ضغط بيانات التسلسل الجينومي

الموسوعة الحرة

أدت تقنيات التسلسل عالي الإنتاجية إلى انخفاض كبير في تكاليف تسلسل الجينوم، وإلى تراكم سريع ومذهل للبيانات الجينومية. تُمكّن هذه التقنيات من تنفيذ مشاريع تسلسل جينومية طموحة، مثل مشروع الألف جينوم ومشروع الألف جينوم ( نبات الرشاد ). وقد أصبح تخزين ونقل هذه الكميات الهائلة من البيانات الجينومية مشكلة رئيسية، مما حفّز تطوير أدوات ضغط عالية الأداء مصممة خصيصًا للبيانات الجينومية. ويؤكد الاهتمام المتزايد مؤخرًا بتطوير خوارزميات وأدوات جديدة لتخزين وإدارة بيانات إعادة تسلسل الجينوم على الطلب المتزايد على طرق فعّالة لضغط البيانات الجينومية.

المفاهيم العامة

على الرغم من استخدام أدوات ضغط البيانات القياسية (مثل zip وrar) لضغط بيانات التسلسل (مثل قاعدة بيانات GenBank للملفات المسطحة )، إلا أن هذا النهج وُجهت إليه انتقادات لكونه مُكلفًا للغاية، نظرًا لاحتواء التسلسلات الجينومية غالبًا على محتوى متكرر (مثل تسلسلات الميكروساتلايت ) أو لتشابهها الكبير (مثل تسلسلات جينومية متعددة من النوع نفسه). إضافةً إلى ذلك، يُمكن استغلال الخصائص الإحصائية والمعلوماتية للتسلسلات الجينومية لضغط بيانات التسلسل. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]

الشكل 1: الخطوات الرئيسية لسير العمل لضغط بيانات إعادة التسلسل الجينومي: (1) معالجة بيانات التسلسل الأصلية (على سبيل المثال، تقليل مجموعة البيانات الأصلية إلى الاختلافات فقط بالنسبة لتسلسل مرجعي محدد؛ (2) ترميز البيانات المعالجة في شكل ثنائي؛ و (3) فك ترميز البيانات مرة أخرى إلى شكل نصي.

المتغيرات الأساسية

مع توفر قالب مرجعي، لا يلزم تسجيل سوى الاختلافات (مثل استبدال النوكليوتيدات المفردة والإضافات/الحذف)، مما يقلل بشكل كبير من كمية المعلومات المطلوب تخزينها. ويتضح مفهوم الضغط النسبي جليًا، لا سيما في مشاريع إعادة تسلسل الجينوم، حيث يهدف إلى اكتشاف الاختلافات في الجينومات الفردية. ويمكن استخدام خريطة مرجعية لتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ( SNP )، مثل dbSNP ، لزيادة عدد المتغيرات المتاحة للتخزين. [ 4 ]

الإحداثيات الجينومية النسبية

من الأفكار المفيدة الأخرى تخزين الإحداثيات الجينومية النسبية بدلاً من الإحداثيات المطلقة. [ 4 ] على سبيل المثال، عند تمثيل قواعد متغيرات التسلسل بالصيغة ' Position1Base1Position2Base2… '، يمكن اختصار '123C125T130G' إلى '0C2T5G'، حيث تمثل الأعداد الصحيحة الفواصل بين المتغيرات. ويكمن ثمن ذلك في العمليات الحسابية البسيطة اللازمة لاستعادة الإحداثيات المطلقة، بالإضافة إلى تخزين عامل التصحيح ('123' في هذا المثال).

معلومات مسبقة عن الجينومات

يمكن تحقيق المزيد من التخفيض إذا كانت جميع المواقع المحتملة للاستبدالات في مجموعة من تسلسلات الجينوم معروفة مسبقًا. [ 4 ] على سبيل المثال، إذا كانت جميع مواقع تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في مجموعة سكانية بشرية معروفة، فلا حاجة لتسجيل معلومات إحداثيات المتغيرات (على سبيل المثال، يمكن اختصار '123C125T130G' إلى 'CTG'). ومع ذلك، نادرًا ما يكون هذا النهج مناسبًا لأن هذه المعلومات عادةً ما تكون غير مكتملة أو غير متوفرة.

