KCNJ6
قناة البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي 2 المنشطة بواسطة بروتين G هي بروتين يُشفَّر في البشر بواسطة جين KCNJ6 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] وقد اقتُرح أن الطفرة في جين KCNJ6 هي سبب متلازمة كيبن-لوبينسكي (KPLBS). [ 8 ]
وظيفة
توجد قنوات البوتاسيوم في معظم خلايا الثدييات، حيث تشارك في مجموعة واسعة من الاستجابات الفيزيولوجية. البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو بروتين غشائي متكامل وقناة بوتاسيوم من نوع مقوم التيار الداخلي . هذا البروتين، الذي يميل إلى السماح بتدفق البوتاسيوم إلى داخل الخلية أكثر من خارجها، يُتحكم فيه بواسطة بروتينات G، وقد يكون له دور في تنظيم إفراز الأنسولين بواسطة الجلوكوز. يرتبط هذا البروتين بقناتين أخريين للبوتاسيوم تُنشطهما بروتينات G لتكوين مُركب مُتعدد الوحدات غير متجانس مُكوِّن للمسام. [ 7 ]
التفاعلات
لقد ثبت أن KCNJ6 يتفاعل مع KCNJ9 [ 9 ] [ 10 ] و DLG1 . [ 11 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000157542 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000043301 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ساكورا هـ، بوند س، وارين-بيري م، هورسلي س، كيرني ل، تاكر س، وآخرون (أغسطس 1995). "توصيف وتنوع جين قناة البوتاسيوم الداخلية التقويمية البشرية (KCNJ6): وحدة فرعية محتملة لقناة البوتاسيوم حساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات". رسائل FEBS . 367 (2): 193-197 . Bibcode : 1995FEBSL.367..193S . doi : 10.1016/0014-5793(95)00498-X . PMID 7796919. S2CID 21441896 .
- ↑ كوبو واي، أديلمان جيه بي، كلافام دي إي، جان إل واي، كارشين إيه، كوراتشي واي، وآخرون . (ديسمبر 2005). " الاتحاد الدولي لعلم الأدوية. 54. تسمية وعلاقات جزيئية لقنوات البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي". مراجعات علم الأدوية . 57 (4): 509-526 . doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105. S2CID 11588492 .
- 1 2 "Entrez Gene: KCNJ6 قناة البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي، العائلة الفرعية J، العضو 6" .
- ↑ ماسوتي أ، أوفا ف، ديفيس-كيبن إل، بازل-فاناجايت إل، كوهين إل، بيسانيسكي إي، وآخرون . (2015/02/05). "متلازمة كيبين لوبينسكي ناتجة عن طفرات في قناة K + التصحيحية الداخلية المشفرة بواسطة KCNJ6" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 96 (2): 295-300 . دوى : 10.1016/j.ajhg.2014.12.011 . ISSN 0002-9297 . بمك 4320262 . بميد 25620207 .
- ↑ جيلاسيك تي إم، كينيدي إم إي، ويكمان كيه، كلافام دي إي (نوفمبر 2000). "أدلة وظيفية وكيميائية حيوية على قنوات البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي المُفعَّلة ببروتين G (GIRK) والمكونة من GIRK2 وGIRK3" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (46): 36211-36216 . doi : 10.1074/jbc.M007087200 . PMID 10956667 .
- ↑ لافين ن، إيثيير ن، أوك جيه إن، باي إل، ليو إف، تريو ب، وآخرون . (نوفمبر 2002). "تشكل مستقبلات البروتين المقترن بـ G مركبات مستقرة مع قنوات البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي وأدينيل سيكلاز" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (48): 46010-46019 . doi : 10.1074/jbc.M205035200 . PMID 12297500 .
- ↑ هيبينو هـ، إينانوبي أ، تانيموتو م، فوجيتا أ، دوي ك، كوبو ت، وآخرون . (يناير 2000). "بروتينات التثبيت تُضفي حساسية بروتين G على قناة البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي عبر نطاق GK" . مجلة EMBO . 19 (1): 78-83 . doi : 10.1093/ emboj /19.1.78 . PMC 1171779. PMID 10619846 .
