DBT (جين)
إنزيم ليبواميد أسيل ترانسفيراز، وهو أحد مكونات مركب نازعة هيدروجين ألفا كيتو أسيد المتفرعة السلسلة، والموجود في الميتوكوندريا، هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين DBT . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
يُعدّ مُركّب نازعة هيدروجين حمض ألفا كيتو المتفرع السلسلة ( BCKD) مُركّبًا إنزيميًا داخل الميتوكوندريا، يُشارك في تكسير الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة: إيزولوسين ، وليوسين ، وفالين . يُعتقد أن مُركّب BCKD يتكوّن من نواة تضم 24 وحدة فرعية من ناقلة الأسيل (E2)، ووحدات فرعية مُرتبطة بها من نازعة الكربوكسيل (E1)، ونازعة الهيدروجين (E3)، ووحدات تنظيمية. يُشفّر هذا الجين الوحدة الفرعية لناقلة الأسيل (E2). تُؤدي الطفرات في هذا الجين إلى مرض بول شراب القيقب ، النوع الثاني . وُصفت مُتغيرات نسخ مُتغايرة ناتجة عن التضفير البديل ، ولكن لم يتم تحديد صحتها البيولوجية. [ 7 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000137992 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000000340 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ لاو كيه إس، تشوانغ جيه إل، هيرينغ دبليو جيه، دانر دي جيه، كوكس آر بي، تشوانغ دي تي (ديسمبر 1992). "التسلسل الكامل للحمض النووي المكمل (cDNA) لإنزيم ناقل ثنائي هيدروليبويل (E2) من معقد نازعة هيدروجين حمض ألفا كيتو متفرع السلسلة البشري". بيوشيم بيوفيز أكتا . 1132 (3): 319-21 . doi : 10.1016/0167-4781(92)90169-z . PMID 1420314 .
- ↑ لاو كيه إس، هيرينغ دبليو جيه، تشوانغ جيه إل، ماكين إم، دانر دي جيه، كوكس آر بي، تشوانغ دي تي (ديسمبر 1992). "بنية الجين المشفر لمكون ثنائي هيدروليبويل ترانس أسيلز (E2) من مركب نازعة هيدروجين ألفا كيتو أسيد متفرع السلسلة البشري، وتوصيف جين E2 الكاذب" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 267 (33): 24090-24096 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)35950-7 . PMID 1429740 .
- 1 2 "Entrez Gene: DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2" .
للمزيد من القراءة
- باتيل إم إس، هاريس آر إيه (1995). "مركبات نازعة هيدروجين ألفا كيتو أسيد في الثدييات: تنظيم الجينات والعيوب الوراثية" . مجلة اتحاد الجمعيات الأمريكية لعلم الأحياء التجريبي . 9 (12): 1164-1172 . doi : 10.1096/fasebj.9.12.7672509 . PMID 7672509. S2CID 25326935 .
- بوبوف ك.م، تشاو ي، شيمومورا ي، وآخرون (1992). "كيناز نازعة هيدروجين ألفا كيتو أسيد متفرعة السلسلة. الاستنساخ الجزيئي، والتعبير، والتشابه التسلسلي مع كينازات بروتين الهيستيدين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 267 (19): 13127-30 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)42179-5 . PMID 1377677 .
- فيشر سي دبليو، لاو كيه إس، فيشر سي آر، وآخرون (1991). "إدخال 17 زوجًا قاعديًا وطفرة استبدال فينيل ألانين 215----سيستين في الحمض النووي الريبوزي الرسول لإنزيم ناقل ثنائي هيدروليبويل ترانس أسيل (E2) من مريض WG-34 المصاب بداء بول شراب القيقب المستجيب للثيامين". مجلة بحوث الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية ، 174 (2): 804-809 . doi : 10.1016/0006-291X(91)91489-Y . PMID 1847055 .
- زنيمر إس إم، لاو كيه إس، إيدي آر إل، وآخرون (1991). "التحديد الإقليمي لجينين من مُركَّب نازعة هيدروجين ألفا كيتو أسيد متفرعة السلسلة في الإنسان: جين E1 بيتا (BCKDHB) على الكروموسوم 6p21-22 وجين E2 (DBT) على الكروموسوم 1p31". علم الجينوم . 10 (3): 740-747 . doi : 10.1016/0888-7543(91)90458-Q . PMID 1889817 .
