الكولاجين، النوع الرابع، ألفا 3
سلسلة الكولاجين ألفا-3 (IV) هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين COL4A3 . [ 5 ] [ 6 ]
الكولاجين من النوع الرابع ، المكون البنيوي الرئيسي للأغشية القاعدية، هو بروتين متعدد الوحدات يتكون من ثلاث وحدات فرعية ألفا؛ ويشفر هذا الجين الوحدة الفرعية ألفا 3. تُشفر هذه الوحدات الفرعية بواسطة ستة جينات مختلفة، من ألفا 1 إلى ألفا 6، حيث يمكن لكل منها تكوين بنية حلزونية ثلاثية مع وحدتين فرعيتين أخريين لتشكيل الكولاجين من النوع الرابع. في متلازمة غودباستشر ، ترتبط الأجسام المضادة الذاتية بجزيئات الكولاجين في الأغشية القاعدية للحويصلات الهوائية والكبيبات. تتركز الحواتم التي تحفز هذه الأجسام المضادة الذاتية بشكل كبير في النطاق الطرفي الكربوكسيلي غير الكولاجيني للبروتين. يقوم كيناز محدد بفسفرة الأحماض الأمينية في نفس المنطقة الطرفية الكربوكسيلية، ويزداد التعبير عن هذا الكيناز أثناء تطور المرض. توجد نسخ بديلة متعددة تبدو فريدة لهذا الجين البشري ألفا 3، ويقتصر التضفير البديل على الإكسونات الستة التي تشفر هذا النطاق الطرفي الكربوكسيلي. يرتبط هذا الجين أيضًا بنوع متنحي من متلازمة ألبورت . تقع الطفرات المسببة لهذه المتلازمة ضمن الإكسونات التي تشفر هذه المنطقة الطرفية C. ومثل باقي أفراد عائلة جينات الكولاجين من النوع الرابع، يتخذ هذا الجين ترتيبًا متقابلًا مع جين آخر من نفس النوع، بحيث يشترك كل زوج من الجينات في مُحفِّز مشترك. تتخلل بعض إكسونات هذا الجين إكسونات جين غير مُحدد يقع على الشريط المقابل. [ 6 ]
قاعدة بيانات الأمراض
قواعد بيانات متغيرات جين ألبورت LOVD (COL4A3، COL4A4، COL4A5)
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000169031 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000079465 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ تيرنر ن، ماسون ب ج، براون ر، فوكس م، بوفي س، ريس أ، بوسي س د (مارس 1992). " الاستنساخ الجزيئي لمستضد غودباستشر البشري يُثبت أنه السلسلة ألفا 3 من الكولاجين من النوع الرابع" . مجلة التحقيقات السريرية . 89 (2): 592-601 . doi : 10.1172/JCI115625 . PMC 442892. PMID 1737849 .
- 1 2 "Entrez Gene: COL4A3 كولاجين، النوع الرابع، ألفا 3 (مستضد جودباستشر)" .
للمزيد من القراءة
- هينك أ (1995). "طبيعة ووظائف متعددة لبروتين ربط الإيلاستين/اللامينين بوزن 67 كيلو دالتون". اتصالات التصاق الخلايا. 2 ( 3): 185-193 . doi : 10.3109/15419069409004436 . PMID 7827955 .
- ستاندر إم، ناومان يو، ويك دبليو، ويلر إم (1999). "عامل النمو المحول بيتا وp-21: أهداف جزيئية متعددة لكبح نمو الأورام بوساطة الديكورين". أبحاث الخلايا والأنسجة . 296 (2): 221-227 . doi : 10.1007/s004410051283 . PMID 10382266. S2CID 20282995 .
- كورباكوس ويتر إم، كيرناكي كيه إيه، هازليت إل دي (1999). "بروتينات خلايا القرنية وأمراض سطح العين". التكنولوجيا الحيوية والكيمياء النسيجية . 74 (3): 146-159 . doi : 10.3109/10520299909047967 . PMID 10416788 .
- بيسكوتشي سي، لونغو آي، بروتيني إم، وآخرون (2003). "الأمراض المرتبطة بالكولاجين من النوع الرابع". مجلة أمراض الكلى . 16 (2): 314-316 . PMID 12768082 .
- تورا ر، تازون-فيغا ب، آرس إ، بالارين ج (2005). "اعتلال الكلية الناتج عن الكولاجين من النوع الرابع (ألفا 3-ألفا 4): من البيلة الدموية المعزولة إلى الفشل الكلوي" . مجلة أمراض الكلى وغسيل الكلى وزراعة الكلى . 19 (10): 2429-32 . doi : 10.1093/ndt/gfh435 . PMID 15280517 .
- رانا ك، وانغ واي واي، بوزا م، وآخرون (2005). "الأسس الوراثية لاعتلال الكلية ذي الغشاء القاعدي الرقيق". ندوة في علم الكلى . 25 (3): 163-170 . doi : 10.1016/j.semnephrol.2005.01.008 . PMID 15880327 .
