متلازمة ويليامز

📅 آخر تحديث: ٢٦ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٦ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

متلازمة ويليامز ( WS )، وتُعرف أيضًا بمتلازمة ويليامز-بورين ( WBS )، هي اضطراب وراثي يؤثر على أجزاء عديدة من الجسم. [ 2 ] تشمل السمات الوجهية الشائعة جبهة عريضة، وذقن غير مكتمل النمو، وأنف قصير، وخدود ممتلئة. [ 2 ] يُلاحظ وجود إعاقة ذهنية تتراوح بين البسيطة والمتوسطة ، لا سيما صعوبات في المهام البصرية المكانية مثل الرسم. أما المهارات اللفظية فتبقى سليمة نسبيًا. [ 2 ] يتمتع العديد من المصابين بشخصية اجتماعية، ومزاج مرح، وانفتاح على التفاعل مع الآخرين، وتعاطف كبير ، وميل أقل للعدوانية. [ 2 ] [ 4 ] تُعد المشاكل الصحية المتعلقة بالأسنان، ومشاكل القلب (وخاصة تضيق الأبهر فوق الصمامي )، وفترات ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم شائعة. [ 1 ] [ 2 ]

متلازمة ويليامز ناتجة عن خلل جيني، وتحديدًا حذف حوالي 27 جينًا من الذراع الطويلة لأحد الكروموسومين 7. [ 2 ] [ 4 ] عادةً ما يحدث هذا الحذف بشكل عشوائي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي الذي يتطور منه الإنسان. [ 2 ] في حالات نادرة، تُورَث المتلازمة من أحد الوالدين المصابين بصفة سائدة . [ 2 ] وقد رُبطت السمات المميزة المختلفة بفقدان جينات محددة . [ 2 ] يُشتبه عادةً في التشخيص بناءً على الأعراض، ويُؤكَّد عن طريق الاختبارات الجينية . [ 1 ]

تشمل التدخلات برامج التعليم الخاص وأنواعًا مختلفة من العلاج . [ 1 ] قد تُجرى جراحة لتصحيح مشاكل القلب. [ 1 ] قد يتطلب الأمر تغييرات في النظام الغذائي أو تناول أدوية لعلاج ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم. [ 1 ] وُصفت المتلازمة لأول مرة عام 1961 من قِبل النيوزيلندي جون سي بي ويليامز . [ 5 ] [ 6 ] تُصيب متلازمة ويليامز ما بين شخص واحد من بين كل 7500 إلى 20000 شخص عند الولادة. [ 4 ] متوسط ​​العمر المتوقع أقل من متوسط ​​العمر المتوقع لعموم السكان، ويعود ذلك في الغالب إلى ارتفاع معدلات الإصابة بأمراض القلب. [ 3 ]

العلامات والأعراض

العديد من الأشخاص الذين لديهم السمات الوجهية المميزة لمتلازمة ويليامز. [ 7 ]

أكثر أعراض متلازمة ويليامز شيوعًا هي عيوب القلب وملامح الوجه غير المألوفة. تشمل الأعراض الأخرى عدم اكتساب الوزن بشكل مناسب في مرحلة الرضاعة وضعف العضلات . يميل المصابون بمتلازمة ويليامز إلى امتلاك أسنان متباعدة، وفلتروم طويل ، وجسر أنفي مسطح . [ 8 ] ويُلاحظ صغر الرأس لدى ثلث المصابين.

يتمتع معظم المصابين بمتلازمة ويليامز بقدرة لغوية عالية مقارنة بذكائهم، وغالبًا ما يكونون اجتماعيين للغاية، ويتمتعون بشخصية تُوصف بأنها "شخصية اجتماعية محببة". [ 9 ] ويركز المصابون بمتلازمة ويليامز بشكل مفرط على عيون الآخرين في المناسبات الاجتماعية. [ 10 ]

بدني

يعاني المصابون بمتلازمة ويليامز من العديد من مشاكل القلب، وأكثرها شيوعًا نفخات القلب وتضيّق الأوعية الدموية الرئيسية، بالإضافة إلى تضيّق الأبهر فوق الصمام . قد تشمل الأعراض الأخرى مشاكل في الجهاز الهضمي، مثل المغص الشديد أو المطوّل ، [ 11 ] وآلام البطن والتهاب الرتج ، والتبوّل الليلي اللاإرادي وصعوبة التبول، وعدم انتظام الأسنان، [ 12 ] وضعف مينا الأسنان ، ومشاكل هرمونية، وأكثرها شيوعًا فرط كالسيوم الدم. [ 13 ] وقد أُبلغ عن حدوث قصور الغدة الدرقية لدى الأطفال، على الرغم من عدم وجود دليل على حدوثه لدى البالغين؛ كما أن البالغين المصابين بمتلازمة ويليامز أكثر عرضة للإصابة بداء السكري من النوع الثاني ، مع ظهور بعض الحالات في سن مبكرة تصل إلى 21 عامًا. [ 14 ]

غالباً ما يعاني المصابون بمتلازمة ويليامز من فرط الحساسية السمعية ورهاب الأصوات ، وهو ما يشبه فقدان السمع الناتج عن الضوضاء ؛ إلا أن هذا قد يكون بسبب خلل في العصب السمعي . [ 15 ] [ 16 ] كما يميل المصابون بمتلازمة ويليامز إلى إظهار حبهم للموسيقى، [ 6 ] ويبدو أنهم أكثر عرضة بشكل ملحوظ لامتلاك حاسة السمع المطلقة . [ 17 ] كذلك، يبدو أن انتشار استخدام اليد اليسرى وهيمنة العين اليسرى أعلى بينهم . [ 18 ]

تُعدّ مشاكل العيون شائعة بين المصابين بمتلازمة ويليامز. إذ يُعاني ما يصل إلى 75% من المشاركين في بعض الدراسات من الحول (انحراف العين)، وخاصةً الحول الإنسي ، [ 19 ] نتيجةً لضعف وظيفة الرؤية الثنائية الكامنة [ 20 ] والقصور الإدراكي في بناء القدرات البصرية المكانية. [ 21 ] كما يُعاني المصابون بمتلازمة ويليامز من مشاكل في المعالجة البصرية ، ولكن هذا يرتبط بصعوبة التعامل مع العلاقات المكانية المعقدة أكثر من ارتباطه بإدراك العمق بحد ذاته . [ 22 ]

الجهاز العصبي

بسبب غياب العديد من الجينات، تظهر آثارٌ عديدة على الدماغ، بما في ذلك تشوهات في المخيخ ، والفص الجداري الأيمن ، ومناطق القشرة الأمامية اليسرى. ويتوافق هذا النمط مع الإعاقات البصرية المكانية ومشاكل التوقيت السلوكي التي تُلاحظ غالبًا في متلازمة ويليامز. [ 23 ]

غالباً ما تكون المسارات الجبهية المخيخية، المسؤولة عن التوقيت السلوكي، غير متطورة بشكل طبيعي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز، وهو ما قد يرتبط بنقصهم في التنسيق وأداء المهام الحركية الدقيقة كالرسم والكتابة. إضافةً إلى ذلك، غالباً ما يُظهر المصابون بمتلازمة ويليامز صعوبات في الحركة العامة، بما في ذلك صعوبة النزول على الدرج، وفرط نشاط المنعكسات الحركية ( فرط المنعكسات )، وفرط نشاط حركة العين اللاإرادية ( الرأرأة ). [ 24 ]

