HESX1

بروتين Homeobox المعبر عنه في الخلايا الجذعية الجنينية 1 ، والمعروف أيضًا باسم بروتين Homeobox ANF ، هو بروتين Homeobox يتم ترميزه في البشر بواسطة جين HESX1 . ^[⁵^]

يُشير التعبير عن جيني HEX1 وHESX1 إلى الأديم الباطن الحشوي الأمامي للجنين. يُعدّ الأديم الباطن الحشوي الأمامي نسيجًا خارج جنيني، وهو أساسي لتحديد المحور الأمامي الخلفي للجسم.

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في جين HESX1 ببعض حالات خلل التنسج البصري الحاجزي ^{[ 6 ]} أو متلازمة بيكاردت-فالبوش . ^{[ 7 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000163666 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000040726 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "Entrez Gene: HESX homeobox 1" .
↑ داتاني إم تي، مارتينيز-باربيرا جيه بي، توماس بي كيو، وآخرون (1998). "طفرات في جين هوميوكس HESX1/Hesx1 مرتبطة بخلل التنسج الحاجزي البصري في الإنسان والفأر". نات . جينيت . 19 (2): 125-133 . doi : 10.1038/477 . PMID 9620767. S2CID 28880292 .
^ رينود آر، ألباريل إف، سافينو أ، كافيل إن، كاستينيتي إف، ليكومت بي، براونر آر، سيمونين جي، جودارت جي، كارمونا إي، إنجالبرت أ، بارلييه أ، برو تي (يناير 2011). "متلازمة انقطاع ساق الغدة النخامية في 83 مريضًا: طفرة HESX1 الجديدة والتشخيص الهرموني الحاد في أشكال مشوهة" . يورو J إندوكرينول . 164 (4): 457-65 . دوى : 10.1530 / EJE-10-0892 . بميد 21270112 .

للمزيد من القراءة

كارفاليو إل آر، برينكماير إم إل، كاستينيتي إف، وآخرون (2010). "يتفاعل الكابتان TLE1 وTLE3 مع HESX1 وPROP1" . علم الغدد الصماء الجزيئي . 24 (4): 754-765 . doi : 10.1210/me.2008-0359 . PMC 2852357. PMID 20181723 .
كيم إس إس، كيم واي، شين واي إل، وآخرون (2003). "الخصائص السريرية والتحليل الجزيئي لجينات PIT1 وPROP1 وLHX3 وHESX1 لدى مرضى نقص هرمونات الغدة النخامية المختلط المصحوب بتصوير غير طبيعي للغدة النخامية بالرنين المغناطيسي". أبحاث الهرمونات 60 ( 6): 277-283 . doi : 10.1159/000074245 . PMID 14646405. S2CID 31256955 .
تورادو م، ريفويلتا ج، غونزاليس س، وآخرون (2009). "دور الجسور الملحية المحفوظة في استقرار نطاق التماثل وارتباط الحمض النووي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 284 (35): 23765-79 . doi : 10.1074/jbc.M109.012054 . PMC 2749150. PMID 19561080 .
داتاني إم تي، روبنسون آي سي (2002). "HESX1 وخلل التنسج الحاجزي البصري". مجلة اضطرابات الغدد الصماء والتمثيل الغذائي . 3 (4): 289-300 . doi : 10.1023/A:1020945406356 . PMID 12424431. S2CID 26948906 .
كارفاليو إل آر، وودز كيه إس، ميندونكا بي بي، وآخرون (2003). "طفرة متماثلة الزيجوت في جين HESX1 مرتبطة بقصور الغدة النخامية المتطور نتيجة خلل في تفاعل الكابت-الكابت المساعد" ( ملف PDF) . مجلة التحقيقات السريرية . 112 (8): 1192-201 . doi : 10.1172/JCI18589 . PMC 213489. PMID 14561704 .
دياكزوك د، روميرو س، زونيتش ج، وآخرون (2008). "طفرة سائدة سلبية جديدة في جين OTX2 مرتبطة بنقص هرمونات الغدة النخامية المُجتمعة" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري . 93 (11): 4351-4359 . doi : 10.1210/jc.2008-1189 . PMC 2582563. PMID 18728160 .
فينتيني د، سالفاتوري ر، ساليمي س، وآخرون (2006). "نقص هرمون النمو المعزول السائد وراثيًا (النوع الثاني من نقص هرمون النمو المعزول) مع جين GH-1 طبيعي". أبحاث الهرمونات 65 ( 2): 76-82 . doi : 10.1159/000091033 . PMID 16424673. S2CID 29894981 .
داتيكي إس، فوكامي إم، أوماتسو إيه، وآخرون (2010). "تحليل الطفرات وعدد نسخ الجينات لستة جينات عوامل نسخ الغدة النخامية لدى 71 مريضًا يعانون من نقص هرمونات الغدة النخامية المختلط: تحديد مريض واحد مصاب بحذف LHX4" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 95 (8): 4043-4047 . doi : 10.1210/jc.2010-0150 . PMID 20534763 .
كوهين آر إن، كوهين إل إي، بوتيرو دي، وآخرون (2003). "زيادة كبت HESX1 كسبب لقصور الغدة النخامية وخلل التنسج الحاجزي البصري" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 88 (10): 4832-4839 . doi : 10.1210/jc.2002-021868 . PMID 14557462 .
سوبرييه إم إل، ماغني إم، في-لوتون إم بي، وآخرون (2006). "طفرات جديدة في جين HESX1 مرتبطة بنمط ظاهري مهدد للحياة لدى حديثي الولادة، وهو انعدام تنسج الغدة النخامية، ولكن مع وجود الفص الخلفي للغدة النخامية في موقعه الطبيعي وعدم وجود تشوهات في العصب البصري" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري . 91 (11): 4528-36 . doi : 10.1210/jc.2006-0426 . PMID 16940453 .
داسن جيه إس، روزنفيلد إم جي (2001). "آليات الإشارات والنسخ في نمو الغدة النخامية". المجلة السنوية لعلم الأعصاب . 24 : 327-355 . doi : 10.1146/annurev.neuro.24.1.327 . PMID 11283314 .
تاجيما تي، هاتوري تي، ناكاجيما تي، وآخرون (2003). "طفرة إزاحة إطار متغايرة الزيجوت متفرقة في جين HESX1 تسبب قصورًا في الغدة النخامية والعصب البصري ونقصًا مشتركًا في هرمونات الغدة النخامية لدى مريض ياباني" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري . 88 (1): 45-50 . doi : 10.1210/jc.2002-020818 . PMID 12519827 .
جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
ميلادو سي، بودوري أ، جليسون د، وآخرون . (2010). "التسلسل الجيني المرشح لـ LHX2 و HESX1 و SOX2 في مجموعة كبيرة من المصابين بالفصام" . أكون. جيه ميد. جينيت. أ . 152أ (11): 2736–42 . دوى : 10.1002/ajmg.a.33684 . بمك 2965295 . بميد 20949537 .
ساجيدي إي، غاستون-ماسويت سي، أندونيادو سي إل، وآخرون . (2008). "يتفاعل DNMT1 مع المثبط النسخي التنموي HESX1" . الكيمياء الحيوية. بيوفيس. اكتا . 1783 (1): 131– 43. دوى : 10.1016/j.bbamcr.2007.08.010 . بمك 2233781 . بميد 17931718 .
مكناي دي إي، تورتون جيه بي، كيلبرمان دي، وآخرون (2007). "طفرات جين HESX1 سبب غير شائع لخلل التنسج الحاجزي البصري وقصور الغدة النخامية" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 92 (2): 691-697 . doi : 10.1210/jc.2006-1609 . PMID 17148560 .
كيلبيرمان د، داتاني إم تي (2007). “وراثة خلل التنسج الحاجزي البصري”. الغدة النخامية . 10 (4): 393-407 . دوى : 10.1007 / s11102-007-0055-5 . بميد 17587179 . S2CID 25143489 .
ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2002). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
رافاسي تي، سوزوكي إتش ، كانيستراسي سي في، وآخرون (2010). "أطلس للتنظيم النسخي التوافقي في الفأر والإنسان" . مجلة الخلية . 140 (5): 744-752 . doi : 10.1016/j.cell.2010.01.044 . PMC 2836267. PMID 20211142 .
داتاني، م. ت. (2003). "متلازمة بورجيسون-فورسمان-ليمان: نمط ظاهري جديد للغدة النخامية ناتج عن طفرة في جين جديد". مجلة طب الأطفال والغدد الصماء والتمثيل الغذائي ، 16 (9): 1207-1209 . doi : 10.1515/jpem.2003.16.9.1207 . PMID 14714741. S2CID 45542882 .

روابط خارجية

مقال GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول نظرة عامة على انعدام العين/صغر العين
HESX1+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000163666 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000040726 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[entrez-5] "Entrez Gene: HESX homeobox 1" .

[pmid9620767-6] داتاني إم تي، مارتينيز-باربيرا جيه بي، توماس بي كيو، وآخرون (1998). "طفرات في جين هوميوكس HESX1/Hesx1 مرتبطة بخلل التنسج الحاجزي البصري في الإنسان والفأر". نات . جينيت . 19 (2): 125-133 . doi : 10.1038/477 . PMID 9620767. S2CID 28880292 .

[pmid21270112-7] رينود آر، ألباريل إف، سافينو أ، كافيل إن، كاستينيتي إف، ليكومت بي، براونر آر، سيمونين جي، جودارت جي، كارمونا إي، إنجالبرت أ، بارلييه أ، برو تي (يناير 2011). "متلازمة انقطاع ساق الغدة النخامية في 83 مريضًا: طفرة HESX1 الجديدة والتشخيص الهرموني الحاد في أشكال مشوهة" . يورو J إندوكرينول . 164 (4): 457-65 . دوى : 10.1530 / EJE-10-0892 . بميد 21270112 .

[

[ 6 ]

[ 7 ]