كولوبوما
الكولوبوما (من اليونانية κολόβωμα ، وتعني "عيب") [ 1 ] هو ثقب في أحد مكونات العين ، مثل القزحية أو الشبكية أو المشيمية أو القرص البصري . يوجد هذا الثقب منذ الولادة، وقد ينشأ عندما لا تنغلق فجوة تُسمى الشق المشيمي ، الموجودة خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين، بشكل كامل قبل ولادة الطفل. يُعد الكولوبوما العيني حالة نادرة نسبيًا، إذ يصيب أقل من طفل واحد من بين كل 10,000 ولادة.
يُوصَفُ العيبُ الكلاسيكي في الأدبيات الطبية بأنه عيبٌ على شكل ثقب المفتاح . قد يظهرُ العيبُ في عينٍ واحدة (أحادي الجانب) أو في كلتا العينين (ثنائي الجانب). في معظم الحالات، يُصيبُ العيبُ القزحيةَ فقط. تتراوح درجةُ ضعفِ البصر لدى المصابين بالعيبِ بين عدم وجود أي مشاكل في الرؤية والقدرة على رؤية الضوء أو الظلام فقط، وذلك تبعًا لموقع العيبِ ومدى انتشاره (أو عيوب العيبِ إذا كان هناك أكثر من عيب).
العلامات والأعراض

قد تتراوح التأثيرات البصرية من خفيفة إلى شديدة تبعًا لحجم وموقع العيب الخلقي في القزحية. فإذا كان جزء صغير فقط من القزحية مفقودًا، فقد تكون الرؤية طبيعية؛ أما إذا كان جزء كبير من الشبكية أو (خاصةً) العصب البصري مفقودًا، فقد تكون الرؤية ضعيفة. غالبًا ما تؤثر العيوب الخلقية الخلفية على الجزء السفلي من الشبكية، مما يؤدي إلى قصور في المجال البصري العلوي. قد تترافق حالات أخرى مع العيب الخلقي في القزحية. في بعض الأحيان، قد يصغر حجم العين، وهي حالة تُسمى صغر العين . كما قد تحدث حالات أخرى مثل الجلوكوما ، والرأرأة ، والعتمة ، والحول .
الحالات ذات الصلة
تشوهات العين الأخرى التي تشمل الكولوبوما أو ترتبط بها:
- متلازمة CHARGE ، مصطلحٌ شاع استخدامه كاختصار لمجموعة من السمات الخلقية غير المألوفة التي تُلاحظ لدى عدد من الأطفال حديثي الولادة. [ 2 ] تشير الأحرف إلى: انشقاق القزحية، وعيوب القلب ، وانسداد فتحتي الأنف الخلفيتين ، وتأخر النمو و/أو التطور، وتشوهات الأعضاء التناسلية و/أو الجهاز البولي، وتشوهات الأذن والصمم . على الرغم من أن هذه السمات لم تعد تُستخدم في التشخيص، إلا أن الاسم ما زال مستخدمًا.
- متلازمة عين القطة ، التي تنتج عن وجود الذراع القصير (p) وجزء صغير من الذراع الطويل (q) للكروموسوم البشري 22 ثلاث مرات (ثلاثية الصبغيات) أو أربع مرات (رباعية الصبغيات) بدلاً من مرتين. وقد سُميت هذه المتلازمة "عين القطة" نسبةً إلى المظهر المميز للتشوهات الخلقية العمودية في عيون بعض المرضى.
- متلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13)، وهي شذوذ كروموسومي يمكن أن يسبب عددًا من التشوهات، بعضها يشمل عيوبًا هيكلية في العين، بما في ذلك صغر العين، وشذوذ بيترز ، وإعتام عدسة العين، وانشقاق القزحية و/أو قاع العين، وخلل التنسج الشبكي أو انفصال الشبكية ، والرأرأة الحسية ، وفقدان البصر القشري ، ونقص تنسج العصب البصري .
- متلازمة تريتشر كولينز ، وهي متلازمة وراثية سائدة ناتجة عن طفرة في جين TCOF1 . يُعدّ انشقاق القزحية جزءًا من مجموعة من السمات الوجهية المميزة التي تتضمن تشوهات قحفية وجهية، مثل العيون المائلة للأسفل، أو تشوهات الأذن، أو نقص تنسج عظم الوجنة والفك (صغر الفك السفلي).
- متلازمة القرص المائل، وهي تشوه خلقي غير عادي مرتبط باللابؤرية القريبة يتميز بميلان الطرف داخل العين للعصب البصري (القرص البصري)، والمعروف أيضًا باسم انشقاق فوكس .
