علم الجينوم في إنجلترا

📅 آخر تحديث: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة

شركة جينوميكس إنجلاند مملوكة بالكامل لوزارة الصحة والرعاية الاجتماعية في المملكة المتحدة . تأسست عام ٢٠١٣، وكُلفت بتنفيذ مشروع المئة ألف جينوم ، وهي مبادرة رائدة قامت بتسلسل ١٠٠ ألف جينوم لحوالي ٨٥ ألف مريض من مرضى هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) المصابين بأمراض نادرة وأنواع من السرطان. مهد هذا المشروع الطريق أمام هيئة الخدمات الصحية الوطنية لدمج الطب الجينومي في الرعاية الروتينية من خلال خدمة الطب الجينومي التابعة لها . [ ٢ ]

في مارس 2024، تم تعيين الدكتور ريتش سكوت رئيسًا تنفيذيًا لشركة جينوميكس إنجلاند، بعد أن انضم إلى المنظمة لأول مرة في عام 2015. [ 3 ]

تاريخ

تأسست شركة جينوميكس إنجلاند في يوليو 2013 كشركة مملوكة بالكامل لوزارة الصحة والرعاية الاجتماعية في المملكة المتحدة . [ 4 ] وقد أطلقها جيريمي هانت ، وزير الصحة آنذاك، في 5 يوليو، في إعلان تزامن مع الذكرى السنوية الخامسة والستين لتأسيس هيئة الخدمات الصحية الوطنية . [ 5 ]

بدأت مبادرة "جينوميكس إنجلاند" الرئيسية الأولى، مشروع المئة ألف جينوم، باستقطاب المرضى في عام 2015، واكتمل الاستقطاب في عام 2018 بالشراكة مع هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا. [ 6 ] وقد مكّنت رؤاها الرائدة حول دور علم الجينوم في الرعاية الصحية المنظمة من مواصلة شراكتها مع هيئة الخدمات الصحية الوطنية وشركة إلومينا لتقديم خدمة الطب الجينومي التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية.

المبادرات الرئيسية

المكتبة الوطنية لأبحاث الجينوم

تدير مؤسسة جينوميكس إنجلاند المكتبة الوطنية لأبحاث الجينوم، وهي عبارة عن مجموعة من البيانات والعينات الجينومية والسريرية وغيرها من البيانات الصحية، مأخوذة من مرضى ومشاركين في هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) ممن وافقوا على المشاركة. وقد أُنشئ هذا المستودع الحيوي لتسهيل الأبحاث المستقبلية، حيث تتوفر البيانات بعد إزالة بيانات التعريف الشخصية للباحثين المعتمدين من المؤسسات المعتمدة.

اتحاد جينوميك

بالتعاون مع اتحاد GenOMICC، بقيادة جامعة إدنبرة ، قامت مؤسسة Genomics England بتحليل التسلسلات الجينومية الكاملة لحوالي 20,000 شخص تأثروا بشدة بمرض كوفيد-19 . وكشفت الدراسة عن العديد من المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة بحالات كوفيد-19 الشديدة ، مما فتح آفاقًا جديدة للبحث تركز على العلاجات والتشخيصات الجديدة المحتملة. [ 7 ]

دراسة الأجيال

في عام 2021، تلقت مؤسسة "جينوميكس إنجلاند" تمويلًا إضافيًا من حكومة المملكة المتحدة لثلاث مبادرات جديدة، وذلك ضمن حزمة أوسع بقيمة 5 مليارات جنيه إسترليني مخصصة للبحث والتطوير بهدف تحفيز الابتكار في مجال الرعاية الصحية. إحدى هذه المبادرات هي "دراسة الجيل"، وهي دراسة بحثية تُعنى بتسلسل جينومات 100 ألف مولود جديد في إنجلترا لتقييم جدوى وفعالية وآثار استخدام تسلسل الجينوم الكامل في فحص حديثي الولادة . [ 8 ]

