MGAT2

إنزيم ألفا-1،6-مانوزيل-جليكوبروتين 2-بيتا-إن-أسيتيل جلوكوزامينيل ترانسفيراز هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين MGAT2 . [ 5 ] [ 6 ]

ينتج عن هذا الجين إنزيم غولجي يحفز خطوة أساسية في تحويل قليل المانوز إلى جليكانات N معقدة. يحتوي الإنزيم على نطاقات غليكوزيل ترانسفيراز النموذجية: نطاق سيتوبلازمي قصير في الطرف الأميني، ونطاق إشارة-مرساة كاره للماء غير قابل للانقسام، ونطاق تحفيزي في الطرف الكربوكسيلي. قد تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى متلازمة نقص البروتين السكري من النوع الثاني. المنطقة المشفرة لهذا الجين خالية من الإنترونات. قد توجد متغيرات نسخية ذات منطقة 5' غير مترجمة مُعالَجة، ولكن لم يتم تحديد صحتها البيولوجية. [ 6 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000168282 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000043998 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. تان جيه، داغوستارو إيه إف، بيندياك بي، ريك إف، ساركار إم، سكواير جيه إيه، ليونغ بي، شاختر إتش (سبتمبر 1995). "جين ناقل الأسيتيل جلوكوزامين-إن-يو دي بي البشري: ألفا-6-دي-مانوزيد-بيتا-1،2-إن-أسيتيل جلوكوزامينيل ترانسفيراز II (MGAT2). استنساخ الحمض النووي الجينومي، وتحديد موقعه على الكروموسوم 14q21، والتعبير عنه في خلايا الحشرات، وتنقية البروتين المؤتلف". المجلة الأوروبية للكيمياء الحيوية . 231 (2): 317-328 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1995.tb20703.x . PMID 7635144 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: MGAT2 mannosyl (alpha-1,6-)-glycoprotein beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase" .

للمزيد من القراءة