جينوم بقيمة 1000 دولار

يشير مصطلح "جينوم الألف دولار" إلى حقبة الطب التنبؤي والشخصي ، حيث بلغت تكلفة التسلسل الكامل لجينوم الفرد ( WGS ) حوالي ألف دولار أمريكي. ^{[ 2 ] [ 3 ]} وهو أيضًا عنوان كتاب للكاتب العلمي البريطاني والمحرر المؤسس لمجلة " نيتشر جينيتكس " ، كيفن ديفيز. ^{[ 4 ]} وبحلول أواخر عام 2015، انخفضت تكلفة إنتاج مسودة عالية الجودة لتسلسل الجينوم البشري الكامل إلى ما يقارب 1500 دولار أمريكي . ^{[ 5 ]}

ظهر مصطلح "جينوم الألف دولار" لأول مرة علنًا في ديسمبر 2001 خلال ندوة علمية لمناقشة مستقبل البحوث الطبية الحيوية عقب نشر المسودة الأولى لمشروع الجينوم البشري ، والتي عقدها المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري في منزل إيرلي بولاية فرجينيا. ^{[ 6 ]} وقد أبرز هذا المصطلح بوضوح الفجوة بين التكلفة الفعلية لمشروع الجينوم البشري ، والتي قُدّرت بنحو 2.7 مليار دولار على مدى عقد من الزمن، والمعيار المتفق عليه لتسلسل الجينوم الشخصي الروتيني والميسور التكلفة.

في الثاني من أكتوبر/تشرين الأول عام 2002، افتتح كريغ فينتر الجلسة الافتتاحية لمؤتمر تسلسل وتحليل الجينوم (GSAC) في مركز هاينز للمؤتمرات في بوسطن، بعنوان: "مستقبل التسلسل: التقدم نحو جينوم بتكلفة 1000 دولار". وشمل المتحدثون جورج إم. تشيرش ، ومسؤولين تنفيذيين من شركات 454 لايف ساينسز ، وسوليكسا ، ويو إس جينوميكس، وفيزيجين، وأميرشام بي إل سي . ^{[ 7 ] [ 8 ]} وفي عام 2003، أعلن فينتر أن مؤسسته ستخصص 500 ألف دولار أمريكي لتحقيق إنجاز علمي يُفضي إلى جينوم بتكلفة 1000 دولار. ^{[ 9 ]} وقد أُضيف هذا المبلغ لاحقًا إلى جائزة أركون إكس .

في أكتوبر 2004، قدم المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري أول منحة من سلسلة منح "الجينوم بقيمة 1000 دولار" المصممة للنهوض "بتطوير تقنيات رائدة من شأنها أن تمكن من تسلسل جينوم بحجم الإنسان مقابل 1000 دولار أو أقل". ^{[ 10 ]}

في مقال نُشر في يناير 2006 في مجلة ساينتفك أمريكان، دافع فيه جورج إم. تشيرش عن مشروع الجينوم الشخصي ، كتب

أصبح مصطلح "الجينوم بألف دولار" اختصارًا لوعد إمكانية تسلسل الحمض النووي بأسعار معقولة لدرجة أن الأفراد قد يعتقدون أن الإنفاق لمرة واحدة في العمر للحصول على تسلسل جينومي شخصي كامل على قرص ليستخدمه الأطباء كمرجع أمر يستحق العناء. ^{[ 11 ]}

في عام 2007، دعت مجلة Nature Genetics عشرات العلماء للإجابة على "سؤال العام" الخاص بها:

تم الإعلان عن تسلسل ما يعادل جينومًا بشريًا كاملًا مقابل 1000 دولار كهدف لمجتمع علم الوراثة... ماذا ستفعل لو كان [الجينوم الذي تبلغ تكلفته 1000 دولار] متاحًا على الفور؟ ^{[ 12 ]}

