متلازمة الجينات المتجاورة

متلازمة الجينات المتجاورة (CGS)، والمعروفة أيضًا بمتلازمة حذف الجينات المتجاورة ، هي نمط ظاهري سريري ناتج عن خلل كروموسومي ، مثل حذف أو تكرار عدة جينات متجاورة على الكروموسوم. النمط الظاهري المُركّب للمريض هو مزيج مما يُلاحظ عند وجود طفرات مُسببة للمرض في أي من الجينات الفردية المُشاركة في الحذف. على الرغم من إمكانية حدوثها بسبب حذف مادة من الكروموسوم، إلا أنها ليست، بالمعنى الدقيق، نفس متلازمة اختلال الصيغة الصبغية القطاعية . متلازمة اختلال الصيغة الصبغية القطاعية هي نوع فرعي من متلازمة الجينات المتجاورة، وتتكرر بانتظام، وعادةً ما يكون ذلك بسبب إعادة التركيب المتماثل غير الأليلي بين تكرارات منخفضة النسخ في المنطقة. ^{[ 1 ]} تُصيب معظم حالات متلازمة الجينات المتجاورة الكروموسوم X وتؤثر على الذكور. ^{[ 2 ]}

من أوائل الأمثلة وأكثرها شهرةً على متلازمة جينومية معقدة (CGS) حالة مريض ذكر مصاب بضمور دوشين العضلي (DMD)، ومرض الورم الحبيبي المزمن (CGD)، والتهاب الشبكية الصباغي ، وإعاقة ذهنية . عندما اكتُشف أن حذفًا في الكروموسوم X (وتحديدًا Xp21) هو السبب الكامن وراء كل هذه الأعراض، تمكن الباحثون من استخدام هذه المعلومة لاستنساخ الجينات المسؤولة عن ضمور دوشين العضلي ومرض الورم الحبيبي المزمن. ^{[ 1 ]}

إحدى متلازمات الجينوم الخلقية الشائعة تتضمن حذفًا في الكروموسوم X (بالقرب من Xp21) يشمل جينات DMD (المسببة لضمور دوشين العضلي)، و NROB1 (المسببة لقصور الغدة الكظرية الخلقي المرتبط بالكروموسوم X )، و GK (المسببة لنقص كيناز الجلسرول ). يعاني هؤلاء المرضى من جميع السمات المشتركة لكل مرض على حدة، مما ينتج عنه نمط ظاهري معقد للغاية. ^{[ 2 ]} كما تُعد الحذوفات القريبة من الطرف البعيد للذراع القصير للكروموسوم X سببًا شائعًا لمتلازمات الجينوم الخلقية. بالإضافة إلى متلازمات الجينوم الخلقية الموصوفة سابقًا والتي تحدث على الكروموسوم X، هناك متلازمتان شائعتان أخريان هما متلازمة لانجر-جيديون (الناتجة عن حذف جيني TRPS1 و EXT1 على 8q24 ) ومتلازمة WAGR (الناتجة عن حذف على 11q13 يشمل جيني PAX6 و WT1 ). ^{[ 1 ]}