GPATCH8
البروتين 8 المحتوي على نطاق G patch هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين GPATCH8 . [ 5 ] [ 6 ]
فرط حمض اليوريك في الدم
لقد تبين أن فرط حمض اليوريك المصاحب لمرض تكون العظم الناقص مرتبط بطفرة في GPATCH8 باستخدام تسلسل الإكسوم [ 7 ].
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000186566 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000034621 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ناغاسي تي، إيشيكاوا ك، مياجيما ن، تاناكا أ، كوتاني هـ، نومورا ن، أوهارا أو (أغسطس 1998). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. التاسع: التسلسلات الكاملة لـ 100 نسخة cDNA جديدة من الدماغ قادرة على ترميز بروتينات كبيرة في المختبر" . أبحاث الحمض النووي . 5 (1): 31-39 . doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581 .
- ↑ "Entrez Gene: GPATCH8 G patch domain containing 8" .
- ↑ كانيكو هـ، كيتوه هـ، ماتسورا ت، ماسودا أ، إيتو م، موتس م، راوخ ف، إيشيغورو ن، أونو ك (نوفمبر 2011). "فرط حمض اليوريك المترافق مع تكون العظم الناقص مرتبط بطفرة في جين GPATCH8 " . علم الوراثة البشرية . 130 (5): 671-83 . doi : 10.1007/s00439-011-1006-9 . PMID 21594610. S2CID 1075364 .
للمزيد من القراءة
- أولسن جيه في، بلاغويف بي، غناد إف، ماسيك بي، كومار سي، مورتنسن بي، مان إم (2006). " ديناميكيات الفسفرة العالمية، والحيوية، والموضعية في شبكات الإشارات" . مجلة الخلية . 127 (3): 635-48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .
- ليم جيه، هاو تي، شو سي، باتيل إيه جيه، سزابو جي، روال جيه إف، فيسك سي جيه، لي إن، سموليار إيه، هيل دي إي، باراباسي إيه إل، فيدال إم، زغبي إتش واي (2006). "شبكة تفاعل البروتين-بروتين لاضطرابات الرنح الوراثي البشري واضطرابات تنكس خلايا بوركنجي" . مجلة Cell . 125 (4): 801-814 . doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .
- نوسياينن م، سيلجي هـ هـ، ساور ج، نيغ إي أ، كورنر ر (2006). "تحليل البروتينات الفوسفورية للمغزل الانقسامي البشري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 103 (14): 5391-5396 . Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC 1459365. PMID 16565220 .
- ماكيني جيه إل، ميردوخ دي جيه، وانغ جيه، روبنسون جيه، بيلتكليف سي، خان إتش إم، ووكر بي إم، سافاج جيه، سكيرجانك آي، هيجيل آر إيه (2005). "تحليل فين كجزء من منهجية المعلوماتية الحيوية لتحديد أولويات علامات التسلسل المعبر عنها من مكتبات القلب". الكيمياء الحيوية السريرية . 37 (11): 953-960 . doi : 10.1016/j.clinbiochem.2004.07.010 . PMID 15498521 .
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). " توصيف واسع النطاق للبروتينات الفسفورية النووية لخلايا هيلا" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 101 (33): 12130-12135 . Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
- ثورنتون إم إيه، بونكز إم، كوروستيشيفسكي إم، ياكوبسون إي، أوشر إس، سيليغسون يو، بيريتز إتش (1999). "جين ألفا IIb في الصفائح الدموية البشرية ليس مرتبطًا ارتباطًا وثيقًا بشريكه من الإنتغرين بيتا 3". مجلة الدم . 94 (6): 2039-2047 . doi : 10.1182/blood.V94.6.2039 . PMID 10477733 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 17
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 17