في مايو 2007، وخلال حفل أقيم في كلية بايلور للطب ، قدّم جوناثان روثبرغ، مؤسس شركة 454 لعلوم الحياة، نسخة رقمية من تسلسل جينوم جيمس د. واتسون على قرص صلب محمول. وقدّر روثبرغ تكلفة هذا التسلسل - وهو أول جينوم شخصي يُنتج باستخدام منصة تسلسل من الجيل التالي - بمليون دولار أمريكي. ^{[ 13 ]} نُشر تسلسل جينوم واتسون في عام 2008. ^{[ 14 ]}

أشار عدد من العلماء إلى تكلفة التحليلات الإضافية التي تُجرى بعد التسلسل الجيني. ووصف بروس كورف ، الرئيس السابق للكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية ، "التفسير الذي يكلف مليون دولار". ^{[ 15 ]} بينما تُفضّل إيلين مارديس من جامعة واشنطن "التحليل الذي يكلف 100 ألف دولار". ^{[ 16 ]}

في نهاية عام 2007، أطلقت شركة التكنولوجيا الحيوية "كنوم" أول خدمة تسلسل جينومي مباشرة للمستهلكين بسعر مبدئي قدره 350 ألف دولار (شاملة التحليل). وكان من أوائل عملائها دان ستويسيسكو، رائد أعمال سويسري في مجال التكنولوجيا الحيوية. ^{[ 17 ]} ومع استمرار انخفاض تكاليف التسلسل، أعلنت شركة "إلومينا" في عام 2008 أنها قامت بتسلسل جينوم فردي مقابل 100 ألف دولار فقط كتكاليف للمواد الكيميائية. وردّت شركة "أبلايد بيوسيستمز" بأن التكلفة على منصتها تبلغ 60 ألف دولار. ^{[ 18 ]} وانضمت شركة "باسيفيك بيوساينسز" إلى المنافسة المحتدمة التي وصفتها صحيفة "نيويورك تايمز " بأنها "سباق محموم للوصول إلى 'جينوم الألف دولار'". ^{[ 19 ] [ 20 ]} في عام 2009، نشر البروفيسور ستيفن كويك، من جامعة ستانفورد ، بحثًا حول تسلسل جينومه الشخصي باستخدام جهاز من صنع شركة هيليكوس بيوساينسز (التي شارك في تأسيسها)، بتكلفة بلغت 48,000 دولار أمريكي للمواد الاستهلاكية. ^{[ 21 ]} في العام نفسه، أطلقت شركة كومبليت جينوميكس خدمة تسلسل الجينوم الكامل الخاصة بها للباحثين، برسوم تبدأ من 5,000 دولار أمريكي للجينوم الواحد للطلبات الكبيرة. ^{[ 22 ]}

في عام 2010، أطلقت شركة إلومينا خدمة تسلسل الجينوم الفردي للمستهلكين، الذين كان عليهم تقديم تقرير طبي. وكان السعر المبدئي 50,000 دولار أمريكي للشخص الواحد. وكان من أوائل العملاء الرئيس التنفيذي السابق لشركة سوليكسا، جون ويست، الذي خضعت عائلته المكونة من أربعة أفراد لتسلسل الجينوم. ^{[ 23 ]} وفي يناير 2012، كشفت شركة لايف تكنولوجيز عن جهاز تسلسل جديد، هو جهاز أيون بروتون سيكوينسر، والذي قالت إنه سيُتيح تسلسل جينوم كامل بتكلفة 1,000 دولار أمريكي في يوم واحد خلال 12 شهرًا. ^{[ 24 ]}

في يناير 2014، أطلقت شركة Illumina جهاز التسلسل HiSeq X Ten، مدعيةً أنها أنتجت أول جينوم بتكلفة 1000 دولار أمريكي بتغطية 30 ضعفًا. وقد أشاد بعض الباحثين بإطلاق HiSeq X Ten باعتباره إنجازًا تاريخيًا  ، حيث قال مايكل شاتز من مختبر كولد سبرينغ هاربور: "إنه إنجاز بشري عظيم يُضاهي تطوير التلسكوب أو المعالج الدقيق". ومع ذلك، أشار النقاد إلى أن الاستثمار الأولي البالغ 10 ملايين دولار أمريكي المطلوب لشراء النظام قد يُثني العملاء. علاوة على ذلك، فإن حساب تكلفة الجينوم البالغة 1000 دولار أمريكي أغفل التكاليف التشغيلية، مثل تكلفة تشغيل الجهاز. ^{[ 25 ]}

