الكروموسوم 18

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

الكروموسوم 18 هو أحد أزواج الكروموسومات الـ 23 الموجودة لدى الإنسان . يمتلك الإنسان عادةً نسختين من هذا الكروموسوم. يمتد الكروموسوم 18 على حوالي 80 مليون زوج من القواعد النيتروجينية (المادة الأساسية لتكوين الحمض النووي DNA )، ويمثل حوالي 2.5% من إجمالي الحمض النووي DNA في الخلايا .

الجينات

عدد الجينات

فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات على الكروموسوم البشري رقم 18. ونظرًا لاختلاف مناهج الباحثين في ترميز الجينوم، تتباين توقعاتهم لعدد الجينات على كل كروموسوم (للاطلاع على التفاصيل التقنية، انظر قسم التنبؤ بالجينات ). ومن بين المشاريع المختلفة، يتبنى مشروع تسلسل الترميز التوافقي التعاوني ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية. لذا، يمثل تنبؤ CCDS بعدد الجينات الحد الأدنى للعدد الإجمالي للجينات البشرية المشفرة للبروتينات. [ 4 ]

تقديراتالجينات المشفرة للبروتينجينات الحمض النووي الريبي غير المشفرالجينات الكاذبةمصدرتاريخ الافراج عنه
CCDS261——[ 1 ]2016-09-08
HGNC262138241[ 5 ]2017-05-12
فرقة268608247[ 6 ]2017-03-29
يوني بروت276——[ 7 ]2018-02-28
المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية285432304[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]19-05-2017

قائمة الجينات

فيما يلي قائمة جزئية بالجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 18. للاطلاع على القائمة الكاملة، انظر الرابط الموجود في مربع المعلومات على اليمين.

  • ASXL3 : ترميز البروتين المسمى " أمشاط جنسية إضافية مثل 3" (ذبابة الفاكهة)
  • C18orf63 : يشفر البروتين، إطار القراءة المفتوح 63 على الكروموسوم 18
  • CABLES1 : يشفر البروتين CDK5 وركيزة إنزيم ABL1 1
  • CABYR : بروتين منظم بفسفرة التيروزين المرتبط بالكالسيوم
  • CHMP1B : بروتين الجسم متعدد الحويصلات المشحون 1ب
  • CXXC1 : بروتين إصبع الزنك من النوع CXXC 1
  • DCC : حذف في سرطان القولون والمستقيم
  • DIPK1C : يشفر بروتين نطاق كيناز البروتين المتباين 1C
  • ELAC1 : ريبونوكلياز elaC Z 1
  • ESCO1 : يرمز إلى البروتين المسؤول عن تكوين تماسك الكروماتيدات الشقيقة، إنزيم ناقل الأسيتيل N-1
  • FECH : فيروكيلاز (بروتوبورفيريا)
  • GREB1L : ترميز البروتين الذي ينظم نمو الخلايا السرطانية الشبيهة بسرطان الثدي بواسطة هرمون الإستروجين
  • HAUS1 : الوحدة الفرعية المعقدة التي تشبه HAUS augmin 1
  • HDHD2 : يرمز إلى إنزيم هالو أسيد دي هالوجيناز-لايك هيدرولاز 2 الذي يحتوي على نطاق هيدرولاز
  • IER3IP1 : يرمز إلى البروتين المتفاعل مع الاستجابة المبكرة الفورية 3-1
  • MIR133A1 : ترميز الحمض النووي الريبوزي الميكروي MicroRNA 133a-1
  • MIR187 : يشفر بروتين MicroRNA 187
  • MRCL3 : يشفر بروتين سلسلة الميوسين التنظيمية الخفيفة 12A
  • NAPG : ترميز بروتين ارتباط NSF القابل للذوبان في جاما
  • NOL4 : يرمز إلى البروتين النووي 4
  • NPC1 : مرض نيمان-بيك، النوع C1
  • PIGN : ترميز بروتين فوسفاتيديل إينوزيتول جليكان، الفئة N
  • PSTPIP2 : يرمز إلى إنزيم بروتين التفاعل مع فوسفاتاز البرولين-سيرين-ثريونين 2
  • RP11-267C16.1 : غير مشفر
  • SERPINB10 : يشفر بروتين مثبط ببتيداز سيربين، من المجموعة B (ألبومين البيض)، العضو 10
  • SIGLEC15 : ترميز بروتين الليكتين الشبيه بالغلوبولين المناعي المرتبط بحمض السياليك 15
  • SMAD4 : SMAD، الأم ضد DPP المتماثل 4 (ذبابة الفاكهة)
  • TMEM241 : ترميز البروتين عبر الغشائي 241
  • TTC39C : يرمز إلى بروتين تكرار الببتيد الرباعي 39C
  • TWSG1 : يشفر بروتين Twisted gastrulation protein homolog 1
  • ZCCHC2 : يرمز إلى البروتين ZCCHC2 ، وهو بروتين يحتوي على نطاق إصبع الزنك CCHC.
  • ZFP161 : ترميز بروتين الزنك ذي الأصابع 161 المتماثل
  • ZNF236 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 236
  • ZNF516 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 516
  • ZNF521 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 521
  • ZNF532 : يشفر بروتين إصبع الزنك 532

الأمراض والاضطرابات

الأمراض التالية هي بعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 18:

