DEFB126

بيتا-ديفينسين 126 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين DEFB126 . [ 3 ] [ 4 ]

وظيفة

الديفينسينات هي عديدات ببتيد كاتيونية غنية بالسيستين ، وتلعب دورًا هامًا في الاستجابة المناعية للكائنات الدقيقة الغازية. يُفرز البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين، وهو ينتمي إلى عائلة بروتينات بيتا ديفينسين . توجد جينات بيتا ديفينسين في عدة تجمعات جينية في جميع أنحاء الجينوم، ويقع هذا الجين تحديدًا في التجمع 20p13. يُشابه البروتين المُشفّر إلى حد كبير بروتينًا إفرازيًا خاصًا بالبربخ (ESP13.2) من قرد المكاك . [ 4 ]

وقد أشير إلى أن أحد الاختلافات الشائعة في جين DEFB126 ينتج عنه mRNA غير طبيعي ويمكن أن يؤثر إلى حد ما على الخصوبة. [ 5 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000125788 Ensembl ، مايو 2017
  2. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  3. شوت، بي سي، ميتروس، جيه بي، بارتليت، جيه إيه، والترز، جيه دي، جيا، إتش بي، ويلش، إم جيه، كاسافانت، تي إل، مكراي، بي بي (فبراير 2002). "اكتشاف خمس مجموعات جينية محفوظة من بيتا-ديفينسين باستخدام استراتيجية بحث حاسوبية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (4): 2129-33 . Bibcode : 2002PNAS...99.2129S . doi : 10.1073/pnas.042692699 . PMC 122330. PMID 11854508 .  
  4. 1 2 "Entrez Gene: DEFB126 defensin, beta 126" .
  5. تولنر تي إل، فينرز إس إيه، هولوكس إي جيه، يودين إيه آي، ليو إكس، تانغ جي، شينغ إتش، كايز آر جيه، لاو تي، أوفرستريت جيه دبليو، شو إكس، بيفينز سي إل، تشير جي إن (يوليو 2011). " طفرة شائعة في الديفينسين DEFB126 تسبب ضعف وظيفة الحيوانات المنوية وانخفاض الخصوبة" . مجلة ساينس ترانسليشنال ميديسين . 3 (92): 92ra65. doi : 10.1126/scitranslmed.3002289 . PMC 3736313. PMID 21775668 .  

للمزيد من القراءة

  • رودريغيز-خيمينيز إف جيه، كراوس إيه، شولز إس، فورسمان دبليو جي، كونيخو-غارسيا جيه آر، شريب آر، موتزكوس دي (فبراير 2003). "توزيع جينات بيتا-ديفينسين البشرية الجديدة المتجمعة على الكروموسوم 20 في أجزاء مختلفة وظيفيًا من البربخ". علم الجينوم . 81 (2): 175-183 . doi : 10.1016/S0888-7543(02)00034-4 . PMID 12620395 . 
  • بيري إيه سي، جونز آر، مويسيادي إس، كوادويل جيه، هول إل (أكتوبر 1999). "البروتين الإفرازي البربخي الجديد ESP13.2 في قرد المكاك ذي الذيل الطويل" . بيولوجيا التكاثر . 61 (4): 965-972 . doi : 10.1095/biolreprod61.4.965 . PMID 10491631 . 
  • سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، سوياما إيه، سوجانو إس (أكتوبر 1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA غنية بالطول الكامل ومكتبة غنية بالنهاية 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • ماروياما ك، سوغانو س (يناير 1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول في حقيقيات النوى بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .