البروتين المرتبط بالالتواء 2

البروتين المرتبط بـ Twist-2 هو بروتين يُشفَّر في البشر بواسطة جين TWIST2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] هذا البروتين هو عامل نسخ أساسي من نوع حلزون-حلقة-حلزون (bHLH)، ويشترك في خصائص مشابهة مع عامل نسخ آخر من نفس النوع، وهو TWIST1 . وقد ثبت أن عوامل النسخ من نوع bHLH تلعب دورًا في تحديد سلالة الخلايا وتمايزها. يُعتقد أنه خلال نمو الخلايا العظمية ، قد يُثبِّط هذا البروتين نضج الخلايا العظمية ويحافظ عليها في نمط ظاهري ما قبل الخلايا العظمية. [ 7 ]

التفاعلات

وقد ثبت أن TWIST2 يتفاعل مع SREBF1 . [ 8 ]

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في جين TWIST2 التي تغير نشاط ربط الحمض النووي من خلال كل من التأثيرات السائدة السلبية وتأثيرات اكتساب الوظيفة بمتلازمة تضخم الفم ومتلازمة باربر-ساي . [ 9 ]

مراجع

  1. 1 2 3 ENSG00000288335 GRCh38: إصدار Ensembl 89: ENSG00000233608، ENSG00000288335 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000007805 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. لي إل، تشيرجيسي بي، أولسون إي إن (ديسمبر 1995). "ديرمو-1: بروتين جديد من عائلة bHLH مرتبط بـ twist، يُعبَّر عنه في الأدمة النامية" . علم الأحياء النمائي . 172 (1): 280-292 . doi : 10.1006/dbio.1995.0023 . PMID 7589808 . 
  6. ^ بيرين شميت إف، بولكاتو بيليمين آل، بورجوا بي، ستويتزل سي، دانس جي إم (أبريل 1997). "مواقع جينات H-twist وH-dermo-1 متميزة في الجينوم البشري" . الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية اكتا . 1360 (1): 1– 2. دوى : 10.1016/s0925-4439(96)00071-3 . بميد 9061034 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: TWIST2 twist homolog 2 (Drosophila)" .
  8. لي واي إس، لي إتش إتش، بارك جيه، يو إي جيه، جلاكين سي إيه، تشوي واي آي، وآخرون . (ديسمبر 2003). "بروتين Twist2، وهو بروتين جديد يتفاعل مع ADD1/SREBP1c، يثبط النشاط النسخي لـ ADD1/SREBP1c" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 31 (24): 7165-7174 . doi : 10.1093/nar/gkg934 . PMC 291873. PMID 14654692 .   
  9. ^ مارشيجياني إس، ديفيس تي، تيسادوري إف، فان هافتن جي، برانكاتي إف، هويشن أ، وآخرون . (يوليو 2015). "الطفرات المتكررة في المجال الأساسي لـ TWIST2 تسبب Ablepharon Macrostomia ومتلازمة Barber-Say" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 97 (1): 99-110 . دوى : 10.1016/j.ajhg.2015.05.017 . بمك 4572501 . بميد 26119818 .   

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .