البنية الدقيقة للكروموسوم حقيقي النواة
في علم الوراثة ، يشير مصطلح البنية الدقيقة للكروموسومات حقيقية النواة إلى بنية تسلسلات كروموسومات الكائنات حقيقية النواة . بعض هذه التسلسلات الدقيقة تندرج ضمن أكثر من فئة، لذا فإن التصنيف المذكور ليس تصنيفًا منفصلاً تمامًا.
الخصائص الكروموسومية
بعض التسلسلات ضرورية لكي يعمل الكروموسوم بشكل صحيح:
- السنترومير : يستخدم أثناء انقسام الخلية كنقطة ارتباط لألياف المغزل.
- التيلومير : يُستخدم للحفاظ على سلامة الكروموسومات عن طريق تغطية نهايات الكروموسومات الخطية. هذه المنطقة عبارة عن تكرار ميكروساتلي ، لكن وظيفتها أكثر تحديدًا من مجرد تكرار ترادفي بسيط.
في جميع أنحاء مملكة حقيقيات النوى، تُحفظ البنية العامة لنهايات الكروموسومات، وتتميز بالمسار التيلوميري - وهو سلسلة من التكرارات القصيرة الغنية بالجوانين. يلي ذلك منطقة شبه تيلوميرية واسعة تتكون من أنواع وأطوال مختلفة من التكرارات - وهي التسلسلات المرتبطة بالتيلومير (TAS). [ 1 ] تتميز هذه المناطق عمومًا بانخفاض كثافة الجينات، وانخفاض معدل النسخ، وانخفاض معدل إعادة التركيب، وتأخر التضاعف، وتشارك في حماية النهاية من التحلل والاندماج من طرف إلى طرف، وفي إتمام عملية التضاعف. يمكن للتكرارات شبه التيلوميرية إنقاذ نهايات الكروموسومات عند فشل التيلوميراز، وحماية الجينات الموجودة شبه التيلوميرية من إسكات النسخ، وحماية الجينوم من عمليات إعادة الترتيب الضارة الناتجة عن إعادة التركيب غير الطبيعية. قد تشارك أيضًا في ملء الفراغات لزيادة حجم الكروموسوم إلى مستوى عتبة أدنى ضروري لاستقرار الكروموسوم؛ وتعمل كحواجز ضد إسكات النسخ؛ وتوفر موقعًا للتضخيم التكيفي للجينات. وأن تشارك في الآلية الثانوية للحفاظ على التيلومير عن طريق إعادة التركيب عندما يكون نشاط التيلوميراز غائباً.
التسلسلات الهيكلية
تُستخدم تسلسلات أخرى في عملية التضاعف أو أثناء الطور البيني مع البنية الفيزيائية للكروموسوم.
- أوري، أو الأصل : أصول التضاعف.
- MAR : مناطق ارتباط المصفوفة، حيث يرتبط الحمض النووي بالمصفوفة النووية.
الجينات المشفرة للبروتين
تتضمن مناطق الجينوم التي تحتوي على جينات ترميز البروتين عدة عناصر:
- مناطق المعزز (عادةً ما تصل إلى بضعة آلاف من أزواج القواعد قبل النسخ).
- تشمل مناطق المحفز (عادة أقل من بضع مئات من أزواج القواعد قبل النسخ) عناصر مثل صناديق TATA و CAAT وعناصر GC وبادئ .
- الإكسونات هي جزء من النسخة الجينية التي ستُنقل في النهاية إلى السيتوبلازم للترجمة. عند الحديث عن الجينات ذات التضفير البديل ، فإن الإكسون هو جزء من النسخة الجينية التي يمكن ترجمتها، في ظل ظروف التضفير الصحيحة. يمكن تقسيم الإكسونات إلى ثلاثة أجزاء.
- المنطقة المشفرة هي جزء من الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) الذي سيتم ترجمته في النهاية.
- يمكن للمنطقة غير المترجمة في الجزء العلوي من الجين ( 5' UTR ) أن تؤدي وظائف متعددة، بما في ذلك نقل الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) وبدء عملية الترجمة (بما في ذلك أجزاء من تسلسل كوزاك ). ولا تُترجم هذه المنطقة إلى بروتين (باستثناء بعض الطفرات).
- تنقسم المنطقة 3' الواقعة أسفل كودون التوقف إلى جزأين:
- لا تُترجم منطقة 3' غير المترجمة (3' UTR) ، ولكنها تُساهم في زيادة استقرار الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA). كما أنها موقع ارتباط ذيل البولي-أ . يُستخدم ذيل البولي-أ في بدء عملية الترجمة، ويبدو أنه يؤثر أيضًا على استقرار الحمض النووي الريبوزي الرسول على المدى الطويل (الشيخوخة).
