كالباين-3

الكالبين-3 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CAPN3 . ^[¹^]^[²^]

وظيفة

الكالبين ، وهو بروتين ثنائي غير متجانس يتكون من وحدة فرعية كبيرة وأخرى صغيرة، يُعدّ بروتيازًا خلويًا رئيسيًا، على الرغم من أن وظيفته لم تُحدد بدقة. يُشفّر هذا الجين عضوًا خاصًا بالعضلات من عائلة الوحدة الفرعية الكبيرة للكالبين، والذي يرتبط تحديدًا بالتيتين. ترتبط الطفرات في هذا الجين بضمور العضلات الحزامية الطرفية من النوع 2A. ينتج عن المحفزات البديلة والتضفير البديل متغيرات نسخ متعددة تُشفّر أشكالًا بروتينية مختلفة، وتُعبّر بعض هذه المتغيرات بشكل واسع في جميع أنحاء الجسم. ^{[ 3 ]}

قد يتم تنظيم التعبير الجيني لـ CAPN3 في الخلايا الميلانينية بواسطة MITF . ^{[ 4 ]}

التفاعلات

وقد ثبت أن CAPN3 يتفاعل مع تيتين . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

مراجع

↑ سوريماتشي هـ، إيماجوه-أومي س، إيموري ي، كاواساكي هـ، أونو س، مينامي ي، سوزوكي ك (ديسمبر 1989). "الاستنساخ الجزيئي لبروتياز جديد يعتمد على الكالسيوم في الثدييات، ويختلف عن كل من النوعين m و mu. التعبير النوعي عن الحمض النووي الريبوزي الرسول في العضلات الهيكلية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 264 (33): 20106-11 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)47225-6 . PMID 2555341 .
↑ ريتشارد الأول، بروكس الأول، ألاماند الخامس، فوجيروس الخامس، شيانيلكولشاي ن، بورغ ن، برينجيه ل، ديفو س، باستورا ب، رودو س (مايو 1995). "الطفرات في إنزيم الكالبين 3 المحلل للبروتين تسبب ضمور العضلات الحزامية الطرفية من النوع 2A" . الخلية . 81 (1): 27-40 . doi : 10.1016/0092-8674(95)90368-2 . PMID 7720071 .
↑ "Entrez Gene: CAPN3 calpain 3, (p94)" .
↑ هوك كيه إس، شليغل إن سي، إيشهوف أو إم، ويدمر دي إس، بريتوريوس سي، إينارسون إس أو، فالغيرسدوتير إس، بيرغستينسدوتير كيه، شيبسكي إيه، دومر آر، شتاينغريمسون إي (2008). "تحديد أهداف جديدة لـ MITF باستخدام استراتيجية مصفوفة الحمض النووي الدقيقة ثنائية الخطوات" . مجلة أبحاث الخلايا الصبغية والورم الميلانيني . 21 (6): 665-76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 .
↑ أونو واي، شيمادا إتش، سوريماتشي إتش، ريتشارد آي، سايدو تي سي، بيكمان جيه إس، إيشيورا إس، سوزوكي كيه (يوليو 1998). "عيوب وظيفية في الكالبين العضلي النوعي، p94، ناجمة عن طفرات مرتبطة بضمور العضلات الحزامية الطرفية من النوع 2A" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 273 (27): 17073-17078 . doi : 10.1074/jbc.273.27.17073 . PMID 9642272 .
↑ سوريماتشي هـ، كينبارا ك، كيمورا س، تاكاهاشي م، إيشيورا س، ساساغاوا ن، سوريماتشي ن، شيمادا هـ، تاغاوا ك، ماروياما ك (ديسمبر 1995). "يرتبط الكالبين p94، وهو بروتين خاص بالعضلات، والمسؤول عن ضمور العضلات الحزامية من النوع 2A، بالكونكتين عبر IS2، وهو تسلسل خاص بـ p94" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (52): 31158-62 . doi : 10.1074/jbc.270.52.31158 . PMID 8537379 .

للمزيد من القراءة

سوريماتشي هـ، إيشيورا س، سوزوكي ك (1997). " بنية ووظيفة الكالبين الفيزيولوجية" . مجلة الكيمياء الحيوية 328 (3): 721-732 . doi : 10.1042/bj3280721 . PMC 1218978. PMID 9396712 .
كينبارا ك، سوريماتشي هـ، إيشيورا س، سوزوكي ك (1998). "كالباين p49 الخاص بالعضلات الهيكلية: التركيب والوظيفة الفيزيولوجية". بيوكيم. فارماكول . 56 (4): 415-20 . doi : 10.1016/S0006-2952(98)00095-1 . PMID 9763216 .
سوريماتشي هـ، أونو ي، سوزوكي ك (2000). "كالباين، وp94، وكونكتين/تيتين الخاصة بالعضلات الهيكلية: وظائفها الفيزيولوجية وعلاقتها بضمور العضلات الحزامية من النوع 2A". الخيوط المرنة للخلية . التقدم في الطب التجريبي وعلم الأحياء. المجلد 481. الصفحات 383-395 ، مناقشة 395-397. doi : 10.1007/978-1-4615-4267-4_23 . ISBN 978-1-4613-6916-5PMID 10987085
باغديكيان إس، ريتشارد آي، مارتن إم، كوبمان بي، بيكمان جيه إس، مانجيه بي، ليفرانك جي (2001). "الفيزيولوجيا المرضية لضمور العضلات الحزامية من النوع 2A: فرضية ورؤى جديدة حول مسار بقاء IκBα/NF-κB في العضلات الهيكلية". مجلة الطب الجزيئي . 79 ( 5-6 ): 254-261 . doi : 10.1007/s001090100225 . PMID 11485017. S2CID 286784 .
كانكي كلاين إن، ميليك أ، كوفاتش ب، ترلاجا أ، جرجيسيفيتش د، زوراك إن، فاردو إم، ليتورك إف، كابلان جي سي، أورتيزبيريا جا، بوليتانو إل، بيلوسو جي، فينجولد جي (2004). “انتشار طفرة 550delA في اعتلال كالبين (LGMD 2A) في كرواتيا”. أكون. جيه ميد. جينيت. أ . 125أ (2): 152-6 . دوى : 10.1002/ajmg.a.20408 . بميد 14981715 . S2CID 21946737 .
كريمروفا، آي.، وبيكمان، جيه. إس.، وسبنسر، إم. جيه. (2007). "الأساس الجزيئي والخلوي لاعتلال الكالبين (ضمور العضلات الحزامية الطرفية من النوع 2أ)" ( ملف PDF) . مجلة بيوشيميكا وبيوفيزيكا أكتا . 1772 (2): 128-144 . doi : 10.1016/j.bbadis.2006.07.002 . PMID 16934440. S2CID 35100606 .
أونو إس، مينوشيما إس، كودوه جيه، فوكوياما آر، شيميزو واي، أوهومي-إيماجوه إس، شيميزو إن، سوزوكي كيه (1990). "أربعة جينات لعائلة الكالبين تقع على أربعة كروموسومات بشرية متميزة". علم الوراثة الخلوية . 53 (4): 225-229 . doi : 10.1159/000132937 . PMID 2209092 .
سوريماتشي هـ، كينبارا ك، كيمورا س، تاكاهاشي م، إيشيورا س، ساساغاوا ن، سوريماتشي ن، شيمادا هـ، تاغاوا ك، ماروياما ك (1995). "يرتبط الكالبين p94، وهو بروتين خاص بالعضلات، والمسؤول عن ضمور العضلات الحزامية من النوع 2A، بالكونكتين عبر IS2، وهو تسلسل خاص بـ p94" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (52): 31158-62 . doi : 10.1074/jbc.270.52.31158 . PMID 8537379 .
فاردو م، هيلير د، مينارد س، فينغولد ن، فينغولد ج، مينارد د، دي أوبيدا ب، كولين هـ، تومي ف م، ريتشارد إ، بيكمان ج (1996). "ضمور العضلات الحزامية الطرفية لدى الأحداث. بيانات سريرية ونسيجية وجينية من مجتمع صغير يعيش في جزيرة ريونيون" . الدماغ . 119 (1): 295-308 . doi : 10.1093/brain/119.1.295 . PMID 8624690 .
كوراسانيتي إم تي، نافارا إم، كاتاني إم في، ميلينو جي، نيستيكو جي، فينازي-أغرو إيه (1996). "يُنتج كلٌّ من NMDA وبروتين غلاف فيروس نقص المناعة البشرية من النوع الأول، GP120، موتًا نخرًا وليس موتًا مبرمجًا للخلايا في مزارع خلايا الورم العصبي CHP100 البشري عبر آلية تتضمن الكالبين". مجلة بحوث الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية ، 229 (1): 299-304 . doi : 10.1006/bbrc.1996.1796 . PMID 8954122 .
Richard I، Brenguier L، Dinçer P، Roudaut C، Bady B، Burgunder JM، Chemaly R، Garcia CA، Halaby G، Jackson CE، Kurnit DM، Lefranc G، Legum C، Loiselet J، Merlini L، Nivelon-Chevallier A، Ollagnon-Roman E، Restagno G، Topaloglu H، Beckmann JS (1997). "مسببات جزيئية متعددة مستقلة لمرضى الحثل العضلي لحزام الأطراف من النوع 2A من أصول جغرافية مختلفة" . أكون. جي هوم. جينيت . 60 (5): 1128– 38. بي إم سي 1712426 . بميد 9150160 .
كينبارا ك، سوريماتشي هـ، إيشيورا س، سوزوكي ك (1997). "يتفاعل الكالبين العضلي النوعي، p94، مع المنطقة الطرفية الكربوكسيلية القصوى للكونكتين، وهي منطقة فريدة محاطة بنمطين من الغلوبولين المناعي C2". أرشيف الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية . 342 (1): 99-107 . doi : 10.1006/abbi.1997.0108 . PMID 9185618 .
برات، في. إم.، جاكسون، سي. إي.، والاس، دي. سي.، غورلي، دي. إس.، فيت، إيه.، فيلدمان، جي. إل. (1997). "دراسات الحمض النووي لضمور العضلات الحزامية الطرفية من النوع 2A لدى الأميش تستبعد وجود جين مُعدِّل للميتوكوندريا، ولا تُظهر أي دليل على وجود جين نووي مُعدِّل" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 61 (1): 231-233 . doi : 10.1016/S0002-9297(07)64296-7 . PMC 1715865. PMID 9246005 .
Dinçer P، Leturcq F، Richard I، Piccolo F، Yalnizoglu D، de Toma C، Akçören Z، Broux O، Deburgrave N، Brenguier L، Roudaut C، Urtizberea JA، Jung D، Tan E، Jeanpierre M، Campbell KP، Kaplan JC، Beckmann JS، Topaloglu H (1997). “مسح كيميائي حيوي ووراثي وسريري للضمور العضلي لحزام الأطراف المتنحي في تركيا”. آن. نيورول . 42 (2): 222– 9. دوى : 10.1002/ana.410420214 . بميد 9266733 . S2CID 28524591 .
أونو واي، شيمادا إتش، سوريماتشي إتش، ريتشارد آي، سايدو تي سي، بيكمان جيه إس، إيشيورا إس، سوزوكي كيه (1998). "عيوب وظيفية في الكالبين العضلي النوعي، p94، ناجمة عن طفرات مرتبطة بضمور العضلات الحزامية الطرفية من النوع 2A" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 273 (27): 17073-17078 . doi : 10.1074/jbc.273.27.17073 . PMID 9642272 .
بينيسون-بيسنييه، آي.، ريتشارد، آي.، دوباس، إف.، بيكمان، جيه. إس.، فاردو، إم. (1998). "التعبير الأيضي الكاذب والتنوع الظاهري لنقص الكالبين لدى شقيقين". العضلات والأعصاب . 21 (8): 1078-1080 . doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(199808)21:8 < 1078::AID-MUS15 > 3.0.CO ; 2 -Q . PMID 9655129. S2CID 26307931 .
Urtasun M، Sáenz A، Roudaut C، Poza JJ، Urtizberea JA، Cobo AM، Richard I، García Bragado F، Leturcq F، Kaplan JC، Martí Massó JF، Beckmann JS، López de Munain A (1998). "الحثل العضلي لحزام الأطراف في غويبوزكوا (إقليم الباسك، إسبانيا)" . مخ . 121 (9): 1735–47 . دوى : 10.1093/الدماغ/121.9.1735 . بميد 9762961 .
هوانغ واي، دي موري أ، فان ريمورتير أ، بوشبي ك، فرانتس آر آر، دن دونن جيه تي، فان دير ماريل إس إم (2008). "Calpain 3 هو مُعدِّل لمركب بروتين الديسفيرلين في العضلات الهيكلية" . همم. مول. جينيت . 17 (12): 1855–66 . دوى : 10.1093/hmg/ddn081 . بمك 2900895 . بميد 18334579 .