تتميز متلازمة ويليامز أيضاً بوجود تشوهات في المناطق الجدارية الظهرية من القشرة المخية الحديثة، دون المناطق البطنية . تتولى المنطقة الجدارية الظهرية معالجة المعلومات البصرية التي تدعم التحليل البصري المكاني للبيئة، بينما ترتبط المنطقة البطنية بالتعرف الدلالي على المحفزات البصرية، والتعرف على الوجوه. ولذلك، غالباً ما يكون المصابون بمتلازمة ويليامز قادرين على تحديد الأشياء الكاملة والتعرف عليها بصرياً، والإشارة إليها بأسمائها، لكنهم يواجهون صعوبة في بناء الصور المكانية (رؤية الشيء على أنه مكون من أجزاء أصغر، وإعادة تكوينه) وتحديد مواقعهم في الفضاء. [ 24 ]

غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز ودودين وكثيري الكلام، مما يدل على انخفاض قدرتهم على كبح جماح أنفسهم نتيجةً لقصور في الفص الجبهي الظهري. [ 25 ] تشير بعض الدراسات إلى أن حجم اللوزة الدماغية لدى المصابين بمتلازمة ويليامز أكبر من حجمها لدى الشخص العادي (مع أنها أصغر من المتوسط ​​في مرحلة الطفولة). [ 26 ] بشكل عام، تُظهر دراسات التصوير العصبي أن المصابين بمتلازمة ويليامز يعانون من انخفاض في استجابة اللوزة الدماغية للمثيرات الاجتماعية المخيفة (مثل الوجوه العابسة)، لكنهم يُظهرون فرطًا في استجابة اللوزة الدماغية عند تعرضهم لمثيرات الخوف غير الاجتماعية (مثل الحيوانات المخيفة). [ 24 ] قد يُفسر هذا جزئيًا الغياب الظاهر لكبح جماح النفس الاجتماعي لدى المصابين بالمتلازمة، بالإضافة إلى انتشار أعراض القلق (لكن انظر الخوف لمزيد من التفاصيل حول العلاقة بين اللوزة الدماغية واستجابة الخوف). [ 27 ] كما تشير بعض الأدلة إلى أن المصابين بمتلازمة ويليامز يُظهرون فرط نشاط اللوزة الدماغية عند رؤية تعابير الوجه السعيدة. [ 28 ] إنهم كثيرو الكلام وحريصون على إرضاء الآخرين. [ 29 ]

لوحظ ازدياد في حجم ونشاط القشرة السمعية اليسرى لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز، وقد فُسِّر ذلك على أنه ارتباط عصبي بين ميل المرضى إلى الإيقاع وحبهم للموسيقى. وقد سُجِّلت أحجام مماثلة للقشرة السمعية سابقًا لدى الموسيقيين المحترفين فقط. [ 30 ]

تطوير

تشمل الأعراض المبكرة الملحوظة لمتلازمة ويليامز انخفاض الوزن عند الولادة، وفشل النمو، وصعوبات الرضاعة الطبيعية ، والتهيج الليلي، وارتجاع المريء . كما تظهر تشوهات الوجه، التي يُعتقد أنها من سمات المتلازمة، في مراحل مبكرة من النمو، بالإضافة إلى نفخات القلب. تشير الأبحاث حول تطور المتلازمة إلى أن أمراض القلب الخلقية تظهر عادةً في سن مبكرة، وغالبًا عند أول زيارة للرضيع لطبيب الأطفال. غالبًا ما تؤدي مشاكل القلب في مرحلة الرضاعة إلى التشخيص الأولي لمتلازمة ويليامز. [ 26 ]

تُلاحظ تأخرات نمائية في معظم حالات متلازمة ويليامز، وتشمل تأخر القدرات اللغوية وتأخر نمو المهارات الحركية. يكتسب المصابون بهذه المتلازمة القدرات اللغوية في وقت متأخر نسبيًا مقارنةً بالأطفال الآخرين، حيث غالبًا ما ينطق الطفل كلمته الأولى في سن الثالثة. ويُلاحظ قصور في القدرات اللغوية حتى سن المراهقة، من حيث الدلالة والصرف والصوتيات ، على الرغم من استمرار هذا القصور في المفردات. [ 26 ]

تتميز متلازمة ويليامز أيضًا بتأخر في نمو المهارات الحركية. يكتسب الرضع المصابون بها القدرة على رفع رؤوسهم والجلوس دون مساعدة بعدة أشهر من الأطفال ذوي النمو الطبيعي. ويستمر هذا التأخر حتى مرحلة الطفولة، حيث يتأخر مرضى متلازمة ويليامز في تعلم المشي. [ 26 ] في الأطفال الصغار، يُلاحظ تأخر في النمو الحركي يتراوح بين 5 و6 أشهر، مع أن بعض الأبحاث تشير إلى أن الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز يعانون من تأخر في النمو يزداد حدة مع التقدم في العمر. [ 31 ] يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز من تأخر ملحوظ في النمو الحركي، لا سيما في التنسيق الحركي، والمهارات الحركية الدقيقة كالكتابة والرسم، وسرعة الاستجابة، وقوة ومهارة الذراعين. ويستمر ضعف القدرة الحركية (بل ربما يتفاقم) مع بلوغ الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز سن المراهقة. [ 32 ]

عادةً ما يكون طول ووزن البالغين والمراهقين المصابين بمتلازمة ويليامز أقل من المتوسط ​​مقارنةً بالأشخاص غير المصابين. ومع تقدمهم في العمر، يُصابون غالبًا بمحدودية في حركة المفاصل وفرط التوتر العضلي. كما تستمر أعراض ارتفاع ضغط الدم ، ومشاكل الجهاز الهضمي، وأعراض الجهاز البولي التناسلي حتى مرحلة البلوغ، بالإضافة إلى مشاكل القلب والأوعية الدموية. وعادةً ما تكون قدرة البالغين على العيش باستقلالية أو العمل في بيئات عمل تنافسية محدودة، ولكن يُعزى هذا القصور النمائي في الغالب إلى أعراض نفسية أكثر من مشاكل فسيولوجية. [ 33 ]

اجتماعي ونفسي

يُبلغ المصابون بمتلازمة ويليامز عن مستويات قلق أعلى ، بالإضافة إلى تطور الرهاب ، والذي قد يرتبط بفرط الحساسية السمعية (الحساسية المفرطة لترددات صوتية معينة). [ 34 ] بالمقارنة مع الأطفال الآخرين الذين يعانون من تأخر في النمو، يُظهر المصابون بمتلازمة ويليامز عددًا أكبر بكثير من المخاوف. استوفى 35% من هؤلاء الأطفال تعريف الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية (DSM ) للرهاب، مقارنةً بنسبة 1-4.3% لدى أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من تأخر النمو. [ 35 ] ترتبط متلازمة ويليامز أيضًا ارتباطًا وثيقًا باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) والأعراض النفسية ذات الصلة، مثل ضعف التركيز، وفرط النشاط، والانفلات الاجتماعي. [ 9 ]

