيرا إي، مونيوز أ، سلفادور ن، جنسن بي إس، راسموسن إتش بي، ديفيليب ج، وآخرون . (2003). "تحديد موقع KCNQ5 في القشرة المخية الصدغية الحديثة وتكوين الحصين لدى الإنسان الطبيعي والمصاب بالصرع". علم الأعصاب . 120 (2): 353-364 . doi : 10.1016/S0306-4522(03)00321-X . PMID 12890507. S2CID 38381189 .

للمزيد من القراءة

غوتمان، جي. أ.، تشاندي، ك. ج.، غريسمر، س.، لازدونسكي، م.، ماكينون، د.، باردو، ل. أ.، وآخرون . (ديسمبر 2005). "الاتحاد الدولي لعلم الأدوية. 53. تسمية وعلاقات جزيئية لقنوات البوتاسيوم ذات البوابات الفولتية". مراجعات علم الأدوية . 57 (4): 473-508 . doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104. S2CID 219195192 .
ريان إس جي، ويزنيتزر إم، هولمان سي، توريس إم سي، سيكيريسوفا إم، شنايدر إس (مايو 1991). "نوبات الصرع الوليدية العائلية الحميدة: دليل على التباين السريري والجيني". حوليات علم الأعصاب . 29 (5): 469-473 . doi : 10.1002/ana.410290504 . PMID 1859177. S2CID 25424485 .
لويس تي بي، ليتش آر جيه، وارد كيه، أوكونيل بي، رايان إس جي (سبتمبر 1993). "التغاير الجيني في التشنجات الوليدية العائلية الحميدة: تحديد موقع جديد على الكروموسوم 8q" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 53 (3): 670-675 . PMC 1682419. PMID 8102508 .
شارلييه سي، سينغ إن إيه، رايان إس جي، لويس تي بي، ريوس بي إي، ليتش آر جيه، وآخرون (يناير 1998). "طفرة في مسام جين قناة بوتاسيوم جديدة شبيهة بـ KQT في عائلة مصابة بالصرع مجهول السبب". مجلة نيتشر جينيتكس . 18 (1): 53-55 . doi : 10.1038/ng0198-53 . PMID 9425900. S2CID 10437379 .
يانغ دبليو بي، ليفيسك بي سي، ليتل دبليو إيه، كوندر إم إل، راماكريشنان بي، نويباور إم جي، وآخرون . (يوليو 1998). "التعبير الوظيفي لقناتي بوتاسيوم مرتبطتين بـ KvLQT1 مسؤولتين عن الصرع الوراثي مجهول السبب" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 273 (31): 19419-19423 . doi : 10.1074/jbc.273.31.19419 . PMID 9677360 .
وانغ إتش إس، بان زد، شي دبليو، براون بي إس، وايمور آر إس، كوهين آي إس، وآخرون . (ديسمبر 1998). "وحدات قنوات البوتاسيوم KCNQ2 وKCNQ3: الارتباطات الجزيئية لقناة M". مجلة ساينس . 282 (5395): 1890-1893 . رمز Bibcode : 1998Sci...282.1890W . doi : 10.1126/science.282.5395.1890 . PMID 9836639 .
شرودر، بي سي، كوبيش، سي، شتاين، في، جينتش، تي جيه (ديسمبر 1998). "يؤدي فقدان وظيفة قنوات البوتاسيوم KCNQ2/KCNQ3 المعدلة بواسطة AMP الحلقي إلى الإصابة بالصرع". مجلة نيتشر . 396 (6712): 687-690 . Bibcode : 1998Natur.396..687S . doi : 10.1038/25367 . PMID: 9872318. S2CID : 4417442 .
كوبيش سي، شرودر بي سي، فريدريش تي، لوتجوهان بي، العمراوي أ، مارلين إس، وآخرون (فبراير 1999). "قناة البوتاسيوم KCNQ4، وهي قناة جديدة تُعبَّر عنها في الخلايا الشعرية الحسية الخارجية، تُصاب بطفرة في الصمم السائد" . مجلة Cell . 96 (3): 437-446 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80556-5 . PMID 10025409 .
سيليانكو وآخرون (سبتمبر 1999). "نوعان من وحدات قنوات البوتاسيوم، Erg1 وKCNQ2/3، يساهمان في التيار الشبيه بتيار M في خلية عصبية ثديية" . مجلة علم الأعصاب . 19 (18): 7742-7756 . doi : 10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07742.1999 . PMC 6782456. PMID 10479678 .
شابيرو إم إس، روش جيه بي، كافتان إي جيه، كروزبلانكا إتش، ماكي كيه، هيل بي (مارس 2000). " إعادة بناء التعديل المسكاريني لقنوات البوتاسيوم KCNQ2/KCNQ3 التي تُشكل أساس تيار M العصبي" . مجلة علم الأعصاب . 20 (5): 1710-1721 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-05-01710.2000 . PMC 6772928. PMID 10684873 .
