RIMS1
بروتين تنظيم الإخراج الخلوي للغشاء المشبكي 1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين RIMS1 . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]
وظيفة
يُعدّ RAB3A (MIM 179490)، وهو أحد أفراد عائلة جينات Ras الفائقة ، بروتينًا للحويصلات المشبكية يُنظّم إفرازها. أما MUNC13 (UNC13؛ MIM 605836) ونظائره، فهي ضرورية لتحضير الحويصلات المشبكية للإفراز. ومن المرجح أن تعمل عائلة بروتينات RIM في المنطقة النشطة كدعامات بروتينية تُساعد في تنظيم إفراز الحويصلات خلال اللدونة قصيرة الأمد. [مُقدّم من OMIM] [ 5 ]
الأهمية السريرية
تسبب الطفرات في الجين ضمور المخاريط والعصي 7 .
التفاعلات
وقد ثبت أن RIMS1 يتفاعل مع:
مراجع
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ناغاسي تي، إيشيكاوا ك، ناكاجيما د، أوهيرا م، سيكي ن، مياجيما ن، تاناكا أ، كوتاني ه، نومورا ن، أوهارا أ (سبتمبر 1997). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. السابع. التسلسلات الكاملة لـ 100 نسخة cDNA جديدة من الدماغ قادرة على ترميز بروتينات كبيرة في المختبر" . أبحاث الحمض النووي . 4 (2): 141-150 . doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID 9205841 .
- ↑ كوبولا تي، ماغنين-لوثي إس، بيريه-مينود في، غاتيسكو إس، شيافو جي، ريغازي آر (أغسطس 2001). "التفاعل المباشر لمؤثر Rab3، RIM، مع قنوات الكالسيوم، وSNAP-25، والسينابتوتاغمين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (35): 32756-62 . doi : 10.1074/jbc.M100929200 . PMID 11438518 .
- 1 2 "جين Entrez: RIMS1 ينظم الإخراج الخلوي للغشاء المشبكي 1" .
- 1 2 أوتسوكا تي، تاكاو-ريكيتسو إي، إينوي إي، إينوي إم، تاكيوتشي إم، ماتسوبارا كيه، ديغوتشي-تاوارادا إم، ساتوه كيه، موريموتو كيه، ناكانيشي إتش، تاكاي واي (أغسطس 2002). "كاست: بروتين جديد في المصفوفة الخلوية في المنطقة النشطة للمشابك العصبية، يشكل مركبًا ثلاثيًا مع RIM1 وmunc13-1" . مجلة بيولوجيا الخلية . 158 (3): 577-90 . doi : 10.1083/jcb.200202083 . PMC 2173811. PMID 12163476 .
- ^ تاكاو-ريكيتسو إي، موشيدا إس، إينوي إي، ديغوتشي-تاوارادا إم، إينوي إم، أوتسوكا تي، تاكاي واي (يناير 2004). "التفاعل الجسدي والوظيفي لبروتينات المنطقة النشطة، CAST، RIM1، والباسون، في إطلاق الناقلات العصبية" . J. خلية بيول . 164 (2): 301–11 . دوى : 10.1083/jcb.200307101 . بمك 2172332 . بميد 14734538 .
- 1 2 بيتز أ، ثاكور ب، يونغه هـ ج، أشيري يو، ري ج س، شويس ف، روزنموند س، ريتيج ج، بروس ن (أبريل 2001). "التفاعل الوظيفي لبروتينات المنطقة النشطة Munc13-1 وRIM1 في تحضير الحويصلات المشبكية". نيرون . 30 (1): 183-196 . doi : 10.1016/s0896-6273(01)00272-0 . hdl : 11858/00-001M - 0000-0012-F596-C . PMID 11343654. S2CID 155875 .
- ↑ فوكودا م (أبريل 2003). "الخصوصية المتميزة لارتباط بروتينات Rab بـ Rim1 وRim2 وrabphilin وNoc2. تحديد عامل حاسم في تعرف Rim2 على Rab3A/Rab27A" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (17): 15373-15380 . doi : 10.1074/jbc.M212341200 . PMID 12578829 .
- ↑ "بروتين unc-13 المتماثل A" . UniProt .
