نطاق تكرار الببتيد رباعي التريكوبيبتيد 21B
يُعد نطاق تكرار Tetratricopeptide 21B بروتينًا يتم ترميزه في البشر بواسطة جين TTC21B . [ 5 ]
وظيفة
يشفر هذا الجين أحد أفراد عائلة TTC21، التي تحتوي على عدة نطاقات تكرارية من نوع tetratricopeptide (TPR). يتمركز هذا البروتين في محور الهدب، وقد يلعب دورًا في النقل الرجعي داخل الهدب. ترتبط الطفرات في هذا الجين بالعديد من اعتلالات الهدب، وداء الكلى الكيسي النخاعي، وضمور الصدر الخانق. [مُقدم من RefSeq، أكتوبر 2011].
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000123607 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000034848 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "Entrez Gene: Tetratricopeptide repeat domain 21B" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 23-10-2018 .
للمزيد من القراءة
- أوتو إي إيه، راماسوامي جي، جانسن إس، تشاكي إم، ألين إس جيه، تشو دبليو، أيريك آر، هيرد تي دبليو، غوش إيه كيه، وولف إم تي، هوب بي، نويهاوس تي جيه، بوكنهاور دي، ميلفورد دي في، سليمان إن إيه، أنتينياك سي، سونير إس، جونسون سي إيه، هيلدبراندت إف (فبراير 2011). "تحليل الطفرات في 18 جينًا من جينات أمراض الأهداب المرتبطة بداء الكلى الكيسي النخاعي باستخدام استراتيجية تجميع الحمض النووي وتسلسل الجيل التالي" . مجلة علم الوراثة الطبية . 48 (2): 105-116 . doi : 10.1136/jmg.2010.082552 . PMC 3913043. PMID 21068128 .
- Davis EE، Zhang Q، Liu Q، Diplas BH، Davey LM، Hartley J، Stoetzel C، Szymanska K، Ramaswami G، Logan CV، Muzny DM، Young AC، Wheeler DA، Cruz P، Morgan M، Lewis LR، Cherukuri P، Maskeri B، Hansen NF، Mullikin JC، Blakesley RW، Bouffard GG، Gyapay G، Rieger S، تونشوف ب، كيرن الأول، سليمان نا، نيوهاوس تي جيه، سوبودا كي جي، قيصريلي إتش، غالاغير تي إي، لويس را، بيرجمان سي، أوتو إي، سونيير إس، سكامبلر بي جيه، بيلز بي إل، جليسون جي جي، ماهر إير، أتيه بيتاش تي، دولفوس إتش، جونسون كا، جرين إد، جيبس را، هيلدبراندت إف، بيرس إي، كاتسانيس إن (مارس (2011). "يساهم جين TTC21B في كل من الأليلات المسببة والمعدلة عبر طيف اعتلالات الأهداب" . مجلة علم الوراثة الطبيعية . 43 (3): 189-196 . doi : 10.1038/ng.756 . PMC 3071301. PMID 21258341 .
- هيونه تسونغ E، بيزيه AA، بوير O، وويرنر S، غريبوفال O، فيلهول E، أرونديل C، توماس S، سيلبرمان F، كانود ز، هاتيتشا J، بن ضياء N، بيرالدي MN، Harzallah K، Iftene D، Daniel L، Willems M، Noel LH، Bole-Feysot C، Nitschké P، Gubler MC، Mollet G، سونيير إس، أنتيجناك سي (نوفمبر 2014). "طفرة ضائعة متماثلة في الجين الهدبي TTC21B تسبب FSGS العائلي" . ج. صباحا. شركة نفط الجنوب. نفرول . 25 (11): 2435-43 . دوى : 10.1681/ASN.2013101126 . بمك 4214529 . PMID 24876116 .
- جارون آر، روزنفيلد إن، زاهدة إف، كارمي إس، بني عدني إل، دوفينير في، بيكارد إي، سيجيل آر، زيليغسون إس، كارمل إل ، رينباوم بي، ليفي لحد إي (ديسمبر 2016). “توسيع النمط الظاهري لطفرات CRB2 – متلازمة اعتلال الهدبي الجديدة؟”. كلين. جينيت . 90 (6): 540-544 . دوى : 10.1111/cge.12764 . بميد 26925547 . S2CID 315377 .
- Bullich G، Vargas I، Trujillano D، Mendizábal S، Piñero-Fernández JA، Fraga G، García-Solano J، Ballarín J، Estivill X، Torra R، Ars E (يناير 2017). "مساهمة الجين TTC21B في أمراض الكلى الكبيبية والكيسية" . نيفرول. اطلب. زرع . 32 (1): 151-156 . دوى : 10.1093/ndt/gfv453 . بميد 26940125 .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 2
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 2