متلازمة بابا

📅 آخر تحديث: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

متلازمة PAPA هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأثيراته على الجلد والمفاصل . يرمز اختصار PAPA إلى التهاب المفاصل القيحي ، والتهاب الجلد التقرحي الغنغريني ، وحب الشباب . [ 2 ] [ 3 ]

العلامات والأعراض

تبدأ متلازمة PAPA عادةً بالتهاب المفاصل في سن مبكرة، وتصبح التغيرات الجلدية أكثر وضوحًا من وقت البلوغ . [ 4 ]

يُعدّ التهاب المفاصل السمةَ الأبرز، ويتميز بظهوره في سنّ مبكرة ومساره المدمر. غالبًا ما يتذكر المصابون نوبات التهاب المفاصل التي تفاقمت نتيجة حادثة مؤلمة . ومع تكرار هذه النوبات، تتضرر المفاصل، ما يستدعي إجراء عمليات استبدال متعددة . نأمل أن تُسهم خيارات العلاج المُحسّنة في الحدّ من الضرر في الحالات الجديدة.

تتفاوت أعراض تقيح الجلد الغنغريني ، مما يعني أنها لا تظهر دائمًا لدى جميع المصابين. وتظهر على شكل قرح بطيئة الالتئام ذات حواف متآكلة. وتُعدّ ظاهرة باثرجي سمةً بارزةً (وهي مصطلح يشير إلى ميل القرح للظهور في مواضع الإصابة). وقد سُجّلت حالات ظهور آفات في موضع جرح استبدال المفصل ، أو القسطرة الوريدية المركزية ، أو إدخال المحلول الوريدي .

يُصيب حب الشباب معظم الأفراد المصابين بمتلازمة PAPA، ولكن بدرجات متفاوتة. وعادةً ما يكون من النوع العقدي الكيسي الحاد الذي يؤدي، في حال عدم علاجه، إلى ندبات .

علم الوراثة

متلازمة PAPA ترث بطريقة سائدة جسمية ، مما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا، فهناك احتمال بنسبة 100٪ أن يرث الطفل المرض من أحد الوالدين المصابين المتماثلين، واحتمال بنسبة 50٪ أن يرث الطفل المرض من أحد الوالدين المصابين غير المتماثلين.

تم تحديد الجين المسؤول على الكروموسوم 15. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] وتم اكتشاف طفرتين في بروتين يُسمى بروتين ربط CD2 رقم 1 (CD2BP1). [ 8 ] يُعد هذا البروتين جزءًا من مسار التهابي مرتبط بأمراض التهابية ذاتية أخرى ، مثل حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ، وفرط غلوبولين الدم المناعي D مع الحمى المتكررة ، ومتلازمة ماكل-ويلز ، ومرض التهابي متعدد الأجهزة يبدأ في فترة حديثي الولادة ، والشرى البردي العائلي . [ 9 ]

تشخبص

قد تكفي السمات السريرية إلى جانب الاستعداد الوراثي لتشخيص الحالة. كما يمكن استخدام الاختبارات الجينية .

علاج

قد يتطلب علاج حب الشباب استخدام المضادات الحيوية من نوع التتراسيكلين عن طريق الفم أو الإيزوتريتينوين . وقد أظهرت العلاجات الموجهة لعامل نخر الورم ( TNF ) ( إنفليكسيماب ، إيتانيرسيبت ) والإنترلوكين-1 ( أناكينرا ) استجابة جيدة في حالات التهاب المفاصل المقاوم للعلاج والتهاب الجلد التقرحي الغنغريني . [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] كما يمكن استخدام علاجات أخرى تقليدية مثبطة للمناعة لعلاج التهاب المفاصل أو التهاب الجلد التقرحي الغنغريني.

