LRBA

البروتين المستجيب للليبوساكاريد والشبيه بالبيج هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين LRBA . ^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

يعاني مرضى متلازمة شيدياك-هيغاشي (CHS1؛ MIM 214500) من نقص مناعي جهازي يتضمن خللاً في النقل القطبي للحويصلات في عدد من أنواع خلايا الجهاز المناعي. في الفئران، تتكرر هذه المتلازمة في سلالات تحمل طفرة في جين "بيج" مما ينتج عنه بروتينات تفتقر إلى نطاق BEACH (بيج وCHS1) وتكرارات WD الطرفية C. يحتوي LRBA على سمات رئيسية لكل من بروتينات بيج/CHS1 وبروتينات تثبيت كيناز A (AKAPs؛ انظر MIM 602449). [مُقدم من OMIM] ^{[ 7 ]}

يؤدي نقص هذا البروتين لدى البشر إلى حالة تُعرف باسم نقص بروتين المرساة الشبيهة بالبيج المستجيب لـ LPS .

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000198589 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000028080 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ Feuchter AE, Freeman JD, Mager DL (سبتمبر 1992). "استراتيجية للكشف عن النسخ الخلوية التي تحفزها التكرارات الطرفية الطويلة الداخلية البشرية: تحديد جين جديد (CDC4L) ذو تشابه مع جين CDC4 في الخميرة". علم الجينوم . 13 (4): 1237-1246 . doi : 10.1016/0888-7543(92)90041-P . PMID 1505956 .
↑ وانغ جيه دبليو، هاوسون جيه، هالر إي، كير دبليو جي (مارس 2001). "تحديد جين جديد قابل للتحفيز بواسطة الليبوبوليسكاريد، يتميز بخصائص رئيسية لكل من بروتينات تثبيت كيناز A وبروتينات chs1/beige" . مجلة علم المناعة . 166 (7): 4586-95 . doi : 10.4049/jimmunol.166.7.4586 . PMID 11254716 .
1 2 "Entrez Gene: LRBA LPS-responsive vesicle traffic, beach and anchor containing" .

للمزيد من القراءة

إيوينغ آر إم، تشو بي، إليسما إف، وآخرون (2007). "رسم خرائط واسعة النطاق لتفاعلات البروتين-بروتين البشري باستخدام مطياف الكتلة" . بيولوجيا الأنظمة الجزيئية . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .
أولسن جيه في، بلاغويف بي، غناد إف، وآخرون (2006). "ديناميكيات الفسفرة العالمية، والحيوية، والموضعية في شبكات الإشارات" . مجلة الخلية . 127 (3): 635-48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .
غيباور د، لي ج، جوغل ج، وآخرون (2005). "البنية البلورية لنطاقات PH-BEACH في بروتين LRBA/BGL البشري". الكيمياء الحيوية . 43 (47): 14873-80 . doi : 10.1021/bi049498y . PMID 15554694 .
أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
ديومين، في جي، تشاجانتي، إس آر، ديومينا، ك، وآخرون (2003). "BCL8 عائلة جينية بشرية جديدة محفوظة تطوريًا، تُشفّر بروتينات ذات وظيفة تثبيت مُفترضة لبروتين كيناز A". علم الجينوم . 80 (2): 158-165 . doi : 10.1006/geno.2002.6822 . PMID 12160729 .

روابط خارجية

نظرة عامة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في PDB لـ UniProt : P50851 (بروتين مرساة يشبه البيج ويستجيب للليبوساكاريد) في PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000198589 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000028080 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid1505956-5] Feuchter AE, Freeman JD, Mager DL (سبتمبر 1992). "استراتيجية للكشف عن النسخ الخلوية التي تحفزها التكرارات الطرفية الطويلة الداخلية البشرية: تحديد جين جديد (CDC4L) ذو تشابه مع جين CDC4 في الخميرة". علم الجينوم . 13 (4): 1237-1246 . doi : 10.1016/0888-7543(92)90041-P . PMID 1505956 .

[pmid11254716-6] وانغ جيه دبليو، هاوسون جيه، هالر إي، كير دبليو جي (مارس 2001). "تحديد جين جديد قابل للتحفيز بواسطة الليبوبوليسكاريد، يتميز بخصائص رئيسية لكل من بروتينات تثبيت كيناز A وبروتينات chs1/beige" . مجلة علم المناعة . 166 (7): 4586-95 . doi : 10.4049/jimmunol.166.7.4586 . PMID 11254716 .

[entrez-7] 1 2 "Entrez Gene: LRBA LPS-responsive vesicle traffic, beach and anchor containing" .

[

[

[