- ↑ صن إل، بيتنر إم إيه، هولز آر دبليو (أكتوبر 2003). "بروتين Rim، وهو أحد مكونات المنطقة النشطة قبل المشبكية ومنظم الإخراج الخلوي، يرتبط ببروتين 14-3-3 عبر طرفه الأميني" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (40): 38301-38309 . doi : 10.1074/jbc.M212801200 . PMID 12871946 .
للمزيد من القراءة
- كيلسيل، ر. إي.، غريغوري-إيفانز، ك.، غريغوري-إيفانز، س. ي.، هولدر، ج. إي.، جاي، م. ر.، ويبر، ب. هـ.، مور، أ. ت.، بيرد، أ. س.، هانت، د. م. (1998). "تحديد موقع جين (CORD7) لضمور المخاريط والعصي السائد على الكروموسوم 6q" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 63 ( 1): 274-279 . doi : 10.1086/301905 . PMC 1377229. PMID 9634506 .
- بيتز أ، ثاكور ب، يونغه هـ ج، أشيري يو، ري ج س، شويس ف، روزنموند س، ريتيج ج، بروس ن (2001). "التفاعل الوظيفي لبروتينات المنطقة النشطة Munc13-1 وRIM1 في تحضير الحويصلات المشبكية". نيرون . 30 (1): 183-196 . doi : 10.1016/S0896-6273(01)00272-0 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0012-F596-C . PMID 11343654. S2CID 155875 .
- ليو إكس، شراغر جيه إيه، لانج جي دي، مارش جيه دبليو (2001). "تُعبَّر الأنماط الظاهرية الخلوية التي يتوسطها بروتين Nef لفيروس نقص المناعة البشرية بشكلٍ تفاضلي كدالة لتركيزات Nef داخل الخلايا" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (35): 32763-70 . doi : 10.1074/jbc.M101025200 . PMID 11438519 .
- دايو تي، ياماساكي كيه، ساينو تي، كاميدوتشي إم، ساتوه كيه، إيزوكا إتش، سوزوكي إتش (2001). "تؤدي طفرات بقايا السيستين 876 أو السيستين 888 أو كليهما في إنزيم Ca2+-ATPase في الشبكة الساركوبلازمية إلى فقدان كامل لنشاط نقل الكالسيوم دون فقدان نشاط إنزيم ATPase المعتمد على الكالسيوم. دور الرابطة ثنائية الكبريتيد بين السيستين 876 والسيستين 888" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (35): 32771-32778 . doi : 10.1074/jbc.M101229200 . PMID 11438520 .
- تسوجي م، إينانامي أ، كووابارا م (2001). "تحفيز نمو المحاور العصبية في خلايا PC12 بواسطة ألفا-فينيل-ن-ثالثي-بوتيل نيترون من خلال تنشيط بروتين كيناز C ومسار كيناز الإشارة الخارجية المنظمة Ras" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (35): 32779-85 . doi : 10.1074/jbc.M101403200 . PMID 11438521 .
- ديركس هـ، كولانوس ج، كولانوس و (2001). "تنظيم ارتباط السيتوهيسين-1 بالهيكل الخلوي للأكتين عن طريق فسفرة محددة لنطاقه متعدد القواعد الطرفي الكربوكسيلي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (40): 37472-81 . doi : 10.1074/jbc.M101502200 . PMID 11438522 .
- شوخ إس، كاستيلو بي إي، جو تي، موخرجي كيه، جيبرت إم، وانغ واي، شميتز إف، مالينكا آر سي، سودوف تي سي (2002). "يشكل RIM1alpha هيكلًا بروتينيًا لتنظيم إطلاق الناقلات العصبية في المنطقة النشطة". نيتشر . 415 ( 6869): 321-326 . Bibcode : 2002Natur.415..321S . doi : 10.1038/415321a . PMID 11797009. S2CID 4424128 .