روندفيلدت سي، نتزر آر (مارس 2000). "يُفعّل دواء ريتيجابين المضاد للاختلاج تيارات M في خلايا مبيض الهامستر الصيني المُعدّلة وراثيًا بوحدات KCNQ2/3 البشرية". رسائل علم الأعصاب . 282 ( 1-2 ): 73-76 . doi : 10.1016/S0304-3940(00)00866-1 . PMID 10713399. S2CID 28431577 .
سيليانكو، أ.أ.، هادلي، ج.ك.، وود، إ.س.، أبوجادي، ف.س.، جينتش، ت.ج.، براون، د.أ. (فبراير 2000). " تثبيط قنوات البوتاسيوم KCNQ1-4 المُعبر عنها في خلايا الثدييات عبر مستقبلات الأستيل كولين المسكارينية M1" . مجلة علم وظائف الأعضاء . 522 الجزء 3 (الجزء 3): 349-355 . doi : 10.1111/j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x . PMC 2269765. PMID 10713961 .
كوبر إي سي، ألداب كيه دي، أبوش إيه، باربارو إن إم، بيرغر إم إس، بيكوك دبليو إس، وآخرون (أبريل 2000). "التوضع المشترك والتجميع المشترك لوحدتين فرعيتين من قنوات البوتاسيوم من النوع M في دماغ الإنسان، واللتين تتعرضان لطفرات في الصرع" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 97 (9): 4914-4919 . Bibcode : 2000PNAS...97.4914C . doi : 10.1073/pnas.090092797 . PMC 18332. PMID 10781098 .
شواك إم، بوش إم، خاركوفيتس تي، جينتش تي جيه (مايو 2000). "التعبير السطحي وخصائص القناة المفردة لقنوات البوتاسيوم من النوع M، KCNQ2/KCNQ3، المشاركة في الصرع" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (18): 13343-13348 . doi : 10.1074/jbc.275.18.13343 . PMID 10788442 .
هيروسي إس، زينري إف، أكيوشي إتش، فوكوما جي، إيواتا إتش، إينوي تي، وآخرون (يونيو 2000). "طفرة جديدة في جين KCNQ3 (c.925T→C) لدى عائلة يابانية مصابة بنوبات تشنجية حميدة لدى حديثي الولادة". حوليات علم الأعصاب . 47 (6): 822-826. doi : 10.1002 /1531-8249(200006)47:6 < 822::AID - ANA19 > 3.0.CO ; 2-X . PMID 10852552. S2CID 11096248 .
مين إم جيه، كريان جيه إي، دوبير جيه آر، كوكس بي، كلير جيه جيه، بوربيدج إس إيه (أغسطس 2000). "تعديل قنوات البوتاسيوم KCNQ2/3 بواسطة مضاد الاختلاج الجديد ريتيجابين". علم الأدوية الجزيئية . 58 (2): 253-262 . doi : 10.1124/mol.58.2.253 . PMID 10908292. S2CID 11112809 .
Wickenden AD، Yu W، Zou A، Jegla T، Wagoner PK (سبتمبر 2000). "Retigabine، وهو مضاد اختلاج جديد، يعزز تنشيط قنوات البوتاسيوم KCNQ2/Q3". علم الصيدلة الجزيئية . 58 (3): 591–600 . دوى : 10.1124/mol.58.3.591 . بميد 10953053 .
تينيل ن، ديوشوت س، لوريتزن إ، بارهانين ج، لازدونسكي م، بورسوتو م (سبتمبر 2000). "قنوات البوتاسيوم من النوع M من نوع KCNQ2-KCNQ3 تتأثر بالوحدة الفرعية KCNE2" . رسائل FEBS . 480 ( 2-3 ): 137-141 . Bibcode : 2000FEBSL.480..137T . doi : 10.1016/ S0014-5793 (00)01918-9 . PMID 11034315. S2CID 8386123 .
ويكندن إيه دي، زو إيه، واغنر بي كيه، جيغلا تي (يناير 2001). "توصيف قنوات البوتاسيوم KCNQ5/Q3 المُعبر عنها في خلايا الثدييات" . المجلة البريطانية لعلم الأدوية . 132 (2): 381-384 . doi : 10.1038/sj.bjp.0703861 . PMC 1572592. PMID 11159685 .
يوس-ناجيرا إي، سانتانا-كاسترو آي، فيلارويل أ (أغسطس 2002). "تحديد وتوصيف موقع ارتباط الكالمودولين غير المتصل في قنوات البوتاسيوم KCNQ غير المُعطَّلة والمعتمدة على الجهد" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (32): 28545-28553 . doi : 10.1074/jbc.M204130200 . PMID 12032157 .