روابط خارجية

قاعدة بيانات MEROPS الإلكترونية للببتيدازات ومثبطاتها: C02.004، مؤرشفة بتاريخ 11 أبريل 2008 على موقع Wayback Machine.
مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW على اعتلال كالبينوبات
قاعدة بيانات طفرات LOVD : CAPN3
موقع جينوم CAPN3 البشري وصفحة تفاصيل جين CAPN3 في متصفح جينوم UCSC .

[pmid2555341-1] سوريماتشي هـ، إيماجوه-أومي س، إيموري ي، كاواساكي هـ، أونو س، مينامي ي، سوزوكي ك (ديسمبر 1989). "الاستنساخ الجزيئي لبروتياز جديد يعتمد على الكالسيوم في الثدييات، ويختلف عن كل من النوعين m و mu. التعبير النوعي عن الحمض النووي الريبوزي الرسول في العضلات الهيكلية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 264 (33): 20106-11 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)47225-6 . PMID 2555341 .

[pmid7720071-2] ريتشارد الأول، بروكس الأول، ألاماند الخامس، فوجيروس الخامس، شيانيلكولشاي ن، بورغ ن، برينجيه ل، ديفو س، باستورا ب، رودو س (مايو 1995). "الطفرات في إنزيم الكالبين 3 المحلل للبروتين تسبب ضمور العضلات الحزامية الطرفية من النوع 2A" . الخلية . 81 (1): 27-40 . doi : 10.1016/0092-8674(95)90368-2 . PMID 7720071 .

[entrez-3] "Entrez Gene: CAPN3 calpain 3, (p94)" .

[pmid19067971-4] هوك كيه إس، شليغل إن سي، إيشهوف أو إم، ويدمر دي إس، بريتوريوس سي، إينارسون إس أو، فالغيرسدوتير إس، بيرغستينسدوتير كيه، شيبسكي إيه، دومر آر، شتاينغريمسون إي (2008). "تحديد أهداف جديدة لـ MITF باستخدام استراتيجية مصفوفة الحمض النووي الدقيقة ثنائية الخطوات" . مجلة أبحاث الخلايا الصبغية والورم الميلانيني . 21 (6): 665-76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 .

[pmid9642272-5] أونو واي، شيمادا إتش، سوريماتشي إتش، ريتشارد آي، سايدو تي سي، بيكمان جيه إس، إيشيورا إس، سوزوكي كيه (يوليو 1998). "عيوب وظيفية في الكالبين العضلي النوعي، p94، ناجمة عن طفرات مرتبطة بضمور العضلات الحزامية الطرفية من النوع 2A" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 273 (27): 17073-17078 . doi : 10.1074/jbc.273.27.17073 . PMID 9642272 .

[pmid8537379-6] سوريماتشي هـ، كينبارا ك، كيمورا س، تاكاهاشي م، إيشيورا س، ساساغاوا ن، سوريماتشي ن، شيمادا هـ، تاغاوا ك، ماروياما ك (ديسمبر 1995). "يرتبط الكالبين p94، وهو بروتين خاص بالعضلات، والمسؤول عن ضمور العضلات الحزامية من النوع 2A، بالكونكتين عبر IS2، وهو تسلسل خاص بـ p94" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (52): 31158-62 . doi : 10.1074/jbc.270.52.31158 . PMID 8537379 .

[

[

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]