التباين الجيني

توجد مصادر عديدة للتنوع الجيني في أي مجتمع:

• يُعدّ التأشيب المتماثل مصدرًا هامًا للتنوع. خلال الانقسام الاختزالي في الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا ، يتقاطع كروموسومان متماثلان ويتبادلان المادة الوراثية. تُعرف هذه العملية العشوائية لتبادل المادة الوراثية بالتأشيب، وهي تخضع لمجموعة جينية خاصة بها. ^{[ 19 ]} ولأنها تخضع لسيطرة الجينات، فإن تردد التأشيب متغير. عمومًا، يكون أكثر شيوعًا في مناطق الكروموسوم التي تحتوي على عدد أكبر من الجينات، مما يُنتج المزيد من تراكيب الجينات. ^{[ 19 ]} بعد حدوث ذلك، ينفصل الكروموسومان ويصبحان جاهزين للمساهمة في تكوين النسل.
• الهجرة الداخلية ، والهجرة الخارجية ، والانتقال - كل منها عبارة عن حركة فرد داخل أو خارج مجموعة سكانية. عندما يدخل فرد إلى مجموعة سكانية جديدة قادمًا من مجموعة معزولة جينيًا، فإنه سيزيد من التنوع الجيني للجيل التالي، شريطة أن يتكاثر. ^{[ 20 ]}
• تعدد الصيغ الصبغية - وجود أكثر من كروموسومين متماثلين. يسمح هذا بمزيد من إعادة التركيب أثناء الانقسام الاختزالي، وبالتالي مزيد من التنوع الوراثي في ​​النسل. مع ذلك، قد تُشكل هذه الظاهرة صعوبةً في انقسام الخلايا . ^{[ 21 ]}
• السنتروميرات المنتشرة - في الكائنات اللاجنسية التي يكون فيها النسل نسخة جينية مطابقة تمامًا للوالدين، تكون مصادر التباين الجيني محدودة. ومع ذلك، فإن أحد العوامل التي تزيد من هذا التباين هو وجود السنتروميرات المنتشرة بدلًا من السنتروميرات الموضعية . يسمح الانتشار للكروماتيدات بالانقسام بطرق مختلفة، مما ينتج عنه تجزئة الكروموسومات وتعدد الصيغ الصبغية. ^{[ 22 ]}
• تساهم الطفرات الجينية في التنوع الجيني داخل الجماعة، وقد يكون لها تأثيرات إيجابية أو سلبية أو محايدة على لياقة الكائن الحي. ^{[ 23 ]} يمكن لهذا التنوع أن ينتشر بسهولة في جميع أنحاء الجماعة عن طريق الانتقاء الطبيعي إذا زادت الطفرة من لياقة الفرد المصاب، بينما تقل آثارها أو تختفي إذا كانت الطفرة ضارة. إذا استطاع الفرد البقاء على قيد الحياة مع الطفرات التي يحملها، فمن المرجح أن تنتقل هذه الطفرات إلى النسل. ومع ذلك، كلما صغر حجم الجماعة وقل تنوعها الجيني، زادت احتمالية ظهور الطفرات الضارة المتنحية أو الخفية، مما يؤدي إلى الانحراف الوراثي . ^{[ 23 ]}

تُعدّ أضرار الحمض النووي شائعة جدًا، إذ تحدث بمعدل يزيد عن 60,000 مرة يوميًا لكل خلية في المتوسط ​​لدى البشر. ويعود ذلك إلى عمليات أيضية أو تحللية ، كما هو مُلخص في أضرار الحمض النووي (الطبيعية) . ويتم إصلاح معظم أضرار الحمض النووي بدقة بواسطة آليات إصلاح الحمض النووي الطبيعية المختلفة . ومع ذلك، تبقى بعض الأضرار وتؤدي إلى حدوث طفرات.

