HSD3B1

يُعدّ HSD3B1 جينًا بشريًا يُشفّر إنزيم 3β-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز/دلتا(5)-دلتا(4)إيزوميراز من النوع الأول، أو هيدروكسي-دلتا-5-ستيرويد ديهيدروجينيز، 3β- وستيرويد دلتا-إيزوميراز 1. [ ^{5 ] ورغم} قدرته على أداء الوظيفة نفسها التي يؤديها HSD3B2 ، إلا أنه يتمركز بشكل أساسي في أنسجة مختلفة، مثل المشيمة والأنسجة غير المنتجة للستيرويدات. وقد يكون احتياجه لإنتاج البروجسترون في المشيمة، الذي يلعب دورًا حيويًا في الحمل، أحد أسباب عدم اكتشاف أي مرض حتى الآن ناتج عن طفرات في هذا الجين، باستثناء سرطان البروستاتا.

يشفر الأليل 1245C ( النمط الجيني المتماثل 1245 C/C لـ HSD3B1 المُهيأ للغدة الكظرية) إنزيمًا مفرط النشاط ذو طفرة خاطئة، مما يزيد من تخليق الأندروجين خارج الغدد التناسلية، ويرتبط بنتائج أسوأ بعد العلاج بحرمان الأندروجين في سرطان البروستاتا . ^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]}

^{[ 1 ]}