متلازمة الحذف الصغير

متلازمة الحذف الصغير هي متلازمة ناتجة عن حذف كروموسومي أصغر من 5 ملايين زوج قاعدي (5 ميجابايت) يشمل عدة جينات، وهو صغير جدًا بحيث لا يمكن الكشف عنه بالطرق الخلوية الوراثية التقليدية أو النمط النووي عالي الدقة (2-5 ميجابايت). ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} يتم الكشف عنها باستخدام التهجين الموضعي الفلوري (FISH). أما متلازمات الحذف الكروموسومي الأكبر حجمًا، فيمكن الكشف عنها باستخدام تقنيات النمط النووي .

أمثلة

متلازمة دي جورج أو متلازمة فيلوكارديوفيشال ^{[ 3 ]} – أكثر متلازمات الحذف الصغير شيوعًا
متلازمة برادر-ويلي ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}
متلازمة أنجلمان ^{[ 4 ]}
الورم الليفي العصبي من النوع الأول ^{[ 6 ]}
الورم الليفي العصبي من النوع الثاني ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}
متلازمة ويليامز ^{[ 9 ]}
متلازمة ميلر-ديكر ^{[ 10 ]}
متلازمة سميث ماجينيس ^{[ 11 ]}
متلازمة روبنشتاين-تايبي ^{[ 12 ]}
متلازمة وولف-هيرشورن ^{[ 13 ]}