السرطان 2.0

ومن المبادرات الأخرى مبادرة "السرطان 2.0"، التي تهدف إلى تجربة تقنيات جديدة بهدف إحداث تحول في الممارسة السريرية لعلاج السرطان والبحوث الجينومية من خلال تطبيق تقنيات التسلسل طويل القراءة في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، ومن خلال تمكين رؤى جديدة من البحوث الجينومية في مجال السرطان باستخدام بيانات متعددة الوسائط. [ 9 ]

بيانات متنوعة

تُعد مبادرة "البيانات المتنوعة" مبادرة تهدف إلى الحد من التفاوتات الصحية وتحسين نتائج المرضى في الطب الجينومي للمجتمعات المهمشة. [ 10 ]

منصة إطلاق العلاجات النادرة

تُعدّ منظمة جينوميكس إنجلاند جزءًا من التحالف الذي تم تشكيله في عام 2023، والذي يقدم برنامج إطلاق العلاجات النادرة: وهو برنامج من شأنه تطوير مسار للأطفال المصابين بأمراض نادرة للوصول إلى علاجات فردية. [ 11 ]

بنك البيانات الحيوية للبطاقة الصفراء

بالتعاون مع هيئة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية ، تدعم منظمة "جينوميكس إنجلاند" بنك "يلو كارد" الحيوي، وهو مورد بحثي جيني يهدف إلى فهم أفضل لكيفية تأثير التركيب الجيني للمريض على سلامة أدويته. ويُعدّ هذا البنك جزءًا من رؤية طويلة الأمد لنهج طبي أكثر تخصيصًا، حيث سيستخدم العلماء مستودع المعلومات الجينية في البنك الحيوي لتحديد ما إذا كان أحد الآثار الجانبية للدواء ناتجًا عن سمة جينية محددة. [ 12 ]

الأخلاق والحوكمة

تُدمج مؤسسة "جينوميكس إنجلاند" الأخلاقيات في عملياتها من خلال فرق عمل متخصصة ومشاركة مجتمعية فعّالة. وقد شُكّلت لجنة استشارية للأخلاقيات، تضم مشاركين من مبادراتها البحثية، بهدف معالجة التعقيدات الأخلاقية المتعلقة بالموافقة، وإدخال التحليلات الجينومية إلى العيادات، وإدارة القضايا الناشئة في دعم البحوث الجينومية. وتقدم اللجنة المشورة والتوجيه والمراجعة والتوصيات بشأن القضايا الأخلاقية.

تستعين مؤسسة "جينوميكس إنجلاند" ومجلس إدارتها أيضًا بفريق المشاركين، وهو فريق استشاري تابع للمؤسسة يعمل على ضمان إسهام آراء المرضى وعائلاتهم وتجاربهم في أعمالها. ويتألف فريق المشاركين من مجموعة متنوعة من الأشخاص الذين تُحفظ بياناتهم في المكتبة الوطنية لأبحاث الجينوم. ويشارك الفريق بفعالية في عملية صنع القرار في مختلف اللجان والمجالس، ويلعب دورًا حيويًا في وضع مصالح المشاركين في صميم كل ما تقوم به مؤسسة "جينوميكس إنجلاند". [ 13 ]

التمويل

يأتي الجزء الأكبر من تمويل مؤسسة "جينوميكس إنجلاند" من وزارة الصحة والرعاية الاجتماعية، التي تملك المؤسسة. كما تتعاون "جينوميكس إنجلاند" مع العديد من الهيئات المستقلة التي تمول مبادراتها ذات الأثر الإيجابي، ومنها: " مؤسسة أبحاث وابتكار المملكة المتحدة" ، و"لايف آرك" ، والمعهد الوطني لأبحاث الصحة والرعاية ، و" ويلكوم ترست" .

الإرث والأثر

اليوم، تعمل شركة Genomics England عند تقاطع الرعاية الصحية والبحث العلمي، حيث تقدم خدمة سريرية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) مع تمكين استخدام البيانات الجينومية والسريرية المرتبطة بها لمجموعة من أغراض البحث.