ترميز الإحداثيات الجينومية

تُستخدم أنظمة التشفير لتحويل الأعداد الصحيحة الإحداثية إلى صيغة ثنائية لتحقيق مكاسب إضافية في الضغط. وقد أُدمجت تصميمات التشفير، مثل رمز غولومب ورمز هوفمان ، في أدوات ضغط البيانات الجينومية. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] وبطبيعة الحال، تتطلب أنظمة التشفير خوارزميات فك تشفير مصاحبة. ويؤثر اختيار نظام فك التشفير على كفاءة استرجاع معلومات التسلسل .

خيارات تصميم الخوارزمية

قد لا يكون اتباع نهج شامل لضغط البيانات الجينومية هو الأمثل بالضرورة، إذ قد تكون طريقة معينة أكثر ملاءمة لأغراض وأهداف محددة. لذا، من المهم مراعاة العديد من خيارات التصميم التي قد تؤثر على أداء الضغط.

التسلسل المرجعي

قد يؤثر اختيار تسلسل مرجعي للضغط النسبي على أداء الضغط. فاختيار تسلسل مرجعي توافقي بدلاً من تسلسل مرجعي أكثر تحديدًا (مثل تسلسل كامبريدج المرجعي المُعدَّل ) قد يُؤدي إلى نسبة ضغط أعلى، لأن التسلسل المرجعي التوافقي قد يحتوي على تحيز أقل في بياناته. [ 4 ] ومع ذلك، يُمكن استغلال معرفة مصدر التسلسل المراد ضغطه لتحقيق مكاسب ضغط أكبر. وقد طُرحت فكرة استخدام تسلسلات مرجعية متعددة. [ 4 ] أشار براندون وآخرون (2009) [ 4 ] إلى إمكانية استخدام قوالب تسلسل مرجعي خاصة بمجموعات عرقية محددة، مستخدمين ضغط بيانات متغيرات الحمض النووي للميتوكوندريا كمثال (انظر الشكل 2). ووجد الباحثون توزيعًا متحيزًا للنمط الفرداني في تسلسلات الحمض النووي للميتوكوندريا لدى الأفارقة والآسيويين والأوراسيين مقارنةً بتسلسل كامبريدج المرجعي المُعدَّل . وتشير نتائجهم إلى أن تسلسل كامبريدج المرجعي المُعدَّل قد لا يكون الأمثل دائمًا، لأنه يتطلب تخزين عدد أكبر من المتغيرات عند استخدامه مع بيانات من أفراد ذوي أصول عرقية متباعدة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن تصميم تسلسل مرجعي بناءً على الخصائص الإحصائية [ 1 ] [ 4 ] أو هندسته [ 11 ] [ 12 ] لتحسين نسبة الضغط.

مخططات التشفير

تم استكشاف تطبيق أنواع مختلفة من أنظمة التشفير لترميز القواعد المتغيرة والإحداثيات الجينومية. [ 4 ] تُعدّ الرموز الثابتة، مثل رمز غولومب ورمز رايس ، مناسبة عندما يكون توزيع المتغير أو الإحداثي (المُمثَّل كعدد صحيح ) مُحدَّدًا بدقة. أما الرموز المتغيرة، مثل رمز هوفمان ، فتُوفِّر نظام تشفير إنتروبي أكثر عمومية عندما لا يكون توزيع المتغير و/أو الإحداثي الأساسي مُحدَّدًا بدقة (وهذا هو الحال عادةً في بيانات التسلسل الجينومي).

قائمة أدوات ضغط بيانات إعادة تسلسل الجينوم

تتراوح نسبة ضغط البيانات الجينومية باستخدام أدوات الضغط المتاحة حاليًا بين 65 و1200 ضعف للجينومات البشرية. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 13 ] ويمكن ضغط المتغيرات أو المراجعات المتقاربة جدًا لنفس الجينوم بكفاءة عالية (على سبيل المثال، سُجّلت نسبة ضغط 18133 [ 6 ] لمراجعتين لنفس جينوم نبات الرشاد (Arabidopsis thaliana)، وهما متطابقتان بنسبة 99.999%). مع ذلك، لا يُعدّ هذا الضغط مؤشرًا على نسبة الضغط النموذجية لجينومات مختلفة (أفراد) لنفس الكائن الحي. ويُعدّ ترميز هوفمان أكثر أنظمة الترميز شيوعًا بين هذه الأدوات ، ويُستخدم لضغط البيانات دون فقدان أي بيانات .