علاوة على ذلك، تتراوح القدرات المعرفية (معدلات الذكاء) لدى المصابين بمتلازمة ويليامز عادةً بين مستويات خفيفة إلى متوسطة من الإعاقة الذهنية. [ 36 ] وجدت إحدى الدراسات التي أُجريت على 306 أطفال مصابين بمتلازمة ويليامز أن معدلات الذكاء تتراوح بين 40 و112 بمتوسط ​​69.32 (متوسط ​​معدل الذكاء لدى عامة السكان هو 100). [ 37 ] وقد سُجلت معدلات ذكاء أعلى من هذا النطاق لدى أشخاص يعانون من حذف جيني أصغر. [ 14 ] على وجه الخصوص، يواجه المصابون بمتلازمة ويليامز تحديات في المهارات الحركية البصرية والقدرة على بناء القدرات البصرية المكانية. يعجز معظم المصابين عن تحديد مواقعهم المكانية، ويواجه الكثيرون صعوبة عند تكليفهم بمهمة تتطلب حتى أبسط مهارات حل المشكلات البصرية. على سبيل المثال، لا يستطيع العديد من البالغين المصابين بمتلازمة ويليامز إكمال أحجية بسيطة مكونة من ست قطع مصممة للأطفال الصغار. قد ترتبط هذه العيوب البصرية المكانية بتلف في المسار القشري الظهري للمعالجة البصرية. [ 38 ]

على الرغم من إعاقاتهم الجسدية والمعرفية، يتمتع المصابون بمتلازمة ويليامز بقدرات اجتماعية ولفظية مذهلة. قد يكون مرضى متلازمة ويليامز ذوي قدرة لغوية عالية مقارنةً بمعدل ذكائهم. فعندما يُطلب من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز تسمية مجموعة من الحيوانات، قد يذكرون تشكيلة واسعة من المخلوقات مثل الكوالا ، والقط ذي الأسنان السيفية ، والنسر ، وحيد القرن ، وأسد البحر ، والياك ، والوعل ، والبرونتوصور ، وهي مجموعة لغوية أكبر بكثير مما هو متوقع من أطفال ذوي معدل ذكاء في الستينيات. [ 39 ] ومن نقاط القوة الأخرى المرتبطة بمتلازمة ويليامز الذاكرة السمعية قصيرة المدى ومهارات التعرف على الوجوه . تختلف اللغة التي يستخدمها المصابون بمتلازمة ويليامز اختلافًا ملحوظًا عن لغة غير المصابين، بما في ذلك الأشخاص الذين يتطابقون معهم في معدل الذكاء. يميل المصابون بمتلازمة ويليامز إلى استخدام كلام غني بالأوصاف العاطفية، وذو نبرة عالية (إيقاع مبالغ فيه وشدة عاطفية)، ويتميز بمصطلحات غير مألوفة وتعبيرات اصطلاحية غريبة. [ 38 ]

من أبرز سمات المصابين بمتلازمة ويليامز غياب واضح للانطواء الاجتماعي. فقد وجد دايكنز وروزنر (1999) أن 100% من المصابين بمتلازمة ويليامز يتمتعون بطيبة القلب، و90% منهم يسعون إلى صحبة الآخرين، و87% يتعاطفون مع آلامهم، و84% منهم عطوفون، و83% منهم غير أنانيين/متسامحين، و75% منهم لا يمرون مرور الكرام في أي تجمع، و75% منهم يشعرون بالسعادة عندما ينجح الآخرون. [ 40 ] يتواصل الرضع المصابون بمتلازمة ويليامز بصريًا بشكل طبيعي ومتكرر، وكثيرًا ما يقترب الأطفال الصغار المصابون بها من الغرباء ويعانقونهم. يتمتع المصابون بمتلازمة ويليامز عادةً بمستوى عالٍ من التعاطف، ويُظهرون قدرةً ملحوظةً على قراءة عيون الآخرين لفهم نواياهم ومشاعرهم وحالاتهم النفسية. [ 41 ] ومع ذلك، غالبًا ما يكون مستوى الودّ الملحوظ لدى المصابين بمتلازمة ويليامز غير مناسب للسياق الاجتماعي، وكثيرًا ما يعاني المراهقون والبالغون المصابون بها من العزلة الاجتماعية والإحباط والوحدة على الرغم من رغبتهم الواضحة في التواصل مع الآخرين. [ 38 ]

على الرغم من أن هؤلاء الأطفال يبدون سعداء في كثير من الأحيان بسبب طبيعتهم الاجتماعية، إلا أن سلوكهم غالبًا ما ينطوي على عيوب داخلية. فقد أفاد ما بين 76% و86% منهم بأنهم يعتقدون أن لديهم عددًا قليلًا من الأصدقاء أو أن لديهم مشاكل معهم. ربما يعود ذلك إلى أنهم، على الرغم من كونهم ودودين للغاية مع الغرباء ويحبون التعرف على أشخاص جدد، قد يجدون صعوبة في التواصل على مستوى أعمق. كما أفاد ما بين 73% و93% منهم بأنهم منفتحون مع الغرباء، و67% منهم شديدو الحساسية للرفض، و65% منهم عرضة للسخرية، بينما لم تتوفر إحصائيات عن الاستغلال والإيذاء. [ 40 ] [ 42 ] [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] وهناك مشاكل خارجية أيضًا، إذ يُظهر ما بين 91% و96% منهم قلة انتباه، و75% اندفاعًا، وما بين 59% و71% فرط نشاط، وما بين 46% و74% نوبات غضب، وما بين 32% و60% عصيانًا، وما بين 25% و37% سلوكًا عدوانيًا وشجارًا. [ 40 ] [ 42 ] [ 46 ]

في إحدى التجارب، لم تُظهر مجموعة من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز أي علامات على التحيز العنصري ، على عكس الأطفال غير المصابين بالمتلازمة. ومع ذلك، فقد أظهروا تحيزًا جنسيًا ، بدرجة مماثلة للأطفال غير المصابين بالمتلازمة. [ 47 ]

سبب

جينات متلازمة ويليامز [ 48 ] [ 49 ]

متلازمة ويليامز هي متلازمة حذف جيني دقيق ناتجة عن حذف تلقائي للمادة الوراثية من المنطقة الكروموسومية 7q11.23. هذا الحذف غير متجانس ، مما يؤدي إلى قصور في التعبير الجيني لـ 25-27 جينًا في هذه المنطقة. [ 50 ] [ 51 ] ومن بين الجينات التي تُحذف عادةً: CLIP2 و ELN و GTF2I و GTF2IRD1 و LIMK1 . يرتبط قصور التعبير الجيني لجين ELN ، الذي يُشفّر بروتين الإيلاستين في المصفوفة خارج الخلوية ، بتشوهات النسيج الضام وأمراض القلب والأوعية الدموية (وتحديدًا تضيق الأبهر فوق الصمام وتضيق الشريان الرئوي فوق الصمام ). قد يُساهم قصور الإيلاستين أيضًا في ظهور ملامح وجه مميزة، وصوت أجش أو خشن، وفتوق، وجيوب مثانية، وهي أعراض شائعة لدى المصابين بمتلازمة ويليامز. قد يُفسر نقص أحد أليلي الجين LIMK1 ، والجين GTF2I ، والجين GTF2IRD1 ، وربما جينات أخرى، الصعوبات المميزة في المهام البصرية المكانية. بالإضافة إلى ذلك، تُشير بعض الأدلة إلى أن نقص أحد أليلي الجين في العديد من هذه الجينات، بما في ذلك CLIP2 ، قد يُساهم في الخصائص السلوكية الفريدة، وصعوبات التعلم، وغيرها من الصعوبات المعرفية التي تُلاحظ في متلازمة ويليامز. [ 52 ]

