خلل تكوين هرمونات الغدة الدرقية
خلل تكوين هرمونات الغدة الدرقية هو حالة نادرة ناتجة عن عيوب وراثية في تخليق هرمونات الغدة الدرقية . [ 1 ] [ 2 ]
ويرجع ذلك إما إلى نقص إنزيمات الغدة الدرقية، أو عدم القدرة على التركيز، أو عدم فعالية الارتباط. [ 3 ]
العلامات والأعراض
أعراض هذا المرض هي: [ 4 ]
متكرر جداً
- انخفاض مستوى هرمون الثيروكسين في الدم
- ارتفاع تركيز هرمون الغدة الدرقية (TSH) في الدم
متكرر
- شذوذ في المشاشة
- قصور الغدة الدرقية الخلقي
- إمساك
- تأخر انغلاق الدرز القحفي.
- تأخر تعظم المشاشة القريبة لعظم الفخذ
- صعوبات التغذية
- تضخم الغدة الدرقية
- اليافوخ الخلفي الكبير
- مشاكل النمو العصبي
- اليرقان الوليدي
- الفتق السري
عرضي
- خلل في تركيز الثيروجلوبولين في الدورة الدموية
- بطء معدل ضربات القلب
- تشوه الأنف السرجية
- تورم الوجه
- انخفاض ردود الفعل
- نقص التوتر العضلي
- انخفاض حرارة الجسم
- زيادة امتصاص اليود المشع
- الإعاقة الذهنية
- لسان كبير
- فرط بيليروبين الدم عند حديثي الولادة
نادر جداً
- فقدان السمع الحسي العصبي
سبب
ويرجع ذلك إلى عدم القدرة على إنتاج هرمونات الغدة الدرقية بسبب الغياب الخلقي لإنزيمات البيروكسيداز أو ديهالوجيناز [ 3 ].
الأنواع
يرتبط أحد الأشكال العائلية المحددة بالصمم الحسي العصبي ( متلازمة بيندريد ). [ 5 ]
يتضمن OMIM ما يلي:
| يكتب | OMIM | جين |
|---|---|---|
| النوع 1 | 274400 | SLC5A5 |
| النوع 2A | 274500 | TPO |
| النوع 2ب | 274600 (بيندريد) | SLC26A4 |
| النوع 3 | 274700 | تي جي |
| النوع 4 | 274800 | عيد الحب |
| النوع 5 | 274900 | DUOXA2 |
| النوع 6 | 607200 | DUOX2 |
تشخبص
يمكن تشخيص خلل تكوين هرمونات الغدة الدرقية من خلال ارتفاع مستوى هرمون TSH في الدم وانخفاض مستوى هرمون T4 أو هرمون T4 الحر. يعتمد تشخيص هذا الخلل على امتصاص الغدة الدرقية العالي لليود المشع (RAI) متبوعًا بإطلاق أكثر من 90% من اليود بعد إعطاء بيركلورات الصوديوم. ويُشخَّص خلل تكوين هرمونات الغدة الدرقية عند إطلاق ما بين 50% و90% من اليود بعد إعطاء البيركلورات، ويمكن تأكيد ذلك عن طريق الاختبارات الجينية. [ 6 ]
علاج
يُعدّ الليفوثيروكسين العلاج الأمثل (بجرعة ابتدائية 10-15 ميكروغرام/كغ/يوم)، بهدف رفع مستوى هرمون الغدة الدرقية T4 في الدم إلى ما فوق 130 نانومول/لتر (10 ميكروغرام/ديسيلتر) بأسرع وقت ممكن؛ ومع هذه الجرعات، يعود مستوى هرمون TSH في الدم إلى طبيعته عادةً خلال 2-4 أسابيع. يُعدّ إجراء فحوصات مخبرية دورية في مرحلة الرضاعة أمرًا ضروريًا لضمان أفضل النتائج العصبية الإدراكية. يجب قياس مستوى هرمون TSH وهرمون T4 في الدم كل 1-2 شهر خلال الأشهر الستة الأولى من العمر، وكل 3 أشهر بين عمر 6 أشهر و3 سنوات، وبعد 4 أسابيع من أي تغيير في الجرعة. [ 6 ]
مراجع
- ↑ أفبيلج م، طاهروفيتش هـ، ديبيلياك م، وآخرون . (مايو 2007). "ارتفاع معدل انتشار طفرات جين بيروكسيداز الغدة الدرقية لدى مرضى خلل تكوين هرمونات الغدة الدرقية" . المجلة الأوروبية لعلم الغدد الصماء . 156 (5): 511-519 . doi : 10.1530/EJE-07-0037 . PMID 17468186 .
- ↑ كومار بي جي، أناند إس إس، سود في، كوتوال إن (ديسمبر 2005). "اضطراب تكوين هرمونات الغدة الدرقية" (ملف PDF) . المجلة الهندية لطب الأطفال . 42 (12): 1233-1235 . PMID 16424561 .
- 1 2 غراسبرغر، هيلموت؛ ريفيتوف، صموئيل (أغسطس 2011). "الأسباب الوراثية لقصور الغدة الدرقية الخلقي الناتج عن خلل في تكوين الهرمونات" . الرأي الحالي في طب الأطفال . 23 (4): 421-428 . doi : 10.1097/MOP.0b013e32834726a4 . ISSN 1040-8703 . PMC 3263319. PMID 21543982 .
- ↑ "Orphanet: العلامات والأعراض السريرية" . www.orpha.net . تم الاطلاع عليه بتاريخ 26-02-2025 .
- ↑ شيفيلد، فال سي؛ كرايم، زاكي؛ بيك، جون سي؛ نيشيمورا، داريل؛ ستون، إدوين إم؛ سلامة، محمد؛ سادح، أوريت؛ جلاسر، بنجامين (أبريل 1996). "متلازمة بيندريد تقع على الكروموسوم 7q21-34 وتنتج عن خلل جوهري في عملية إضافة اليود إلى جزيء اليود في الغدة الدرقية" . مجلة نيتشر جينيتكس . 12 (4): 424-426 . doi : 10.1038/ng0496-424 . ISSN 1546-1718 . PMID 8630498 .
- 1 2 "Orphanet: خلل تكوين هرمون الغدة الدرقية العائلي" . www.orpha.net . تم الاطلاع عليه بتاريخ 26-02-2025 .
روابط خارجية
- أمراض الغدة الدرقية
- اضطرابات بروتينات النقل عبر الغشاء
- الاضطرابات الخلقية في الجهاز الصمّاوي
- مواضيع فرعية حول أمراض الغدد الصماء والتغذية والأيض