NDE1
بروتين التوزيع النووي nudE homolog 1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين NDE1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
الأهمية السريرية
يمكن أن تسبب الطفرات في جين NDE1 عيوبًا خطيرة وغالبًا ما تكون مميتة في نمو دماغ الجنين، بما في ذلك انعدام التلافيف الدماغية وصغر حجم الدماغ . [ 8 ] [ 9 ]
مراجع
- 1 2 3 ENSG00000275911 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000072864، ENSG00000275911 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000022678 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ كيتاغاوا م، أوميزو م، آوكي ج، كويزومي هـ، أراي هـ، إينوي ك (سبتمبر 2000). "ارتباط مباشر بين LIS1، وهو ناتج جين انعدام التلافيف الدماغية، ونظير ثديي لبروتين توزيع نووي فطري، rNUDE" . رسائل FEBS . 479 ( 1-2 ): 57-62 . doi : 10.1016/S0014-5793(00)01856-1 . PMID 10940388 .
- ↑ ماير جي، بيريز-غارسيا سي جي، غليسون جي جي (نوفمبر 2002). "التعبير الانتقائي عن دبل كورتين وLIS1 في قشرة الدماغ البشري النامي يشير إلى أنماط فريدة من حركة الخلايا العصبية" . قشرة المخ . 12 (12): 1225-1236 . doi : 10.1093/cercor/12.12.1225 . PMID 12427674 .
- ↑ "Entrez Gene: NDE1 nudE nuclear distribution gene E homolog 1 (A. nidulans)" .
- ↑ "مدخل OMIM - رقم 614019 - ليسينسيفالي 4؛ LIS4" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10-12-2019 .
- ↑ "مدخل OMIM - رقم 605013 - صغر حجم الدماغ المائي؛ MHAC" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 26-09-2015 .
للمزيد من القراءة
- فينغ واي، أولسون إي سي، ستوكنبرغ بي تي، وآخرون (2001). "ينظم LIS1 عملية تكوين طبقات الجهاز العصبي المركزي من خلال التفاعل مع mNudE، وهو مكون أساسي من مكونات الجسيم المركزي" . مجلة Neuron . 28 (3): 665-79 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)00145-8 . PMID 11163258 .
- توريسي أو، شاهين يو، كوسلوفسكي إم، وآخرون (2002). "بروتين جديد مرتبط بالأورام ذو سحّاب لوسين يستهدف مواقع نسخ الجينات وتضفيرها". أونكوجين . 21 ( 24): 3879-88 . doi : 10.1038/sj.onc.1205481 . PMID 12032826. S2CID 21794594 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- يان إكس، لي إف، ليانغ واي، وآخرون (2003). "بروتين نودل البشري وبروتين نودل إي كمنظمات للداينين السيتوبلازمي في نقل البروتين باتجاه القطب على طول المغزل الانقسامي" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 23 ( 4): 1239-1250 . doi : 10.1128/MCB.23.4.1239-1250.2003 . PMC 141156. PMID 12556484 .
- ميلار جيه كيه، كريستي إس، بورتيوس دي جيه (2004). "تشير فحوصات التفاعل الثنائي للخميرة إلى دور DISC1 في نمو الدماغ ووظيفته". مجلة بحوث الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية ، 311 (4): 1019-25 . doi : 10.1016/j.bbrc.2003.10.101 . PMID 14623284 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Jin J, Smith FD, Stark C, et al. (2004). "Proteomic, functional, and domain-based analysis of in vivo 14-3-3 binding proteins involved in cytoskeletal regulation and cellular organization". Curr. Biol. 14 (16): 1436–50. Bibcode:2004CBio...14.1436J. doi:10.1016/j.cub.2004.07.051. PMID 15324660.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Rush J, Moritz A, Lee KA, et al. (2005). "Immunoaffinity profiling of tyrosine phosphorylation in cancer cells". Nat. Biotechnol. 23 (1): 94–101. doi:10.1038/nbt1046. PMID 15592455. S2CID 7200157.
- Martin J, Han C, Gordon LA, et al. (2005). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16"(PDF). Nature. 432 (7020): 988–94. Bibcode:2004Natur.432..988M. doi:10.1038/nature03187. PMID 15616553. S2CID 4362044.
- Brandon NJ, Schurov I, Camargo LM, et al. (2005). "Subcellular targeting of DISC1 is dependent on a domain independent from the Nudel binding site". Mol. Cell. Neurosci. 28 (4): 613–24. doi:10.1016/j.mcn.2004.11.003. PMID 15797709. S2CID 28369678.
- Guo J, Yang Z, Song W, et al. (2006). "Nudel contributes to microtubule anchoring at the mother centriole and is involved in both dynein-dependent and -independent centrosomal protein assembly". Mol. Biol. Cell. 17 (2): 680–9. doi:10.1091/mbc.E05-04-0360. PMC 1356579. PMID 16291865.
- هيروهاشي واي، وانغ كيو، ليو كيو، وآخرون (2006). "بروتينات الجسيم المركزي Nde1 وSu48 تُشكّل مُركّبًا مُنظّمًا بواسطة الفسفرة". أونكوجين . 25 ( 45): 6048-55 . doi : 10.1038/sj.onc.1209637 . PMID 16682949. S2CID 25669587 .
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et al. (2006). "نهج قائم على الاحتمالات لتحليل فسفرة البروتين عالي الإنتاجية وتحديد موقعها". Nat . Biotechnol . 24 (10): 1285–92 . doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243. S2CID 14294292 .
- هيناه وآخرون (2007). "العائلات التي تحمل الأليل المُعرِّض للخطر في جين DISC1 تكشف عن وجود صلة بين الفصام ومكون آخر من نفس المسار الجزيئي، وهو NDE1". علم الوراثة الجزيئية البشرية ، 16 (5): 453-462 . doi : 10.1093/hmg/ddl462 . PMID 17185386 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 16
- البروتينات البشرية
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 16