سمة مشوهة

📅 آخر تحديث: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة
سمات تشوهية متعددة لدى مريض مصاب بمتلازمة بيت-روغرز-دانكس : صغر الرأس ، صغر الفك السفلي، وبروز مقلتي العين.

السمة التشوهية هي اختلاف غير طبيعي في بنية الجسم. قد تكون سمة معزولة لدى شخص سليم، أو قد تكون مرتبطة باضطراب خلقي ، أو متلازمة وراثية ، أو عيب ولادي . علم التشوهات هو دراسة السمات التشوهية، وأصولها، وتسميتها الصحيحة. أحد التحديات الرئيسية في تحديد ووصف السمات التشوهية هو استخدام وفهم المصطلحات الخاصة بين الأفراد المختلفين. [ 1 ] عادةً ما يكون أخصائيو الوراثة السريرية وأطباء الأطفال هم الأكثر ارتباطًا بتحديد ووصف السمات التشوهية، لأن معظمها يظهر خلال مرحلة الطفولة.

تتفاوت التشوهات الخلقية من حالات معزولة وبسيطة، مثل انحناء الأصابع أو التحام الحاجبين، إلى تشوهات خلقية شديدة، مثل عيوب القلب وانعدام الدماغ الأمامي . في بعض الحالات، تُشكل هذه التشوهات جزءًا من صورة سريرية أوسع، تُعرف أحيانًا بالتسلسل أو المتلازمة أو الارتباط. [ 2 ] يُعدّ التعرف على أنماط التشوهات الخلقية جزءًا مهمًا من عملية التشخيص لدى أخصائي علم الوراثة، إذ تتشارك العديد من الأمراض الوراثية في مجموعة من السمات. [ 1 ] تتوفر العديد من قواعد البيانات التجارية التي تُمكّن الأطباء من إدخال السمات التي يلاحظونها لدى المريض لتوليد تشخيص تفريقي. [ 1 ] [ 3 ] لا تخلو هذه القواعد من العيوب، إذ تتطلب من الطبيب تقديم خبرته، خاصةً عندما تكون السمات السريرية الملاحظة عامة. فقد يُعاني طفل ذكر قصير القامة ومتباعد العينين من عدة اضطرابات مختلفة، لأن هذه النتائج ليست نوعية للغاية. [ 1 ] ومع ذلك، فإن اكتشافًا مثل التصاق إصبعي القدم 2 و3 يزيد من احتمالية الإصابة بمتلازمة سميث-ليملي-أوبيتز . [ 4 ]

تعتمد معظم مشاريع المصادر المفتوحة التي تُجري عمليات تحديد أولويات الأمراض أو الجينات بناءً على النمط الظاهري على مصطلحات علم الوجود الظاهري البشري . يمكن استخدام هذه المفردات المُتحكَّم بها لوصف السمات السريرية للمريض، وهي مناسبة لأساليب التعلّم الآلي. كما يمكن استخدام قواعد البيانات المتاحة للعموم، والتي تستخدمها المختبرات لإيداع نتائجها التشخيصية، مثل ClinVar ، لبناء مخططات معرفية لاستكشاف فضاء السمات السريرية. [ 5 ]

تظهر السمات التشوهية بشكل دائم منذ الولادة، على الرغم من أن بعضها لا يظهر بوضوح عند الفحص البصري . ويمكن تقسيمها إلى مجموعات بناءً على منشئها، بما في ذلك التشوهات الخلقية (نمو غير طبيعي)، والاضطرابات (تلف الأنسجة السليمة سابقًا)، والتشوهات (تلف ناتج عن قوة خارجية)، وخلل التنسج (نمو أو تنظيم غير طبيعي داخل النسيج). [ 1 ] [ 2 ]

تشوه الشكل

علم التشوهات الخلقية هو فرع من فروع علم التشوهات الخلقية، يُعنى باستخدام السمات التشوهية في التشخيص وتحديد المتلازمات المرضية. وفي السنوات الأخيرة، أدت التطورات في مجال رؤية الحاسوب إلى ظهور العديد من مناهج التعلم العميق التي تُساعد علماء الوراثة في دراسة البنية العامة للوجه. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] ويمكن الحصول على بيانات التدريب والاختبار للأطباء وعلماء الحاسوب لمقارنة أداء أنظمة الذكاء الاصطناعي الجديدة من منصة GestaltMatcher .