روابط خارجية

قناة البوتاسيوم KCNQ3 في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000184156 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000056258 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[entrez-5] 1 2 "Entrez Gene: KCNQ3 قناة البوتاسيوم ذات البوابة الفولتية، عائلة فرعية تشبه KQT، العضو 3" .

[6] نارديلو ر، مانغانو ج د، ميسيلي ف، فونتانا أ، بيرو إ، سالبيترو ف (ديسمبر 2020). "الصرع الطفولي العائلي الحميد المرتبط بطفرة KCNQ3: حالة نادرة أم حدث مُستهان به؟". اضطرابات الصرع . 22 (6): 807-810 . doi : 10.1684/epd.2020.1221 . PMID 33337327 .

[7] ساندز تي تي، ميسيلي إف، ليسكا جي، بيك إيه إي، سادلير إل جي، أرينغتون دي كيه، وآخرون . (أغسطس 2019). "التوحد والإعاقة النمائية الناجمة عن متغيرات زيادة وظيفة جين KCNQ3". حوليات علم الأعصاب . 86 (2): 181-192 . doi : 10.1002/ana.25522 . hdl : 2078.1/224457 . PMID 31177578 .

[8] أريدوندو ك، مايرز س، هانسن-كيس إي، ماثيو إم تي، جايرامان ف، سيمون أ، وآخرون . (مايو 2022). "الطيف الظاهري في عائلة تحمل متغيرًا غير متجانس في جين KCNQ3 ". مجلة طب أعصاب الأطفال . 37 (6): 517-523 . doi : 10.1177/08830738221089741 . PMID 35384780 .

[YusNajera_2003-9] يوس-ناخيرا إي، مونيوز أ، سلفادور ن، جنسن بي إس، راسموسن إتش بي، ديفيليب ج، وآخرون . (2003). "تحديد موقع KCNQ5 في القشرة المخية الصدغية الحديثة وتكوين الحصين لدى الإنسان الطبيعي والمصاب بالصرع". علم الأعصاب . 120 (2): 353-364 . doi : 10.1016/S0306-4522(03)00321-X . PMID 12890507. S2CID 38381189 .

[

المرض

[ 6 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	19 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