تشخبص

بحسب جمعية متلازمة ويليامز، يبدأ تشخيصها بالتعرف على الأعراض والعلامات الجسدية، ويتبعه اختبار جيني تأكيدي. تشمل العلامات الجسدية التي غالباً ما تشير إلى حالة مشتبه بها من متلازمة ويليامز انتفاخاً حول العينين، وطولاً في منطقة الشفة العليا، ونمطاً نجمياً في قزحية العين. أما الأعراض الفسيولوجية التي غالباً ما تساهم في تشخيص متلازمة ويليامز فهي مشاكل القلب والأوعية الدموية، وخاصة تضيق الأبهر أو الشريان الرئوي، واضطرابات التغذية لدى الرضع. كما يُعتبر تأخر النمو في كثير من الأحيان علامة أولية على الإصابة بالمتلازمة. [ 53 ]

إذا اشتبه الطبيب في إصابة أحد الأفراد بمتلازمة ويليامز، يتم تأكيد التشخيص باستخدام أحد اختبارين جينيين: تحليل المصفوفات الدقيقة أو اختبار التهجين الموضعي الفلوري ، الذي يفحص الكروموسوم 7 ويتحقق من وجود نسختين من جين الإيلاستين. ونظرًا لأن 98-99% من الأفراد المصابين بمتلازمة ويليامز يفتقرون إلى نصف المنطقة 7q11.23 من الكروموسوم 7، حيث يقع جين الإيلاستين، فإن وجود نسخة واحدة فقط من هذا الجين يُعد مؤشرًا قويًا على الإصابة بالمتلازمة. [ 53 ] وقد تم التحقق من صحة هذا الاختبار الجيني التأكيدي في الدراسات الوبائية، وثبت أنه أكثر فعالية في تشخيص متلازمة ويليامز من الطرق السابقة، التي كانت تعتمد غالبًا على وجود مشاكل في القلب والأوعية الدموية وملامح الوجه (التي، على الرغم من شيوعها، لا تظهر دائمًا). [ 54 ]

قد يؤدي الاعتماد على ملامح الوجه لتشخيص متلازمة ويليامز إلى تشخيص خاطئ. من بين السمات الأكثر موثوقية التي تشير إلى هذه المتلازمة: أمراض القلب الخلقية، وانتفاخ العينين (العيون المنتفخة)، ووجود فلتروم طويل وناعم. أما العلامات الأقل موثوقية فتشمل: فتحتي الأنف المائلتين للأمام ، والفم العريض، والرقبة الطويلة. حتى مع الخبرة السريرية الكبيرة، يصعب تشخيص متلازمة ويليامز بدقة بالاعتماد على ملامح الوجه وحدها. [ 26 ] وينطبق هذا بشكل خاص على الأفراد من غير ذوي البشرة البيضاء، حيث تكون سمات الوجه النموذجية للمتلازمة (مثل الشفاه الممتلئة) أكثر شيوعًا. [ 55 ]

علاج

لم يُكتشف علاج نهائي لمتلازمة ويليامز. تشمل العلاجات المقترحة تجنب تناول كميات زائدة من الكالسيوم وفيتامين د ، وعلاج ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم. يُعدّ تضيّق الأوعية الدموية مشكلة صحية خطيرة، ويتم علاجه بشكل فردي. يُفيد العلاج الطبيعي المرضى الذين يعانون من تيبس المفاصل وضعف العضلات. كما يُمكن أن يُساعد العلاج النمائي وعلاج النطق الأطفال على تحسين تفاعلاتهم الاجتماعية. وتعتمد العلاجات الأخرى على الأعراض الخاصة بكل مريض. [ 8 ]

توصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بإجراء فحوصات قلبية سنوية للأفراد المصابين بمتلازمة ويليامز. وتشمل الفحوصات الموصى بها الأخرى فحوصات العيون، وفحص الفتق الإربي ، وتقييم السمع الموضوعي، وقياس ضغط الدم، وتقييم النمو والتطور، وتقييمات العظام للمفاصل وقوة العضلات، وتقييمات التغذية والنظام الغذائي المستمرة لإدارة الإمساك ومشاكل المسالك البولية. [ 56 ]

أثبتت العلاجات السلوكية فعاليتها. وفيما يتعلق بالمهارات الاجتماعية، قد يكون من المفيد توجيه طبيعتهم من خلال تعليمهم المهارات الأساسية. تشمل هذه المهارات الطريقة المناسبة للتعامل مع الآخرين، وكيفية ووقت التفاعل الاجتماعي في أماكن مثل المدرسة أو مكان العمل، والتحذير من علامات الاستغلال ومخاطره. أما بالنسبة للرهاب، فتُعدّ الأساليب السلوكية المعرفية، كالعلاج النفسي، من العلاجات الموصى بها. ومن الأمور التي يجب مراعاتها في هذا النهج التأكد من أن طبيعة المريض "الودودة" لا تخفي أي مشاعر دفينة.

لعلّ العلاج الأكثر فعالية لمرضى متلازمة ويليامز هو الموسيقى. فقد أظهر المصابون بها قدرةً نسبيةً على تمييز النغمات والإيقاعات الموسيقية. ولا يقتصر الأمر على هذه القدرة، بل يمتدّ ليشمل شغفًا خاصًا بالموسيقى. وقد تُسهم الموسيقى في التخفيف من القلق الداخلي والخارجي الذي يُرجّح أن يُصيب هؤلاء الأشخاص. [ 57 ] والجدير بالذكر أن الشخص العادي يُعالج الموسيقى في الفص الصدغي العلوي والتلفيف الصدغي . أما المصابون بمتلازمة ويليامز، فيُعانون من انخفاض في نشاط هذه المناطق، ولكن مع زيادة في نشاط اللوزة الدماغية اليمنى والمخيخ.