مراجع

  1. 1 2 3 4 5 ريردون، دبليو؛ دوناي، دي. (2007). "تبسيط علم التشوهات الخلقية" . أرشيف أمراض الطفولة: طبعة الجنين وحديثي الولادة . 92 (3): F225– F229 . doi : 10.1136/adc.2006.110619 . PMC 2675338. PMID 17449858 .  
  2. 1 2 مايترا، أنيربان؛ كومار، فيناي (2004). "أمراض الرضاعة والطفولة". في كومار، فيناي؛ عباس، أبو ل.؛ فاوستو، نيلسون (محررون). روبنز وكولتران: الأساس المرضي للأمراض (الطبعة السابعة ). فيلادلفيا: إلسيفير. الصفحات 469-508 . ISBN   978-0-7216-0187-8.
  3. ↑ فراينز، جيه.-بي.؛ دي رافيل، تي دي (2002). "قاعدة بيانات لندن لتشوهات الشكل، وقاعدة بيانات لندن لعلم الوراثة العصبية، ومكتبة صور تشوهات الشكل على قرص مضغوط [الإصدار 3] 2001". علم الوراثة البشرية . 111 (1): 113. doi : 10.1007/s00439-002-0759-6 . PMID 12136245. S2CID 20083700 .  
  4. ↑ نواكزيك، إم جيه؛ واي، جيه إس (2001). "متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز: طريقة أيضية جديدة لفهم بيولوجيا النمو، وتكوين الجنين، والتشوهات الخلقية". علم الوراثة السريرية . 59 (6): 375-386 . doi : 10.1034/j.1399-0004.2001.590601.x . PMID 11453964. S2CID 9146017 .  
  5. ^ بنغ ، تشينجياو. ديك، سيمون. شميد، الكسندر. أحمد، عشار؛ كناوس، أليكسي؛ وينزل، مارين؛ مهنيرت، لورا؛ زرن، بيرجيت؛ هاك، توبياس. أوسوفسكي، ستيفان؛ فاغنر، ماتياس. برونيه، تيريزا. إهمكي، ناديا؛ دانيال، ماجدالينا؛ روزنيف، ستانيسلاف؛ كامفانس، توم. ناداف، جاي؛ فلايشر، نيكول؛ فروهليتش، هولجر؛ كراويتز، بيتر (2021). "CADA: تحديد أولويات الجينات التي تعتمد على النمط الظاهري بناءً على رسم بياني معرفي غني بالحالة" . علم الجينوم الناري والمعلوماتية الحيوية . 3 (3)القاب078. دوى : 10.1093/نرجاب/لقاب078 . medRxiv 10.1101/2021.03.01.21251705 . PMC 8415429 . PMID 34514393 .   
  6. ↑ فيري، كوينتين؛ شتاينبرغ، جوليا؛ ويبر، كاليب؛ فيتزباتريك، ديفيد ر؛ بونتينغ، كريس ب؛ زيسرمان، أندرو؛ نيلاكر، كريستوفر (24-06-2014). تولمان، ستيفن (محرر). "معلومات تشخيصية مهمة عن ملامح الوجه من الصور العادية" . eLife . 3 e02020. doi : 10.7554/eLife.02020 . ISSN 2050-084X . PMC 4067075. PMID 24963138 .   
  7. ↑ غوروفيتش، يارون؛ حناني، يائير؛ بار، عمري؛ نداف، غاي؛ فليشر، نيكول؛ جيلبمان، ديكل؛ بازل-سالمن، لينا؛ كراويتز، بيتر م.؛ كامفهاوزن، سوزان ب.؛ زينكر، مارتن؛ بيرد، لين م. (يناير 2019). "تحديد الأنماط الظاهرية للوجه للاضطرابات الوراثية باستخدام التعلم العميق" . مجلة نيتشر ميديسن . 25 (1): 60-64 . doi : 10.1038 / s41591-018-0279-0 . ISSN 1546-170X . PMID 30617323. S2CID 57574514 .   
  8. ↑ هسيه، تسونغ-تشين؛ بار-حاييم، أفيرام؛ موسى، شهيدة؛ إهمكي، ناديا؛ غريب، كارين و.؛ بانتيل، جان توري؛ دانييل، ماغدالينا؛ منساه، مارتن عطا؛ هورن، دينيس؛ فليشر، نيكول؛ بونيني، غيلهيرمي (2022). "يُسهّل برنامج GestaltMatcher مطابقة الأمراض النادرة باستخدام مُعرّفات النمط الظاهري للوجه" . مجلة Nature Genetics . 54 (3): 349-357 . doi : 10.1038/s41588-021-01010-x . medRxiv 10.1101/2020.12.28.20248193v1 . PMC 9272356. PMID 35145301 .