أدوات ضغط بيانات التسلسل الجينومي المتوافقة مع تنسيقات ملفات التسلسل الجينومي القياسية (BAM و FASTQ)
برمجةوصفنسبة الانضغاطالبيانات المستخدمة في التقييمأسلوب/مخطط التشفيروصلةرخصة الاستخداممرجع
بيتا سويتأداة ضغط بدون فقدان للبيانات لملفات BAM و FASTQ.gz؛ قراءة فورية شفافة من خلال ملفات BAM و FASTQ.gz الافتراضيةمن 60% إلى 90%تسلسلات الجينوم البشري من مشروع الألف جينومhttps://petagene.comتجاري[ 14 ]
جينوزيببرنامج ضغط شامل لملفات الجينوم – يضغط ملفات FASTQ وSAM/BAM/CRAM وVCF/BCF وFASTA وGFF/GTF/GVF وPHYLIP وBED وملفات 23andMe[ 15 ] [ 16 ]تسلسلات الجينوم البشري من مشروع الألف جينومإطار عمل Genozip القابل للتوسيعhttp://genozip.comتجاري، لكنه مجاني للاستخدام غير التجاري[ 17 ]
الضغط الجينومي (G-SQZ)أداة ضغط بدون فقدان مصممة لتخزين وتحليل بيانات قراءة التسلسلمن 65% إلى 76%تسلسلات الجينوم البشري من مشروع الألف جينومترميز هوفمانhttp://public.tgen.org/sqz-غير مُعلن-[ 8 ]
CRAM (جزء من SAMtools )ضغط بيانات التسلسل بكفاءة عالية وقابلة للتعديل باستخدام مرجع[ 18 ]الأرشيف الأوروبي للنيوكليوتيداتتفريغ و rANShttp://www.ebi.ac.uk/ena/software/cram-toolkitأباتشي 2.0[ 19 ]
ضاغط الجينوم (GeCo)أداة تستخدم مزيجًا من نماذج ماركوف المتعددة لضغط التسلسلات المرجعية وغير المرجعيةتسلسل الجينوم النووي البشريالترميز الحسابيhttp://bioinformatics.ua.pt/software/geco/ أو https://pratas.github.io/geco/رخصة جنو العمومية الإصدار 3[ 13 ]
برامج الترميز GenomSysضغط ملفات BAM و FASTQ بدون فقدان إلى التنسيق القياسي ISO/IEC 23092 [ 20 ] (MPEG-G)من 60% إلى 90%تسلسلات الجينوم البشري من مشروع الألف جينومالترميز الحسابي الثنائي التكيفي مع السياق (CABAC)https://www.genomsys.comتجاري[ 21 ]
فاستافسضغط ملفات FASTA / UCSC2Bit إلى أرشيفات مضغوطة قابلة للوصول العشوائي. مجموعة أدوات لتركيب ملفات FASTA والفهارس وملفات القاموس افتراضيًا. يتيح ذلك تكاملًا سلسًا مع نظام الملفات (يشبه واجهة برمجة التطبيقات) دون الحاجة إلى فك ضغط الأرشيفات بالكامل للوصول العشوائي أو الجزئي.ملفات فاستاترميز هوفمان كما تم تنفيذه بواسطة Zstdhttps://github.com/yhoogstrate/fastafsرخصة جنو العمومية الإصدار 2.0[ 22 ]
أدوات ضغط بيانات التسلسل الجينومي غير متوافقة مع تنسيقات ملفات التسلسل الجينومي القياسية.
برمجةوصفنسبة الانضغاطالبيانات المستخدمة في التقييمأسلوب/مخطط التشفيروصلةرخصة الاستخداممرجع
ضاغط الجينوم التفاضلي (GDC)أداة على غرار LZ77 لضغط جينومات متعددة لنفس النوعمن 180 إلى 250 ضعفًا / من 70 إلى 100 ضعفًاتسلسل الجينوم النووي للإنسان و Saccharomyces cerevisiaeترميز هوفمانhttp://sun.aei.polsl.pl/gdcرخصة جنو العمومية الإصدار الثاني[ 5 ]
إعادة تسلسل الجينوم (GRS)أداة تعتمد على التسلسل المرجعي مستقلة عن خريطة SNP المرجعية أو معلومات تباين التسلسل159 ضعفًا / 18133 ضعفًا / 82 ضعفًاتسلسل الجينوم النووي للإنسان، ونبات رشاد أذن الفأر (مراجعات مختلفة لنفس الجينوم)، والأرز (Oryza sativa).ترميز هوفمانhttps://web.archive.org/web/20121209070434/http://gmdd.shgmo.org/Computational-Biology/GRS/مجاناً للاستخدام غير التجاري[ 6 ]
ترميز إعادة تسلسل الجينوم (GReEN)أداة تعتمد على نموذج النسخ الاحتمالي لضغط بيانات إعادة التسلسل باستخدام تسلسل مرجعيحوالي 100 ضعفتسلسل الجينوم النووي البشريالترميز الحسابيhttp://bioinformatics.ua.pt/software/green/-غير مُعلن-[ 7 ]
DNAzipمجموعة أدوات الضغطحوالي 750 ضعفًاتسلسل الجينوم النووي البشريترميز هوفمانhttp://www.ics.uci.edu/~dnazip/-غير مُعلن-[ 9 ]
جينوم زيبالضغط بالنسبة إلى جينوم مرجعي. يمكن استخدام قواعد بيانات خارجية للتغيرات الجينومية (مثل dbSNP) اختيارياً.حوالي 1200 ضعفتسلسل الجينوم النووي البشري (واتسون) وتسلسلات من مشروع الألف جينومترميز الإنتروبيا لتقريب التوزيعات التجريبيةhttps://sourceforge.net/projects/genomezip/-غير مُعلن-[ 10 ]

