KCNH5
قناة البوتاسيوم ذات البوابة الفولتية، من العائلة الفرعية H (المرتبطة بـ eag)، العضو 5 ، والمعروفة أيضًا باسم KCNH5 ، هي جين بشري يشفر بروتين K v 10.2 . [ 4 ]
تُمثل قنوات البوتاسيوم ذات البوابات الفولتية (Kv) الفئة الأكثر تعقيدًا من قنوات الأيونات ذات البوابات الفولتية، من الناحيتين الوظيفية والبنيوية. تشمل وظائفها المتنوعة تنظيم إطلاق النواقل العصبية، ومعدل ضربات القلب، وإفراز الأنسولين، واستثارة الخلايا العصبية، ونقل الكهارل في الخلايا الظهارية، وانقباض العضلات الملساء، وحجم الخلية. يُشفّر هذا الجين أحد أفراد عائلة قنوات البوتاسيوم ذات البوابات الفولتية، من النوع الفرعي H. هذا العضو هو الوحدة الفرعية المُكوِّنة للمسام (ألفا) لقناة بوتاسيوم ذات بوابات فولتية، غير مُعطَّلة، ومُقوِّمة متأخرة. لا يُعبَّر عن هذا الجين في الخلايا العضلية الأولية المُتمايزة. ينتج عن التضفير البديل ثلاثة متغيرات نسخية تُشفِّر أشكالًا بروتينية مُختلفة. [ 4 ]
تم ربط الطفرات في هذا الجين بحالات الصرع المبكر . (10.1111/epi.12201)
مراجع
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000034402 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 "Entrez Gene: KCNH5 قناة البوتاسيوم ذات البوابة الفولتية، العائلة الفرعية H (المرتبطة بـ eag)، العضو 5" .
للمزيد من القراءة
- غوتمان، جي. أ.، تشاندي، ك. ج.، غريسمر، س.، وآخرون (2006). "الاتحاد الدولي لعلم الأدوية. 53. تسمية وعلاقات جزيئية لقنوات البوتاسيوم ذات البوابات الفولتية". مراجعة علم الأدوية. 57 ( 4): 473-508 . doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104. S2CID 219195192 .
- أوتشيودورو تي، بيرنهايم إل، ليو جيه إتش، وآخرون (1998). "استنساخ قناة بوتاسيوم إيثر-أ-جو-جو بشرية معبر عنها في الخلايا العضلية عند بدء الاندماج" . رسائل FEBS . 434 ( 1-2 ): 177-182 . Bibcode : 1998FEBSL.434..177O . doi : 10.1016/S0014-5793(98)00973-9 . PMID 9738473 .
- فولوريو إس، سيمون جي، ريبتو إم، وآخرون (1999). "تحليل تسلسل ثمانية وأربعين نسخة من الحمض النووي التكميلي البشري (cDNA) المشابهة لبروتين ذبابة الفاكهة الطافر". تسلسل الحمض النووي . 9 ( 5-6 ): 307-315 . doi : 10.3109/10425179809008469 . PMID 10524757 .
- شونهير آر، جيسنر جي، لوبر ك، هاينمان إس إتش (2002). "التمييز الوظيفي لقنوات البوتاسيوم EAG1 و EAG2 البشرية" . فيبس ليت . 514 ( 2 – 3): 204 – 8. بيب كود : 2002FEBSL.514..204S . دوى : 10.1016/S0014-5793(02)02365-7 . بميد 11943152 .
- جو إم، وراي دي (2002). "التحديد الجزيئي وتوصيف قناة البوتاسيوم eag2 البشرية" . رسائل FEBS . 524 ( 1-3 ): 204-210 . Bibcode : 2002FEBSL.524..204J . doi : 10.1016/S0014-5793(02)03055-7 . PMID 12135768 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- أوتسوكي تي، أوتا تي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2007). "استخلاص تسلسل الإشارة والكلمات المفتاحية حاسوبيًا لاختيار الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول الذي يشفر بروتينات الإفراز أو البروتينات الغشائية من مكتبات الحمض النووي التكميلي ذات النهايات قليلة النوكليوتيدات" . أبحاث الحمض النووي . 12 (2): 117-126 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 14
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 14