HNF1B
HNF1 homeobox B (hepatocyte nuclear factor 1 homeobox B)، والمعروف أيضًا باسم HNF1B أو عامل النسخ 2 ( TCF2 )، هو جين بشري .
وظيفة
يشفر الجين HNF1B عامل النسخ النووي للخلايا الكبدية 1-بيتا، وهو بروتين ينتمي إلى عائلة بروتينات اللولب-الانعطاف-اللولب الأساسية الحاوية على صندوق التماثل . يُعتقد أن بروتين HNF1B يُشكّل ثنائيات غير متجانسة مع عضو آخر من عائلة عوامل النسخ هذه، وهو HNF1A ؛ وبحسب نظير HNF1B، قد تكون النتيجة تنشيط أو تثبيط نسخ الجينات المستهدفة. يُسبب نقص HNF1B انتقالًا غير طبيعي من الأم إلى الزيجوت وفشلًا في المراحل المبكرة من تكوين الجنين . [ 5 ] [ 6 ] وقد حُدِّدت طفرة HNF1B التي تُعطِّل الوظيفة الطبيعية كسبب لمرض السكري من النوع الخامس ( MODY 5). يُعتقد بوجود نسخة بشرية ثالثة من هذا الجين استنادًا إلى نسخة مماثلة في الفئران؛ ومع ذلك، لم يتم عزل هذا النوع من الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) حتى الآن. [ 7 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 ENSG00000275410 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000276194، ENSG00000275410 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000020679 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ بارباتشي إي، ريبر إم، أوت إم أو، وآخرون (1999). "العامل النووي المتغير للخلايا الكبدية 1 ضروري لتحديد الأديم الباطن الحشوي". التطور . 126 (21): 4795-4805 . doi : 10.1242/dev.126.21.4795 . PMID 10518496 .
- ↑ كوفينييه سي، ثيبوت دي، بابينيه سي، وآخرون (1999). "دور أساسي للبروتين المنزلي vHNF1/HNF1beta في تمايز الأديم الباطن الحشوي" . التطور . 126 (21): 4785-4794 . doi : 10.1242/dev.126.21.4785 . PMID 10518495 .
- ↑ "HNF1B HNF1 homeobox B [ Homo sapiens (human) ] " .
للمزيد من القراءة
- مونتولي أ، كولوسي ج، ماسا أ، كاتشيا ر، ريزوني ج، سيفاتي ج، باربيتي ف (2002). "تكيسات الكلى ومتلازمة السكري المرتبطة بطفرات في جين عامل النسخ النووي للخلايا الكبدية-1 بيتا: وصف لعائلة جديدة مصابة باعتلال كبدي مصاحب". المجلة الأمريكية لأمراض الكلى . 40 (2): 397-402 . doi : 10.1053/ajkd.2002.34538 . PMID 12148114 .
- باخ، آي.، ماتي، إم. جي.، سيريجيني، إس.، يانيف، إم. (1991). " يُعبَّر عن عضوين من عائلة بروتين HNF1 في كبد الإنسان" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 19 (13): 3553-3559 . doi : 10.1093/nar/19.13.3553 . PMC 328379. PMID 1677179 .
- مندل دي بي، هانسن إل بي، غريفز إم كيه، كونلي بي بي، كرابتري جي آر (1991). "يشترك كل من HNF-1 ألفا وHNF-1 بيتا (vHNF-1) في نطاقات التماثل والتماثل، ولكن ليس في نطاقات التنشيط، ويشكلان ثنائيات غير متجانسة في المختبر" . جينز ديف . 5 (6): 1042-1056 . doi : 10.1101/gad.5.6.1042 . PMID 2044952 .
- أبوت سي، بياجيو جي، أميندولا آر، سولومون إي، بوفي إس، غوناري إف، دي سيمون في، كورتيز آر (1991). "تحديد موقع جين TCF2 المشفر لعامل النسخ LFB3 على الكروموسوم البشري 17 باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل". علم الجينوم . 8 (1): 165-167 . doi : 10.1016/0888-7543(90)90239-Q . PMID 2081590 .
- باخ، آي.، ويانيف، م. (1993). "توليد مُنشِّطات نسخية أكثر فعالية أو مُثبِّط سائد لعائلة بروتين HNF1 المنزلي عن طريق معالجة بديلة للحمض النووي الريبوزي" . مجلة EMBO . 12 (11): 4229-4242 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1993.tb06107.x . PMC 413717. PMID 7900999 .
- هوريكاوا واي، إيواساكي إن، هارا إم، فوروتا إتش، هينوكيو واي، كوكبورن بي إن، ليندنر تي، ياماغاتا ك، أوغاتا إم، توموناغا أو، كوروكي إتش، كاساهارا تي، إيواموتو واي، بيل جي آي (1997). "طفرة في جين بيتا العامل النووي 1 لخلايا الكبد (TCF2) المرتبطة بـ MODY". نات. جينيت . 17 (4): 384-5 . دوى : 10.1038 / ng1297-384 . بميد 9398836 . S2CID 33770012 .
- Soubt MK, Marksitzer R, Menoud PA, Nagamine Y (1998). "دور عامل النسخ LFB3 الخاص بالأنسجة في مُحسِّن مُستجيب لـ cAMP لجين مُنشِّط البلازمينوجين من نوع يوروكيناز في خلايا LLC-PK1" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 18 ( 8): 4698-706 . doi : 10.1128/mcb.18.8.4698 . PMC 109056. PMID 9671480 .
- ليندنر تي إتش، نولستاد بي آر، هوريكاوا واي، بوستاد إل، بيل جي آي، سوفيك أو (1999). "متلازمة جديدة لداء السكري، واختلال وظائف الكلى، وتشوه الأعضاء التناسلية، مرتبطة بحذف جزئي لنطاق POU الزائف لعامل النسخ النووي للخلايا الكبدية-1 بيتا" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 8 (11): 2001-2008 . doi : 10.1093/hmg/8.11.2001 . PMID 10484768 .
- بينغهام سي، إيلارد إس، ألين إل، بولمان إم، شيبرد إم، فرايلينغ تي، بيري بي جيه، كلارك بي إم، ليندنر تي، بيل جي آي، ريفيل جي يو، نيكولز إيه جيه، هاترسلي إيه تي (2000). "تطور غير طبيعي للنفرون مرتبط بطفرة إزاحة الإطار في عامل النسخ النووي للخلايا الكبدية-1 بيتا" . مجلة الكلى الدولية . 57 (3): 898-907 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.057003898.x . PMID 10720943 .
- بينغهام سي، بولمان إم بي، إيلارد إس، ألين إل آي، ليبكين جي دبليو، هوف دبليو جي، وولف إيه إس، ريزوني جي، نوفيللي جي، نيكولز إيه جيه، هاترسلي إيه تي (2001). "الطفرات في جين عامل النسخ النووي للخلايا الكبدية-1 بيتا مرتبطة بمرض الكلى الكيسي الكبيبي ناقص التنسج العائلي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 68 (1): 219-224 . doi : 10.1086/316945 . PMC 1234916. PMID 11085914 .
- إيك جيه، غراب إن، أورهامر إس إيه، غايدي بي إتش، دريفشولم تي، بورش-جونسن كيه، هانسن تي، بيدرسن أو (2002). "دراسات حول تباين جينات عامل النسخ النووي للخلايا الكبدية-1 بيتا (HNF-1beta / TCF2) وعامل التضاعف المساعد لـ HNF-1 (DcoH / PCBD) وعلاقتهما بداء السكري من النوع الثاني ووظيفة خلايا بيتا". الطفرات البشرية . 18 (4): 356-357 . doi : 10.1002/humu.1201 . PMID 11668623. S2CID 86548348 .
- كاربون آي، كوتيلسا إم، باريلا سي، مينيتي سي، غيغيري جي إم، كاريدي جي، بيرفومو إف، لوريني آر (2002). "طفرة جينية جديدة في عامل النسخ النووي للخلايا الكبدية-1 بيتا (MODY-5) لدى عائلة إيطالية تعاني من خلل في وظائف الكلى وداء السكري المبكر". مجلة داء السكري . 45 (1): 153-154 . doi : 10.1007/s125-002-8258-8 . PMID 11845237 .
- يوشيوتشي، إي.، ياماغاتا، ك.، تشو، كيو.، تامادا، إي.، تاكاهاشي، واي.، أونيغاتا، ك.، تاكيدا، ج.، مياغاوا، ج.، ماتسوزاوا، واي. (2002). "تحديد طفرة اكتساب وظيفة في جين HNF-1beta لدى عائلة يابانية مصابة بداء السكري أحادي الجين (MODY)". مجلة داء السكري . 45 (1): 154-155 . doi : 10.1007/s125-002-8259-5 . PMID 11845238 .
- هو سي، بيرلموتر دي إتش (2002). "مشاركة HNF-1beta الخاصة بالخلايا في التعبير الجيني لـ alpha(1)-antitrypsin في خلايا الظهارة التنفسية البشرية". المجلة الأمريكية لعلم وظائف الأعضاء - الخلية الجزيئية الرئوية. 282 ( 4 ): L757–65. doi : 10.1152/ajplung.00271.2001 . PMID 11880302. S2CID 86020585 .
- بينغهام سي، إيلارد إس، كول تي آر، جونز كي إي، ألين إل آي، غودشيب جيه إيه، غودشيب تي إتش، باكالينوفا-بو دي، راسل جي آي، وولف إيه إس، نيكولز إيه جيه، هاترسلي إيه تي (2002). "كلية عاملة وحيدة وتشوهات متنوعة في الجهاز التناسلي مرتبطة بطفرات عامل النسخ النووي للخلايا الكبدية-1 بيتا" . مجلة الكلى الدولية . 61 (4): 1243-1251 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2002.00272.x . PMID 11918730 .
- سيليسكو تي، فيسيلاك جيه، بيندلوفا بي، غراسلر جيه، شوارتز بي إي، شولز جيه (2002). "الطفرات والمتغيرات الإنترونية في جين HNF-1 بيتا لدى مجموعة من القوقازيين الألمان والتشيكيين المصابين بداء السكري من النوع الثاني واعتلال الكلى السكري التدريجي". مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتجريبية والسكري . 110 (3): 145-147 . doi : 10.1055/s-2002-29093 . PMID 12012276 .
- فوروتا هـ، فوروتا م، سانكي ت، إيكاوا ك، هانابوسا ت، نيشي م، ساساكي هـ، نانجو ك (2002). "طفرات التوقف والطفرات الخاطئة في جين عامل النسخ النووي للخلايا الكبدية البشرية-1 بيتا (TCF2) وعلاقتها بداء السكري من النوع الثاني لدى اليابانيين" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري . 87 (8): 3859-3863 . doi : 10.1210/jcem.87.8.8776 . PMID 12161522. S2CID 38389087 .
- بينغهام سي، إيلارد إس، فان هوف دبليو جي، سيموندز إتش إيه، ماريناكي إيه إم، بادمان إم كيه، وينوكور بي إتش، سترايد إيه، لوكوود سي آر، نيكولز إيه جيه، أوين كيه آر، سباير جي، بيرسون إي آر، هاترسلي إيه تي (2003). "اعتلال الكلى العائلي غير النمطي لدى اليافعين المصاحب لطفرة جينية في عامل النسخ النووي للخلايا الكبدية-1 بيتا" . مجلة الكلى الدولية . 63 (5): 1645-1651 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00903.x . PMID 12675839 .
روابط خارجية
- HNF1beta+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 17
- عوامل النسخ
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 17