- تُستأصل منطقة غير مسماة تقع بعد ذيل البولي-أ ، ولكن قبل الموقع الفعلي لإنهاء النسخ، أثناء عملية النسخ، وبالتالي لا تصبح جزءًا من منطقة 3' غير المترجمة. ووظيفتها، إن وجدت، غير معروفة.
- الإنترونات هي تسلسلات وسيطة بين الإكسونات لا تُترجم أبدًا. بعض التسلسلات داخل الإنترونات تعمل كجزيئات miRNA ، بل وتوجد حالات لجينات صغيرة تقع بالكامل داخل إنترون جين كبير. بالنسبة لبعض الجينات (مثل جينات الأجسام المضادة )، توجد مناطق تحكم داخلية داخل الإنترونات. مع ذلك، تُعتبر هذه الحالات استثناءات.
الجينات التي تستخدم كـ RNA
يتم نسخ العديد من مناطق الحمض النووي باستخدام الحمض النووي الريبي (RNA) كشكل وظيفي:
- rRNA : يستخدم الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي في الريبوسوم .
- tRNA : تُستخدم جزيئات الحمض النووي الريبوزي الناقل في عملية الترجمة عن طريق نقل الأحماض الأمينية إلى الريبوسوم.
- snRNA : تُستخدم جزيئات الحمض النووي الريبوزي النووي الصغيرة في الجسيمات الرابطة للمساعدة في معالجة ما قبل mRNA.
- gRNA : تُستخدم جزيئات الحمض النووي الريبوزي الدليلية في تحرير الحمض النووي الريبوزي .
- miRNA : الحمض النووي الريبي الميكروي عبارة عن جزيئات صغيرة (حوالي 24 نيوكليوتيد) تستخدم في إسكات الجينات .
- snoRNA : تُستخدم جزيئات الحمض النووي الريبوزي النووي الصغيرة للمساعدة في معالجة وبناء الريبوسوم.
يتم نسخ أنواع أخرى من الحمض النووي الريبي (RNA) ولا تتم ترجمتها، ولكن لها وظائف غير مكتشفة.
تسلسلات متكررة
توجد التسلسلات المتكررة في نوعين أساسيين: تسلسلات فريدة تتكرر في منطقة واحدة؛ وتسلسلات متكررة تتخلل جميع أنحاء الجينوم.
الأقمار الصناعية
الأقمار الصناعية هي تسلسلات فريدة تتكرر بشكل متتابع في منطقة واحدة. وبناءً على طول التكرار، تُصنف على أنها إما:
- الميني ساتلايت : تكرارات قصيرة من النيوكليوتيدات.
- الميكروساتلايت : تكرارات قصيرة جدًا من النيوكليوتيدات. توجد بعض التكرارات الثلاثية النيوكليوتيدات في المناطق المشفرة (انظر: اضطراب التكرار الثلاثي النيوكليوتيدي ). يوجد معظمها في المناطق غير المشفرة. وظيفتها غير معروفة، إن وُجدت لها وظيفة محددة. تُستخدم كعلامات جزيئية وفي بصمة الحمض النووي .
تسلسلات متداخلة
التسلسلات المتناثرة هي تكرارات غير متجاورة، وتوجد هذه التسلسلات منتشرة عبر الجينوم. ويمكن تصنيفها بناءً على طول التكرار كما يلي:
- SINE : تسلسلات قصيرة متناثرة. يبلغ طول التكرارات عادةً بضع مئات من أزواج القواعد. تشكل هذه التسلسلات حوالي 13% من الجينوم البشري [ 2 ]، حيث يمثل تسلسل Alu المحدد حوالي 10%.
- الخط : تسلسلات متناثرة طويلة. يبلغ طول التكرارات عادةً عدة آلاف من أزواج القواعد. تشكل هذه التسلسلات حوالي 21% من الجينوم البشري. [ 2 ]
يُصنف كلا النوعين على أنهما من العناصر المتحركة الرجعية .
العناصر المتحركة الرجعية
العناصر المتحركة الرجعية هي تسلسلات في الحمض النووي ناتجة عن عملية النسخ العكسي للحمض النووي الريبي. تُعدّ عناصر LINE وSINE أمثلة على هذه التسلسلات المتكررة، ولكن هناك تسلسلات غير متكررة يمكن أن تكون أيضًا عناصر متحركة رجعية.
تسلسلات أخرى
تحتوي الكروموسومات النموذجية في حقيقيات النوى على كمية من الحمض النووي (DNA) تفوق بكثير ما هو مصنف في الفئات المذكورة أعلاه. قد يُستخدم هذا الحمض النووي كمسافات فاصلة، أو قد يكون له وظيفة أخرى غير معروفة حتى الآن. أو قد يكون ببساطة تسلسلات عشوائية لا أهمية لها.
انظر أيضاً
مراجع
ملحوظات
- الكروموسومات