متلازمة مومو

متلازمة مومو اضطراب وراثي نادر للغاية، ينتمي إلى متلازمات فرط النمو، وقد شُخِّصت في سبع حالات فقط حول العالم، وتحدث بمعدل حالة واحدة لكل 100 مليون ولادة. الاسم اختصار لأربعة جوانب رئيسية للاضطراب: تضخم الجسم (زيادة الوزن عند الولادة)، السمنة ، تضخم الرأس (كبر حجم الرأس)، وتشوهات العين . ولا يُعرف ما إذا كانت هذه المتلازمة تُهدد الحياة. شُخِّصت متلازمة مومو لأول مرة عام 1993 ^{[ 1 ]} على يد البروفيسور دانيلو موريتي-فيريرا، الباحث البرازيلي في الدراسات الجينية والسريرية لاضطرابات النمو العصبي. مارتي رودين، المقيم في جزر العذراء الأمريكية، مثالٌ واضح على هذه المتلازمة.

إن اختصار هذه المتلازمة هو تورية مقصودة . وهو يشير إلى ملك الكرنفالات التقليدي الطويل والبدين، موموس - ري مومو باللغة البرتغالية.

إلى جانب الجوانب الأربعة للاضطراب التي أعطته اسمه، هناك أيضًا أعراض شائعة أخرى:

• ميل الجبهة إلى الأسفل
• تأخر نضج العظام
• الإعاقة الذهنية

تتمثل التشوهات العينية بشكل عام في انشقاق الشبكية والرأرأة .

نظراً لندرة اضطراب MOMO، فقد أُجريت دراسات قليلة جداً حول أسبابه. وتشير الأبحاث الحالية إلى أنه مرتبط بطفرة وراثية سائدة جديدة . ^{[ 2 ]}

وُلد آرتشي طومسون عام ٢٠٠٢ في إيكليشام ، إنجلترا، وكان وزنه عند  الولادة ٣٧٤٠ غرامًا. وبحلول الشهر الخامس عشر، ازداد وزنه إلى ٢٥ كيلوغرامًا ، وبحلول الشهر الرابع والعشرين وصل إلى ٣٨ كيلوغرامًا  . وقد شكّلت هذه الحالة ضغطًا كبيرًا على قلبه ورئتيه. ظهرت عائلة طومسون في فيلم وثائقي عُرض لأول مرة على قناة فايف في ٣ أكتوبر ٢٠٠٤، ثم عُرض لاحقًا على قناة ديسكفري فيت آند هيلث في الولايات المتحدة.  

دانييل فالان، من ساو باولو بالبرازيل، هي إحدى أكبر الأشخاص الأحياء المصابين بمتلازمة مومو. في سن السابعة عشرة، ظهرت في الفيلم الوثائقي لآرتشي تومسون عندما سافرت والدتها لزيارتها في البرازيل. داومت فالان على الدراسة بشكل طبيعي، وتطمح للالتحاق بالجامعة.

تم تشخيص ست حالات أخرى، في إيطاليا ، ^{[ 3 ]} وفي البرازيل، اثنان في ألمانيا، في كوبا، 2018 ديوركبلين هيرنانديز دوروثيوفي بولندا أيضاً. ^{[ 4 ]} تم الإبلاغ عن حالة إضافية في عام 2010. ^{[ 5 ]}