OCRL

إنزيم فوسفاتاز 5-إينوزيتول متعدد الفوسفات OCRL-1 ، المعروف أيضًا باسم بروتين متلازمة لوي العينية الدماغية الكلوية ، هو إنزيم مشفر بواسطة جين OCRL الموجود على الكروموسوم X في البشر. ^[⁵^]

يشفر هذا الجين إنزيم فوسفاتاز متعدد الفوسفات الإينوزيتول 5. ويقع الموضع الجيني المسؤول عنه في Xq26.1. ويُعد هذا الإنزيم الفوسفاتازي مسؤولاً جزئياً عن تنظيم عملية نقل الغشاء وبلمرة الأكتين ، ويتواجد في عدة أجزاء فرعية من شبكة غولجي العابرة.

يرتبط نقص OCRL-1 بمتلازمة العين والدماغ والكلى ^{[ 6 ]} كما تم ربطه بمرض دنت . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000122126 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000001173 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "Entrez Gene: oculocerebrorenal syndrome of Lowe" .
↑ كاوانو تي، إندو واي، ناكازاتو إتش، شيمادزو إم، ماتسودا آي (يونيو 1998). "متلازمة لوي العينية الدماغية الكلوية: ثلاث طفرات في جين OCRL1 مستمدة من ثلاثة مرضى ذوي أنماط ظاهرية مختلفة". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 77 (5): 348-355 . doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980605)77:5 < 348::AID-AJMG2 > 3.0.CO ; 2-J . PMID 9632163 .
^ الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM): 300555
↑ هوبس آر آر، شريمبتون إيه إي، نول إس جيه، وآخرون . (فبراير 2005). "مرض الأسنان المصاحب لطفرات في جين OCRL1 " . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 76 ( 2): 260-267 . doi : 10.1086/427887 . PMC 1196371. PMID 15627218 .