- تشوانغ دي تي، فيشر سي دبليو، لاو كيه إس، وآخرون (1991). "مرض بول شراب القيقب: بنية النطاق، والطفرات، وحذف الإكسون في مكون ثنائي هيدروليبويل ترانس أسيلز (E2) من مركب نازعة هيدروجين ألفا كيتو أسيد المتفرعة السلسلة". بيولوجيا الجزيئات والطب . 8 (1): 49-63 . PMID 1943690 .
- هيرينغ دبليو جيه، ليتوير إس، ويبر جيه إل، دانر دي جيه (1991). "الأساس الجيني الجزيئي لمرض بول شراب القيقب في عائلة لديها أليلان معيفان لإنزيم أسيل ترانسفيراز ذي السلسلة المتفرعة وتحديد موقع الجين على الكروموسوم البشري 1" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 48 (2): 342-350 . PMC 1683011. PMID 1990841 .
- Lau KS, Lee J, Fisher CW, et al. (1991). "Premature termination of transcription and alternative splicing in the human transacylase (E2) gene of the branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex". FEBS Lett. 279 (2): 229–32. Bibcode:1991FEBSL.279..229L. doi:10.1016/0014-5793(91)80155-V. PMID 2001734.
- Mitsubuchi H, Nobukuni Y, Akaboshi I, et al. (1991). "Maple syrup urine disease caused by a partial deletion in the inner E2 core domain of the branched chain alpha-keto acid dehydrogenase complex due to aberrant splicing. A single base deletion at a 5'-splice donor site of an intron of the E2 gene disrupts the consensus sequence in this region". J. Clin. Invest. 87 (4): 1207–11. doi:10.1172/JCI115120. PMC 295137. PMID 2010537.
- Danner DJ, Litwer S, Herring WJ, Pruckler J (1989). "Construction and nucleotide sequence of a cDNA encoding the full-length preprotein for human branched chain acyltransferase". J. Biol. Chem. 264 (13): 7742–6. doi:10.1016/S0021-9258(18)83297-5. PMID 2708389.
- Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Endo F, Matsuda I (1989). "Complete primary structure of the transacylase (E2b) subunit of the human branched chain alpha-keto acid dehydrogenase complex". Biochem. Biophys. Res. Commun. 161 (3): 1035–41. doi:10.1016/0006-291X(89)91347-8. PMID 2742576.
- Lau KS, Griffin TA, Hu CW, Chuang DT (1988). "Conservation of primary structure in the lipoyl-bearing and dihydrolipoyl dehydrogenase binding domains of mammalian branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex: molecular cloning of human and bovine transacylase (E2) cDNAs". Biochemistry. 27 (6): 1972–81. doi:10.1021/bi00406a025. PMID 2837277.
- Litwer S, Danner DJ (1985). "Identification of a cDNA clone in lambda gt11 for the transacylase component of branched chain ketoacid dehydrogenase". Biochem. Biophys. Res. Commun. 131 (2): 961–7. doi:10.1016/0006-291X(85)91333-6. PMID 2932110.
- Litwer S, Danner DJ (1988). "Mitochondrial import and processing of an in vitro synthesized human prebranched chain acyltransferase fragment". Am. J. Hum. Genet. 43 (5): 764–9. PMC 1715554. PMID 3189339.
- Hummel KB, Litwer S, Bradford AP, et al. (1988). "Nucleotide sequence of a cDNA for branched chain acyltransferase with analysis of the deduced protein structure". J. Biol. Chem. 263 (13): 6165–8. doi:10.1016/S0021-9258(18)68766-6. PMID 3245861.
- Chuang DT, Niu WL, Cox RP (1982). "Activities of branched-chain 2-oxo acid dehydrogenase and its components in skin fibroblasts from normal and classical-maple-syrup-urine-disease subjects". Biochem. J. 200 (1): 59–67. doi:10.1042/bj2000059. PMC 1163502. PMID 6895847.
- Wynn RM, Kochi H, Cox RP, Chuang DT (1994). "Differential processing of human and rat E1 alpha precursors of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex caused by an N-terminal proline in the rat sequence". Biochim. Biophys. Acta. 1201 (1): 125–8. doi:10.1016/0304-4165(94)90161-9. PMID 7918575.
- Fisher CW, Fisher CR, Chuang JL, et al. (1993). "Occurrence of a 2-bp (AT) deletion allele and a nonsense (G-to-T) mutant allele at the E2 (DBT) locus of six patients with maple syrup urine disease: multiple-exon skipping as a secondary effect of the mutations". Am. J. Hum. Genet. 52 (2): 414–24. PMC 1682180. PMID 8430702.
Categories:
- Genes on human chromosome 1
- Human chromosome 1 gene stubs
- Mitochondrial proteins