للمزيد من القراءة
- باتيل ن، كوكس د.ر، بهات د، فاهام م، مايرز ر.م، بيترسون أ.س (1995). "طفرة في قناة البوتاسيوم لدى فئران ويفر تشير إلى دور استثارة الغشاء في تمايز الخلايا الحبيبية". علم الوراثة الطبيعية . 11 (2): 126-129 . doi : 10.1038/ng1095-126 . PMID 7550338. S2CID 23470275 .
- فيرير ج، نيكولز سي جي، ماخينا إي إن، سالكوف إل، بيرنشتاين ج، جيرهارد د، وآخرون (1995). "خلايا جزر البنكرياس تُعبّر عن عائلة من وحدات قنوات البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي التي تتفاعل لتشكيل قنوات مُنشّطة ببروتين جي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (44): 26086-26091 . doi : 10.1074/jbc.270.44.26086 . PMID 7592809 .
- تساور إم إل، مينزل إس، لاي إف بي، إسبينوزا آر، كونكانون بي، سبيلمان آر إس، وآخرون (1995). "عزل نسخة cDNA مُشفِّرة لبروتين شبيه بقناة KATP يُعبَّر عنه في الخلايا المُفرزة للأنسولين، وتحديد موقع الجين البشري على الشريط الكروموسومي 21q22.1، ودراسات الارتباط مع داء السكري غير المعتمد على الأنسولين". داء السكري . 44 (5): 592-596 . doi : 10.2337/diabetes.44.5.592 . PMID 7729621 .
- ليساج إف، دوبرات إف، فينك إم، غيليمار إي، كوبولا تي، لازدونسكي إم، وآخرون (1994). "الاستنساخ يُقدّم دليلاً على وجود عائلة من قنوات البوتاسيوم المُقوّمة للتيار الداخلي والمقترنة ببروتين G في الدماغ". رسائل FEBS . 353 (1): 37-42 . Bibcode : 1994FEBSL.353...37L . doi : 10.1016 / 0014-5793(94)01007-2 . PMID 7926018. S2CID 25180672 .
- لياو واي جيه، جان واي إن، جان إل واي (1996). "تكوين متعددات غير متجانسة من بروتينات قنوات البوتاسيوم الداخلية المقوّمة والمُفعّلة ببروتين G، GIRK1 وGIRK2، وتغير تعبيرها في دماغ النساجين" . مجلة علم الأعصاب . 16 (22): 7137-7150 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.16-22-07137.1996 . PMC 6578936. PMID 8929423 .
- سينيوريني إس، لياو واي جيه، دنكان إس إيه، جان إل واي، ستوفيل إم (1997). "نمو طبيعي للمخيخ مع قابلية للإصابة بنوبات صرع لدى الفئران التي تفتقر إلى قناة البوتاسيوم GIRK2 المقترنة ببروتين G والمقومة للداخل" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 94 (3): 923-927 . Bibcode : 1997PNAS...94..923S . doi : 10.1073 / pnas.94.3.923 . PMC 19615. PMID 9023358 .
- أوهيرا م، سيكي ن، ناغاسي ت، سوزوكي إ، نومورا ن، أوهارا أ، وآخرون (1997). "تحديد الجينات في منطقة 1.6 ميجابايت من منطقة متلازمة داون على الكروموسوم 21" . أبحاث الجينوم . 7 (1): 47-58 . doi : 10.1101/gr.7.1.47 . PMID 9037601 .
- هوانغ سي إل، جان واي إن، جان إل واي (1997). "ارتباط الوحدة الفرعية بيتا غاما لبروتين جي بمناطق متعددة من قنوات البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي المُفعّلة ببروتين جي". رسائل FEBS . 405 (3): 291-298 . Bibcode : 1997FEBSL.405..291H . doi : 10.1016/S0014-5793(97)00197-X . PMID 9108307. S2CID 44072628 .
- دحمان ن، غزالة غ.أ، غوسيت ب، شامون ز، دوفريسن-زكريا م.س، لوبيز س، وآخرون (1998). "الخريطة الجينية لمنطقة CBR-ERG البالغة 2.5 ميجابايت على الكروموسوم 21 والمتورطة في متلازمة داون". علم الجينوم . 48 (1): 12-23 . doi : 10.1006/geno.1997.5146 . PMID 9503011 .
- إينانوبي أ، هوريو ي، فوجيتا أ، تانيموتو م، هيبينو هـ، إيناجيدا ك، وآخرون (2000). "الاستنساخ الجزيئي وتوصيف متغير تضفير جديد للوحدة الفرعية Kir3.2 التي تُعبر عنها بشكل أساسي في خصية الفأر" . مجلة علم وظائف الأعضاء . 521. الجزء 1 (الجزء 1): 19-30 . doi : 10.1111/ j.1469-7793.1999.00019.x . PMC 2269641. PMID 10562331 .
- هيبينو هـ، إينانوبي أ، تانيموتو م، فوجيتا أ، دوي ك، كوبو ت، وآخرون (2000). " بروتينات التثبيت تُضفي حساسية بروتين G على قناة البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي عبر نطاق GK" . مجلة EMBO . 19 (1): 78-83 . doi : 10.1093/emboj/19.1.78 . PMC 1171779. PMID 10619846 .
- شوتس أو، ويلسون جيه إم، إيثيير إن، بيغراس إي، هيبرت تي إي، فان تول إتش إتش (2000). "التعبير المشترك عن وحدات Kir3 البشرية الفرعية يمكن أن ينتج قنوات ذات خصائص وظيفية مختلفة". الإشارات الخلوية . 11 (12): 871-883 . doi : 10.1016/S0898-6568(99)00059-5 . PMID 10659995 .
- جيلاسيك، تي إم، وكينيدي، إم إي، وويكمان، كيه، وكلافام، دي إي (2000). "أدلة وظيفية وكيميائية حيوية على قنوات البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي المُفعَّلة ببروتين G (GIRK) والمكونة من GIRK2 وGIRK3" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (46): 36211-36216 . doi : 10.1074/jbc.M007087200 . PMID 10956667 .
- تشين إل، كاوانو تي، باجيك إس، كازيرو واي، إيتوه إتش، آرت جيه جيه، وآخرون (2002). "بقايا الغلوتامات في الطرف الكربوكسيلي تنظم نشاط قنوات البوتاسيوم الداخلية المعدلة: دلالة على متلازمة أندرسن" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (12): 8430-8435 . Bibcode : 2002PNAS...99.8430C . doi : 10.1073/ pnas.122682899 . PMC 123084. PMID 12034888 .
- لافين ن، إيثيير ن، أوك جيه إن، باي إل، ليو إف، تريو ب، وآخرون (2003). "مستقبلات البروتين المقترن بـ G تُشكّل مُركّبات مُستقرة مع قنوات البوتاسيوم المُقوّمة للداخل وإنزيم أدينيل سيكلاز" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (48): 46010-46019 . doi : 10.1074/jbc.M205035200 . PMID 12297500 .
- إيفانينا ت، ريشال إ، فارون د، مولنر س، فرونويزر-ستاينيك ب، شرايبماير و، وآخرون (2003). "تحديد مواقع ارتباط Gβγ في الوحدتين الفرعيتين GIRK1 وGIRK2 لقناة البوتاسيوم المنشطة ببروتين G" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (31): 29174-29183 . doi : 10.1074/jbc.M304518200 . PMID 12743112 .
روابط خارجية
- KCNJ6+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
- نظرة عامة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في PDB لـ UniProt : P48542 (قناة البوتاسيوم الداخلية المعدلة المنشطة بواسطة بروتين G في الفأر 2) في PDBe-KB .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 21
- قنوات الأيونات