للمزيد من القراءة

روس إم تي، غرافام دي في، كوفي إيه جيه، وآخرون (2005). "تسلسل الحمض النووي للكروموسوم X البشري" . مجلة نيتشر . 434 (7031): 325-337 . Bibcode : 2005Natur.434..325R . doi : 10.1038/nature03440 . PMC 2665286. PMID 15772651 .
إردمان كيه إس، ماو واي، مكريا إتش جيه، وآخرون (2007). "دور بروتين متلازمة لوي OCRL في المراحل المبكرة من مسار الإدخال الخلوي" . ديف . سيل . 13 (3): 377-390 . doi : 10.1016/j.devcel.2007.08.004 . PMC 2025683. PMID 17765681 .
هيفولا ن، دياو أ، ماكنزي إي، وآخرون . (2006). "استهداف الغشاء وتفعيل بروتين متلازمة لوي OCRL1 بواسطة راب GTPases" . إمبو جي . 25 (16): 3750–61 . دوى : 10.1038/sj.emboj.7601274 . بمك 1553191 . بميد 16902405 .
ماو واي، بالكن دي إم، زونكو آر، وآخرون (2009). "نطاق PH ضمن OCRL يربط نقل الغشاء بوساطة الكلاثرين باستقلاب الفوسفاتيديل إينوزيتول" . مجلة EMBO . 28 (13): 1831-1842 . doi : 10.1038/emboj.2009.155 . PMC 2711190. PMID 19536138 .
سوتشي إس إف، كرونين جيه سي، نوسباوم آر إل (2009). "خلل في إشارات البراديكينين في الخلايا الليفية التي تعاني من نقص في فوسفاتاز PIP2-5، ocrl1" . مجلة الأمراض الاستقلابية الوراثية. 32 ( 2): 280-288 . doi : 10.1007/s10545-009-1058-3 . PMID 19172411. S2CID 31583330 .
وو إف، ريد إيه إيه، ويليامز إس إي، وآخرون (2009). "تحليل طفرات CLC-5، وكوفيلين ، وCLC-4 لدى مرضى داء دنت". مجلة نيفرون فيزيول . 112 (4): 53-62 . doi : 10.1159/000225944 . PMID 19546591. S2CID 24946606 .
كون بي جي، موخرجي دي، حنا سي بي، وآخرون (2009). "تُظهر الخلايا الليفية لمرضى متلازمة لو عيوبًا في هجرة الخلايا خاصة بـ Ocrl1 لا يمكن إصلاحها بواسطة فوسفاتاز Inpp5b المتماثل" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 18 (23): 4478-91 . doi : 10.1093/hmg/ddp407 . PMC 7289333. PMID 19700499 .
توسيتو إي، أديس إم، كاريدي جي، وآخرون (2009). "عدم تجانس الموضع في مرض دنت: جينات OCRL1 وTMEM27 لدى المرضى الذين لا يحملون طفرات في جين CLCN5". طب الأطفال وأمراض الكلى . 24 (10): 1967-1973 . doi : 10.1007/s00467-009-1228-4 . PMID 19582483. S2CID 25741167 .
فوشير أ، ديسبوا ب، ناغانو ف، وآخرون (2005). "بروتين متلازمة لوي Ocrl1 ينتقل إلى تموجات الغشاء عند تنشيط Rac GTPase: منظور جديد لفيزيولوجيا مرض متلازمة لوي" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 14 (11): 1441-1448 . doi : 10.1093/hmg/ddi153 . PMID 15829501 .
شريمبتون إيه إي، هوبس آر آر، نول إس جيه، وآخرون (2009). "طفرات OCRL1 لدى مرضى Dent 2 تشير إلى آلية للتنوع الظاهري". نيفرون فيزيول . 112 (2): 27-36 . doi : 10.1159/000213506 . PMID 19390221. S2CID 21834343 .
سيكين تي، نوزو ك، إيينغار ر، وآخرون (2007). "طفرات جين OCRL1 لدى مرضى يعانون من نمط ظاهري لمرض دنت في اليابان". طب الأطفال وأمراض الكلى . 22 (7): 975-980 . doi : 10.1007/s00467-007-0454-x . PMID 17384968. S2CID 20047399 .
شبعا إل، مونير إن، ضاهري إس، وآخرون . (2006). “[متلازمة لوي العينية الدماغية الكلوية: دراسات سريرية وكيميائية حيوية وجزيئية لدى مريض مغربي]”. آن. بيول. كلين. (باريس) . 64 (1): 53– 9. بميد 16420990 .
شودري ر، دياو أ، تشانغ ف، وآخرون (2005). "يتفاعل بروتين متلازمة لوي OCRL1 مع الكلاثرين وينظم نقل البروتين بين الجسيمات الداخلية وشبكة غولجي العابرة" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 16 (8): 3467-79 . doi : 10.1091/mbc.E05-02-0120 . PMC 1182289. PMID 15917292 .
سيثي إس كيه، باغا إيه، غولاتي إيه، وآخرون (2008). "طفرات في جين OCRL1 لدى الأطفال الهنود المصابين بمتلازمة لوي". مجلة طب الكلى السريري والتجريبي . 12 (5): 358-362 . doi : 10.1007/s10157-008-0059-0 . PMID 18500547. S2CID 3458176 .
كوي إس، غيريرو سي جيه، زالينسكي سي إم، وآخرون (2010). "وظيفة OCRL1 في حركة غشاء الظهارة الكلوية" . المجلة الأمريكية لعلم وظائف الأعضاء - علم وظائف الكلى . 298 ( 2): F335-45. doi : 10.1152/ajprenal.00453.2009 . PMC 2822509. PMID 19940034 .
مكريا إتش جيه، بارادايس إس، توماسيني إل، وآخرون (2008). "جميع الطفرات المعروفة لدى المرضى في نطاقات ASH-RhoGAP لبروتين OCRL تؤثر على الاستهداف وارتباط APPL1" . مجلة بحوث الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية ، 369 (2): 493-499 . Bibcode : 2008BBRC..369..493M . doi : 10.1016/ j.bbrc.2008.02.067 . PMC 2442618. PMID 18307981 .
هوبس آر آر، شريمبتون إيه إي، نول إس جيه، وآخرون (2005). "مرض الأسنان المصاحب لطفرات في جين OCRL1" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 76 (2): 260-267 . doi : 10.1086/427887 . PMC 1196371. PMID 15627218 .
ليفتشينكو إي إن، مونينز إل إيه، بوكينكامب إيه، كنورز إن في (2007). "[من الجين إلى المرض؛ مرض دنت الناجم عن تشوهات في جيني CLCN5 وOCRL1]". المجلة الهولندية للطب . 151 (43): 2377-80 . PMID 18019214 .
تشودري ر، نوكس سي جيه، ماكنزي إي، وآخرون (2009). "الارتباط التفاضلي للكلاثرين والتوطين الخلوي الفرعي لنظائر التضفير OCRL1" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 284 (15): 9965-73 . doi : 10.1074/jbc.M807442200 . PMC 2665120. PMID 19211563 .
سوان إل إي، توماسيني إل، بيروتشيلو إم، وآخرون (2010). "بروتينان داخليان متقاربان يشتركان في وحدة ربط OCRL مع APPL1" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 107 (8): 3511-3516 . Bibcode : 2010PNAS..107.3511S . doi : 10.1073 / pnas.0914658107 . PMC 2840420. PMID 20133602 .

روابط خارجية

إدخال GeneReviews/NCBI/NIH/UW على متلازمة لوي
OCRL+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
يوفر PDBe-KB نظرة عامة على جميع معلومات البنية المتوفرة في بنك بيانات البروتين (PDB) لإنزيم فوسفاتاز 5-إينوزيتول متعدد الفوسفات البشري OCRL-1

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000122126 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000001173 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[entrez-5] "Entrez Gene: oculocerebrorenal syndrome of Lowe" .

[pmid9632163-6] كاوانو تي، إندو واي، ناكازاتو إتش، شيمادزو إم، ماتسودا آي (يونيو 1998). "متلازمة لوي العينية الدماغية الكلوية: ثلاث طفرات في جين OCRL1 مستمدة من ثلاثة مرضى ذوي أنماط ظاهرية مختلفة". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 77 (5): 348-355 . doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980605)77:5 < 348::AID-AJMG2 > 3.0.CO ; 2-J . PMID 9632163 .

[7] الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM): 300555

[pmid15627218-8] هوبس آر آر، شريمبتون إيه إي، نول إس جيه، وآخرون . (فبراير 2005). "مرض الأسنان المصاحب لطفرات في جين OCRL1 " . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 76 ( 2): 260-267 . doi : 10.1086/427887 . PMC 1196371. PMID 15627218 .

[

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]