يتلقى الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز الدعم من منظمات متعددة، بما في ذلك الجمعية الكندية لمتلازمة ويليامز وسجل متلازمة ويليامز. [ 58 ]

علم الأوبئة

لطالما قُدِّر معدل الإصابة بمتلازمة ويليامز بنحو حالة واحدة لكل 20,000 ولادة حية، [ 24 ] إلا أن الدراسات الوبائية الحديثة أشارت إلى أن معدل الإصابة أقرب إلى حالة واحدة لكل 7,500 ولادة حية، وهو معدل انتشار أعلى بكثير. ومع تزايد الأدلة التي تشير إلى أن متلازمة ويليامز أكثر شيوعًا مما كان يُعتقد سابقًا (حوالي 6% من جميع حالات الإعاقة النمائية الوراثية)، بدأ الباحثون في افتراض وجود نقص في تشخيص المتلازمة سابقًا. [ 59 ] ومن العوامل المقترحة لزيادة تقديرات الانتشار الوبائي أن نسبة كبيرة من الأفراد الذين يحملون المؤشرات الجينية لمتلازمة ويليامز يفتقرون إلى السمات الوجهية المميزة أو انخفاض مستوى الذكاء الذي يُعتبر تشخيصيًا للمتلازمة، وغالبًا لا يتم تشخيصهم بها فورًا. [ 9 ] [ 60 ]

تاريخ

وُصفت متلازمة ويليامز لأول مرة على يد جيه سي بي ويليامز وزملاؤه، الذين كتبوا عام 1961 عن أربعة مرضى يعانون من تضيق الأبهر فوق الصمام، وإعاقة ذهنية، وملامح وجه تشمل جبهة عريضة، وذقن كبير، وخدود منخفضة ومتدلية، وعينين متباعدتين، وفم واسع. بعد عام من هذا التقرير، وصف الطبيب الألماني إيه جيه بورين ثلاثة مرضى جدد يعانون من نفس الأعراض. ​​أدى ذلك إلى تسمية المتلازمة باسمها الأصلي الكامل، متلازمة ويليامز-بورين، والذي لا يزال يُستخدم في بعض المنشورات الطبية. بين عامي 1964 و1975، ساهمت تقارير بحثية صغيرة في توسيع المعرفة الطبية بمشاكل القلب والأوعية الدموية المرتبطة بهذه المتلازمة. ثم في عام 1975، أصدر ك. جونز ود. سميث تقريرًا واسع النطاق عن العديد من المرضى المصابين بمتلازمة ويليامز، تتراوح أعمارهم من الرضاعة إلى البلوغ، ووصفا الأعراض السلوكية والجسدية الملحوظة بتفصيل أكبر مما سُجّل سابقًا. [ 9 ]

المجتمع والثقافة

ربما نشأت صفة " إلفين " لوصف ملامح وجه الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز؛ فقبل فهم سببها العلمي، كان الناس يعتقدون أن الأفراد المصابين بهذه المتلازمة، والذين يتمتعون بشخصيات ساحرة ولطيفة للغاية، يمتلكون قوى خارقة، بل وحتى سحرية. وقد طُرحت فرضية أن هذا هو أصل الأساطير الشعبية عن الجان والجنيات وغيرها من أشكال "الأشخاص الطيبين" أو "المخلوقات الصغيرة" الموجودة في الفولكلور الإنجليزي . [ 61 ] [ 62 ]

في مراجعة لأعراض وخصائص المتلازمة، أكد لاسكاري وسميث وغراهام أن العديد من أفراد عائلات المصابين بمتلازمة ويليامز يرفضون استخدام مصطلحات مثل "الجني"، وكذلك وصف الأعراض الاجتماعية بـ"متلازمة حفلات الكوكتيل". وقد دعا الأطباء وأفراد عائلات المصابين بمتلازمة ويليامز وجمعياتها على حد سواء إلى الحد من استخدام هذه المصطلحات. [ 9 ]

