متلازمة مونك

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

متلازمة مونك ، والمعروفة أيضًا باسم تعظم الدروز الباكر المرتبط بجين FGFR3 ، [ 1 ] هي حالة خاصة بالبشر تتميز بالانغلاق المبكر لبعض عظام الجمجمة أثناء النمو ، مما يؤثر على شكل الرأس والوجه . وصفها لأول مرة ماكسيميليان مونك، وتحدث هذه المتلازمة لدى حوالي 1 من كل 30,000 مولود جديد . وتمثل هذه الحالة ما يقدر بنحو 8% من جميع حالات تعظم الدروز الباكر .

العلامات والأعراض

يعاني العديد من المصابين بهذا الاضطراب من التحام مبكر لعظام الجمجمة على طول الدرز الإكليلي . مع ذلك، لا تُصاب جميع الحالات بتعظم الدروز الباكر. قد تُصاب أجزاء أخرى من الجمجمة بتشوهات أيضًا. عادةً ما يُسبب ذلك شكلًا غير طبيعي للرأس، وعينين متباعدتين، وأذنين منخفضتين، وعظام وجنتين مسطحة لدى هؤلاء المرضى. يُعاني حوالي 5% من المصابين من تضخم في الرأس ( تضخم الرأس ). قد يُعاني 95% من الحالات أيضًا من ضعف سمع خفيف إلى متوسط ، ومن المهم أن يخضع المصابون لاختبارات سمع للتحقق من احتمالية وجود مشكلة. [ 2 ]

يتمتع معظم المصابين بهذه الحالة بقدرات عقلية طبيعية، ولكن قد يُعانون من تأخر في النمو وصعوبات في التعلم . تختلف علامات وأعراض متلازمة مونك بين المصابين، وتتشابه بعض النتائج مع تلك التي تُلاحظ في متلازمات تعظم الدروز الباكر الأخرى. ما بين 6% و7% من الأشخاص الذين يحملون الطفرة الجينية المرتبطة بمتلازمة مونك لا تظهر عليهم أي من السمات المميزة لهذا الاضطراب.

الآثار الأخرى لمتلازمة مونك

امرأة تعاني من إعاقة ذهنية وتظهر عليها سمات تشير إلى متلازمة مونك

إلى جانب تعظم الدروز الباكر، تشير الدراسات إلى أن فقدان السمع وصعوبات التعلم من الأعراض الشائعة في متلازمة مونك. ووفقًا لمجلة أولستر الطبية، قد يعاني معظم المصابين بمتلازمة مونك من تشوهات في الأطراف. أما أكثر الأعراض العينية شيوعًا في هذه المتلازمة فهو الحول، كما درسته الدكتورة أغوتشوكو-نوباه وفريقها البحثي. كما يُصاب حوالي 20% من المصابين بمتلازمة مونك بالصرع.

الأسباب

متلازمة مونكه ناتجة عن طفرة جينية محددة في جين FGFR3. تحدث هذه الطفرة بشكل عشوائي، ولا يزال سببها غير مفهوم تمامًا. تؤدي هذه الطفرة إلى فرط نشاط بروتين FGFR3، مما يعيق نمو العظام الطبيعي ويؤدي إلى التحام عظام الجمجمة قبل الأوان. لا توجد علاقة بين أي فعل قامت به الأم (أو لم تقم به) وظهور المتلازمة. إذا لم يكن أي من الوالدين مصابًا بمتلازمة مونكه، فإن احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بها ضئيلة للغاية. تُورث هذه الحالة بنمط وراثي سائد. وهذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة مونكه، فإن كل مولود جديد لديه فرصة بنسبة 50% لوراثة المتلازمة.

علم الوراثة

متلازمة مونكه تُورث بنمط وراثي سائد جسمي .

متلازمة مونك وراثية سائدة . في بعض الحالات، يرث الشخص المصاب الطفرة من أحد والديه المصابين. إذا ثبتت إصابة المريض بمتلازمة مونك، فلديه فرصة متساوية (50%) لنقلها إلى أبنائه. مع ذلك، لا تكون جميع حالات مونك واضحة. قد تنجم حالات أخرى عن طفرات جديدة في الجين. تحدث هذه الحالات لدى أشخاص ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.