في سبتمبر 2015، أعلنت شركة Veritas Genetics (التي شارك في تأسيسها جورج تشيرش ) عن تسلسل الجينوم الكامل مقابل 1000 دولار أمريكي، بما في ذلك التفسير، للمشاركين في مشروع الجينوم الشخصي . ^{[ 26 ]}

في أبريل 2017، بدأت شركة Dante Labs الأوروبية التي تم تأسيسها حديثًا في تقديم خدمة WGS مقابل 900 دولار. ^{[ 27 ] [ 28 ]}

في عام 2017، بدأ معهد بكين للجينوم بتقديم خدمة تسلسل الجينوم الكامل مقابل 600 دولار. ^{[ 29 ]}

في يوليو 2018، في يوم أمازون برايم، عرضت شركة Dante Labs المنتج مقابل 349 دولارًا. ^{[ 30 ]}

في نوفمبر 2018، بالتزامن مع الجمعة السوداء ، قدمت شركة دانتي لابز خدمة تحليل التسلسل الجينومي الكامل (WGS) لأول مرة بأقل من 200 دولار أمريكي، ^{[ 31 ]} وقدمت شركة فيريتاس جينيتكس الخدمة نفسها لمدة يومين بسعر 199 دولارًا أمريكيًا، مع اقتصارها على ألف عميل. ^{[ 32 ]} وفي مارس من العام نفسه، أشار عالم الوراثة ماثيو هيرلز من معهد ويلكوم سانجر إلى أن الشركات الخاصة، بما فيها شركة إلومينا، ^{[ 33 ]} تتنافس حاليًا للوصول إلى سعر مستهدف جديد لتحليل التسلسل الجينومي الكامل يبلغ 100 دولار أمريكي فقط. ^{[ 34 ]}

في 18 فبراير 2020، أعلنت شركة Nebula Genomics أنها دخلت في شراكة مع مجموعة BGI لبدء تقديم خدمة WGS 30x مقابل 299 دولارًا. ^{[ 35 ]}

أُعلن في البداية أن مسابقة Archon Genomics X PRIZE المُجددة، التي تُقدمها شركة Medco، ستُقام في يناير 2013 بجائزة كبرى قدرها 10 ملايين دولار أمريكي للفريق الذي يصل (أو يقترب من الوصول) إلى تكلفة تسلسل الجينوم البالغة 1000 دولار أمريكي. وكانت الجائزة الكبرى ستُمنح "للفريق (أو الفرق) القادر على تسلسل 100 جينوم بشري خلال 30 يومًا بدقة خطأ واحد لكل مليون قاعدة، مع اكتمال بنسبة 98%، وتحديد الإضافات والحذف وإعادة الترتيب، وتحديد النمط الفرداني الكامل، بتكلفة إجمالية مُدققة قدرها 1000 دولار أمريكي لكل جينوم." ^{[ 36 ]} وفي أغسطس 2013، أُلغيت مسابقة Archon Genomics X PRIZE، حيث شعر المؤسسون أنها "لم تعد تُواكب التطورات التكنولوجية"، و"لم تعد تُحفز التغييرات التكنولوجية." ^{[ 37 ]}

• ميشا أنغريست. ها هو إنسان. (نيويورك: هاربر كولينز ، 2010). ISBN 0-06-162833-6
• كيفن ديفيز. الجينوم ذو الألف دولار. (نيويورك: فري برس ، 2010). ISBN 1-4165-6959-6
• لون فرانك. جينومي الجميل. (لندن: ون وورلد، 2011). ISBN 978-1-85168-833-3

• بث مباشر لعرض جيمس واتسون حول جينومه الشخصي، 31 مايو 2007. https://web.archive.org/web/20120206220653/http://www.bcm.edu/news/packages/watson_genome.cfm