- مازيرز ن، داهان ك، بيرسون ي (2006). "[من متلازمة ألبورت إلى البيلة الدموية العائلية الحميدة: الجوانب السريرية والوراثية]". مجلة أمراض الكلى والعلاج . 1 (2): 90-100 . doi : 10.1016/j.nephro.2005.03.005 . PMID 16895672 .
- غيبرهيويت ب، بيرشكه إي آي، هونغ واي، وآخرون (1992). "تُظهر تسلسلات الأحماض الأمينية القصيرة المُستمدة من مستقبل C1q (C1q-R) تشابهًا مع السلاسل ألفا لمستقبلات الفيبرونيكتين والفايترونيكتين والكولاجين من النوع الرابع". مجلة بيولوجيا الكريات البيضاء 51 ( 6): 546-556 . doi : 10.1002/jlb.51.6.546 . PMID 1377218. S2CID 1214598 .
- كينونيس إس، بيرنال دي، غارسيا-سوغو إم، وآخرون (1992). "بنية الإكسون/الإنترون لجين ألفا 3(IV) البشري الذي يشمل مستضد غودباستشر (ألفا 3(IV)NC1). تحديد منطقة مستضدية محتملة عند وصلة الحلزون الثلاثي/نطاق NC1" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 267 (28): 19780-19784 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)88621-0 . PMID 1400291 .
- غوبتا إس، باتشو آر بي، داتا ك (1992). "تنقية وتوصيف جزئي لبروتين ربط حمض الهيالورونيك في كلى الفئران وتحديد موقعه على سطح الخلية". المجلة الأوروبية لبيولوجيا الخلية 56 ( 1): 58-67 . PMID 1724753 .
- موريسون، ك. إي.، مارياما، م.، يانغ-فينغ، ت. ل.، ريدرز، س. ت. (1991). " تسلسل وتحديد موقع جزء من الحمض النووي المكمل (cDNA) الذي يشفر سلسلة ألفا 3 البشرية من الكولاجين من النوع الرابع" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 49 (3): 545-554 . PMC 1683122. PMID 1882840 .
- هيرنانديز إم آر، إيغو إف، نيوفيلد إيه إتش (1986). "المادة الخلوية خارج الخلية لرأس العصب البصري البشري". المجلة الأمريكية لطب العيون . 102 (2): 139-148 . doi : 10.1016/0002-9394(86)90134-0 . PMID 2426947 .
- غريفين، سي. أ.، إيمانويل، ب. س.، هانسن، ج. ر.، وآخرون (1987). "جينات الكولاجين البشري التي تشفر سلاسل ألفا 1 (IV) وألفا 2 (IV) للغشاء القاعدي تقع على الذراع الطويلة البعيدة للكروموسوم 13" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 84 ( 2): 512-516 . Bibcode : 1987PNAS...84..512G . doi : 10.1073/pnas.84.2.512 . PMC 304239. PMID 3025878 .
- موراتا ك، موتاياما ت، كوتاكي س (1986). "أنواع الكولاجين في طبقات مختلفة من الشريان الأورطي البشري وتغيراتها مع عملية تصلب الشرايين". تصلب الشرايين . 60 (3): 251-262 . doi : 10.1016/0021-9150(86)90172-3 . PMID 3089234 .
- غلانت تي تي، هادهازي سي، ميكيتش كيه، سيبوس إيه (1985). "ظهور واستمرار الفيبرونيكتين في الغضروف. التفاعل النوعي للفيبرونيكتين مع الكولاجين من النوع الثاني". علم الأنسجة . 82 (2): 149-158 . doi : 10.1007/bf00708199 . PMID 3997552. S2CID 19401258 .
- أوسكانغا إل، كينيدي آر إتش، ستوكر إس، وآخرون (1984). "التحديد المناعي لأنواع الكولاجين واللامينين والفيبرونيكتين في البنكرياس البشري الطبيعي". الهضم . 30 (3): 158-164 . doi : 10.1159/000199100 . PMID 6389236 .
- سونداراج ن، ويلسون ج (1982). "أجسام مضادة وحيدة النسيلة للكولاجين من النوع الرابع في الغشاء القاعدي البشري" . علم المناعة . 47 (1): 133-140 . PMC 1555500. PMID 6811420 .
- هان إي، ويك جي، بينسيف دي، تيمبل آر (1980). "توزيع بروتينات الغشاء القاعدي في الكبد البشري الطبيعي والمتليف: الكولاجين من النوع الرابع، واللامينين، والفيبرونيكتين" . مجلة الأمعاء . 21 (1): 63-71 . doi : 10.1136/gut.21.1.63 . PMC 1419572. PMID 6988303 .
- سينغال، بي سي، شارما، بي، غارغ، بي (1996). "تفاعلات بروتين gp160 لفيروس نقص المناعة البشرية من النوع الأول مع البلاعم تُعدّل تكاثر الخلايا المسراقية وتكوين المادة الخلالية" . المجلة الأمريكية لعلم الأمراض . 147 (6): 1780-1789 . PMC 1869951. PMID 7495302 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 2
- الكولاجين