مراجع

↑ هـ. ويليام تاوش؛ روبرتا أ. بالارد؛ كريستين أ. غليسون؛ ماري إلين أفيري (2005). أمراض حديثي الولادة لأفيري . إلسيفير للعلوم الصحية. الصفحات 210-215 . ISBN 0-7216-9347-4.
↑ "متلازمة الحذف الصغير" . مرجع علم الوراثة المنزلي. 17 أبريل 2014. مؤرشف من الأصل في 6 يوليو 2009. تم الاطلاع عليه في 19 أبريل 2014 .
↑ شيخ، تي إتش؛ كورهاشي، إتش؛ سايتا، إس سي؛ أوهير، إيه إم؛ هو، بي؛ رو، بي إيه؛ دريسكول، دي إيه؛ ماكدونالد-ماكجين، دي إم؛ زاكاي، إي إتش؛ بودارف، إم إل؛ إيمانويل، بي إس (1 مارس 2000). "تكرارات منخفضة النسخ خاصة بالكروموسوم 22 ومتلازمة حذف 22q11.2: التنظيم الجينومي وتحليل نقطة نهاية الحذف" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 9 (4): 489-501 . doi : 10.1093/hmg/9.4.489 . PMID 10699172 .
1 2 بويتينغ، ك؛ سايتوه، س؛ غروس، س؛ ديتريش، ب؛ شوارتز، س؛ نيكولز، ر.د؛ هورستيمك، ب (أبريل 1995). "الحذف الجزئي الموروث في متلازمتي أنجلمان وبرادر-ويلي يُحدد مركزًا للبصمة الوراثية على الكروموسوم البشري 15". علم الوراثة الطبيعية . 9 (4): 395-400 . doi : 10.1038/ng0495-395 . PMID 7795645. S2CID 7184110 .
↑ رونتي، م؛ فارون، ر؛ هورن، د؛ هورستيمك، ب؛ بويتينغ، ك (فبراير 2005). "استبعاد مجموعة جينات الحمض النووي الريبوزي النووي الصغير C/D box HBII-52 من دور رئيسي في متلازمة برادر-ويلي". علم الوراثة البشرية . 116 (3): 228-230 . doi : 10.1007/s00439-004-1219-2 . PMID 15565282. S2CID 23190709 .
^ بسمانت، ه. صباغ، ع؛ سبورلوك، جي؛ لوريندو، أنا؛ غريللو، إي؛ هامل، إم جي؛ مارتن ، إل. بارباروت، س؛ ليهوب، ب؛ رودريجيز، د؛ لاكومب، د؛ دولفوس، ه؛ باسكوير، إل. إيزيدور، ب؛ فيركال، س؛ سوليير، J. سانسون، م؛ ديوكس كوسليير، أ؛ بييش، أنا؛ بارفيه، ب؛ فيداود، م؛ ولكينشتاين، ف. أوبادهيايا، م؛ فيداود، د؛ أعضاء شبكة NF France (يونيو 2010). "الحذف الصغير NF1 في الورم الليفي العصبي من النوع 1: من النمط الوراثي إلى النمط الظاهري" . طفرة بشرية . 31 (6): E1506-18. دوى : 10.1002/humu.21271 . PMID 20513137 . S2CID 24525378 .
↑ رولو، جي إيه؛ ميريل، بي؛ لوتشمان، إم؛ سانسون، إم؛ زوكمان، جيه؛ مارينو، سي؛ هوانغ-شوان، كيه؛ ديمتشوك، إس؛ ديزماز، سي؛ بلوغاستيل، بي (10 يونيو 1993). "تغير في جين جديد يُشفّر بروتينًا مُنظِّمًا للغشاء يُسبِّب الورم الليفي العصبي من النوع الثاني". نيتشر . 363 ( 6429): 515-21 . Bibcode : 1993Natur.363..515R . doi : 10.1038/363515a0 . PMID 8379998. S2CID 24532924 .
↑ بيك، ميغان؛ بيترسون، جيس ف.؛ ماكونيل، جوليان؛ ماكغواير، ماريان؛ أساتو، ميا؛ لوزي، جوزيف إي.؛ سورتي، أورفاشي؛ مادان-خيتاربال، سونيتا؛ رايكوفيتش، ألكسندر؛ ياتسينكو، سفيتلانا أ. (مايو 2015). " تشوهات الجمجمة والوجه وتأخر النمو في عائلتين مصابتين بحذف جزئي متداخل في المنطقة 22q12.1 يشمل الجين" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ . 167 (5): 1047-1053 . doi : 10.1002/ajmg.a.36839 . PMID 25810350. S2CID 205319722 .
↑ تاسابهجي، م؛ ميتكالف، ك؛ كارميلوف-سميث، أ؛ كاريت، م.ج؛ غرانت، ج؛ دينيس، ن؛ ريردون، و؛ سبلت، م؛ ريد، أ.ب؛ دوناي، د (يناير 1999). " متلازمة ويليامز: استخدام الحذف الجزئي للكروموسومات كأداة لتحليل الأنماط الظاهرية المعرفية والجسدية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 64 (1): 118-125 . doi : 10.1086/302214 . PMC 1377709. PMID 9915950 .
^ هوانغ، HC؛ باوتيستا، إس إل؛ تشن، بكالوريوس. تشانغ، KP. تشن، YJ. وو، جنوب غرب (1996). “متلازمة ميلر ديكر مع الحذف الصغير للكروموسوم 17p13.3: تقرير عن حالة واحدة”. Zhonghua Minguo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi [المجلة]. Zhonghua Minguo Xiao Er Ke Yi Xue Hui . 38 (6): 472– 6. بميد 9473821 .
↑ بي، و؛ يان، ج؛ ستانكيويتش، ب؛ بارك، س س؛ والز، ك؛ بوركويل، س ف؛ بوتوكي، ل؛ شافير، ل ج؛ ديفرييندت، ك؛ نواكزيك، م ج؛ إينوي، ك؛ لوبسكي، ج ر (مايو 2002). " الجينات في منطقة حذف حرجة مُحسَّنة لمتلازمة سميث-ماجينيس على الكروموسوم 17p11.2 والمنطقة المتجانسة في الفأر" . أبحاث الجينوم . 12 (5): 713-28 . doi : 10.1101/gr.73702 . PMC 186594. PMID 11997338 .
↑ ووجيك، سي؛ فولز، ك؛ رانولا، م؛ كيتش، ك؛ كريم، ت؛ أونيل، ج؛ سميث، ج؛ توريس-مارتينيز، و (فبراير 2010). "متلازمة روبنشتاين-تايبي المصاحبة لتشوه كياري من النوع الأول الناتج عن حذف صغير كبير في المنطقة 16p13.3: هل هي متلازمة جينية متجاورة؟". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ . 152أ ( 2): 479-483 . doi : 10.1002/ajmg.a.33303 . PMID 20101707. S2CID 205312346 .
↑ راوخ، أ؛ شيلموسر، س؛ كراوس، س؛ دور، هـ ج؛ تراوتمان، يو؛ ألثير، م ر؛ فايفر، ر أ؛ ريس، أ (1 أبريل 2001). "أول حذف دقيق معروف ضمن المنطقة الحرجة لمتلازمة وولف-هيرشورن يُحسّن العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 99 (4): 338-42 . doi : 10.1002/ajmg.1203 . PMID 11252005 .