بالإضافة إلى ذلك، لا تحدث جميع أنواع الطفرات بنفس القدر. قد يكون لبعض الطفرات تأثير كبير على جسم الإنسان، وقد لا يكون لبعضها الآخر أي تأثير. يعتمد ذلك على تركيبة أزواج القواعد المتغيرة. ^{[ 24 ]}

تنتج معظم الطفرات التلقائية عن تضاعف الحمض النووي المعرض للخطأ (تخليق الحمض النووي عبر الآفات) بعد تلف الحمض النووي في السلسلة الأصلية. على سبيل المثال، في الخميرة، يُرجح أن أكثر من 60% من عمليات استبدال وحذف أزواج القواعد المفردة التلقائية ناتجة عن تخليق الحمض النووي عبر الآفات . ^{[ 25 ]} مصدر آخر مهم للطفرات هو عملية إصلاح الحمض النووي غير الدقيقة، وهي عملية ربط النهايات غير المتجانسة، والتي تُستخدم غالبًا في إصلاح كسور الحمض النووي المزدوجة. ^{[ 26 ]} (انظر أيضًا: الطفرة ). لذا، يبدو أن تلف الحمض النووي هو السبب الكامن وراء معظم الطفرات التلقائية، إما بسبب تضاعف الحمض النووي المعرض للخطأ بعد التلف أو بسبب إصلاح التلف المعرض للخطأ.

في منتصف القرن الثامن عشر، افترض بيير لويس موبيرتوي ، العالم الفرنسي المعروف اليوم بأعماله في الرياضيات والفيزياء، أنه على الرغم من امتلاك الأنواع شكلاً أصلياً حقيقياً، إلا أن الحوادث التي تحدث أثناء نمو النسل الوليد قد تُدخل اختلافات تتراكم بمرور الوقت. ^{[ 27 ]} وفي كتابه "مقال في علم الكونيات" الصادر عام 1750 ، اقترح أن الأنواع التي نراها اليوم ليست سوى جزء صغير من التنوعات العديدة الناتجة عن "مصير أعمى"، وأن العديد من هذه التنوعات لم "تتوافق" مع احتياجاتها، وبالتالي لم تنجُ. ^{[ 28 ]} بل إن بعض المؤرخين يشيرون إلى أن أفكاره استبقت قوانين الوراثة التي طورها غريغور مندل لاحقاً . ^{[ 29 ]}

في الوقت نفسه، اقترح الفيلسوف الفرنسي دينيس ديدرو إطارًا مختلفًا لتوليد التباين الوراثي. استعار ديدرو فكرة موبيرتوي القائلة بإمكانية إدخال التباين أثناء التكاثر والنمو اللاحق للنسل، ^{[ 30 ]} ورأى أن إنتاج كائن حي "طبيعي" ليس أكثر احتمالًا من إنتاج كائن حي "مشوه". ^{[ 31 ]} مع ذلك، اعتقد ديدرو أيضًا أن للمادة نفسها خصائص شبيهة بالحياة، وأنها قادرة على التجمع الذاتي في هياكل ذات إمكانية للحياة. ^{[ 30 ]} وهكذا، ركزت أفكار ديدرو حول التحول البيولوجي، التي طرحها في كتابه " رسالة عن المكفوفين" عام 1749 ، على تنوع الأشكال المتولدة تلقائيًا، وليس على التنوع داخل الأنواع الموجودة. ^{[ 32 ]}

استند كلٌّ من موبيرتوي وديدرو إلى أفكار الشاعر والفيلسوف الروماني لوكريتيوس ، الذي كتب في كتابه "في طبيعة الأشياء" أن الكون بأسره خُلق بمحض الصدفة، وأن الكائنات التي لا تتناقض مع نفسها هي التي نجت. ^{[ 33 ]} ويتميز عمل موبيرتوي عن عمل كلٍّ من لوكريتيوس وديدرو باستخدامه مفهوم التوافق في تفسير بقاء الكائنات على نحوٍ تفاضلي، وهي فكرة جديدة بين أولئك الذين اعتقدوا أن الحياة تتغير بمرور الزمن. ^{[ 33 ]}

