GTF2H5

الوحدة الفرعية 5 من عامل النسخ العام IIH هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين GTF2H5 . ^[⁵^]^[⁶^]

وظيفة

يشفر جين GTF2H5 (TTDA) بروتينًا صغيرًا (71 حمضًا أمينيًا) يعمل على تثبيت عامل إصلاح النسخ متعدد الوحدات الفرعية IIH (TFIIH). يلعب TFIIH دورًا محوريًا في عملية إصلاح الحمض النووي الرئيسية ، وهي إصلاح استئصال النيوكليوتيدات (NER)، وذلك عن طريق فتح اللولب المزدوج للحمض النووي بعد التعرف الأولي على التلف في أحد خيوطه. تلي هذه الخطوة استئصال المنطقة التالفة لتكوين فجوة في أحد خيوط الحمض النووي، ثم عملية إصلاح الحمض النووي، باستخدام الخيط غير التالف كقالب، لملء الفجوة بدقة. يؤدي تعطيل جين GTF2H5(TTDA) في نموذج فأر معدل وراثيًا إلى تعطيل NER تمامًا. ^{[ 7 ]} في البشر، يمكن أن تؤدي الطفرة في أي من أربعة جينات إلى ظهور نمط ظاهري لداء الشعر الكبريتي . هذه الجينات هي TTDN1 و XPB و XPD و GTF2H5(TTDA) . ^{[ 7 ]}

التفاعلات

لقد ثبت أن GTF2H5 يتفاعل مع GTF2H2 ^{[ 5 ]}^{[ 8 ]} و XPB . ^{[ 5 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000272047 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000034345 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
1 2 3 Giglia-Mari G، Coin F، Ranish JA، Hoogstraten D، Theil A، Wijgers N، Jaspers NG، Raams A، Argentini M، van der Spek PJ، Botta E، Stefanini M، Egly JM، Aebersold R، Hoeijmakers JH، Vermeulen W (يونيو 2004). "وحدة فرعية عاشرة جديدة من TFIIH هي المسؤولة عن متلازمة إصلاح الحمض النووي مجموعة الحثل المشعري المجموعة A" . نات. جينيت . 36 (7): 714– 9. دوى : 10.1038 / ng1387 . بميد 15220921 .
↑ "Entrez Gene: GTF2H5 عامل النسخ العام IIH، عديد الببتيد 5" .
1 2 ثيل إيه إف، هويجمايكرز جيه إتش، فيرمولين دبليو (2014). "TTDA: تأثير كبير لبروتين صغير". أبحاث الخلية التجريبية . 329 (1): 61-8 . doi : 10.1016/j.yexcr.2014.07.008 . PMID 25016283 .
^ Vermeulen W، Bergmann E، Auriol J، Rademakers S، Frit P، Appeldoorn E، Hoeijmakers JH، Egly JM (نوفمبر 2000). "تركيز التسامي لعامل إصلاح الحمض النووي / النسخ TFIIH يسبب اضطراب الحثل الثلاثي TTD-A". نات. جينيت . 26 (3): 307– 13. دوى : 10.1038/81603 . بميد 11062469 . S2CID 25233797 .

للمزيد من القراءة

فيرميولين دبليو، بيرجمان إي، أوريول جي، راديماكيرس إس، فريت بي، أبلدورن إي، هويجماكرز جيه إتش، إيجلي جيه إم (2000). "تركيز التسامي لعامل إصلاح الحمض النووي / النسخ TFIIH يسبب اضطراب الحثل الثلاثي TTD-A". نات. جينيت . 26 (3): 307– 13. دوى : 10.1038/81603 . بميد 11062469 . S2CID 25233797 .
كوين إف، برويتي دي سانتيس إل، ناردو تي، زلوبينسكايا أو، ستيفانيني إم، إيجلي جي إم (2006). "p8/TTD-A كوحدة فرعية TFIIH خاصة بالإصلاح" . مول. خلية . 21 (2): 215-26 . دوى : 10.1016/j.molcel.2005.10.024 . بميد 16427011 .
جيجليا-ماري جي، ميكيل سي، ثيل إيه إف، ماري بي أو، هوغستراتن دي، نغ جي إم، دينانت سي، هويجماكرز جي إتش، فيرمولين دبليو (2006). " يُثبَّت التفاعل الديناميكي بين TTDA وTFIIH بواسطة إصلاح استئصال النيوكليوتيدات في الخلايا الحية" . PLOS Biol . 4 (6): e156. doi : 10.1371/journal.pbio.0040156 . PMC 1457016. PMID 16669699 .
فيتورينو م، كوين ف، زلوبينسكايا أ، أتكينسون ر.أ، موراس د، إيغلي ج.م، بوتيرسمان أ، كيفر ب (2007). "بنية المحلول وخصائص التجمع الذاتي للوحدة الفرعية p8 من عامل النسخ TFIIH المسؤولة عن داء الشعر الكبريتي". مجلة البيولوجيا الجزيئية 368 (2): 473-480 . doi : 10.1016/j.jmb.2007.02.020 . PMID 17350038 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000272047 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000034345 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid15220921-5] 1 2 3 Giglia-Mari G، Coin F، Ranish JA، Hoogstraten D، Theil A، Wijgers N، Jaspers NG، Raams A، Argentini M، van der Spek PJ، Botta E، Stefanini M، Egly JM، Aebersold R، Hoeijmakers JH، Vermeulen W (يونيو 2004). "وحدة فرعية عاشرة جديدة من TFIIH هي المسؤولة عن متلازمة إصلاح الحمض النووي مجموعة الحثل المشعري المجموعة A" . نات. جينيت . 36 (7): 714– 9. دوى : 10.1038 / ng1387 . بميد 15220921 .

[entrez-6] "Entrez Gene: GTF2H5 عامل النسخ العام IIH، عديد الببتيد 5" .

[Theil-7] 1 2 ثيل إيه إف، هويجمايكرز جيه إتش، فيرمولين دبليو (2014). "TTDA: تأثير كبير لبروتين صغير". أبحاث الخلية التجريبية . 329 (1): 61-8 . doi : 10.1016/j.yexcr.2014.07.008 . PMID 25016283 .

[pmid11062469-8] Vermeulen W، Bergmann E، Auriol J، Rademakers S، Frit P، Appeldoorn E، Hoeijmakers JH، Egly JM (نوفمبر 2000). "تركيز التسامي لعامل إصلاح الحمض النووي / النسخ TFIIH يسبب اضطراب الحثل الثلاثي TTD-A". نات. جينيت . 26 (3): 307– 13. دوى : 10.1038/81603 . بميد 11062469 . S2CID 25233797 .

[

[

[ 7 ]

[ 8 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	16 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