فرط كالسيوم الدم العائلي مع نقص كالسيوم البول

فرط كالسيوم الدم العائلي المصحوب بنقص كالسيوم البول ( FHH ) هو حالة وراثية قد تسبب فرط كالسيوم الدم ، حيث يكون مستوى الكالسيوم في الدم  عادةً أعلى من 10.2 ملغ/ديسيلتر، على الرغم من أنه غير شائع. ^{[ 1 ]} يُعرف أيضًا باسم فرط كالسيوم الدم العائلي الحميد المصحوب بنقص كالسيوم البول ( FBHH )، حيث يوجد عادةً تاريخ عائلي لفرط كالسيوم الدم الخفيف، ونسبة الكالسيوم إلى الكرياتينين في البول أقل من 0.01، ومستوى الكالسيوم في البول أقل من 200  ملغ/يوم ( نقص كالسيوم البول ).

معظم حالات فرط كالسيوم الدم العائلي المصحوب بنقص كالسيوم البول لا تظهر عليها أعراض. ​​تشمل العلامات المختبرية لفرط كالسيوم الدم العائلي المصحوب بنقص كالسيوم البول ما يلي:

• ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم (فرط كالسيوم الدم)
• كمية منخفضة من الكالسيوم المطروح في البول (معدل إفراز الكالسيوم < 0.02  مليمول/لتر)
• ارتفاع مستويات المغنيسيوم في الدم (فرط مغنيسيوم الدم)
• هرمون الغدة الدرقية ضمن المعدل الطبيعي المرتفع إلى مرتفع قليلاً

تشمل الأنواع ما يلي:

ترتبط معظم حالات فرط كالسيوم الدم العائلي بطفرات فقدان الوظيفة في جين مستقبل استشعار الكالسيوم (CaSR)، ^{[ 3 ]} الموجود في أنسجة الغدة الدرقية والكلى . تُقلل هذه الطفرات من حساسية المستقبل للكالسيوم، مما يؤدي إلى انخفاض تحفيز المستقبل عند مستويات الكالسيوم الطبيعية في الدم. ونتيجة لذلك، لا يحدث تثبيط إفراز هرمون الغدة الدرقية إلا عند بلوغ مستويات أعلى من الكالسيوم في الدم، مما يُنشئ توازنًا جديدًا. وهذا عكس ما يحدث مع مُحسِّس CaSR، سيناكالسيت . وظيفيًا، يزيد هرمون الغدة الدرقية (PTH) من امتصاص الكالسيوم من العظام ويزيد من إفراز الفوسفات من الكلى، مما يزيد من مستوى الكالسيوم في الدم ويقلل من مستوى الفوسفات. ومع ذلك، عادةً ما يكون لدى الأفراد المصابين بفرط كالسيوم الدم العائلي مستويات طبيعية من هرمون الغدة الدرقية، حيث يتم الحفاظ على توازن الكالسيوم الطبيعي، وإن كان عند نقطة توازن أعلى. ونتيجة لذلك، لا يكون هؤلاء الأفراد أكثر عرضة لمضاعفات فرط نشاط الغدة الدرقية .

وقد ارتبط شكل آخر بالكروموسوم 3q . ^{[ 4 ]}

بما أن معظم حالات فرط كالسيوم الدم العائلي تكون بدون أعراض وحميدة، فإن تشخيصها يكون أقل احتمالاً. عادةً ما يتم التشخيص عند محاولة الكشف عن سبب فرط كالسيوم الدم. غالبًا ما تكون مستويات الكالسيوم ضمن الحد الأعلى الطبيعي أو مرتفعة قليلاً. عادةً ما يتم فحص مستوى هرمون الغدة الدرقية ، وقد يكون مرتفعًا قليلاً أو ضمن الحد الأعلى الطبيعي أيضًا. في الوضع الطبيعي، من المفترض أن يؤدي ارتفاع الكالسيوم إلى انخفاض هرمون الغدة الدرقية، وبالتالي فإن هذا المستوى من الهرمون يكون مرتفعًا بشكل غير مناسب بسبب انخفاض حساسية الغدة الدرقية للكالسيوم. قد يُشخَّص هذا خطأً على أنه فرط نشاط الغدة الدرقية الأولي . مع ذلك، فإن تقييم مستوى الكالسيوم في البول (أو المصل؟) سيكشف عن انخفاض مستوى الكالسيوم في البول. وهذا أيضًا غير مناسب، حيث من المفترض أن يؤدي ارتفاع مستوى الكالسيوم في المصل إلى ارتفاع مستوى الكالسيوم في البول. إذا لم يتم فحص مستوى الكالسيوم في البول، فقد يؤدي ذلك إلى استئصال الغدة الدرقية لتشخيص فرط نشاط الغدة الدرقية الأولي المفترض.

بالإضافة إلى ذلك، وكما يوحي الاسم، قد يكون هناك تاريخ عائلي لفرط كالسيوم الدم الحميد.

في النهاية، يتم تشخيص فرط كالسيوم الدم العائلي المصحوب بنقص كالسيوم البول - كما يوحي الاسم - من خلال الجمع بين انخفاض مستوى الكالسيوم في البول وارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم.

لا يتطلب الأمر عادةً أي علاج، لأن نقص تمعدن العظام وحصى الكلى نادران نسبياً في هذه الحالة. ^{[ 5 ]}