GPATCH8

البروتين 8 المحتوي على نطاق G patch هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين GPATCH8 . [ 5 ] [ 6 ]

فرط حمض اليوريك في الدم

لقد تبين أن فرط حمض اليوريك المصاحب لمرض تكون العظم الناقص مرتبط بطفرة في GPATCH8 باستخدام تسلسل الإكسوم [ 7 ].

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000186566 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000034621 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ناغاسي تي، إيشيكاوا ك، مياجيما ن، تاناكا أ، كوتاني هـ، نومورا ن، أوهارا أو (أغسطس 1998). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. التاسع: التسلسلات الكاملة لـ 100 نسخة cDNA جديدة من الدماغ قادرة على ترميز بروتينات كبيرة في المختبر" . أبحاث الحمض النووي . 5 (1): 31-39 . doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581 . 
  6. "Entrez Gene: GPATCH8 G patch domain containing 8" .
  7. كانيكو هـ، كيتوه هـ، ماتسورا ت، ماسودا أ، إيتو م، موتس م، راوخ ف، إيشيغورو ن، أونو ك (نوفمبر 2011). "فرط حمض اليوريك المترافق مع تكون العظم الناقص مرتبط بطفرة في جين GPATCH8 " . علم الوراثة البشرية . 130 (5): 671-83 . doi : 10.1007/s00439-011-1006-9 . PMID 21594610. S2CID 1075364 .  

للمزيد من القراءة