على غرار ديدرو، اعتقد اثنان من المفكرين المؤثرين في القرن الثامن عشر - إيراسموس داروين وجان باتيست لامارك - أن الكائنات الحية البسيطة للغاية فقط هي التي يمكن أن تنشأ عن طريق التولد التلقائي، لذا كان من الضروري وجود آلية أخرى لتوليد التنوع الكبير في الحياة المعقدة التي نراها على الأرض. ^{[ 27 ]} اقترح إيراسموس داروين أن التغيرات التي يكتسبها الحيوان خلال حياته يمكن أن تنتقل إلى نسله، وأن هذه التغيرات تبدو وكأنها ناتجة عن سعي الحيوان لتلبية احتياجاته الأساسية. ^{[ 34 ]} وبالمثل، استندت نظرية لامارك حول التباين بين الكائنات الحية إلى أنماط الاستخدام وعدم الاستخدام، والتي اعتقد أنها تؤدي إلى تغيرات فسيولوجية وراثية. ^{[ 27 ]} اعتقد كل من إيراسموس داروين ولامارك أن التباين، سواء نشأ أثناء النمو أو خلال حياة الحيوان، قابل للتوريث، وهي خطوة أساسية في نظريات التغير عبر الزمن التي تمتد من الأفراد إلى الجماعات.

في القرن التالي، أوحت ملاحظات ويليام هيرشل التلسكوبية للسدم المتنوعة في سماء الليل بأن كل سديم قد يكون في مراحل مختلفة من عملية التكثف. هذه الفكرة، التي عُرفت فيما بعد بفرضية السديم ، أشارت إلى أن العمليات الطبيعية قادرة على خلق نظام من المادة وإدخال التباين، وأن هذه العمليات قابلة للملاحظة بمرور الوقت. ^{[ 27 ]}  مع أن القارئ المعاصر قد يرى أن النظريات الفلكية لا صلة لها بنظريات التباين العضوي، إلا أن هذه الأفكار اختلطت بشكل كبير بأفكار التحول البيولوجي - ما نعرفه اليوم بالتطور - في منتصف القرن التاسع عشر، مما وضع أساسًا هامًا لأعمال مفكرين لاحقين مثل تشارلز داروين. ^{[ 35 ]}

تأثرت أفكار تشارلز داروين حول التباين الوراثي بأعماله العلمية وأفكار معاصريه ومن سبقوه. ^{[ 36 ]} عزا داروين التباين الوراثي إلى عوامل عديدة، لكنه ركز بشكل خاص على القوى البيئية المؤثرة على الجسم. استندت نظريته في الوراثة إلى فكرة (تم دحضها لاحقًا) عن الجسيمات الوراثية - وهي جسيمات صغيرة افتراضية، تحمل جوهر الكائن الحي وتنتقل من جميع أنحاء الجسم إلى الأعضاء التناسلية، ومنها تُنقل إلى النسل. ^{[ 37 ]} اعتقد داروين أن العلاقة السببية بين البيئة والجسم معقدة للغاية لدرجة أن التباين الناتج عن هذه العلاقة غير قابل للتنبؤ بطبيعته. ^{[ 38 ]} ومع ذلك، وكما فعل لامارك، أقرّ بأن التباين يمكن أن ينشأ أيضًا من أنماط استخدام الأعضاء وعدم استخدامها. ^{[ 39 ]} كان داروين مفتونًا بالتباين في كل من التجمعات الطبيعية والمستأنسة، وكان إدراكه أن الأفراد في التجمع يُظهرون تباينًا يبدو بلا هدف مدفوعًا إلى حد كبير بتجاربه في العمل مع مربي الحيوانات. ^{[ 40 ]} اعتقد داروين أن الأنواع تتغير تدريجياً، من خلال تراكم اختلافات صغيرة ومستمرة، وهو مفهوم ظل محل جدل كبير حتى القرن العشرين. ^{[ 41 ]}

في القرن العشرين، نشأ مجالٌ عُرف باسم علم الوراثة السكانية ، ويهدف هذا المجال إلى فهم وتحديد كمية التباين الجيني. ^{[ 41 ]} يتضمن القسم التالي تسلسلًا زمنيًا لتطورات مختارة في علم الوراثة السكانية، مع التركيز على طرق تحديد كمية التباين الجيني.

