ALG3
إنزيم دوليكيل-بي-مان:مان(5)جلوكوزامين(2)-بي بي-دوليشيل مانوزيل ترانسفيراز هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ALG3 . [ 5 ] [ 6 ]
يشفر هذا الجين أحد أفراد عائلة ALG3. يحفز البروتين المشفر إضافة أول مانوز مشتق من دول-بي-مانوز برابطة ألفا 1،3 إلى مان5-جلوكوزامين2-بي-دول. وقد ارتبطت العيوب في هذا الجين باضطراب خلقي في عملية الغلكزة من النوع الأول (CDG-Id) يتميز بخلل في الغلكزة المرتبطة بالنيتروجين . [ 6 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000214160 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000033809 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ جيرولد إل إي (ديسمبر 1975). "هل سيحل التيار الكهربائي محل المحقنة في التخدير؟". طالب طب الأسنان . 53 (5): 49، 54. PMID 1058125 .
- 1 2 "Entrez Gene: ALG3 asparagine-linked glycosylation 3 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,3-mannosyltransferase)" .
للمزيد من القراءة
- جايكن ج (2005). " اضطرابات التكوين الخلقية للسكريات (CDG): تحديث وتطورات جديدة". مجلة الأمراض الوراثية الأيضية. 27 ( 3): 423-426 . doi : 10.1023/B:BOLI.0000031221.44647.9e . PMID 15272470. S2CID 7608163 .
- جايكن ج، كارشون هـ (2004). "اضطرابات التكوين الخلقية للسكريات: فصل مزدهر في طب الأطفال". الرأي الحالي في طب الأطفال . 16 (4): 434-439 . doi : 10.1097/01.mop.0000133636.56790.4a . PMID 15273506 .
- ستيبلر إتش، ستيفاني يو، كوتش يو (1996) . "متلازمة نقص البروتين السكري الكربوهيدراتي - نوع فرعي رابع". طب أعصاب الأطفال . 26 (5): 235-237 . doi : 10.1055/s-2007-979762 . PMID 8552211. S2CID 2733984 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- دينيك جيه، كرانز سي، كيمينغ دي، وآخرون (2004). "موقع ربط خفي مُنشَّط في الطرف 5' لجين ALG3 البشري يُولِّد كودون إنهاء مبكر غير حساس لتحلل mRNA بوساطة كودون الإنهاء المبكر في حالة جديدة من اضطراب التكوين الخلقي للسكريات من النوع الأول (CDG-Id)" . مجلة الطفرات البشرية . 23 (5): 477-486 . doi : 10.1002/humu.20026 . PMID 15108280. S2CID 20639317 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- دينيك جيه، كرانز سي، فون كلايست-ريتزو جيه سي إتش، وآخرون (2005). "اضطراب خلقي في عملية الغلكزة من النوع الأول: النمط الظاهري السريري، والتحليل الجزيئي، والتشخيص قبل الولادة، وغلكزة البروتينات الجنينية" . مجلة أبحاث طب الأطفال. 58 ( 2): 248-253 . doi : 10.1203/01.PDR.0000169963.94378.B6 . PMID 16006436 .
روابط خارجية
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 3
- بقايا البروتين