الشريط الخلوي الوراثي

مخططات التلوين G للكروموسوم البشري 18
مخطط تخطيطي للكروموسوم البشري رقم 18 بتقنية G-banding بدقة 850 زوجًا قاعديًا في كل زوج. يتناسب طول الشريط في هذا المخطط مع طول الزوج القاعدي. يُستخدم هذا النوع من المخططات التخطيطية عادةً في متصفحات الجينوم (مثل Ensembl ، ومتصفح جينوم UCSC ).
أنماط التلوين G للكروموسوم البشري 18 بثلاثة دقة مختلفة (400، [ 12 ] 550 [ 13 ] و850 [ 3 ] ). يعتمد طول الشريط في هذا الرسم التخطيطي على المخططات التصويرية من ISCN (2013). [ 14 ] يمثل هذا النوع من المخططات التصويرية الطول النسبي الفعلي للشريط الذي لوحظ تحت المجهر في لحظات مختلفة أثناء عملية الانقسام الخلوي . [ 15 ]
نطاقات G للكروموسوم البشري 18 بدقة 850 bphs [ 16 ]
Chr.الذراع [ 17 ]الفرقة [ 18 ]ISCN بداية [ 19 ]ISCN stop [ 19 ]بداية الزوج الأساسيمحطة زوج القاعدةالبقعة [ 20 ]كثافة
18ص11.32015912,900,000سلبي
18ص11.311594302,900,0017,200,000gpos50
18ص11.234305267,200,0018,500,000سلبي
18ص11.225266858,500,00110,900,000gpos25
18ص11.21685103510,900,00115,400,000سلبي
18ص11.11035129015,400,00118,500,000أسن
18q11.11290156118,500,00121,500,000أسن
18q11.21561184721,500,00127,500,000سلبي
18q12.11847222927,500,00135,100,000gpos100
18q12.22229243635,100,00139,500,000سلبي
18q12.32436275539,500,00145,900,000gpos75
18q21.12755315345,900,00150,700,000سلبي
18q21.23153339250,700,00156,200,000gpos75
18q21.313392351956,200,00158,600,000سلبي
18q21.323519366358,600,00161,300,000gpos50
18q21.333663375861,300,00163,900,000سلبي
18q22.13758407763,900,00169,100,000gpos100
18q22.24077420469,100,00171,000,000سلبي
18q22.34204441171,000,00175,400,000gpos25
18q234411465075,400,00180,373,285سلبي

مراجع

  1. 1 2 "نتائج البحث - 18 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("يحتوي على CCDS" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . إصدار CCDS 20 للإنسان العاقل . 2016-09-08 . تم الاسترجاع في 2017-05-28 .
  2. ↑ توم ستراشان؛ أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئية البشرية . جارلاند ساينس. ص 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  3. صفحة تزيين الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث: 3 يونيو 2014. تاريخ الاسترجاع: 26 أبريل 2017.
  4. ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  5. ↑ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم 18" . لجنة تسمية الجينات HUGO . 12 مايو 2017. مؤرشف من الأصل في 29 يونيو 2017. تم الاطلاع عليه في 19 مايو 2017 .
  6. ↑ "الكروموسوم 18: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل" . إصدار Ensembl 88. 29-03-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19-05-2017 .
  7. ↑ "الكروموسوم البشري 18: المدخلات، أسماء الجينات، والمراجع المتقاطعة إلى MIM" . UniProt . 2018-02-28 . تم الاسترجاع في 2018-03-16 .
  8. ↑ "نتائج البحث - 18 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("النمط الجيني المشفر للبروتين" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . 19-05-2017 . تم الاسترجاع في 20-05-2017 .
  9. ↑ "نتائج البحث - 18 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و( ("genetype miscrna" [ خصائص ] أو "genetype ncrna" [ خصائص ] أو "genetype rrna" [ خصائص ] أو "genetype trna" [ خصائص ] أو "genetype scrna" [ خصائص ] أو "genetype snrna" [ خصائص ] أو "genetype snorna" [ خصائص ] ) ليس "genetype protein coding" [ خصائص ] و"alive " [ prop ] ) - جين" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  10. ↑ "نتائج البحث - 18 [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ("genetype pseudo" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) - Gene" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  11. ↑ "الكروموسوم 18" . www.chromosome18.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19 يناير 2017 .
  12. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (400 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-03-04. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
  13. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (550 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 11 أغسطس 2015. تاريخ الاسترجاع 26 أبريل 2017.
  14. ↑ اللجنة الدولية الدائمة لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013) . دار نشر كارغر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ↑ سيثاكولفيتشاي، و.؛ مانيتبورنسوت، س.؛ ويبونرات، م.؛ ليلاكياتساكون، و.؛ أساوامكين، أ.؛ تونغسيما، س. (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسومات البشرية" . المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الحاسوب وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. الصفحات 276-282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  16. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-06-03. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
  17. ↑ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
  18. ↑ للاطلاع على تسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر مقالة الموضع .
  19. 1 2 تستند هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) إلى طول الأشرطة/الرسوم البيانية من كتاب ISCN، النظام الدولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). وحدة اعتباطية .
  20. ↑ gpos : المنطقة التي تُصبغ إيجابياً بتقنية التلوين G ، وهي غنية عموماً بالأدينين والثايمين وفقيرة بالجينات؛ gneg : المنطقة التي تُصبغ سلبياً بتقنية التلوين G، وهي غنية عموماً بالسيتوزين والسيتوزين وغنية بالجينات؛ acen: السنترومير . var : المنطقة المتغيرة؛ stalk : الساق.