قصر الأصابع

📅 آخر تحديث: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

قصر الأصابع ( من اليونانية βραχύς (brachus) بمعنى " قصير " و δάκτυλος (daktulos) بمعنى " إصبع " ) هو مصطلح طبي يشير إلى وجود أصابع ( أصابع اليد أو القدم ) قصيرة بشكل غير طبيعي عند الولادة. ويُقاس هذا القصر بالنسبة لطول العظام الطويلة الأخرى وأجزاء الجسم الأخرى. قصر الأصابع صفة وراثية سائدة ، وغالبًا ما يحدث كخلل خلقي معزول ، ولكنه قد يحدث أيضًا مع تشوهات أخرى كجزء من العديد من المتلازمات الخلقية . وقد يكون قصر الأصابع أيضًا مؤشرًا على احتمالية الإصابة بأمراض القلب الخلقية [ 1 ] نظرًا لارتباط أمراض القلب الخلقية بمتلازمة كاربنتر ، والصلة بين متلازمة كاربنتر وقصر الأصابع [ 2 ] .  

نُشرت مخططات بيانية توضح القيم الطبيعية لطول الأصابع كنسبة إلى قياسات الجسم الأخرى. في علم الوراثة السريرية ، يُعدّ المؤشر الأكثر شيوعًا لطول الأصابع هو النسبة غير البُعدية لطول الإصبع الثالث (الأوسط) إلى طول اليد. يُعبّر عن كليهما بنفس الوحدات (السنتيمتر، على سبيل المثال)، ويُقاس في يد مفتوحة من طرف الإصبع إلى الثنيات الرئيسية حيث يلتقي الإصبع براحة اليد وحيث تلتقي راحة اليد بالمعصم.

الأسباب

بشكل عام، تُورَث قصر الأصابع عبر صفة سائدة جسمية (قد يختلف الجين المحدد، انظر جدول "الأنواع" للجينات المحددة). ومع ذلك، قد توجد استثناءات بسبب تناول أدوية مضادة للصرع أثناء الحمل [ 3 ] أو انخفاض تدفق الدم إلى الأطراف خلال مرحلة الرضاعة. [ 4 ]

أعراض

تشمل أعراض قصر الأصابع المعزول قصر عظام اليدين والقدمين، بما في ذلك السلاميات، وعظام مشط اليد، وعظام مشط القدم، وعظام الرسغ، وعظام الكاحل. وتختلف أعراض أنواع قصر الأصابع المعزول المختلفة، ويتم تصنيفها وفقًا للمناطق التي تتأثر بها.

التكهن

لا يؤثر قصر الأصابع المعزول على صحة الفرد أو طول عمره، وفي معظم الحالات لا يكون العلاج ضروريًا. [ 4 ] تُعد هذه السمة في المقام الأول سمة تجميلية، ولا تؤثر في أغلب الأحيان على وظائف اليدين والقدمين. حتى في حال عدم علاجها وتأثيرها على الوظائف، فإن التشخيص العام لقصر الأصابع لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. قد يختلف مآل المرض باختلاف الأنواع أو المتلازمات، مثل متلازمة قصر الأصابع - قصر الأطراف - الإعاقة الذهنية - عيوب القلب، أو إذا لم يكن قصر الأصابع معزولًا وكان جزءًا من حالة وراثية أوسع. في حالات نادرة من قصر الأصابع المعزول غير المعالج، قد تصبح وظائف بسيطة كالمشي أو الإمساك بالأشياء صعبة، مما يقلل من جودة الحياة بشكل عام.

علاج

لا يُلجأ إلى العلاج إلا إذا أثر قصر الأصابع على وظيفة السلاميات . في حالات نادرة تتأثر فيها الوظيفة، تُستخدم الجراحة الترميمية لتحسين وظيفة السلاميات والقدرة على استخدامها. تُغير الجراحة التجميلية (التي غالبًا ما تُخلط مع الجراحة الترميمية، ولكنها تختلف عنها في أن الجراحة التجميلية ليست ضرورية طبيًا، بينما الجراحة الترميمية ضرورية) مظهر المناطق المصابة. [ 4 ]

تشخبص

يُشخَّص قصر الأصابع عادةً من خلال القياسات البشرية ، أو الفحص السريري ، أو التصوير الشعاعي . ويُكتشف عادةً في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة عندما يصبح اختلاف حجم الأصابع ملحوظًا. ويتم التشخيص عادةً عندما يصبح الفرق في حجم السلاميات أكثر وضوحًا. يقوم مقدمو الرعاية الصحية بأخذ التاريخ الطبي، وإجراء فحص سريري للأعراض، واستخدام الأشعة السينية . تُظهر الأشعة السينية ما إذا كانت بعض العظام أقصر من غيرها أو أقصر من الحجم المتوقع. إلى جانب هذه الخطوات التشخيصية، قد يُجري مقدم الرعاية الصحية اختبارًا جينيًا. قد يكون ذلك لمعرفة ما إذا كان الاضطراب وراثيًا أو لتحديد الجين المُسبب له.