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ جميع الحقوق محفوظة، INSERM US14. "Orphanet: التهاب المفاصل القيحي، تقيح الجلد الغنغريني، متلازمة حب الشباب" . www.orpha.net . تاريخ الوصول: 27 أبريل 2019 .{{cite web}}: صيانة CS1: الأسماء الرقمية: قائمة المؤلفين ( رابط )
  2. ↑ ليندور إن إم، أرسينولت تي إم، سولومون إتش، سيدمان سي إي، ماك إيفوي إم تي. اضطراب وراثي سائد جديد لالتهاب المفاصل العقيم القيحي، وتقيح الجلد الغنغريني، وحب الشباب: متلازمة PAPA. وقائع مايو كلينيك 1997؛ 72: 611-5.
  3. ↑ ماكديرموت إم إف، أكسينتييفيتش آي. متلازمات الالتهاب الذاتي. الرأي الحالي في الحساسية والمناعة السريرية 2002؛ 2(6): 511-516.
  4. ↑ كونيو، ماسيمو؛ بورغي، أليساندرو؛ مارزانو، أنجيلو ف. (25 فبراير 2017). "متلازمات PAPA وPASH وPAPASH: الفيزيولوجيا المرضية، والعرض، والعلاج" . المجلة الأمريكية للأمراض الجلدية السريرية . 18 (4): 555-562 . doi : 10.1007/s40257-017-0265-1 . ISSN 1175-0561 . PMID 28236224. S2CID 34643625 .   
  5. ↑ يون إتش بي، ليندور إتش إم، سيدمان جي جي، سيدمان سي إي وآخرون. التهاب المفاصل القيحي، وتقيح الجلد الغنغريني، ومتلازمة حب الشباب تقع على الكروموسوم 15q. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية 2000؛ 66: 1443-8.
  6. ↑ ليندور إن إم، أرسينولت تي إم، سولومون إتش، سيدمان سي إي، ماك إيفوي إم تي. اضطراب وراثي سائد جديد لالتهاب المفاصل العقيم القيحي، وتقيح الجلد الغنغريني، وحب الشباب: متلازمة PAPA. وقائع مايو كلينيك 1997؛ 72: 611-5.
  7. ↑ وايز سي إيه، بينيت إل بي، باسكوال في، جيلوم جي دي، بوكوك إيه إم. تحديد موقع جين التهاب المفاصل الروماتويدي العائلي المتكرر. التهاب المفاصل والروماتيزم. سبتمبر 2000؛ 43(9):2041-5.
  8. ↑ وايز سي إيه، جيلوم جي دي، سيدمان سي إي، ليندور إن إم، فيل آر، باشياردس إس، لوفيت إم. الطفرات في CD2BP1 تعطل الارتباط بـ PTP PEST وهي مسؤولة عن متلازمة PAPA، وهي اضطراب التهابي ذاتي. علم الوراثة الجزيئية البشرية. 15 أبريل 2002؛ 11(8): 961-9
  9. ↑ شوهام إن جي، سينتولا إم، مانسفيلد إي، هول كيه إم، وود جي، وايز سي إيه، كاستنر دي إل. يرتبط بروتين البيرين ببروتين PSTPIP1/CD2BP1، مما يُعرّف حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ومتلازمة PAPA على أنهما اضطرابان في نفس المسار. وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية. 11 نوفمبر 2003؛ 100(23): 13501-6.
  10. ↑ ستيتشوي دي إس، بونارو إم، باسكوال في. تحسن ملحوظ في حالة تقيح الجلد الغنغريني باستخدام إنفليكسيماب لدى مريض مصاب بمتلازمة PAPA. مايو-يونيو 2005؛ 22(3): 262-5.
  11. ^ كورتيس إي، دي بينيديتي إف، إنسالاكو أ، سيوشي إس، موراتوري إف، دوربانو لو، أوجازيو إيه جي. الإنتاج غير الطبيعي لعامل نخر الورم ألفا والفعالية السريرية لمثبط TNF Etanercept في مريض مصاب بمتلازمة PAPA. ي بيدياتر. 2004 ديسمبر; 145 (6): 851-5. خطأ مطبعي في: J Pediatr. 2005 فبراير؛ 146(2):193.
  12. ↑ ديرسيلهويس إم بي، فرينكل جيه، وولفرات إن إم، بويلنز جيه جيه. أناكينرا لعلاج نوبات التهاب المفاصل القيحي في متلازمة PAPA. علم الروماتيزم (أكسفورد). 5 يناير 2005؛ (نُشر إلكترونيًا قبل الطباعة)