NPHP3

النفروسيستين-3 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين NPHP3 . ^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

يشفر هذا الجين بروتينًا يحتوي على نطاق حلزوني ملتف (CC)، ونطاق ليغاز التيروزين-توبولين (TTL)، ونطاق تكرار ببتيد رباعي (TPR). يتفاعل البروتين المشفر مع النفروسيستين، وقد يؤدي دورًا في نمو الأنابيب الكلوية ووظيفتها. ترتبط الطفرات في هذا الجين بداء الكلى الأنبوبي النخاعي من النوع الثالث. وُصفت العديد من المتغيرات الناتجة عن التضفير، ولكن لم يتم تحديد طبيعتها كاملة الطول. ^{[ 7 ]}

تم وصف ارتباطها بخلل التنسج الكلوي الكبدي البنكرياسي . ^{[ 8 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000113971 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000032558 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
^ Olbrich H، Fliegauf M، Hoefele J، Kispert A، Otto E، Volz A، Wolf MT، Sasmaz G، Trauer U، Reinhardt R، Sudbrak R، Antignac C، Gretz N، Walz G، Schermer B، Benzing T، Hildebrandt F، Omran H (أغسطس 2003). "الطفرات في الجين الجديد، NPHP3، تسبب التهاب الكلية لدى المراهقين، وتنكس الشبكية الشريطي والتليف الكبدي". نات جينيت . 34 (4): 455-9 . دوى : 10.1038 / ng1216 . بميد 12872122 . S2CID 22062277 .
↑ لايبي دي دي، كونين إي في، أرافيند إل (سبتمبر 2004). "ستاند، فئة من بروتينات NTPase ذات حلقة P، تشمل منظمات موت الخلايا المبرمج في الحيوانات والنباتات: بنى نطاقية متعددة ومعقدة، وأنماط تطورية غير عادية، وتطور عن طريق النقل الجيني الأفقي" . مجلة علم الأحياء الجزيئي . 343 (1): 1-28 . doi : 10.1016/j.jmb.2004.08.023 . PMID 15381417 .
1 2 "Entrez Gene: NPHP3 nephronophthisis 3 (adolescent)" .
↑ بيرغمان سي، فليغوف إم، بروشله إن أو، وآخرون (أبريل 2008). "فقدان وظيفة النفروسيستين-3 قد يُسبب موت الجنين، ومتلازمة شبيهة بمتلازمة ميكل-غروبر، وانعكاس وضع الأحشاء، وخلل التنسج الكلوي الكبدي البنكرياسي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 82 (4): 959-970 . doi : 10.1016/j.ajhg.2008.02.017 . PMC 2427297. PMID 18371931 .

للمزيد من القراءة

عمران ح، فرنانديز س، جونغ م، وآخرون (2000). "تحديد موقع جيني جديد لداء الكلى الكيسي النخاعي لدى المراهقين، على الكروموسوم 3q22 في سلالة فنزويلية كبيرة" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 66 (1): 118-127 . doi : 10.1086/302705 . PMC 1360127. PMID 10631142 .
عمران ح، هافنر ك، بيرث س، وآخرون (2001). "داء الكلى الكيسي النخاعي لدى المراهقين: تماثل موضع الجين مع مرض الكلى متعدد الكيسات في فئران pcy" . مجلة الجمعية الأمريكية لأمراض الكلى . 12 (1): 107-113 . doi : 10.1681/ASN.V121107 . PMID 11134256 .
عمران ح، ساسماز ج، هافنر ك، وآخرون (2002). "تحديد موقع جيني لمتلازمة سينور-لوكين في منطقة جين التهاب الكلية الأنبوبي النخاعي من النوع 3" . مجلة الجمعية الأمريكية لأمراض الكلى . 13 (1): 75-79 . doi : 10.1681/ASN.V13175 . PMID 11752023 .
أوهارا أو، ناغاسي تي، ميتسوي جي، وآخرون (2003). "توصيف مكتبات الحمض النووي المكمل (cDNA) المجزأة حسب الحجم والمولدة بطريقة إعادة التركيب في المختبر" . أبحاث الحمض النووي . 9 (2): 47-57 . doi : 10.1093/dnares/9.2.47 . PMID 12056414 .
ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000113971 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000032558 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid12872122-5] Olbrich H، Fliegauf M، Hoefele J، Kispert A، Otto E، Volz A، Wolf MT، Sasmaz G، Trauer U، Reinhardt R، Sudbrak R، Antignac C، Gretz N، Walz G، Schermer B، Benzing T، Hildebrandt F، Omran H (أغسطس 2003). "الطفرات في الجين الجديد، NPHP3، تسبب التهاب الكلية لدى المراهقين، وتنكس الشبكية الشريطي والتليف الكبدي". نات جينيت . 34 (4): 455-9 . دوى : 10.1038 / ng1216 . بميد 12872122 . S2CID 22062277 .

[pmid15381417-6] لايبي دي دي، كونين إي في، أرافيند إل (سبتمبر 2004). "ستاند، فئة من بروتينات NTPase ذات حلقة P، تشمل منظمات موت الخلايا المبرمج في الحيوانات والنباتات: بنى نطاقية متعددة ومعقدة، وأنماط تطورية غير عادية، وتطور عن طريق النقل الجيني الأفقي" . مجلة علم الأحياء الجزيئي . 343 (1): 1-28 . doi : 10.1016/j.jmb.2004.08.023 . PMID 15381417 .

[entrez-7] 1 2 "Entrez Gene: NPHP3 nephronophthisis 3 (adolescent)" .

[pmid18371931-8] بيرغمان سي، فليغوف إم، بروشله إن أو، وآخرون (أبريل 2008). "فقدان وظيفة النفروسيستين-3 قد يُسبب موت الجنين، ومتلازمة شبيهة بمتلازمة ميكل-غروبر، وانعكاس وضع الأحشاء، وخلل التنسج الكلوي الكبدي البنكرياسي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 82 (4): 959-970 . doi : 10.1016/j.ajhg.2008.02.017 . PMC 2427297. PMID 18371931 .

[

[

[

[ 8 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	10 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