علم الأوبئة

تُعتبر معظم أشكال قصر الأصابع المعزولة نادرة، أي أنها أمراض تصيب أقل من 200,000 شخص. [ 5 ] ومع ذلك، يُعدّ النوعان A3 وD شائعين نسبيًا، إذ يصيبان حوالي 2% من السكان. [ 6 ] وقد سُجّل انتشار مرتفع بشكل خاص لقصر الأصابع من النوع D بين العرب الإسرائيليين وفي المجتمع الياباني. [ 7 ] كما وُجد النوع A3 بنسبة عالية بشكل خاص بلغت 21% بين تلاميذ المدارس اليابانيين. [ 8 ]

الأنواع

هناك عدة أنواع من قصر الأصابع:

يكتبOMIMجينالموضعيُعرف أيضًا باسم وصف
النوع A1، BDA1112500IHH BDA1B5p13.3-p13.2، 2q33-q35قصر الأصابع من النوع A1 أو قصر الأصابع من النوع Farabee. مرض BDA1 هو مرض وراثي سائد مرتبط بالصبغي الجسدي . تشمل أعراضه: قصر أو غياب السلاميات ، ووجود عظام رسغية إضافية ، ونقص تنسج أو غياب عظم الزند ، وقصر عظام مشط اليد .
النوع A2، BDA2112600BMPR1B GDF520q11.2، 4q23-q24نوع Brachydactyly A2، أو Brachymesophalangy II، أو نوع Brachydactyly Mohr-Wriedt. النوع A2 هو شكل نادر جداً من أشكال قصر الأصابع. وتكون سلاميات أصابع السبابة وأصابع القدم الثانية قصيرة. [ 9 ]
النوع A3، BDA3112700HOXD13النوع A3 من قصر الأصابع، أو قصر السلاميات الوسطى V أو قصر الأصابع مع انحناء الأصابع. النوع A3 يقصر فقط العظم الأوسط للإصبع الصغير. [ 9 ]
النوع A4، BDA4112800HOXD132q31-q32النوع A4 من قصر الأصابع، وقصر السلاميات المتوسطة II و V أو النوع temtamy من قصر الأصابع. تتميز بقصر الإصبعين الثاني والخامس وغياب الأصابع الجانبية من الثاني إلى الخامس. [ 9 ]
النوع A5، BDA5112900تشوه الأظافر من النوع A5 (قصر الأصابع).
النوع A6، BDA6112910متلازمة قصر الأصابع من النوع A6 أو متلازمة أوزبولد-ريمونديني.
النوع A7، BDA7قصر الأصابع من النوع A7 أو قصر الأصابع من النوع المتنوع. [ 10 ]
النوع ب، BDB (أو BDB1)113000ROR29q22متلازمة قصر الأصابع من النوع ب أو متلازمة كوكس . يؤثر النوع B على العظام النهائية لجميع أصابع اليد الثمانية، مما يؤدي إلى قصرها أو فقدانها بالكامل. ويحدث الشيء نفسه لأصابع القدم المقابلة، حيث قد تكون عظام الإبهام وعظام إصبع القدم الكبير مشقوقة أو مسطحة أكثر من المعتاد. [ 9 ]
النوع ج، بي دي سي113100GDF520q11.2قصر الأصابع من النوع C أو قصر الأصابع من نوع هاوز. يؤثر هذا النوع النادر من قصر الأصابع على ثلاثة أصابع فقط في كل يد. إذ يتقصر العظم الأوسط في السبابة والوسطى والخنصر، بينما يبقى البنصر سليماً. ونتيجة لذلك، في حالة قصر الأصابع من النوع C، يكون البنصر هو أطول أصابع اليد. [ 9 ]
النوع D ، BDD113200HOXD132q31-q32قصر الأصابع من النوع د. "إبهام قصير" ويشار إليه بشكل غير دقيق باسم " إبهام متضخم ". [ 11 ]الشكل الأكثر شيوعاً لقصر الأصابع. فهو يقصر العظمة الأخيرة في الإبهام ولا يؤثر على الأصابع الأخرى على الإطلاق. [ 9 ]
النوع E، BDE113300HOXD132q31-q32قصر الأصابع من النوع E. هذا هو الشكل الأندر من قصر الأصابع. وغالبًا ما يكون جزءًا من حالة أخرى يولد بها الشخص. يؤدي النوع E إلى تقصير عظام اليدين والقدمين بالإضافة إلى العظم السفلي في الأصابع. وبدلًا من أن يجعل الأصابع تبدو أقصر، فإنه يجعل اليدين والقدمين تبدوان أصغر حجمًا. [ 9 ]
النوع B والنوع E112440ROR2 HOXD139q22، 2q31-q32متلازمة قصر الأصابع من النوعين B و E مجتمعين، أو متلازمة بالارد أو متلازمة قصر الأصابع من نوع بيت ويليامز.
النوع A1B، BDA1B6070045p13.3-p13.2قصر الأصابع من النوع A1، B.