تُسبب طفرة واحدة في جين FGFR3 هذه المتلازمة. يُعطي جين FGFR3 تعليماتٍ لإنتاج بروتين يُشارك في نمو أنسجة العظام والدماغ والحفاظ عليها. تُؤدي هذه الطفرة إلى فرط نشاط بروتين FGFR3، مما يُعيق نمو العظام الطبيعي ويسمح لعظام الجمجمة بالالتحام قبل أوانها.

كما ذكر باحثون في جامعة واشنطن، فإن متلازمة مونك تُورَث بصفة سائدة متنحية، مع نفاذية غير كاملة وتعبيرية متغيرة. يُمكن تشخيص حالات الحمل المعرضة لخطر متزايد قبل الولادة إذا تم تحديد الطفرة المسببة للمرض في العائلة (أغوتشوكو وآخرون، 2006). ووفقًا لمقال " تعظم الدروز الباكر: علم الوراثة الجزيئية"، فإن النفاذية أعلى لدى الإناث (87%) منها لدى الذكور (76%). وتشير التقديرات، وفقًا لمجلة التشريح، إلى أن متلازمة مونك تُمثل ما بين 25% و30% من جميع الأسباب الوراثية لتعظم الدروز الباكر.

تشخبص

يُشتبه في تشخيص متلازمة مونك بناءً على شكل الجمجمة غير الطبيعي وتشخيص تعظم الدروز الإكليلية. في عام ٢٠٠٦، خلصت أغوتشوكو وزملاؤها إلى أن "النمط الظاهري المميز لمتلازمة مونك يشمل: تعظم الدروز الإكليلية أحاديًا أو ثنائيًا، ونقص تنسج منتصف الوجه، وأصابع قدم عريضة، وقصر الأصابع". نظرًا لتداخل الأنماط الظاهرية و/أو خفتها، قد يكون التمييز السريري لهذه المتلازمة صعبًا. يُؤكد التشخيص المشتبه به عن طريق فحص الدم للتحقق من الطفرات الجينية. لتحديد مدى انتشار المرض لدى الفرد المُشخص بمتلازمة مونك، يُوصى بإجراء تقييمات متنوعة.

علاج

يركز علاج متلازمة مونك على تصحيح شكل الجمجمة غير الطبيعي، وهو مشابه لعلاج تعظم الدروز الإكليلية. تستمر أنماط النمو غير الطبيعية طوال سنوات النمو؛ لذا، يُعد التدخل والتشخيص الدقيق وخطة العلاج المُخصصة والمُنفذة بخبرة عالية من الأولويات. على الرغم من أن توقيت الجراحة يختلف باختلاف كل حالة، إلا أن التصحيح الجراحي لتعظم الدروز الإكليلية يُجرى غالبًا بين عمر 6 و12 شهرًا. تُجرى الجراحة عادةً من خلال شق في فروة الرأس يكون مخفيًا تحت شعر الرأس. يعمل جراح الوجه والجمجمة بالتنسيق مع جراح أعصاب الأطفال لإزالة عظام الجمجمة بأمان. بعد ذلك، يُعيد جراح الوجه والجمجمة تشكيل هذه العظام ووضعها في مكانها الصحيح للحصول على شكل جمجمة أقرب إلى الطبيعي.

مراجع

  1. ↑ رقم التجربة السريرية NCT00106977 للدراسة السريرية لمتلازمة مونك (تعظم الدروز الباكر المرتبط بـ FGFR3) على موقع ClinicalTrials.gov
  2. ↑ دوهرتي، إميلي س.؛ لاكباوان، فيليسيتاس؛ هادلي، دونالد و.؛ بروير، كارمن؛ زاليفسكي، كريستوفر؛ كيم، هـ. جيف؛ سولومون، بيث؛ روزنباوم، كينيث؛ دومينغو، ديميتريو ل.؛ هارت، توماس س.؛ بروكس، برايان ب.؛ إمكين، لادونا؛ لوري، ر. برايان؛ كيمونيس، فيرجينيا؛ شانكس، آلان ل. (28-11-2007). "متلازمة مونك (التحام الجمجمة المرتبط بـ FGFR3): توسيع النمط الظاهري ومراجعة الأدبيات" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ . 143أ (24): 3204-3215 . doi : 10.1002/ajmg.a.32078 . ISSN 1552-4825 . تمت أرشفة النسخة الأصلية بتاريخ 2024-04-14.