مراجع

  1. 1 2 جيانكارلو، ر.؛ سكاتورو، د.؛ أوترو، ف. (2009). "ضغط البيانات النصية في علم الأحياء الحاسوبي: ملخص" . المعلوماتية الحيوية . 25 (13): 1575-1586 . doi : 10.1093/bioinformatics/btp117 . PMID 19251772 . 
  2. ↑ نالبانتوغ لو ، أو يو؛ راسل، دي جيه؛ سايود، ك. (2010). "مفاهيم وخوارزميات ضغط البيانات وتطبيقاتها في المعلوماتية الحيوية" . إنتروبي . 12 (1): 34. doi : 10.3390/e12010034 . PMC 2821113. PMID 20157640 .  
  3. ↑ حسيني، مرتضى. براتاس، ديوغو؛ بينهو، أرماندو (2016). "مسح حول طرق ضغط البيانات للتسلسلات البيولوجية" . معلومة . 7 (4): 56. دوى : 10.3390/info7040056 .
  4. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 براندون، إم سي؛ والاس، دي سي؛ بالدي، بي. (2009). " هياكل البيانات وخوارزميات الضغط لبيانات التسلسل الجينومي" . المعلوماتية الحيوية . 25 (14): 1731-1738 . doi : 10.1093/bioinformatics/btp319 . PMC 2705231. PMID 19447783 .  
  5. 1 2 3 ديوروفيتش، س.؛ غرابوفسكي، س. (2011). "ضغط نسبي قوي للجينومات مع الوصول العشوائي" . المعلوماتية الحيوية . 27 (21): 2979-2986 . doi : 10.1093/bioinformatics/btr505 . PMID 21896510 . 
  6. وانغ ، سي .؛ تشانغ، دي . (2011). "أداة ضغط جديدة لتخزين بيانات إعادة تسلسل الجينوم بكفاءة" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 39 (7): e45. doi : 10.1093/nar/gkr009 . PMC 3074166. PMID 21266471 .  
  7. 1 2 3 بينهو، أ. ج.؛ براتاس، د.؛ غارسيا، س. ب. (2012). "GreEn: أداة لضغط بيانات إعادة تسلسل الجينوم بكفاءة" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 40 (4): e27. doi : 10.1093 / nar/gkr1124 . PMC 3287168. PMID 22139935 .  
  8. تيمبي ، دبليو ؛ لوي، جيه؛ سوه، إي. (2010). "G-SQZ: ترميز مضغوط لتسلسل الجينوم وبيانات الجودة". المعلوماتية الحيوية . 26 (17): 2192-2194 . doi : 10.1093/bioinformatics/btq346 . PMID 20605925 . 
  9. كريستلي ، س .؛ لو، ي.؛ لي، س.؛ شي، س. (2009). " الجينومات البشرية كمرفقات بريد إلكتروني" . المعلوماتية الحيوية . 25 (2): 274-275 . doi : 10.1093/bioinformatics/btn582 . PMID 18996942 . 
  10. 1 2 3 بافليتشين، دي إس؛ وايس مان، تي؛ يونا، جي (2013). "الجينوم البشري ينكمش مرة أخرى" . المعلوماتية الحيوية . 29 (17): 2199-2302 . doi : 10.1093/bioinformatics/btt362 . PMID 23793748 . 
