GBA2

يُعدّ GBA2 الجين المسؤول عن ترميز إنزيم غلوكوزيل سيراميداز غير الليزوزومي في البشر. [ 5 ] [ 6 ] وله نشاط غلوكوزيل سيراميداز ( EC 3.2.1.45 ).

وظيفة

يشفر هذا الجين إنزيم بيتا-غلوكوزيداز ميكروسومي يحفز تحلل 3-O-غلوكوزيدات الأحماض الصفراوية كمركبات داخلية المنشأ. أشارت الدراسات التي هدفت إلى تحديد الموقع الخلوي لهذا البروتين في الكبد إلى أن الإنزيم يتركز بشكل أساسي في الجزء الميكروسومي، حيث يبدو أنه محصور في الشبكة الإندوبلازمية. يُعتقد أن هذا البروتين الغشائي المفترض يلعب دورًا في نقل الكربوهيدرات واستقلابها. [ 6 ]

انظر أيضاً

  • إنزيمات وثيقة الصلة
    • GBA : حمض بيتا جلوكوزيداز (ليزوزومي)، EC 3.2.1.45
    • GBA3 : حمض بيتا جلوكوزيداز (سيتوبلازمي)، EC 3.2.1.21

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000070610 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000028467 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ماتيرن هـ، بويرمانز هـ، لوتسبيش ف، ماتيرن س (أكتوبر 2001). "الاستنساخ الجزيئي والتعبير عن بيتا جلوكوزيداز حمض الصفراء البشري" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (41): 37929-37933 . doi : 10.1074/jbc.M104290200 . PMID 11489889 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: GBA2 glucosidase, beta (bile acid) 2" .

للمزيد من القراءة