- أوتسوكا تي، تاكاو-ريكيتسو إي، إينوي إي، إينوي إم، تاكيوتشي إم، ماتسوبارا كيه، ديغوتشي-تاوارادا إم، ساتوه كيه، موريموتو كيه، ناكانيشي إتش، تاكاي واي (2002). "كاست: بروتين جديد في المصفوفة الخلوية في المنطقة النشطة للمشابك العصبية، يشكل مركبًا ثلاثيًا مع RIM1 وmunc13-1" . مجلة بيولوجيا الخلية . 158 (3): 577-90 . doi : 10.1083/jcb.200202083 . PMC 2173811. PMID 12163476 .
- وانغ واي، ليو إكس، بيدرير تي، سودهوف تي سي (2002). "عائلة من البروتينات الرابطة لـ RIM يتم تنظيمها بواسطة التضفير البديل: دلالات على نشأة المناطق النشطة المشبكية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (22): 14464-14469 . Bibcode : 2002PNAS...9914464W . doi : 10.1073/pnas.182532999 . PMC 137906. PMID 12391317 .
- فوكودا م (2003). "الخصوصية المتميزة لارتباط بروتينات Rab بـ Rim1 وRim2 وrabphilin وNoc2. تحديد عامل حاسم في تعرف Rim2 على Rab3A/Rab27A" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (17): 15373-15380 . doi : 10.1074/jbc.M212341200 . PMID 12578829 .
- وانغ واي، سودوف تي سي (2003). "التعريف الجينومي لبروتينات RIM: التضخيم التطوري لعائلة من البروتينات التنظيمية المشبكية (نجمة صغيرة، مملوءة)". علم الجينوم . 81 (2): 126-137 . doi : 10.1016/S0888-7543(02)00024-1 . PMID 12620390 .
- جونسون إس، هالفورد إس، موريس إيه جي، باتيل آر جيه، ويلكي إس إي، هاردكاسل إيه جيه، مور إيه تي، تشانغ كيه، هانت دي إم (2003). "التنظيم الجينومي والتضفير البديل لجين RIM1 البشري، وهو جين متورط في ضمور المخاريط والعصي السائد المتنحي (CORD7)". علم الجينوم . 81 (3): 304-314 . doi : 10.1016/S0888-7543(03)00010-7 . PMID 12659814 .
- صن إل، بيتنر إم إيه، هولز آر دبليو (2003). "بروتين ريم، أحد مكونات المنطقة النشطة قبل المشبكية ومنظم الإخراج الخلوي، يرتبط ببروتين 14-3-3 عبر طرفه الأميني" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (40): 38301-38309 . doi : 10.1074/jbc.M212801200 . PMID 12871946 .
- تاكاو-ريكيتسو إي، موشيدا إس، إينوي إي، ديغوتشي-تاوارادا إم، إينوي إم، أوتسوكا تي، تاكاي واي (2004). "التفاعل الجسدي والوظيفي لبروتينات المنطقة النشطة، CAST، RIM1، والباسون، في إطلاق الناقلات العصبية" . J. خلية بيول . 164 (2): 301–11 . دوى : 10.1083/jcb.200307101 . بمك 2172332 . بميد 14734538 .
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). " توصيف واسع النطاق للبروتينات الفسفورية النووية لخلايا هيلا" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 101 (33): 12130-12135 . Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
- باراغان، آي.، ماركوس، آي.، بورّيغو، إس.، أنتينولو، جي. (2005). "التحليل الجزيئي لجين RIM1 في التهاب الشبكية الصباغي المتنحي". مجلة أبحاث طب العيون . 37 (2): 89-93 . doi : 10.1159/000084250 . PMID: 15746564. S2CID : 25242611 .
- سيسوديا إس إم، طومسون بي جيه، نيد إيه، هاريس إس إي، ويل إم إي، ويلكي إس إي، مايكليدس إم، فري إس إل، والي إن، غامبس سي، جيريلي دي، رودل بي، والي إل جيه، ستار جيه إم، هانت دي إم، غولدشتاين دي بي، ديري آي جيه، مور إيه تي (2007). "التحسين الجيني للإدراك في عائلة مصابة بضمور المخاريط والعصي نتيجة طفرة RIMS1" . مجلة علم الوراثة الطبية . 44 (6): 373-380 . doi : 10.1136/jmg.2006.047407 . PMC 2740882. PMID 17237123 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 6
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 6
