PCDH11X

بروتين بروتوكاديرين 11 المرتبط بالكروموسوم X ، والمعروف أيضًا باسم PCDH11X ، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين PCDH11X . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

ينتمي هذا الجين إلى عائلة جينات البروتوكاديرين ، وهي عائلة فرعية من عائلة الكاديرين الفائقة. يتكون البروتين المُشفَّر من نطاق خارج خلوي يحتوي على 7 تكرارات من الكاديرين، ونطاق عبر غشائي، وذيل سيتوبلازمي يختلف عن تلك الموجودة في الكاديرينات الكلاسيكية. يقع الجين في منطقة تماثل رئيسية بين الكروموسومين X وY، ويُعد نظيره على الكروموسوم Y ( PCDH11Y )، على الرغم من التباين الذي أدى إلى تغييرات في منطقة الترميز، العضو الأقرب صلةً في عائلة الكاديرين. يُعتقد أن البروتين يلعب دورًا أساسيًا في التعرف بين الخلايا، وهو أمر ضروري للتطور القطاعي ووظيفة الجهاز العصبي المركزي . يرتبط تجنب الخلايا العصبية للالتصاق الذاتي ارتباطًا وثيقًا بنشاط البروتوكاديرين . كما يلعب دورًا في الالتصاق البنيوي بين الخلايا. تُشفِّر النسخ الناتجة عن التضفير البديل أشكالًا متغايرة ذات نطاقات سيتوبلازمية متغيرة. ^{[ 5 ]}

في دراسة ارتباط على مستوى الجينوم ، رُبط جين PCDH11X كعامل خطر للإصابة بمرض الزهايمر المتأخر ^{[ 7 ]،} إلا أن دراسات أخرى أُجريت على مجموعات سكانية مختلفة ^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]} لم تتمكن من تأكيد هذا الارتباط الأولي. ولا تزال الأهمية السريرية لهذا الجين غير واضحة، وقد يؤدي أدوارًا مختلفة في سياقات سكانية محددة.