للمزيد من القراءة

إتش. ويليام تاوش؛ روبرتا أ. بالارد؛ كريستين أ. غليسون؛ ماري إلين أفيري (2005). أمراض حديثي الولادة لأفيري . إلسيفير للعلوم الصحية. الصفحات 210-215 . ISBN 0-7216-9347-4.
الحذف الصغير وعلم الوراثة الجزيئية
متلازمات الحذف الصغير (الكروموسومات من 1 إلى 11) على موقع UpToDate
قائمة تضم 100 متلازمة حذف/تضاعف دقيق تم الكشف عنها بواسطة تقنية التهجين الجينومي المقارن (array-CGH). مؤرشفة بتاريخ 29 يونيو 2021 على موقع Wayback Machine ضمن قاعدة بيانات GENOMA.
شوارتز، ستيوارت؛ غراف، مايكل د. (13 سبتمبر 2002). "الفصل 19. متلازمات الحذف الصغير: الخصائص والتشخيص". علم الوراثة الخلوية الجزيئية : البروتوكولات والتطبيقات . طرق في البيولوجيا الجزيئية. المجلد 204. الصفحات 275-290 . doi : 10.1385/1-59259-300-3:275 . PMID 12397804 .
فيسيرز، إل إي؛ ستانكيويتش، ب (2012). "متلازمات الحذف والتضاعف الصغير". المتغيرات البنيوية الجينومية . طرق في البيولوجيا الجزيئية. المجلد 838. الصفحات 29-75 . doi : 10.1007/978-1-61779-507-7_2 . ISBN 978-1-61779-506-0PMID 22228006
سلافوتينك ، آن (2012). “متلازمات الحذف الصغير”. إي إل إس . دوى : 10.1002/9780470015902.a0005549.pub2 . رقم ISBN 978-0470016176.
13 اضطرابًا كروموسوميًا ربما لم تسمع بها من قبل

[TaeuschBallard2005-1] هـ. ويليام تاوش؛ روبرتا أ. بالارد؛ كريستين أ. غليسون؛ ماري إلين أفيري (2005). أمراض حديثي الولادة لأفيري . إلسيفير للعلوم الصحية. الصفحات 210-215 . ISBN 0-7216-9347-4.

[2] "متلازمة الحذف الصغير" . مرجع علم الوراثة المنزلي. 17 أبريل 2014. مؤرشف من الأصل في 6 يوليو 2009. تم الاطلاع عليه في 19 أبريل 2014 .

[3] شيخ، تي إتش؛ كورهاشي، إتش؛ سايتا، إس سي؛ أوهير، إيه إم؛ هو، بي؛ رو، بي إيه؛ دريسكول، دي إيه؛ ماكدونالد-ماكجين، دي إم؛ زاكاي، إي إتش؛ بودارف، إم إل؛ إيمانويل، بي إس (1 مارس 2000). "تكرارات منخفضة النسخ خاصة بالكروموسوم 22 ومتلازمة حذف 22q11.2: التنظيم الجينومي وتحليل نقطة نهاية الحذف" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 9 (4): 489-501 . doi : 10.1093/hmg/9.4.489 . PMID 10699172 .

[pmid7795645-4] 1 2 بويتينغ، ك؛ سايتوه، س؛ غروس، س؛ ديتريش، ب؛ شوارتز، س؛ نيكولز، ر.د؛ هورستيمك، ب (أبريل 1995). "الحذف الجزئي الموروث في متلازمتي أنجلمان وبرادر-ويلي يُحدد مركزًا للبصمة الوراثية على الكروموسوم البشري 15". علم الوراثة الطبيعية . 9 (4): 395-400 . doi : 10.1038/ng0495-395 . PMID 7795645. S2CID 7184110 .

[5] رونتي، م؛ فارون، ر؛ هورن، د؛ هورستيمك، ب؛ بويتينغ، ك (فبراير 2005). "استبعاد مجموعة جينات الحمض النووي الريبوزي النووي الصغير C/D box HBII-52 من دور رئيسي في متلازمة برادر-ويلي". علم الوراثة البشرية . 116 (3): 228-230 . doi : 10.1007/s00439-004-1219-2 . PMID 15565282. S2CID 23190709 .

[6] بسمانت، ه. صباغ، ع؛ سبورلوك، جي؛ لوريندو، أنا؛ غريللو، إي؛ هامل، إم جي؛ مارتن ، إل. بارباروت، س؛ ليهوب، ب؛ رودريجيز، د؛ لاكومب، د؛ دولفوس، ه؛ باسكوير، إل. إيزيدور، ب؛ فيركال، س؛ سوليير، J. سانسون، م؛ ديوكس كوسليير، أ؛ بييش، أنا؛ بارفيه، ب؛ فيداود، م؛ ولكينشتاين، ف. أوبادهيايا، م؛ فيداود، د؛ أعضاء شبكة NF France (يونيو 2010). "الحذف الصغير NF1 في الورم الليفي العصبي من النوع 1: من النمط الوراثي إلى النمط الظاهري" . طفرة بشرية . 31 (6): E1506-18. دوى : 10.1002/humu.21271 . PMID 20513137 . S2CID 24525378 .

