الكيراتين 6C

📅 آخر تحديث: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

الكيراتين 6C (الاسم البروتيني K6C؛ الاسم الجيني KRT6C ) هو كيراتين خلوي من النوع الثاني ، وهو أحد الأشكال المتغايرة للكيراتين 6 التي تشفرها جينات منفصلة تقع ضمن مجموعة جينات الكيراتين من النوع الثاني على الكروموسوم البشري 12q . وقد اكتُشف هذا الجين مؤخرًا من خلال مشروع الجينوم البشري، ولا تزال أنماط تعبيره في البشر غير معروفة.

الكيراتين

الكيراتينات هي بروتينات الخيوط المتوسطة التي تُشكّل شبكة كثيفة من الخيوط في جميع أنحاء سيتوبلازم الخلايا الظهارية . [ 5 ] تُشكّل الكيراتينات بوليمرات غير متجانسة تتكون من نوعين من الكيراتين: النوع الأول والنوع الثاني. ويتم التعبير عن الكيراتينات عمومًا في أزواج محددة من بروتينات الكيراتين من النوع الأول والنوع الثاني بطريقة خاصة بالأنسجة ومرحلة التمايز الخلوي .

تُعرف بروتينات الكيراتين في الأنسجة الظهارية باسم "الكيراتينات"، أو يُشار إليها أحيانًا باسم "الكيراتينات الظهارية" أو "الكيراتينات الخلوية". أما الكيراتينات المتخصصة في الشعر والأظافر فتُعرف باسم "الكيراتينات الصلبة" أو " كيراتينات الخلايا الشعرية ". والخلايا الشعرية هي خلايا ظهارية متخصصة يتكون منها الشعر والأظافر. وتتشابه كيراتينات الخلايا الشعرية مع الكيراتينات في تركيبها الجيني والبروتيني، إلا أنها غنية بشكل خاص بحمض السيستين الأميني المحتوي على الكبريت ، والذي يُسهّل عملية الربط الكيميائي للكيراتينات الصلبة المُجمّعة، مما يُؤدي إلى تكوين مادة أكثر صلابة من الناحية الهيكلية.

يمكن تقسيم كل من الكيراتينات الظهارية والكيراتينات الصلبة إلى نوعين فرعيين: النوع الأول (الحمضي) والنوع الثاني (المحايد-القاعدي). تقع جينات النوع الأول في مجموعة جينية على الكروموسوم البشري 17q ، بينما تقع جينات النوع الثاني في مجموعة جينية على الكروموسوم البشري 12q (باستثناء K18، وهو كيراتين من النوع الأول يقع في مجموعة جينية من النوع الثاني).

على غرار جيني KRT6A و KRT6B المرتبطين ارتباطًا وثيقًا ، يتكون جين KRT6C من 9 إكسونات تفصل بينها 8 إنترونات ويقع في مجموعة جينات الكيراتين من النوع الثاني على الكروموسوم البشري 12q. يتم ترميز الكيراتين 6A والكيراتين 6B بواسطة الجينات المجاورة، والتي تتطابق في تنظيم الإنترونات والإكسونات مع KRT6C وتتطابق بنسبة تزيد عن 99٪ في تسلسلات ترميز الحمض النووي الخاصة بها.

الاضطرابات الوراثية

تم تحديد طفرات في جين K6C كعوامل مسببة لمرض التقرن الراحي الأخمصي المنتشر والموضعي. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] وقد تم تصنيف هذا المرض كشكل من أشكال داء تضخم الأظافر الخلقي . [ 9 ] [ 10 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000170465 – Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000023041 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ↑ كوينلان ر، هاتشيسون س، لين ب (1995). "بروتينات الخيوط المتوسطة". ملف البروتين . 2 (8): 795-952 . PMID 8771189 . 
  6. ^ ويلسون نيوجيرسي، ماسنجر إيه جي، ليتشمان إس إيه، أوتول إي، لين إي بي، ماكلين دبليو إتش، سميث إف جيه (2010). "طفرات الكيراتين K6c تسبب تقران الجلد النحيب البؤري" . ي. استثمر. ديرماتول . 130 (2): 425– 9. دوى : 10.1038/jid.2009.215 . بميد 19609311 . 
  7. ↑ باودن، بي. إي. (2010). "طفرات في أحد متماثلات الكيراتين 6 (K6c) تسبب نوعًا من التقرن البؤري الراحي الأخمصي" . مجلة أبحاث الأمراض الجلدية . 130 (2): 336-338 . doi : 10.1038/jid.2009.395 . PMID 20081885 . 
  8. ^ أكاساكا إي، ناكانو إتش، ناكانو أ، تويوماكي واي، تاكيوشي إن، روكونوهي د، نيشيكاوا واي، كوريكاوا أ، ماتسوزاكي واي، ميتسوهاشي واي، ساوامورا د (2011). "يمكن أن يكون سبب تقران الجلد الراحي الأخمصي المنتشر والبؤري هو طفرة الكيراتين 6c" . ر. جي ديرماتول . 165 (6): 1290–2. دوى : 10.1111 /j.1365-2133.2011.10552.x . بميد 21801157 . S2CID 36039184 .  
  9. ↑ فان ستينسل إم إيه، كولومب بي إيه، كاسبار آر إل، ميلستون إل إم، ماكلين آي دبليو، روب دي آر، سميث إف جيه، سبريتشر إي، شوارتز إم إي (2014). " تقرير الاجتماع السنوي العاشر للاتحاد الدولي لداء تضخم الأظافر الخلقي" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 134 (3): 588-91 . doi : 10.1038/jid.2013.392 . PMC 3930927. PMID 24518109 .  
  10. ↑ أوتول إي إيه، كاسبار آر إل، سبريتشر إي، شوارتز إم إي، ريتي إل (2014). "محاصرة تضخم الأظافر الخلقي: تقرير عن الاجتماع السنوي الحادي عشر للاتحاد الدولي لتضخم الأظافر الخلقي". المجلة البريطانية للأمراض الجلدية . 171 (5): 974-977 . doi : 10.1111/bjd.13341 . hdl : 2027.42/109650 . PMID 25124823. S2CID 1481875 .  

للمزيد من القراءة

  • "ما هو مرض تضخم الأظافر الخلقي؟" . pachyonychia.org . مؤرشف من الأصل بتاريخ 27 نوفمبر 2013. تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 أكتوبر 2014 .