فاريوم

التباين الجيني هو مجموعة كاملة من الاختلافات الجينية الموجودة في تجمعات الأنواع التي مرت بتغير تطوري قصير نسبيًا . على سبيل المثال، يختلف حوالي واحد من كل 1200 قاعدة نيوكليوتيدية لدى البشر . ويُقدّر حجم التباين الجيني البشري، من حيث حجم التجمع الفعال، بحوالي 10000 فرد. يُعدّ معدل هذا التباين صغيرًا نسبيًا مقارنةً بالأنواع الأخرى. فعلى سبيل المثال، حجم التجمع الفعال للنمور، الذي قد يقلّ حجمه الإجمالي عن 10000 في البرية، ليس أصغر بكثير من حجم التجمع البشري، مما يشير إلى مستوى أعلى بكثير من التنوع الجيني، على الرغم من اقترابها من الانقراض في البرية. عمليًا، يمكن أن يكون التباين الجيني مجموع تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs)، والحذف والإدخال (indels)، والتغيرات البنيوية (SV) لتجمع أو نوع ما. ويسعى مشروع التباين الجيني البشري إلى جمع بيانات هذا التباين الجيني على مستوى العالم. علم التباين الجيني هو دراسة التباين الجيني، وهو فرع من فروع المعلوماتية الحيوية .

يمكن تقسيم التباين الجيني البشري إلى تباينات جينية أصغر خاصة بكل عرق. ولكل تباين جيني فائدة في تصفية المتغيرات الجينية الشائعة الخاصة بكل عرق في تحليلات المتغيرات الطبيعية المرتبطة بالسرطان، مما يُسهم في الكشف الفعال عن الطفرات الجسدية التي قد تكون ذات صلة ببعض الأدوية المضادة للسرطان. يُعد مشروع KoVariome أحد هذه التباينات الجينية الخاصة بكل عرق، حيث يستخدم مصطلح "التباين الجيني" للدلالة على هويته وارتباطه بمفهوم التباين الجيني البشري الأوسع. وقد ارتبط مؤسسو KoVariome بمشروع التباين الجيني البشري (HVP) منذ بداياته، حيث بادر البروفيسور ريتشارد كوتون بجهود حثيثة لجمع موارد التباين الجيني البشري.

تم إنشاء العديد من قواعد البيانات المُنسقة لتوثيق تأثير الاختلافات التسلسلية ذات الأهمية السريرية، مثل dbSNP ^{[ 1 ]} أو ClinVar ^{[ 2 ]} . وبالمثل، طوّر مجتمع المعلوماتية الحيوية العديد من الخدمات للبحث في الأدبيات العلمية عن المتغيرات ^{[ 3} ] ^.

كلمة "variome" مركبة من كلمتين: "المتغير الجيني" (وهو نسخة من جين تختلف عن نسخ أخرى من نفس الجين، وقد يكون لها تأثير على صحة الإنسان أو لا)، و"-ome" (وهي المجموعة الكاملة من المواد الخاصة بنوع أو فرد). وقد صاغ البروفيسور ريتشارد "ديك" كوتون مصطلح "علم التباين الجيني" (الذي ظهر في الأدبيات العلمية قبل "variome") لأول مرة عام 2002 لوصف "الدراسة المنهجية لتأثير التباين الجيني على صحة الإنسان". ومنذ ذلك الحين، أصبح مصطلح "variome" يُستخدم في الغالب للإشارة إلى " مشروع التباين الجيني البشري " (المؤرشف في 15 يونيو 2015 على موقع Wayback Machine )، الذي تأسس بعد أربع سنوات من صياغة مصطلح "علم التباين الجيني".

توجد عدة مشاريع دولية لدراسة التباين الجيني البشري، منها مشروع هاب ماب الدولي ومشروع التباين الجيني البشري (HVP). ^{[ 4 ]} يهدف مشروع هاب ماب إلى تحديد وتصنيف أوجه التشابه والاختلاف الجيني بين البشر. ويهدف مشروع التباين الجيني البشري إلى جمع بيانات عن جميع التباينات الجينية البشرية. وقد أنتج مشروع الجينوم الكوري، الذي يهدف إلى جمع جميع التباينات الجينية للعرق الكوري في شرق آسيا، قاعدة بيانات KoVariome التي تحتوي حاليًا على معلومات عن تباينات جينومية كاملة لأكثر من 1000 شخص كوري. ^{[ 5 ]} ويخطط مشروع الجينوم التركي لتحليل جينومات 100,000 شخص في تركيا . ^{[ 6 ]}

• مشروع هيومانفاريوم
• تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة
• تسلسل الحمض النووي
• مشروع هاب ماب الدولي
• OMIM
• علم الجينوم
• DbSNP
• ClinVar

• تم أرشفة موقع Variome.net بتاريخ 22-04-2010 على موقع Wayback Machine : موقع بوابة معلومات Variome.
• مشروع المتغيرات الجينية البشرية، مؤرشف بتاريخ 13 أكتوبر 2007 على موقع Wayback Machine
• "مشروع المتغيرات البشرية على وشك الإطلاق" مؤرشف في 20 يوليو 2008 على موقع Wayback Machine ، 12 مايو 2006
• ما هو مشروع المتغيرات الجينية البشرية؟
• رينغ إتش، كوك بي، كوتون آر (2006). "مشروع التباين الجيني البشري: تعاون دولي لفهرسة التباين الجيني البشري". علم الصيدلة الجينية . 7 (7): 969-972 . doi : 10.2217/14622416.7.7.969 . PMID 17054407 . 

• جمعية تنوع الجينوم البشري
• موقع Omics.org مؤرشف بتاريخ 2 يناير 2014 على موقع Wayback Machine. مواضيع عامة في علم الجينوم
• Variomics.net : أقدم موقع لمشروع علم المتغيرات الجينية
• PersonalGenome.net : الصفحة الرئيسية لمشروع الجينوم الشخصي المفتوح والمجاني (مشروع الجينوم المجاني)
• قاعدة بيانات تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (dbSNP):
• ClinVar: يقوم ClinVar بأرشفة وتجميع المعلومات حول العلاقات بين التباين وصحة الإنسان
• Variomes: محرك بحث عالي الدقة عن المتغيرات البشرية النادرة