متلازمة شار

متلازمة شار مرض وراثي سائد ينتقل عبر الكروموسومات الجسمية ، وينتج عن طفرات في جين TFAP2B ، مما يؤثر على نمو عظام الوجه والقلب والأطراف. ^{[ 2 ] [ 3 ]} خلال التطور الجنيني ، ينظم TFAP2B إنتاج بروتين AP -2β، وهو عامل نسخ نشط في العرف العصبي ، ويساعد في تنظيم الجينات التي تتحكم في انقسام الخلايا وموتها المبرمج . ^{[ 4 ]} تم تحديد ما لا يقل عن 10 طفرات في هذا الجين لدى المصابين بمتلازمة شار، ^{[ 5 ] [ 6 ]} حيث تُغير هذه الطفرات مناطق محددة من الجين، مما يمنع إنتاج عامل النسخ ويعطل النمو الطبيعي لبنية الجنين. يتميز المصابون بهذه الحالة بمظهر وجه مميز للغاية، حيث تكون عظام الخدين مسطحة، والأنف مسطحًا وعريض الطرف، والمسافة بين الأنف والشفة العليا قصيرة، والفم مثلث الشكل مع شفاه رقيقة، بالإضافة إلى الحول . يتميز هذا المرض أيضًا بوجود قناة شريانية مفتوحة ، وهي عدم انغلاق القناة التي تربط الشريان الأورطي بالشريان الرئوي خلال فترة ما قبل الولادة، وقد يُسبب العديد من الأعراض، بما في ذلك صعوبة التنفس وفشل القلب. كما تم الإبلاغ عن تشوهات في نمو اليد والأصابع لدى المصابين بهذه الحالة، بما في ذلك قصر أو غياب الإصبع الخامس. ومن بين النتائج غير الطبيعية الأخرى وجود حلمات زائدة. ^{[ 7 ]} غالبًا ما تُصيب هذه الحالات العديد من أفراد الأسرة الواحدة، ولا توجد تقارير عن عوامل غير وراثية قد تكون مرتبطة بحدوث هذه المتلازمة. وقد وصفتها فلورنس شار لأول مرة عام 1978. ^{[ 8 ]}