• 1866 - التغاير الزيجوتي : أدخلت تجارب التهجين التي أجراها غريغور مندل مفهومًا أصبح يُعرف بالتغاير الزيجوتي في خمسينيات القرن العشرين . ^{[ 39 ]} في الأنواع ثنائية المجموعة الكروموسومية ، التي تحتوي كل خلية فيها على نسختين من الحمض النووي (واحدة من كل والد)، يُقال إن الفرد متغاير الزيجوت في موقع معين من الجينوم إذا اختلفت نسختا الحمض النووي لديه في ذلك الموقع. أصبح التغاير الزيجوتي، وهو متوسط ​​تردد الأفراد متغايري الزيجوت في مجتمع ما، مقياسًا أساسيًا للتنوع الجيني في هذا المجتمع بحلول منتصف القرن العشرين. ^{[ 42 ]} إذا كان التغاير الزيجوتي في مجتمع ما يساوي صفرًا، فإن كل فرد يكون متماثل الزيجوت؛ أي أن كل فرد لديه نسختان من نفس الأليل في الموضع الجيني محل الاهتمام، وبالتالي لا يوجد أي تنوع جيني.
• 1918 - التباين : في ورقة بحثية رائدة بعنوان "الارتباط بين الأقارب على افتراض الوراثة المندلية"، قدم آر. إيه. فيشر المفهوم الإحصائي للتباين ؛ وهو متوسط ​​مربعات انحرافات مجموعة من الملاحظات عن متوسطها (${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$)، أين${\displaystyle \sigma ^{2}}$هو التباين و${\displaystyle \mu }$هو متوسط ​​المجتمع الذي تم أخذ الملاحظات منه${\displaystyle x_{i}}$^{[ 43 ]} لم تكن أعمال آر إيه فيشر في علم الوراثة السكانية مهمة لعلم الوراثة السكانية فحسب؛ بل إن هذه الأفكار ستشكل أيضًا أسس الإحصاء الحديث.
• 1918، 1921 - التباين الوراثي الجمعي والوراثي السائد : قام آر. إيه. فيشر لاحقًا بتقسيم تعريفه العام للتباين إلى عنصرين ذوي صلة بعلم الوراثة السكانية: التباين الوراثي الجمعي والتباين الوراثي السائد. ^{[ 44 ]} يفترض النموذج الوراثي الجمعي أن الجينات لا تتفاعل إذا كان عدد الجينات المؤثرة على النمط الظاهري صغيرًا، وأنه يمكن تقدير قيمة السمة ببساطة عن طريق جمع تأثير كل جين عليها. وفقًا لنموذج فيشر، فإن التباين الوراثي الكلي هو مجموع التباين الوراثي الجمعي (التباين في السمة الناتج عن هذه التأثيرات الجمعيّة) والتباين الوراثي السائد (الذي يفسر التفاعلات بين الجينات). ^{[ 43 ]}
• ١٩٤٨ - الإنتروبيا : على عكس التباين، الذي طُوِّر بهدف قياس التباين الجيني، فإن مقياس التنوع الذي وضعه كلود شانون ، والمعروف الآن باسم إنتروبيا شانون ، طُوِّر كجزء من عمله في نظرية الاتصال كوسيلة لقياس كمية المعلومات الواردة في الرسالة. ومع ذلك، سرعان ما وجدت هذه الطريقة استخدامًا في علم الوراثة السكانية، وكانت الطريقة المركزية المستخدمة لقياس التنوع الجيني في ورقة بحثية رائدة لريتشارد ليونتين بعنوان "توزيع التنوع الجيني البشري". ^{[ ٤٥ ]}
• ١٩٥١ - إحصائيات F : طُوِّرت إحصائيات F ، المعروفة أيضًا بمؤشرات التثبيت، على يد عالم الوراثة السكانية سيوول رايت، وذلك لتحديد الاختلافات في التباين الجيني داخل وبين المجموعات السكانية. أكثر هذه الإحصائيات شيوعًا، F _{_ST} ، يأخذ في أبسط تعريف له نسختين مختلفتين من جين واحد، أو أليلين، ومجموعتين سكانيتين تحتويان على أحد هذين الأليلين أو كليهما. يُحدد F_{_ST} التباين الجيني بين هاتين المجموعتين السكانيتين من خلال حساب متوسط ​​تردد الأفراد غير المتجانسة الزيجوت عبر المجموعتين السكانيتين مقارنةً بترددها في حال دمج المجموعتين. ^{[ ٤٦ ]} قدّمت إحصائيات F فكرة تحديد المفاهيم الهرمية للتباين، وأصبحت أساسًا للعديد من أساليب علم الوراثة السكانية المهمة، بما في ذلك مجموعة من الأساليب التي تختبر وجود أدلة على الانتقاء الطبيعي في الجينوم. ^{[ ٤٧ ]}