[7] رولو، جي إيه؛ ميريل، بي؛ لوتشمان، إم؛ سانسون، إم؛ زوكمان، جيه؛ مارينو، سي؛ هوانغ-شوان، كيه؛ ديمتشوك، إس؛ ديزماز، سي؛ بلوغاستيل، بي (10 يونيو 1993). "تغير في جين جديد يُشفّر بروتينًا مُنظِّمًا للغشاء يُسبِّب الورم الليفي العصبي من النوع الثاني". نيتشر . 363 ( 6429): 515-21 . Bibcode : 1993Natur.363..515R . doi : 10.1038/363515a0 . PMID 8379998. S2CID 24532924 .

[8] بيك، ميغان؛ بيترسون، جيس ف.؛ ماكونيل، جوليان؛ ماكغواير، ماريان؛ أساتو، ميا؛ لوزي، جوزيف إي.؛ سورتي، أورفاشي؛ مادان-خيتاربال، سونيتا؛ رايكوفيتش، ألكسندر؛ ياتسينكو، سفيتلانا أ. (مايو 2015). " تشوهات الجمجمة والوجه وتأخر النمو في عائلتين مصابتين بحذف جزئي متداخل في المنطقة 22q12.1 يشمل الجين" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ . 167 (5): 1047-1053 . doi : 10.1002/ajmg.a.36839 . PMID 25810350. S2CID 205319722 .

[9] تاسابهجي، م؛ ميتكالف، ك؛ كارميلوف-سميث، أ؛ كاريت، م.ج؛ غرانت، ج؛ دينيس، ن؛ ريردون، و؛ سبلت، م؛ ريد، أ.ب؛ دوناي، د (يناير 1999). " متلازمة ويليامز: استخدام الحذف الجزئي للكروموسومات كأداة لتحليل الأنماط الظاهرية المعرفية والجسدية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 64 (1): 118-125 . doi : 10.1086/302214 . PMC 1377709. PMID 9915950 .

[10] هوانغ، HC؛ باوتيستا، إس إل؛ تشن، بكالوريوس. تشانغ، KP. تشن، YJ. وو، جنوب غرب (1996). “متلازمة ميلر ديكر مع الحذف الصغير للكروموسوم 17p13.3: تقرير عن حالة واحدة”. Zhonghua Minguo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi [المجلة]. Zhonghua Minguo Xiao Er Ke Yi Xue Hui . 38 (6): 472– 6. بميد 9473821 .

[11] بي، و؛ يان، ج؛ ستانكيويتش، ب؛ بارك، س س؛ والز، ك؛ بوركويل، س ف؛ بوتوكي، ل؛ شافير، ل ج؛ ديفرييندت، ك؛ نواكزيك، م ج؛ إينوي، ك؛ لوبسكي، ج ر (مايو 2002). " الجينات في منطقة حذف حرجة مُحسَّنة لمتلازمة سميث-ماجينيس على الكروموسوم 17p11.2 والمنطقة المتجانسة في الفأر" . أبحاث الجينوم . 12 (5): 713-28 . doi : 10.1101/gr.73702 . PMC 186594. PMID 11997338 .

[12] ووجيك، سي؛ فولز، ك؛ رانولا، م؛ كيتش، ك؛ كريم، ت؛ أونيل، ج؛ سميث، ج؛ توريس-مارتينيز، و (فبراير 2010). "متلازمة روبنشتاين-تايبي المصاحبة لتشوه كياري من النوع الأول الناتج عن حذف صغير كبير في المنطقة 16p13.3: هل هي متلازمة جينية متجاورة؟". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ . 152أ ( 2): 479-483 . doi : 10.1002/ajmg.a.33303 . PMID 20101707. S2CID 205312346 .

[13] راوخ، أ؛ شيلموسر، س؛ كراوس، س؛ دور، هـ ج؛ تراوتمان، يو؛ ألثير، م ر؛ فايفر، ر أ؛ ريس، أ (1 أبريل 2001). "أول حذف دقيق معروف ضمن المنطقة الحرجة لمتلازمة وولف-هيرشورن يُحسّن العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 99 (4): 338-42 . doi : 10.1002/ajmg.1203 . PMID 11252005 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	22 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