سبب
قد يرتبط انشقاق القزحية بطفرة في جين PAX2 . [ 3 ] وقد تبين أن تشوهات العين تحدث لدى أكثر من 90% من الأطفال المصابين بمتلازمة الكحول الجنينية . [ 4 ]
تشخبص
عادةً ما يظهر الفلح القزحي بشكل بيضاوي أو يشبه المذنب، مع طرف مستدير باتجاه المركز. وقد توجد بعض الأوعية الدموية (الشبكية أو المشيمية) على الحواف. وقد يكون سطحه منخفضًا بشكل غير منتظم.
علاج
يمكن علاج انشقاق القزحية بعدة طرق. أحد الحلول التجميلية البسيطة هو استخدام عدسة لاصقة تجميلية متخصصة بفتحة بؤبؤ اصطناعية. كما يُمكن إجراء جراحة لإصلاح عيب القزحية، حيث يُمكن للجراحين إغلاق العيب بالغرز في بعض الحالات. يُمكن تحسين الرؤية باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة أو حتى جراحة الليزر، ولكن قد يكون التحسن محدودًا في حال تأثرت الشبكية أو في حال وجود كسل بصري . [ 5 ]
علم الأوبئة
يبلغ عدد الحالات حوالي 5 إلى 7 حالات لكل 100,000 ولادة، مما يجعلها حالة نادرة نسبياً. [ 6 ]
المجتمع والثقافة
من بين الشخصيات البارزة المصابة بانشقاق القزحية: الممثل جون ريتر ، وعارضة الأزياء والممثلة كارولينا ويدرا ، وكاتب عمود في صحيفة نيويورك تايمز أندرو روس سوركين ، ومغني وكاتب أغاني البوب لاتشي ، والبطل الأولمبي الأمريكي ستيفن نيدوروسيك ، وجورج سوروس ، واليوتيوبر كورتني ميلر. أما مادلين ماكان ، الفتاة الصغيرة التي فُقدت في البرتغال عام 2007، فلا تعاني من هذه الحالة، بل لديها نمش تحت بؤبؤ عينها. وقد شكّلت عينها المميزة جزءًا كبيرًا من حملة والديها الإعلامية للبحث عنها.
مراجع
- ↑ "انشقاق القزحية". قاموس موسبي الطبي والتمريضي والمهن الصحية المساعدة ( الطبعة الرابعة). موسبي يير بوك. 1994. ص 361. ISBN 9780801672255.
- ↑ باجون، ر. أ.، غراهام، ج. م.، زونانا، ج.، يونغ، س. ل. (1981). "انشقاق القزحية، وأمراض القلب الخلقية، وانسداد الأنف الخلفي مع تشوهات متعددة: متلازمة CHARGE". مجلة طب الأطفال . 99 (2): 223-227 . doi : 10.1016/S0022-3476(81)80454-4 . PMID 6166737 .
- ↑ كونليف، إتش إي، ماكنوي، إل إيه، وارد، تي إيه، وآخرون . (أكتوبر 1998). "انتشار طفرات جين PAX2 لدى المرضى المصابين بانشقاق القزحية المعزول أو انشقاقات القزحية المصاحبة لتشوهات الجهاز البولي التناسلي" . مجلة علم الوراثة الطبية . 35 (10): 806-812 . doi : 10.1136/jmg.35.10.806 . PMC 1051454. PMID 9783702 .
- ↑ عبد الرحمن، أ.؛ كون، ر. (سبتمبر 2009). " تشوهات العين في متلازمة الكحول الجنينية" . مجلة أولستر الطبية . 78 (3): 164-165 . PMC 2773598. PMID 19907681 .
- ↑ "كولوبوما" . RNIB.org.uk. المعهد الملكي الوطني للمكفوفين . مؤرشف من الأصل في 28 أبريل 2018. تم الاطلاع عليه في 7 يناير 2021 .
- ↑ هورنبي، إس جيه؛ أدولف، إس؛ جيلبرت، سي إي؛ وآخرون . (مارس 2000). "حدة البصر لدى الأطفال المصابين بانشقاق القزحية: السمات السريرية ونظام تصنيف ظاهري جديد". طب العيون . 107 (3): 511-20 . doi : 10.1016/S0161-6420(99)00140-2 . PMID 10711890 .
روابط خارجية
- أمراض العيون
- اضطرابات خلقية في العين
