LRRC50

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

البروتين 50 الغني بتكرارات الليوسين هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين LRRC50 . [ 5 ] [ 6 ]

وظيفة

البروتين 50 الغني بتكرارات الليوسين هو بروتين خاص بالأهداب ، وهو ضروري لاستقرار بنية الأهداب. ويشارك في تنظيم الأهداب القائمة على الأنابيب الدقيقة والزغيبات الدقيقة الموجودة على حافة الفرشاة القائمة على الأكتين . [ 5 ]

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في جين LRRC50 بخلل الحركة الهدبية الأولي . [ 6 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000154099 – Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000031831 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. 1 2 "Entrez Gene: leucine rich repeat containing 50" .
  6. 1 2 Duquesnoy P، Escudier E، Vincensini L، Freshour J، Bridoux AM، Coste A، Deschildre A، de Blic J، Legendre M، Montantin G، Tenreiro H، Vojtek AM، Loussert C، Clément A، Escalier D، Bastin P، Mitchell DR، Amselem S (ديسمبر 2009). "طفرات فقدان الوظيفة في تقويم العظام البشري لـ Chlamydomonas Reinhardtii ODA7 تعطل تجميع ذراع الداينين ​​وتسبب خلل الحركة الهدبية الأولي" . أكون. جي هوم. جينيت . 85 (6): 890–6 . دوى : 10.1016/j.ajhg.2009.11.008 . بمك 2790569 . بميد 19944405 .  

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .