IMPDH1
إنزيم نازعة هيدروجين أحادي فوسفات الإينوزين 1 ، والمعروف أيضًا باسم نازعة هيدروجين IMP 1 ، هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين IMPDH1 . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
يعمل إنزيم نازع هيدروجين الإينوزين أحادي الفوسفات 1 (IMPDH1) على شكل رباعي متجانس لتنظيم نمو الخلايا. وهو إنزيم يحفز تخليق أحادي فوسفات الزانثين (XMP) من أحادي فوسفات الإينوزين-5' (IMP). وتُعد هذه الخطوة هي الخطوة المحددة لمعدل تخليق نيوكليوتيدات الجوانين من الصفر. [ 5 ]
الأهمية السريرية
تُعدّ العيوب في جين IMPDH1 سببًا لمرض التهاب الشبكية الصباغي من النوع العاشر (RP10). [ 5 ] [ 7 ] [ 8 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000106348 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000003500 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 3 "Entrez Gene: IMP (أحادي فوسفات الإينوزين) ديهيدروجينيز 1" .
- ↑ ناتسوميدا واي، أونو إس، كاواساكي إتش، كونو واي، ويبر جي، سوزوكي كيه (مارس 1990). "نسختان مختلفتان من الحمض النووي المكمل (cDNA) لإنزيم نازع هيدروجين الإينوزين أحادي الفوسفات البشري" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 265 (9): 5292-5295 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)34120-1 . PMID 1969416 .
- ↑ كينان أ، أهيرن أ، بالفي أ، همفريز م، ماكي أ، ستيت أ، سيمبسون د.أ، ديمترودر ك، أورنتوفت ت، أيوسو س، كينا ب.ف، فارار ج.ج، همفريز ب (مارس 2002). "تحديد طفرة في جين IMPDH1 في التهاب الشبكية الصباغي السائد (RP10) بعد تحليل مقارن للمصفوفات الدقيقة للنسخ المستمدة من شبكية الفئران البرية وفئران Rho(-/-)". علم الوراثة الجزيئية البشرية 11 ( 5): 547-557 . doi : 10.1093/hmg/11.5.547 . PMID 11875049 .
- ↑ باون إس جيه، سوليفان إل إس، بلانتون إس إتش، سيبكو سي إل، بلاكشو إس، بيرش دي جي، هيوبانكس-ويتون دي، هيكنليفلي جيه آر، دايجر إس بي (مارس 2002). "الطفرات في جين إنزيم نازعة هيدروجين أحادي فوسفات الإينوزين 1 (IMPDH1) تسبب الشكل RP10 من التهاب الشبكية الصباغي السائد المتنحي" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 11 (5): 559-68 . doi : 10.1093/hmg/11.5.559 . PMC 2585828. PMID 11875050 .
للمزيد من القراءة
- مورتيمر إس إي، شو دي، ماكغرو دي، وآخرون (2008). "إنزيم نازع الهيدروجين من النوع الأول IMP يرتبط بالريبوسومات المتعددة التي تترجم mRNA الرودوبسين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 283 (52): 36354-36360 . doi : 10.1074/jbc.M806143200 . PMC 2605994. PMID 18974094 .
- أومان إي إل، بوركارت جي جي، بروكس إم إم، وآخرون (2010). "تؤثر التغيرات الجينية على الآثار الجانبية المرتبطة بميكوفينولات موفيتيل لدى مرضى زراعة القلب من الأطفال". مجلة زراعة القلب والرئة . 29 (5): 509-516 . doi : 10.1016/j.healun.2009.11.602 . PMID 20061166 .
- جروفر إس، فيشمان جي إيه، ستون إي إم (2004). "طفرة جديدة في جين IMPDH1 (Arg231Pro) في عائلة مصابة بنوع حاد من التهاب الشبكية الصباغي السائد وراثيًا". طب العيون . 111 (10): 1910-1916 . doi : 10.1016/j.ophtha.2004.03.039 . PMID 15465556 .
- باون إس جيه، ليو كيو، سوليفان إل إس، وآخرون (2006). "لماذا تُسبب الطفرات في جين IMPDH1، وهو جين أساسي يُعبر عنه في جميع أنحاء الجسم، تنكسًا خاصًا بالخلايا المستقبلة للضوء في الشبكية؟" . مجلة طب العيون الاستقصائي والعلوم البصرية . 47 (9): 3754-3765 . doi : 10.1167/iovs.06-0207 . PMC 2581456. PMID 16936083 .
- كيمورا ك، واكاماتسو أ، سوزوكي ي، وآخرون (2006). "تنويع التعديل النسخي: تحديد وتوصيف واسع النطاق للمحفزات البديلة المحتملة للجينات البشرية" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 55-65 . doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- شاتز ب، بونيافيتش ف، أندرياسون س، وآخرون (2005). "النمط الظاهري السريري في عائلة سويدية مصابة بطفرة في جين IMPDH1". علم الوراثة العينية . 26 (3): 119-124 . doi : 10.1080/13816810500229090 . PMID 16272056. S2CID 33839722 .
- وادا واي، تادا إيه، إيتاباشي تي، وآخرون (2005). "فحص الطفرات في جين IMPDH1 لدى المرضى اليابانيين المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي السائد وراثيًا". المجلة الأمريكية لطب العيون . 140 (1): 163-165 . doi : 10.1016/j.ajo.2005.01.017 . PMID 16038673 .
- وانغ جيه، يانغ جيه دبليو، زيفي إيه، وآخرون (2008). "تعدد أشكال جين IMPDH1 وارتباطه برفض الزرع الحاد لدى مرضى زراعة الكلى". مجلة علم الأدوية السريرية والعلاجية ، 83 (5): 711-717 . doi : 10.1038/sj.clpt.6100347 . PMID 17851563. S2CID 12718828 .
- غاندرا م، أناندولا ف، أوتيابان ف، وآخرون (2008). "التهاب الشبكية الصباغي: تحليل طفرات جينات RHO وPRPF31 وRP1 وIMPDH1 لدى مرضى من الهند " . الرؤية الجزيئية 14 : 1105-1113 . PMC 2426732. PMID 18552984 .
- باون إس جيه، سوليفان إل إس، مورتيمر إس إي، وآخرون (2006). "طيف وتواتر الطفرات في جين IMPDH1 المرتبطة بالتهاب الشبكية الصباغي السائد وراثيًا وعمى ليبر الخلقي" . مجلة طب العيون الاستقصائي والعلوم البصرية ، 47 (1): 34-42 . doi : 10.1167/iovs.05-0868 . PMC 2581444. PMID 16384941 .
- شو د، كوب ج، سبيليسي سي جيه، وآخرون (2008). "نظائر الشبكية من نازعة هيدروجين أحادي فوسفات الإينوزين من النوع 1 هي بروتينات ضعيفة الارتباط بالأحماض النووية" . أرشيف الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية . 472 (2): 100-104 . doi : 10.1016/j.abb.2008.02.012 . PMC 2366119. PMID 18295591 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- سانكير إس، ميزون ب، تومكيويتش سي، وآخرون (2008). "تعبير إنزيم نازعة هيدروجين أحادي فوسفات الإينوزين من النوع الأول والنوع الثاني بعد العلاج بميكوفينولات موفيتيل: متابعة لمدة عامين في زراعة الكلى". مجلة علم الأدوية السريرية والعلاجية ، 83 (2): 328-335 . doi : 10.1038/sj.clpt.6100300 . PMID 17713475. S2CID 44919245 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- كوزما ب، هيوبانكس-ويتون د.ك، لوك ك.ج، وآخرون (2005). "التوصيف الظاهري لعائلة كبيرة مصابة بالتهاب الشبكية الصباغي السائد المتنحي RP10: طفرة Asp226Asn في جين IMPDH1" . المجلة الأمريكية لطب العيون . 140 (5): 858-867 . doi : 10.1016/j.ajo.2005.05.027 . PMC 2771559. PMID 16214101 .
- وادا واي، ساندبرغ إم إيه، ماكجي تي إل، وآخرون (2005). "فحص جين IMPDH1 لدى مرضى التهاب الشبكية الصباغي السائد والخصائص السريرية المرتبطة بالطفرة الأكثر شيوعًا، Asp226Asn". مجلة طب العيون الاستقصائي والعلوم البصرية ، 46 (5): 1735-1741 . doi : 10.1167/iovs.04-1197 . PMID 15851576 .
- جين ب، فو جي كي، ويلسون إيه دي، وآخرون (2004). "عزل واستنساخ الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) الجديد الناتج عن التضفير البديل من جينات مستهدفة معروفة للأدوية باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)". علم الجينوم . 83 (4): 566-571 . doi : 10.1016/j.ygeno.2003.09.023 . PMID 15028279 .
- روبرتس آر إل، جيري آر بي، باركلي إم إل، كينيدي إم إيه (2007). "طفرات مُحفِّز جين IMPDH1 لدى مريض يُظهر مقاومة للأزاثيوبرين". مجلة علم الصيدلة الجينية . 7 (5): 312-317 . doi : 10.1038/sj.tpj.6500421 . PMID 17001353. S2CID 11257472 .
- كودو م، سايتو ي، ساساكي ت، وآخرون (2009). "الاختلافات الجينية في جينات HGPRT وITPA وIMPDH1 وIMPDH2 وGMPS لدى الأفراد اليابانيين" . استقلاب الأدوية وعلم حركية الدواء . 24 (6): 557-64 . doi : 10.2133/dmpk.24.557 . PMID 20045992 .
روابط خارجية
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW مدخل إلى نظرة عامة على التهاب الشبكية الصباغي
- نظرة عامة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في PDB لـ UniProt : P20839 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase 1) في PDBe-KB .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 7
- EC 1.1.1
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 7