متلازمات أخرى

في متلازمات قصر الأصابع المذكورة أعلاه، تعتبر الأصابع القصيرة هي أبرز التشوهات، ولكن في العديد من المتلازمات الأخرى ( متلازمة داون ، متلازمة روبنشتاين-تايبي ، إلخ)، يعتبر قصر الأصابع سمة ثانوية مقارنة بالتشوهات أو المشاكل الأخرى التي تشكل المتلازمة.

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ بيربونت، ماري إيلا؛ برويكنر، مارتينا؛ تشونغ، ويندي ك.؛ غارغ، فيدو؛ لاكرو، رونالد ف.؛ ماكغواير، إيمي ل.؛ ميتال، سيما؛ بريست، جيمس ر.؛ بو، ويليام ت.؛ روبرتس، إيمي؛ وير، ستيفاني م.؛ جيلب، بروس د.؛ راسل، مارك و. (2018-11-20). "الأساس الجيني لأمراض القلب الخلقية: إعادة النظر" . سيركوليشن . 138 (21): e653 – e711. doi : 10.1161/CIR.0000000000000606 . ISSN 0009-7322 . PMC 6555769. PMID 30571578 .   
  2. ↑ جينكينز، داغان؛ سيلو، دومينيك؛ جيهي، فرناندو س.؛ بيرلين، تشاد أ.؛ ألونسو، لويس ج.؛ بوينو، دانييلا ف.؛ دوناي، ديان؛ جوزيفوفا، دراغانا؛ ماثيسن، إيرين إم جيه؛ مورتون، جيني إي في؛ هيلين أورستافيك، كارين؛ سويني، إليزابيث؛ وول، ستيفن أ.؛ مارش، جيفري ل.؛ نورنبرغ، بيتر (2007-06-01). "طفرات RAB23 في متلازمة كاربنتر تشير إلى دور غير متوقع لإشارات هيدجهوج في نمو دروز الجمجمة والسمنة" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 80 (6): 1162-1170 . doi : 10.1086/518047 . ISSN 0002-9297 . PMC 1867103. PMID 17503333 .​   
  3. ↑ فلودارتشيك، بوغدان ج.؛ بالاسيوس، آنا م.؛ جورج، تيموثي م.؛ فينيل، ريتشارد هـ. (2012). "الأدوية المضادة للصرع ونتائج الحمل" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ . 158أ (8): 2071-2090 . doi : 10.1002/ajmg.a.35438 . PMC 3402584. PMID 22711424 .  
  4. ١ ٢ ٣ "أنواع قصر الأصابع - الأسباب والتوقعات" . كليفلاند كلينك . مؤرشف من الأصل بتاريخ ١٣ أكتوبر ٢٠٢٢. تم الاطلاع عليه بتاريخ ١٣ أكتوبر ٢٠٢٢ .
  5. ↑ "أسئلة وأجوبة حول الأمراض النادرة" . Genome.gov . مؤرشف من الأصل بتاريخ 13 أكتوبر 2022. تم الاطلاع عليه بتاريخ 13 أكتوبر 2022 .
  6. ↑ تمتامي، سامية أ.؛ عجلان، منى س . (13-06-2008). "قصر الأصابع" . مجلة أورفانيت للأمراض النادرة . 3 (1): 15. doi : 10.1186/1750-1172-3-15 . ISSN 1750-1172 . PMC 2441618. PMID 18554391 .   
  7. ↑ تمتامي، سامية (1978). ""علم الوراثة لتشوهات اليد."". سلسلة المقالات الأصلية حول العيوب الخلقية . 14 (3): i– xviii، 1– 619. PMID 215242 . 
  8. ↑ مجلة علم الوراثة البشرية اليابانية (1962) [مارس 1962]. "المجلة اليابانية لعلم الوراثة البشرية". المجلة اليابانية لعلم الوراثة البشرية . 7 : 10-9 . الرقم الدولي الموحد للدوريات 0021-5074 . 
  9. 1 2 3 4 5 6 7 برينان، دان. "ما هو قصر الأصابع؟" . WebMD . مؤرشف من الأصل بتاريخ 13 أكتوبر 2022. تم الاطلاع عليه بتاريخ 13 أكتوبر 2022 .
  10. ↑ ميسلمان إس إيه، بيركنشتات إم، بن عامي تي، غودمان آر إم (1989). "قصر الأصابع من النوع أ-7 (مزيج متنوع): كيان جديد". علم الوراثة السريرية . 35 (4): 261-267 . doi : 10.1111 / j.1399-0004.1989.tb02940.x . PMID 2714013. S2CID 30099363 .  
  11. ↑ "تعقّد الأظافر: الخلفية، والفيزيولوجيا المرضية، وعلم الأوبئة" . 15 يوليو 2021. مؤرشف من الأصل في 20 نوفمبر 2021. تم الاطلاع عليه في 18 سبتمبر 2015 .