  11. ↑ كوروبو، شانيكا؛ بوغليسي، سيمون جيه؛ زوبيل، جاستن (2011). "بناء تسلسل مرجعي للضغط النسبي للجينومات". معالجة السلاسل واسترجاع المعلومات . سلسلة محاضرات في علوم الحاسوب. المجلد 7024. الصفحات 420-425 . arXiv : 1106.3791 . doi : 10.1007/978-3-642-24583-1_41 . ISBN   978-3-642-24582-4. S2CID 16007637 . 
  12. ^ جرابوسكي ، سيمون. ديوروفيتش ، سيباستيان (2011). “الضغط النسبي الهندسي للجينومات”. أرخايف : 1103.2351 [ cs.CE ].
  13. 1 2 براتاس، د.، بينهو، أ.ج.، وفيريرا، ب.ج.س. ضغط فعال لتسلسلات الجينوم. مؤتمر ضغط البيانات ، سنو بيرد، يوتا، 2016.
  14. ↑ غرينفيلد، دان؛ ويتورف، فوغان؛ هولتنر، مايكل (26 أبريل 2019). "أهمية ضغط البيانات في مجال علم الجينوم" . IEEE Pulse . 10 (2): 20. Bibcode : 2019IPuls..10b..20G . doi : 10.1109/MPULS.2019.2899747 . PMID 31021753. تاريخ الاسترجاع : 22 فبراير 2024 . 
  15. ↑ لان، ديفون؛ ياماس، باستيان (14 سبتمبر 2022). "جينوزيب 14 - تطورات في ضغط ملفات BAM وCRAM". bioRxiv 10.1101/2022.09.12.507582 . 
  16. ↑ لان، ديفون؛ هيوز، دانيال إس تي؛ ياماس، باستيان (7 يوليو 2023). "الضغط المشترك العميق لملفات FASTQ وBAM في Genozip 15". bioRxiv 10.1101/2023.07.07.548069 . 
  17. ↑ لان، ديفون؛ توبلر، راي؛ سويلمي، ياسين؛ ياماس، باستيان (25 أغسطس 2021). "جينوزيب: ضاغط بيانات جينومية عالمي قابل للتوسيع" . المعلوماتية الحيوية . 37 (16): 2225-2230 . doi : 10.1093/bioinformatics/btab102 . PMC 8388020. PMID 33585897 .  
  18. ↑ قياس أداء ذاكرة الوصول العشوائي الثابتة (CRAM)
  19. ↑ مواصفات تنسيق CRAM (الإصدار 3.0)
  20. ↑ "ISO/IEC 23092-2:2019 تكنولوجيا المعلومات - تمثيل المعلومات الجينومية - الجزء 2: ترميز المعلومات الجينومية" . iso.org .
  21. ^ البرتي، كلاوديو. باريدينس، توم؛ فوج، يناير؛ نارو دانيال. أحمد، جنيد ج.؛ رافاسي، ماسيمو؛ رينزي، دانييلي؛ زويا، جورجيو؛ أوتشوا، إيدويا؛ ماتافيلي، ماركو؛ ديلجادو، خايمي. هيرنيز ، ميكيل (27 سبتمبر 2018). "مقدمة إلى MPEG-G، معيار ISO الجديد لتمثيل المعلومات الجينومية". بيوركسيف 10.1101/426353 . 
  22. ^ هوجستراتي، يوري. جينستر، جويدو دبليو؛ Van de Werken, Harmen JG (ديسمبر 2021). "FASTAFS: المحاكاة الافتراضية لنظام الملفات للوصول العشوائي إلى ملفات FASTA المضغوطة" . بي إم سي للمعلوماتية الحيوية . 22 (1): 535. دوى : 10.1186/s12859-021-04455-3 . بمك 8558547 . بميد 34724897 .