فوكس 3

بروتين صندوق الرأس الشوكي E3 (FOXE3) المعروف أيضًا باسم عامل النسخ المرتبط بالرأس الشوكي 8 (FREAC-8) هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين FOXE3 الموجود على الذراع القصير للكروموسوم 1. ^{[ 5 ]}

FOXE3 هو عامل نسخ من نوع forkhead-box يشارك في التكوين السليم لعدسة العين ويتم التعبير عنه بعد الولادة في ظهارة العدسة.

يُعدّ Foxe3، المعروف أيضًا باسم Forkhead Box E3، عامل نسخ مسؤولًا عن تكوين صفيحة العدسة، وهي طليعة عدسة العين، والعدسة نفسها. يتحكم Foxe3 في عمليات متعددة أثناء نمو العدسة، بما في ذلك التعبير عن Cryaα الذي يتحكم في ذوبان مُركّب البروتين البلوري في العدسة النامية. قد يؤدي انخفاض الذوبان إلى احتمالية تكوّن الساد نتيجة لتبلور العدسة. كما يتحكم Foxe3 في تنظيم Prox1، المسؤول عن تقدم دورة الخلية. مع انخفاض التعبير عن Foxe3، يزداد التعبير عن Prox1، مما يُسبب انخفاضًا في تكاثر الخلايا في الجزء الأمامي من العدسة. يُنظّم Foxe3 أيضًا التعبير عن مستقبل عامل نمو الصفائح الدموية-α (Pdgfrα). هذا المسؤول عن تمايز ألياف العدسة داخل ظهارة أجزاء مُعينة من العدسة. هناك عيوب متعددة مرتبطة بخلل في وظيفة هذا الجين، ويُصنّف مُعظمها تحت مُصطلح خلل تكوين الجزء الأمامي من العين (ASD). على سبيل المثال، يُعدّ شذوذ بيترز اضطرابًا نادرًا يحدث أثناء النمو، ويتميز بالتصاقات ناتجة عن تشوهات في سدى القرنية الخلفي، وغياب غشاء ديسميه وبطانة القرنية، بالإضافة إلى عتامة القرنية. ويمكن أن تُعزى هذه المتلازمة إلى متلازمة الكحول الجنينية واختلال الصيغة الصبغية. ^{[ 6 ]} وقد طوّر العلماء نموذجًا معدّلًا جينيًا لحذف جين Foxe3 في الفئران، ويختبرون حاليًا تأثيره على عدسات هذه الحيوانات. وحتى الآن، يبدو أن Foxe3 ضروري لنمو عدسة العين بشكل طبيعي. ^{[ 7 ]}

ترتبط الطفرات في جين FOXE3 بخلل التكوين المتوسطي للجزء الأمامي من العين . ^{[ 8 ]}

ارتبطت الطفرات المتماثلة في هذا الجين بعدد من أمراض العيون، مثل انعدام العدسة الخلقي ، ^{[ 9 ] [ 10 ]} وتصلب القرنية ، وصغر العين ، وانشقاق القرص البصري . ^{[ 11 ]} كما وردت تقارير عن طفرات غير متماثلة تسبب أمراض عيون أقل حدة، مثل خلل تكوين الجزء الأمامي من العين (يُشار إليه أحيانًا بخلل تكوين الجزء الأمامي من العين)، ^{[ 8 ]} وشذوذ بيتر. ^{[ 12 ]}

• بروتينات FOX