أسفرت جهود مؤسسة "جينوميكس إنجلاند" عن تشخيصات مبكرة وأكثر دقة للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة والسرطان، وعن تطورات في علاج السرطان، وبنية تحتية وطنية قوية لعلم الجينوم. وقد أدى إنجاز مشروع "100,000 جينوم" بالشراكة مع هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا إلى تشخيص جديد لآلاف المشاركين المصابين بأمراض نادرة، كما أسفر عن نتائج قابلة للتطبيق في حوالي 50% من المشاركين المصابين بالسرطان. [ 14 ]

تستمر شراكة مؤسسة جينوميكس إنجلاند مع هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا من خلال خدمة الطب الجينومي التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، والتي قامت بتسلسل أكثر من 100,000 جينوم كامل وأدت إلى تشخيصات جديدة، وعلاج أكثر تحديدًا قائم على علم الوراثة، وتحسين النتائج لآلاف الأشخاص. [ 15 ]

تُدير مؤسسة "جينوميكس إنجلاند" العديد من المبادرات البحثية الكبرى ذات الأهمية الوطنية. وستُسفر دراسة "الجيل"، عند اكتمالها، عن أدلة حول فعالية استخدام تسلسل الجينوم الكامل كجزء من فحص حديثي الولادة للكشف عن الأمراض النادرة، وهو ما يُتوقع أن يُسهم في توجيه السياسات المستقبلية والتطبيق الأوسع لعلم الجينوم في الطب الوقائي.

كما أنها تواصل تقديم فائدة إضافية لمرضى هيئة الخدمات الصحية الوطنية من خلال العمل المبتكر والبحث الناتج عن مبادراتها الرئيسية الأخرى: ضمان التنوع المناسب في مجموعة البيانات الجينومية الوطنية وتقديم ابتكارات جديدة في تشخيص وعلاج السرطان ترتكز على التحقق من صحة التقنيات ومجموعات البيانات الناشئة.

The National Genomic Research Library is internationally renowned and one of the largest research databases of its kind. It provides research opportunities to approved researchers from around the world to improve diagnoses and our understanding of health and disease, as well as accelerate the development of new biomarkers, diagnostics, and therapeutic agents.[16]

References

  1. ↑"Contact us". Genomics England. Retrieved 25 November 2023.
  2. ↑"100,000 Genomes Project". NHS England. Retrieved 12 June 2025.
  3. ↑"Genomics England appoints Dr Rich Scott as Chief Executive Officer". Genomics England. Retrieved 12 June 2025.
  4. ↑"Origins". Genomics England. Retrieved 12 June 2025.
  5. ↑"Jeremy Hunt launches genomics body to oversee healthcare revolution". The Guardian. 5 July 2013. Retrieved 12 June 2025.
  6. ↑"100,000 Genomes Project". NHS England. Retrieved 12 June 2025.
  7. ↑"Genetic study gives insights into severe Covid-19". University of Edinburgh. 7 March 2022. Retrieved 12 June 2025.
  8. ↑"Newborn Genomes Programme". Genomics England. Retrieved 12 June 2025.
  9. ↑"Cancer 2.0". Genomics England. Retrieved 12 June 2025.
  10. ↑"Diverse Data". Genomics England. Retrieved 12 June 2025.
  11. ↑"Rare Therapies Launchpad". Genomics England. Retrieved 12 June 2025.
  12. ↑"MHRA and Genomics England to launch pioneering resource to better understand how genetic makeup influences the safety of medicines". GOV.UK. 25 May 2023. Retrieved 12 June 2025.
  13. ↑"The Participant Panel". Genomics England. Retrieved 12 June 2025.
  14. ↑"100,000 Genomes Project". NHS England. Retrieved 12 June 2025.
  15. ↑"100,000 Genomes Project". NHS England. Retrieved 12 June 2025.
  16. ↑"National Genomic Research Library". Genomics England. Retrieved 12 June 2025.