MKKS
بروتين الشابرونين المفترض في متلازمات مكوسيك-كوفمان/بارديت-بيدل هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين MKKS . [ 4 ] [ 5 ]
يشفر هذا الجين بروتينًا ذا تسلسل مشابه لعائلة الشابرونين. قد يكون للبروتين المشفر دور في معالجة البروتينات أثناء نمو الأطراف والقلب والجهاز التناسلي. لوحظت طفرات في هذا الجين لدى مرضى متلازمة بارديت-بيدل من النوع السادس ومتلازمة ماكوسيك-كوفمان . تم تحديد نوعين من النسخ الجينية لهذا الجين، يشفران نفس البروتين. [ 5 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000027274 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ستون دي إل، أغاروالا آر، شافير إيه إيه، ويبر جيه إل، فاسك دي، أودا تي، تشاندراسيكارابا إس سي، فرانكومانو سي إيه، بيسيكر إل جي (أبريل 1998). "التخطيط الجيني والفيزيائي لمتلازمة ماكوسيك-كوفمان" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 7 (3): 475-481 . CiteSeerX 10.1.1.332.5058 . doi : 10.1093/hmg/7.3.475 . PMID 9467007 .
- 1 2 "جين إنتريز: متلازمة MKKS McKusick-Kaufman" .
روابط خارجية
للمزيد من القراءة
- ستون دي إل، سلافوتينك إيه، بوفارد جي جي، وآخرون (2000). "طفرة في جين يُشفّر بروتينًا مُحتملًا مُرافقًا تُسبب متلازمة ماكوسيك-كوفمان". نات . جينيت . 25 (1): 79-82 . doi : 10.1038/75637 . PMID 10802661. S2CID 2868670 .
- سلافوتينك إيه إم، ستون إي إم، ميكيتين كيه، وآخرون (2000). "طفرات في جين MKKS تسبب متلازمة بارديت-بيدل". نات. جينيت . 26 (1): 15-16 . doi : 10.1038/79116 . PMID 10973238. S2CID 62795101 .
- كاتسانيس ن، بييلز ب ل، وودز م أ، وآخرون (2000). "الطفرات في جين MKKS تسبب السمنة، وضمور الشبكية، وتشوهات الكلى المرتبطة بمتلازمة بارديت-بيدل". نات . جينيت . 26 (1): 67-70 . doi : 10.1038/79201 . PMID 10973251. S2CID 20313506 .
- هارتلي جيه إل، تمبل جي إف، براش إم إيه (2001). " استنساخ الحمض النووي باستخدام إعادة التركيب الموضعي في المختبر" . أبحاث الجينوم . 10 (11): 1788-1795 . doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .
- بييلز، بي. إل.، كاتسانيس، ن.، لويس، ر. أ.، وآخرون . (2001). "تحليلات جينية وطفرية لمجموعة كبيرة متعددة الأعراق من مرضى بارديت-بيدل تكشف عن دور ثانوي لجين BBS6 وتحدد الفترات الحرجة لمواقع جينية أخرى" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 68 (3): 606-16 . doi : 10.1086/318794 . PMC 1274474. PMID 11179009 .
- ويمَن إس، ويل بي، ويلنروثر آر، وآخرون (2001). "نحو فهرس للجينات والبروتينات البشرية: تسلسل وتحليل 500 من الحمض النووي التكميلي البشري الكامل المشفر للبروتين" . أبحاث الجينوم . 11 (3): 422-435 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .
- سيمبسون جيه سي، ويلينروثر آر، بوستكا إيه، وآخرون (2001). "التحديد المنهجي للموقع الخلوي الفرعي للبروتينات الجديدة التي تم تحديدها بواسطة تسلسل الحمض النووي المكمل واسع النطاق" . تقارير EMBO . 1 (3): 287-292 . doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .
- كاتسانيس ن، أنسلي إس جيه، بادانو جيه إل، وآخرون (2001). "الوراثة ثلاثية الأليلات في متلازمة بارديت-بيدل، اضطراب وراثي متنحي مندلي". مجلة ساينس . 293 (5538): 2256-2259 . Bibcode : 2001Sci...293.2256K . doi : 10.1126/science.1063525 . PMID 11567139. S2CID 41822166 .
- ديلوكاس، ب.، ماثيوز، ل. هـ.، آشورست، ج.، وآخرون . (2002). "تسلسل الحمض النووي وتحليل مقارن للكروموسوم البشري 20" . مجلة نيتشر . 414 (6866): 865-871 . Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 .
- سلافوتينك إيه إم، سيربي سي، الغزالي إل، وآخرون (2002). "تحليل طفرات جين MKKS في متلازمة مكوسيك-كوفمان ومرضى مختارين من متلازمة بارديت-بيدل" . علم الوراثة البشرية . 110 (6): 561-567 . doi : 10.1007/s00439-002-0733-3 . PMID 12107442. S2CID 23568108 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- بادانو جيه إل، كيم جيه سي، هوسكينز بي إي، وآخرون (2003). "للطفرات غير المتجانسة في BBS1 وBBS2 وBBS6 تأثيرٌ محتملٌ على التفاعل الجيني لدى مرضى بارديت-بيدل الذين يحملون طفرتين في موقع جيني آخر لمتلازمة بارديت-بيدل" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 12 (14): 1651-1659 . doi : 10.1093/hmg/ddg188 . PMID 12837689 .
- ويمَن إس، آرلت دي، هوبر دبليو، وآخرون (2004). " من الجينوم المفتوح إلى علم الأحياء: مسار علم الجينوم الوظيفي" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2136-2144 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .
- كيم جيه سي، أو واي واي، بادانو جيه إل، وآخرون (2005). "MKKS/BBS6، وهو بروتين شبيه بالشابرونين مرتبط بمتلازمة بارديت-بيدل، اضطراب السمنة، يُعد مكونًا جديدًا في الجسيم المركزي ضروريًا لانقسام الخلية". مجلة علوم الخلية ، 118 (الجزء 5): 1007-1020 . doi : 10.1242/jcs.01676 . PMID 15731008. S2CID 26831634 .
- ميرل أ، روزنفيلدر هـ، شوب إ، وآخرون (2006). "قاعدة بيانات LIFEdb في عام 2006" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 34 (عدد قواعد البيانات): D415–8. doi : 10.1093/nar/ gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .
- إيوينغ آر إم، تشو بي، إليسما إف، وآخرون (2007). "رسم خرائط واسعة النطاق لتفاعلات البروتين-بروتين البشري باستخدام مطياف الكتلة" . بيولوجيا الأنظمة الجزيئية . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 20
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 20