من الشخصيات البارزة المصابة بهذه المتلازمة غابرييل ماريون-ريفارد ، الممثلة والمغنية الكندية التي فازت بجائزة الشاشة الكندية لأفضل ممثلة عام 2014 عن دورها في فيلم غابرييل . [ 63 ] ومنهم أيضاً جيريمي فيست، عضو فريق برنامج " كيف حال أخبارك؟" ، الذي شارك في المسلسل التلفزيوني والفيلم الأمريكي الذي يحمل نفس الاسم. [ 64 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 موريس، كاليفورنيا؛ باجون، را؛ آدم، النائب؛ اردينجر، سمو؛ والاس، SE؛ العمية، أ؛ فول، لجه؛ بيرد، تد. ليدبيتر، ن؛ ميفورد، HC. سميث، RJH. ستيفنز، ك (2013). “متلازمة ويليامز”. مراجعات الجينات . بميد 20301427 . 
  2. ١ ٢ ٣ ٤ ٥ ٦ ٧ ٨ ٩ ١٠ المرجع، موقع Genetics Home (ديسمبر ٢٠١٤). "متلازمة ويليامز" . مرجع Genetics Home . مؤرشف من الأصل في ٢٠ يناير ٢٠١٧. تم الاطلاع عليه في ٢٢ يناير ٢٠١٧ .المجال العامتتضمن هذه المقالة نصًا من هذا المصدر، وهو متاح للعموم .
  3. 1 2 ريتشيو، سينثيا أ.؛ سوليفان، جيريمي ر.؛ كوهين، موريس ج. (2010). التقييم والتدخل العصبي النفسي لاضطرابات الطفولة والمراهقة . جون وايلي وأولاده. ص 400. ISBN  978-0-470-57033-3.
  4. 1 2 3 4 مارتنز، ماريلي أ.؛ ويلسون، سارة ج.؛ روتينز، ديفيد س. (2008). "مراجعة بحثية: متلازمة ويليامز: مراجعة نقدية للنمط الظاهري المعرفي والسلوكي والعصبي التشريحي". مجلة علم نفس الطفل والطب النفسي . 49 (6): 576-608 . doi : 10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x . PMID 18489677 . 
  5. ↑ لينوف، هوارد م.؛ تيل، ريتا ل.؛ كلاركسون، باتريشيا م.؛ بيردون، والتر إي. (2010). "جون سي بي ويليامز المصاب بمتلازمة ويليامز-بورين". طب الأشعة للأطفال . 41 (2): 267-269 . doi : 10.1007/s00247-010-1909-y . PMID 21107555. S2CID 206933052 .  
  6. 1 2 دوبس، ديفيد (2007-07-08). "العقل الاجتماعي" . نيويورك تايمز . مؤرشف من الأصل في 2008-12-11 . تم الاسترجاع في 2007-09-25 .
  7. ^ نيكيتينا، إيا؛ ميدفيديفا، إيه في؛ زاخاروف، جورجيا؛ سافاتيفا-بوبوفا، إيف (يناير 2014). "متلازمة ويليامز كنموذج لتوضيح مسار الجينات - الدماغ - الوظائف المعرفية: الوراثة وعلم الوراثة اللاجيني" . اكتا ناتوراي . 6 (1): 9– 22. دوى : 10.32607/20758251-2014-6-1-9-22 . بمك 3999462 . بميد 24772323 .  
  8. 1 2 ياسمين، ل. (14-10-2009). "متلازمة ويليامز" . ميدلاين بلس . مؤرشف من الأصل في 1-12-2011 . تم الاسترجاع في 7-12-2011 .
  9. 1 2 3 4 5لاشكاري، أ.؛ سميث، أ.ك.؛ غراهام، ج.م. (1999). "متلازمة ويليامز-بورين: تحديث ومراجعة للطبيب المعالج". طب الأطفال السريري . 38 (4): 189-208 . doi : 10.1177/000992289903800401 . PMID 10326175. S2CID 22317978 .  
  10. ↑ فان هيرويجن، جو (2015-06-03). " متلازمة ويليامز وخصائصها المعرفية: أهمية حركات العين" . بحوث علم النفس وإدارة السلوك . 8 : 143-151 . doi : 10.2147/PRBM.S63474 . ISSN 1179-1578 . PMC 4461016. PMID 26082669 .   
  11. ↑ "متلازمة ويليامز" . CHD-UK. مؤرشف من الأصل بتاريخ 11-12-2011 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 07-12-2011 .
  12. ↑ وونغ د، راماتشاندرا إس إس، سينغ إيه كيه. الإدارة السنية لمريض مصاب بمتلازمة ويليامز - تقرير حالة. طب الأسنان السريري المعاصر. يوليو-سبتمبر 2015؛ 6(3): 418-20.
  13. ↑ كاسيدي إس بي؛ ألانسن جيه إي (5 أبريل 2010). إدارة المتلازمات الوراثية . جون وايلي وأولاده. الصفحات 909-923 . ISBN  978-0-470-19141-5تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 ديسمبر 2011 .
  14. 1 2 موريس، كولين؛ لينوف، هوارد؛ وانغ، بول (2006). متلازمة ويليامز-بورين: البحث والتقييم والعلاج . مطبعة جامعة جونز هوبكنز. ص 70-71 . ISBN  978-0-8018-8212-8.
  15. ↑ جوتلف، د.؛ فاربر، ن.؛ رافيه، إ.؛ أبتر، أ.؛ أتياس، ج. (2006). "فرط الحساسية السمعية في متلازمة ويليامز: الخصائص والتشوهات العصبية السمعية المصاحبة". علم الأعصاب . 66 (3): 390-395 . CiteSeerX 10.1.1.545.5502 . doi : 10.1212/ 01.wnl.0000196643.35395.5f . PMID 16476938. S2CID 2364495 .   
  16. ↑ جونسون، ليان ب.؛ كومو، ميشيل؛ كلارك، كيفن د. (2001). "فرط الحساسية السمعية في متلازمة ويليامز". مجلة طب الأذن والأنف والحنجرة . 30 (2): 90-92 . PMID 11770962 . 
  17. ↑ ساكس، أو.؛ ​​شلاوغ، ج.؛ يانكه، ل.؛ هوانغ، ي.؛ شتاينميتز، هـ. (1995). "القدرة الموسيقية". مجلة ساينس . 268 (5211): 621-622 . Bibcode : 1995Sci...268..621S . doi : 10.1126/science.7732360 . PMID 7732360. S2CID 39114788 .  
  18. ^ فان سترين، جيه دبليو؛ لاجرز-فان هاسيلين، جي سي؛ فان هاجن، JM؛ دي كو، آي إف إم؛ فرينس، MA؛ فان دير جيست، جيه إن (2007). “زيادة انتشار اليد اليسرى وهيمنة رؤية العين اليسرى لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز-بيورين”. مجلة علم النفس العصبي السريري والتجريبي . 27 (8): 967– 76. دوى : 10.1080/13803390490919119 . بميد 16207621 . S2CID 24853662 .  
  19. ^ كاب، أنا؛ فون نوردين، حارس مرمى؛ جنكينز، آر (1995). “الحول في متلازمة ويليامز”. المجلة الأمريكية لطب العيون . 119 (3): 355–60 . دوى : 10.1016/s0002-9394(14)71180-8 . بميد 7503839 . 
  20. ↑ أوليتسكي، إس إي؛ سادلر، إل إس؛ رينولدز، جيه دي (1997). "ضعف الرؤية الثنائية في متلازمة ويليامز". مجلة طب عيون الأطفال والحول . 34 (1): 58-60 . doi : 10.3928/0191-3913-19970101-12 . PMID 9027682 . 
  21. ↑ أولسن، آر كيه؛ كيبينهان، جيه إس؛ جابي، إس؛ كون، بي؛ ميرفيس، سي بي؛ سعد، زد إس؛ موريس، سي إيه؛ ماير-ليندنبرغ، إيه؛ بيرمان، كيه إف (2009). "القشرة البصرية الأولية المحددة شبكيًا في متلازمة ويليامز" . الدماغ . 132 ( 3): 635-44 . doi : 10.1093/brain/awn362 . PMC 2724925. PMID 19255058 .  
  22. ^ فان دير جيست، جي إن؛ لاجرز-فان هاسيلين، جي سي؛ فان هاجن، JM؛ برينر، إي. جوفيرتس، LCP. دي كو، آي إف إم؛ فرينس، ماجستير (2005). “معالجة العمق البصري في متلازمة ويليامز-بيورين”. أبحاث الدماغ التجريبية . 166 (2): 200– 9. دوى : 10.1007/s00221-005-2355-1 . بميد 15965761 . S2CID 696071 .  
  23. ↑ جاكوفسكي، أندريا بارولين؛ راندو، كينيث؛ ماريا دي أراوجو، سيليا؛ ديل كول، كارولينا جريجو؛ سيلفا، إيفالدو؛ تافاريس دي لاسيردا، أسولي لويز (يوليو 2009). "تشوهات الدماغ في متلازمة ويليامز: مراجعة لنتائج التصوير بالرنين المغناطيسي الهيكلي والوظيفي" . المجلة الأوروبية لطب أعصاب الأطفال . 13 (4): 305-316 . doi : 10.1016/j.ejpn.2008.07.002 . ISSN 1090-3798 . مؤرشف من الأصل في 14 أبريل 2024. 
  24. 1 2 3 4 ماير-ليندنبرغ، أندرياس؛ ميرفيس، كارولين ب.؛ فيث بيرمان، كارين (2006). "الآليات العصبية في متلازمة ويليامز: نافذة فريدة على التأثيرات الجينية على الإدراك والسلوك". مجلة نيتشر ريفيوز لعلم الأعصاب . 7 (5): 380-393 . doi : 10.1038/nrn1906 . PMID 16760918. S2CID 2780757 .  
  25. ↑ كوزولينو، إل جيه (17 أكتوبر 2006). علم الأعصاب للعلاقات الإنسانية: التعلق والدماغ الاجتماعي النامي . نورتون. ص 289-291 . ISBN  978-0-393-70454-9تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 ديسمبر 2011 .
  26. 1 2 3 4 5 كاراسكو، خيمينا؛ كاستيلو، سيلفيا؛ أرافينيا، تيريزا؛ روثامر، باولا؛ أبويتيز، فرانسيسكو (2005). "متلازمة ويليامز: التطور العصبي والمعرفي لدى الأطفال". طب أعصاب الأطفال . 32 (3): 166-172 . doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2004.09.013 . PMID 15730896 . 
  27. ↑ يارفينين-باسلي، آنا؛ بيلوجي، أورسولا؛ رايلي، جودي؛ ميلز، ديبرا ل.؛ غالابوردا، ألبرت ؛ ريس، آلان ل.؛ كورينبيرغ، جولي ر. (2008). "تحديد النمط الظاهري الاجتماعي في متلازمة ويليامز: نموذج لربط الجينات والدماغ والسلوك" . التطور وعلم الأمراض النفسية . 20 (1): 1-35 . doi : 10.1017/S0954579408000011 . PMC 2892602. PMID 18211726 .  
  28. ↑ هاس، ب. و.؛ ميلز، د.؛ يام، أ.؛ هوفت، ف.؛ بيلوجي، أ.؛ ريس، أ. (2009). " التأثيرات الجينية على التفاعل الاجتماعي: زيادة نشاط اللوزة الدماغية والاستجابات المرتبطة بالأحداث للمحفزات الاجتماعية الإيجابية في متلازمة ويليامز" . مجلة علم الأعصاب . 29 (4): 1132-1139 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.5324-08.2009 . PMC 2754840. PMID 19176822 .  
  29. ↑ إيتون، ويل؛ ساك، براندون (يوليو 2004). "متلازمة ويليامز" (ملف PDF) . وحدة ريموند سي. فيليبس للبحوث والتعليم . غينزفيل، فلوريدا . تاريخ الاسترجاع: 17 فبراير 2023 .
  30. ↑ وينجنروث، مارتينا؛ بلاتو، ماريا؛ بيندزوس، مارتن؛ شنايدر، بيتر (2010). "التمركز الجانبي الأيسر للقشرة السمعية يكمن وراء الإدراك الكلي للصوت في متلازمة ويليامز" . PLOS ONE . 5 (8) e12326. Bibcode : 2010PLoSO...512326W . doi : 10.1371/journal.pone.0012326 . PMC 2925895. PMID 20808792 .  
  31. ↑ برونو، إي؛ روسي، ن؛ ثوير، أو؛ قرطبة، ر؛ ألداي، ل. إي (2003). "النتائج القلبية الوعائية، والمسار السريري، لدى مرضى متلازمة ويليامز". طب القلب لدى الشباب . 13 (6): 532-536 . doi : 10.1017/S1047951103001124 . PMID 14982294. S2CID 31902198 .  
  32. ↑ تساي، سين-وي؛ وو، شي-كوين؛ ليو، يينغ-مينغ؛ شو، سان-غينغ (2008). "التطور المبكر في متلازمة ويليامز". طب الأطفال الدولي . 50 (2): 221-224 . doi : 10.1111 / j.1442-200X.2008.02563.x . PMID 18353064. S2CID 23865845 .  
  33. ↑ موريس، كولين أ.؛ ديمبسي، سوزان أ.؛ ليونارد، كلير أ.؛ ديلتس، كونستانس؛ بلاكبيرن، برنت ل. (1988). "التاريخ الطبيعي لمتلازمة ويليامز: الخصائص الفيزيائية". مجلة طب الأطفال . 113 (2): 318-326 . doi : 10.1016/s0022-3476(88)80272-5 . PMID 2456379 . 
  34. ↑ بلومبيرغ، س؛ روزاندر، م؛ أندرسون، ج (2006). "المخاوف، وفرط الحساسية السمعية، والحس الموسيقي في متلازمة ويليامز". بحث في الإعاقات النمائية . 27 (6): 668-80 . doi : 10.1016/j.ridd.2005.09.002 . PMID 16269236. S2CID 19951012 .  
  35. ↑ دايكنز، إليزابيث م. (2003). "القلق والمخاوف والرهاب لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز". علم النفس العصبي التنموي . 23 ( 1-2 ): 291-316 . doi : 10.1080/87565641.2003.9651896 . PMID 12730029. S2CID 21485680 .  
  36. ↑ بيلوجي، يو.، ليشتنبرغر، إل.، جونز، دبليو.، لاي، زد.، وجورج، إم إس (2000). 1. الملامح العصبية الإدراكية لمتلازمة ويليامز: نمط معقد من نقاط القوة والضعف. مجلة علم الأعصاب الإدراكي، 12 (ملحق 1)، 7-29. شيكاغو
  37. ↑ ميرفيس، كارولين ب.؛ بيسيرا، أنجيلا م. (2007). "اللغة والتطور التواصلي في متلازمة ويليامز". مراجعات بحوث التخلف العقلي والإعاقات النمائية . 13 (1): 3-15 . doi : 10.1002/mrdd.20140 . PMID 17326109 . 
  38. كابلان ، ب .؛ وانغ، ب.ب.؛ فرانك، يو. (2001). "متلازمة ويليامز (ويليامز بيورين): اضطراب عصبي سلوكي متميز". مجلة طب أعصاب الأطفال . 16 (3): 177-190 . doi : 10.1177/088307380101600305 . PMID 11305686. S2CID 40234725 .  
  39. ↑ بينكر، س. (4 سبتمبر 2007). غريزة اللغة: كيف يخلق العقل اللغة . هاربر كولينز. ​​ص 53. ISBN  978-0-06-133646-1أُرشف من الأصل في 1 يناير 2014. تم الاطلاع عليه في 7 ديسمبر 2011 .
  40. 1 2 3 دايكنز، إليزابيث م.؛ روزنر، بيث أ. (1999). "تحسين الأنماط الظاهرية السلوكية: الشخصية - الدافعية في متلازمتي ويليامز وبرادر-ويلي". المجلة الأمريكية للتخلف العقلي . 104 ( 2): 158-169 . doi : 10.1352/0895-8017(1999)104 < 0158:RBPPIW > 2.0.CO ; 2. PMID 10207579 . 
  41. ↑ تاجر-فلوسبرغ، هـ؛ سوليفان، ك (2000). "نظرة مكونة لنظرية العقل: أدلة من متلازمة ويليامز". الإدراك . 76 ( 1): 59-90 . doi : 10.1016/s0010-0277(00)00069-x . PMID 10822043. S2CID 3104320 .  
  42. 1 2 أودوين، أورلي؛ يول، ويليام؛ مارتن، نيل (1987). "القدرات المعرفية والخصائص السلوكية للأطفال المصابين بفرط كالسيوم الدم مجهول السبب عند الرضع". مجلة علم نفس الطفل والطب النفسي . 28 (2): 297-309 . doi : 10.1111/j.1469-7610.1987.tb00212.x . PMID 3584299 . 
  43. ↑ أودوين، أو (1990). "دراسة استقصائية للبالغين المصابين بمتلازمة ويليامز وفرط كالسيوم الدم مجهول السبب لدى الرضع". طب النمو وعلم الأعصاب لدى الأطفال . 32 (2): 129-141 . doi : 10.1111/j.1469-8749.1990.tb16912.x . PMID 2338177. S2CID 35259054 .  
  44. ↑ غوش، أ؛ بانكاو، ر (1997). "الخصائص الشخصية والمشاكل السلوكية لدى الأفراد من مختلف الأعمار المصابين بمتلازمة ويليامز" . طب النمو وعلم الأعصاب لدى الأطفال . 39 (8): 527-533 . doi : 10.1111/j.1469-8749.1997.tb07481.x . PMID 9295848. S2CID 11604030 .  
  45. ↑ هاولين، ب؛ ديفيز، م؛ أودوين، أ (1998). "الوظائف الإدراكية لدى البالغين المصابين بمتلازمة ويليامز". مجلة علم نفس الطفل والطب النفسي والتخصصات ذات الصلة . 39 (2): 183-189 . doi : 10.1111/1469-7610.00312 . PMID 9669231 . 
  46. ↑ إينفيلد، ستيوارت ل.؛ تونج، بروس ج.؛ فلوريو، توني (1997). "الاضطراب السلوكي والعاطفي لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ويليامز". المجلة الأمريكية للتخلف العقلي . 102 (1): 45-53 . doi : 10.1352/0895-8017(1997)102 < 0045 :BAEDII > 2.0.CO ; 2. PMID 9241407 . 
  47. ↑ سانتوس، أندريا؛ ماير-ليندنبرغ، أندرياس؛ ديرويل، كريستين (2010). "غياب التنميط العنصري، وليس الجنسي، لدى أطفال متلازمة ويليامز" . علم الأحياء الحالي . 20 (7): R307–8. Bibcode : 2010CBio...20.R307S . doi : 10.1016/j.cub.2010.02.009 . PMID 20392417. S2CID 18640670 .  
  48. ↑ ميرلا، جوزيبي؛ هوالد، سيدريك؛ هنريكسن، شارلوت ن.؛ لايل، روبرت؛ ويس، كارين؛ زابوت، ماري تيريز؛ أنتوناراكيس، ستيليانوس إي.؛ ريموند، ألكسندر (2006). "يؤثر الحذف دون المجهري لدى مرضى متلازمة ويليامز-بورين على مستويات التعبير الجيني للجينات المجاورة غير المتماثلة" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 79 (2): 332-341 . doi : 10.1086/506371 . PMC 1559497. PMID 16826523 .  
  49. ↑ شوبرت، كورنيليا؛ لاكون، فرانكو (2006). "متلازمة ويليامز-بورين: تحديد حجم الحذف باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل الكمي في الوقت الحقيقي" . المجلة الدولية للطب الجزيئي . 18 (5): 799-806 . doi : 10.3892/ijmm.18.5.799 . PMID 17016608 . 
  50. ↑ فرانك، يو. (1999). "متلازمة ويليامز-بورين: الجينات والآليات". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 8 (10): 1947-1954 . doi : 10.1093/hmg/8.10.1947 . PMID 10469848 . 
  51. ↑ تاسابهجي، م؛ ميتكالف، ك؛ كارميلوف-سميث، أ؛ كاريت، م.ج؛ غرانت، ج؛ دينيس، ن؛ ريردون، و؛ سبلت، م؛ ريد، أ.ب؛ دوناي، د (يناير 1999). " متلازمة ويليامز: استخدام الحذف الجزئي للكروموسومات كأداة لتحليل الأنماط الظاهرية المعرفية والجسدية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 64 (1): 118-125 . doi : 10.1086/302214 . PMC 1377709. PMID 9915950 .  
  52. ↑ "MedlinePlus Genetics: متلازمة ويليامز" . المكتبة الوطنية للطب . وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية . مؤرشف من الأصل بتاريخ 20 أكتوبر 2020. تم الاطلاع عليه بتاريخ 1 مايو 2026 .
  53. 1 2 "تشخيص متلازمة ويليامز" . دليل متلازمة ويليامز . جمعية متلازمة ويليامز. مؤرشف من الأصل بتاريخ 16-12-2011.
  54. ↑ لوري، إم سي؛ موريس، سي إيه؛ إيوارت، إيه؛ بروثمان، إل جيه؛ تشو، إكس إل؛ ليونارد، سي أو؛ كاري، جيه سي؛ كيتينغ، إم؛ بروثمان، إيه آر (1995). "ارتباط قوي بين حذف الإيلاستين، الذي تم الكشف عنه بواسطة التهجين الفلوري في الموقع (FISH ) ، ومتلازمة ويليامز: تقييم 235 مريضًا" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 57 (1): 49-53 . PMC 1801249. PMID 7611295 .  
  55. ^ تيكندو نجونجانج، سيدريك؛ داهون، صوفي؛ نجويفاك، سيرافين؛ جيميلي، ستيفانيا؛ سلون بينا، فريديريك؛ وونكام ، أمبرواز (2014). "التحديات في التشخيص السريري لمتلازمة ويليامز-بيورين لدى الأفارقة جنوب الصحراء الكبرى: تقارير حالة من الكاميرون" . علم المتلازمات الجزيئية . 5 (6): 287-292 . دوى : 10.1159/000369421 . ردمك 1661-8769 . بمك 4281575 . بميد 25565928 .   
  56. ↑ لجنة علم الوراثة (2001). " الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال: الإشراف على الرعاية الصحية للأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز". طب الأطفال . 107 (5): 1192-204 . doi : 10.1542/peds.107.5.1192 . PMID 11331709. S2CID 245067428 .  
  57. ↑ دايكنز، إليزابيث م.؛ روزنر، بيث أ.؛ لي، تران؛ ساغون، جاكلين (2005). "الموسيقى والقلق في متلازمة ويليامز: علاقة متناغمة أم متنافرة؟". المجلة الأمريكية للتخلف العقلي . 110 (5): 346-358 . doi : 10.1352/0895-8017(2005)110 [ 346:MAAIWS ] 2.0.CO ; 2. PMID 16080773 . 
  58. ↑ موريس، كولين أ. (1993-01-01). باجون، روبرتا أ.؛ آدم، مارغريت ب.؛ أردينجر، هولي هـ.؛ والاس، ستيفاني إ.؛ أميميا، آن؛ بين، لورا جيه إتش؛ بيرد، توماس د.؛ فونغ، تشين-تو؛ ميفورد، هيذر سي. (محررون). متلازمة ويليامز . سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن، سياتل. PMID 20301427. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18 . 
  59. ↑ ستروم، ب.؛ بيومستاد، ب.ج.؛ رامستاد، ك . (2002). "تقدير انتشار متلازمة ويليامز". مجلة طب أعصاب الأطفال . 17 (4): 269-271 . doi : 10.1177/088307380201700406 . PMID 12088082. S2CID 2072455 .  
  60. ↑ موريس، كولين أ . (2010). "مقدمة: متلازمة ويليامز" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء ج . 154ج (2): 203-208 . doi : 10.1002/ajmg.c.30266 . PMC 2946897. PMID 20425781 .  
  61. ↑ ويستفال، غاري؛ سلوسر، جورج إدغار (1999). عوالم الحضانة: الأطفال في عوالم الخيال العلمي والفانتازيا والرعب . مطبعة جامعة جورجيا. ص 153. ISBN  978-0-8203-2144-8.
  62. ↑ لاتسون، جينيفر (2017-06-20). "كيف ألهم اضطراب وراثي حقيقي القصص الخيالية" . مجلة تايم . مؤرشف من الأصل في 2017-06-20 . تم الاطلاع عليه في 2025-03-09 .
  63. ↑ ماك، أدريان (24 يناير 2014). "مخرجة فيلم غابرييل تحقق نجاحًا باهرًا" . صحيفة جورجيا ستريت . مؤرشف من الأصل في 28 يناير 2014.
  64. ↑ "نبذة عن جيريمي" . أنا جيريمي فيست . مؤرشف من الأصل بتاريخ 10 مايو 2016. تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 مايو 2016 .

للمزيد من القراءة

مقالات

الكتب

  • لاتسون، جينيفر (2017). الصبي الذي أحب أكثر من اللازم: قصة حقيقية عن الودّ المرضي . سيمون وشوستر. ISBN 978-1-4767-7404-6.

أفلام

  • فيل فياردو (مخرج)؛ كالي ترويلوف (ممثلة) (سبتمبر 2023). ترويلوف: الفيلم (فيلم وثائقي). لوس أنجلوس : برودجي ميديا ​​سابقًا.